ĐẠI CƯƠNG.
Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) là một nhóm bệnh lí có biểu hiện sự sa sút tâm thần bẩm sinh hay mắc phải trong những năm đầu thời kỳ thơ ấu. Trước đây bệnh còn được gọi là thiểu năng tâm thần.
Chậm phát triển tâm thần là rối loạn đa dạng, có mức độ thông minh dưới mức trung bình và rối loạn các kỹ năng thích ứng biểu hiện ở trước 18 tuổi. Nguyên nhân của CPTTT trước hết là do rối loạn về gen, do môi trường và do các yếu tố xã hội khác nhau.
CPTTT được đặc trưng bằng các triệu chứng về kĩ năng như: các khả năng nhận thức, ngôn ngữ, vận động và thích ứng xã hội. CPTTT không phải là một bệnh mà là một trạng thái rối loạn của một bệnh nào đó để lại sự thiếu sót trong các hoạt động trí tuệ và khả năng thích ứng.
Các yếu tố ảnh hưởng đến CPTTT bao gồm: các yếu tố môi trường, các yếu tố hành vi có liên quan đến xã hội,...
NGUYÊN NHÂN.
Trước thời kỳ mang thai:
Các yếu tố di truyền: đơn yếu tố, đa yếu tố, các bất thường về gen và nhiễm sắc thể.
Các yếu tố khác ảnh hưởng đến sức khoẻ của cha mẹ.
Trong khi mang thai:
Nhiễm khuẩn, nhiễm độc, tác động của các tia vật lí, hoá chất, các yếu tố cơ học.
Rối loạn nội tiết ở người mẹ: đái đường, bệnh tuyến giáp.
Không phù hợp nhóm máu: yếu tố Rh.
Tổn thương ở nhau thai và các yếu tố khác gây thiếu oxy cho thai nhi.
Trong khi sinh:
Đẻ thiếu tháng, thai ngạt, thiếu vitamin K.
Các chấn thương sản khoa.
Sau khi sinh:
Nhiễm khuẩn: viêm não, viêm màng não, các bệnh nhiễm khuẩn khác ảnh hưởng đến não.
Thiếu dinh dưỡng, vitamin và các yếu tố vi lượng.
Chấn thương sọ não.
Các rối loạn nội tiết, chuyển hoá ảnh hưởng tới não.
Các bất thường của hộp sọ ảnh hưởng đến phát triển của não và lưu thông của dịch não tủy.
Các bệnh lí ảnh hưởng tới não.
Tính phản ứng của cơ thể.
Thiếu sót giác quan (mù, câm, điếc...).