Phân biệt các dạng của Thalassemia dựa vào chuỗi bị ức chế:
Bêta Thalassemia
Gen kiểm soát sự tạo dây β bị hư hại nên thành lập dây β bị ngăn trở.
Di truyền trung gian giữa tính trội và tính lặn. Thường thấy ở dân vùng Địa Trung Hải, Vùng Đông Nam Á. Các thể bệnh bao gồm:
Người lành mang bệnh
Thường là cha mẹ của bệnh nhân bị β Thalassemia trait, có hồng cầu nhỏ, HbA2 bình thường.
Β Thalassemia trait
Bệnh thường dưới dạng tiềm ẩn, với triệu chứng xanh xao, lách to vừa.
Hồng cầu tăng, Hb giảm, thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ hình bia.
Chẩn đoán dựa vào điện di Hb: HbA2 tăng 4 đến 8% (bình thường <3,5%) (bảng 2).
Diển tiến thường tốt: không có điều trị đặc hiệu.
Bảng 2: Phân bố Hb trong β Thalassemia trait
.png)
β Thalassemia nặng
Thể đồng hợp tử (Bệnh Cooley):
Trẻ bắt đầu có triệu chứng thiếu máu, gan lách to thường sau 6 tháng tuổi.
Sau nhiều đợt tán huyết cấp, ngoài triệu chứng thiếu máu gan lách to, trẻ còn có vẻ mặt đặc biệt do tình trạng tăng sản xuất hồng cầu: sống mũi dẹt, trán tròn, hai mắt xa nhau, trán rộng, hàm trên hơi hô, chậm phát triển thể chất, trí tuệ.
Bệnh xuất hiện ngay từ tháng đầu của đời sống, liên quan đến tình trạng tán huyết nặng.
Triệu chứng X quang: xương sọ dầy, có hình bàn chải, có tình trạng loãng xương với vỏ xương mỏng dần.
Triệu chứng sinh học:
Thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ.
Hồng cầu lưới tăng vừa. Tủy rất giàu tế bào máu.
Tăng biliburine máu, với sắt huyết thanh bình thường hoặc tăng.
Điện di huyết sắc tố giúp chẩn đoán: có sự hiện diện của HbF 20-80% và HbA2.
Điều trị:
Truyền máu: hồng cầu lắng từng đợt để giử Hb > 10g%.
Cắt lách khi lượng máu truyền > 200 - 250 ml/kg/năm, hoặc có dấu hiệu cường lách và có chỉ định trên 5 tuổi, vì nguy cơ nhiễm trùng nặng do Pneumocoque, Méningocoque, Haemoplilus. Chỉ định cắt lách khi có dấu hiệu cường lách. Sau cắt lách, tiểu cầu, bạch cầu có thể tăng, cần dùng Aspirine liều thấp để ngừa tắc mạch.
Giảm lượng sắt huyết thanh bằng Desferroxamine là phức hợp có ái lực cao với sắt, tiêm bắp, tiêm dưới da, tĩnh mạch, liều 30 - 40mg/kg/ngày x 5-6 ngày, hoạc đường uống (Deferasirox).
Điều trị hỗ trợ:
Acid ascorbic: làm chậm tốc độ chuyển ferritin thành hemosiderine. Liều 3mg/kg lúc mới bắt đầu thải sắt.
Vit E làm bền màng tế bào, giảm nguy cơ oxid hóa màng hồng cầu. - Acid folic: cần thiết do tăng hoạt động của tủy xương nên cần nhiều chất liệu tạo hồng cầu.
Các biện pháp mới: ghép tuỷ, ghép gen. Chẩn đoán trước sanh giúp phát hiện sớm bệnh. Tiên lượng xấu: thường bệnh nhân không sống đến tuổi dậy thì.
Thể trung gian:
Triệu chứng lâm sàng bao gồm những triệu chứng của bệnh Cooley dạng nhẹ: lách to vừa, nét mặt đặc biệt của bệnh Thalassemia thường không rõ ràng. Thiếu máu nhẹ. Lượng Hb F không quá 30%. Bệnh có thể sống đến tuổi trưởng thành.
Alpha Thalassemia
Thường thấy ở dân cư sống ở vùng Viễn Đông.
Gen kiểm soát sự tạo dây α bị hư hại nên sự thành lập dây α bị ngăn trở.
Các thể bệnh:
Người lành mang bệnh.
Không có triệu chứng lâm sàng, hồng cầu bình thường, MCV hơi nhỏ, khó chẩn đoán.
Hb constant spring (CS) và αThalassemia
Trẻ Hb CS đồng hợp tử có triệu chứng lâm sàng tương tự Hb H tuy nhiên mức độ thiếu máu nhẹ hơn.
αThalassemia trait
Phát hiện lúc mới sanh vì hồng cầu nhỏ nhược sắc, Hb Bart's khoảng 1%, về sau tăng lên 4 - 6%. Khi bệnh nhân lớn lên, có triệu chứng thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ nhược sắc, HbA2 và HbF thấp.
HbH
Lúc mới sanh, bệnh nhân có thiếu máu hồng cầu nhược sắc, Hb Bart's cao.
Thể dị hợp tử đôi khi không có triệu chứng lâm sàng, nếu có thì nhẹ, trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành.
Điện di Hb cho kết quả HbH : 10-30% trong bệnh Hemoglobin H (β 4).
Phù nhau thai
Chỉ có Hb Bart's (γ 4). Thường chết trong giai đoạn bào thai, hoặc lúc sanh, đủ tháng, thiếu máu nặng, suy tim và phù toàn thân.
Các dạng khác
Thường rất hiếm: β γ, Hb Lepore hoặc dạng phối hợp bệnh của huyết sắc tố với Thalassemia.
Do thiếu men
Thiếu men G6PD
Bệnh thường gặp, di truyền theo tính lặn có liên quan đến giới tính.
Các yếu tố gây huyết tán
Thuốc (bảng 3).
Thức ăn: một số đậu, rau dền.
Nhiễm siêu vi, tiểu đường.
Triệu chứng lâm sàng
Bình thường bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng, chỉ bị huyết tán sau khi uống thuốc hoặc ăn thức ăn kể trên.
Cơn xảy ra đột ngột với sốt, nhức đầu, đau bụng và đau thắt lưng, vàng da, lách to, tiểu huyết sắc tố màu xá xị, gần đen. Cơn thường xảy ra trong một thời gian ngắn.
Sau 1-2 ngày, nước tiểu nhạt dần, nhưng trẻ rất mệt, thiếu máu nặng và có thể có biến chứng suy thận cấp, dể đưa đến tử vong nếu không được truyền máu kịp thời.
Chẩn đoán
Có những đợt giảm hồng cầu trầm trọng. Lượng hồng cầu mạng tăng. Giữa 2 đợt số lượng hồng cầu bình thường.
Chẩn đoán dựa vào đo lường G6PD.
Phòng bệnh
Giữa các đợt trẻ vẩn bình thường. Bệnh nhân sẽ được hướng dẫn danh sách các thuốc nguy hiểm không nên dùng, và cần tránh một số thức ăn.
Tùy theo vùng, bệnh có biểu hiện lâm sàng khác nhau:
Châu Phi, Châu Á : thể huyết tán cấp thứ phát, sau khi uống thuốc, kèm tiểu huyết sắc tố.
Châu Âu, vùng Địa Trung Hải: thể máu huyết tán mạn tiên phát hoặc vàng da do tăng bilirubine gián tiếp ở trẻ sơ sinh.
Thiếu các men khác
Thiếu Pyruvate-Kinase rất hiếm gặp. Chỉ đo lường hoạt động của men Pyruvate-Kinase khi các nguyên nhân khác được loại trừ.
Bảng 3: Danh sách thuốc và thức ăn cần tránh ở bệnh nhân thiếu G6PD
.png)
THIẾU MÁU TÁN HUYẾT MẮC PHẢI
Thiếu máu tán huyết do nguyên nhân miễn dịch
Truyền nhầm nhóm máu. Hiếm gặp, hoặc ở bệnh nhi đã được truyền máu nhiều lần.
Do bất đồng nhóm máu mẹ con.
Do kháng thể miễn dịch - dị ứng.
Thuốc uống vào được xem như là kháng nguyên. Các nguyên nhân nầy cũng hiếm gặp ở trẻ em.
Test de Coombs có thể dương tính thoáng qua.
Các thuốc được ghi nhận là: kháng sinh dòng Penicilline, PAS, Sulfamid, antihistamin, Chlorpromazin, Quinin.
Thiếu máu tán huyết miễn dịch
Nguyên nhân
Thường xảy ra sau:
Nhiễm trùng tai mũi họng.
Nhiễm trùng phổi do Mycoplasma.
Nhiễm siêu vi
Có khi không rõ nguyên nhân.
Lâm sàng
Thiếu máu cấp xuất hiện đột ngột: xanh xao, mệt mỏi, sốt, vàng da, đôi khi có lách to và tiểu huyết sắc tố. Bệnh cảnh có thể đi kèm với các triệu chứng nhiễm trùng.
Triệu chứng sinh học
Thiếu máu huyết tán
Test de Coombs trực tiếp dương tính.
Điều trị
Truyền máu
Corticoid : 2 - 3 mg/Kg.
Thay máu : Immunoglobulin truyền tĩnh mạch.
Diễn tiến
Cấp tính, thoáng qua, lành bệnh sau 2 - 3 tháng.
Mạn tính : test de Coombs vẫn dương tính, và huyết tán vẫn tồn tại. Có thể có chỉ định cắt lách.
Thiếu máu huyết tán không do miễn dịch
Thiếu máu huyết tán do mhiễm trùng (vi trùng và ký sinh trùng)
Ở trẻ sơ sinh : tất cả các nguyên nhân nhiễm trùng nặng do vi khuẩn, siêu vi và ký sinh trùng đều có thể gây ra huyết tán.
Ở trẻ em lớn : nguyên nhân thường là nhiễm trùng huyết hoặc sốt rét.
Thiếu máu huyết tán do ngộ độc
Tetrachorure de Carbone, nấm, nộc độc rắn.
Hội chứng huyết tán và tăng urê máu (SHU : Syndrome Hémolytique et Urémique ; HUS : Haemolytic Uraemic Syndrome)
Xuất hiện vài ngày sau một đợt tiêu chảy cấp có kèm với sốt, có các triệu chứng thiếu máu tán huyết và suy thận.
Điều trị chủ yếu dựa vào điều trị triệu chứng truyền hồng cầu, lợi tiểu hoặc thẩm phân phúc mạc.
Diển tiến tùy thuộc sự hồi phục của chức năng thận.
Nguy cơ đưa đến tình trạng suy thận mạn cao.
Thiếu máu huyết tán do prothèse ở tim (bộ phận giả, thí dụ như van tim nhân tạo)
Bệnh Marchiafava - Micheli
Tiểu Hemoglobine từng cơn và về đêm. Bệnh rất hiếm. Chẩn đoán dựa vào nghiệm pháp Ham và Dacie cho thấy có tình trạng tăng huyết tán trong môi trường acid do bổ thể bị kích hoạt.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
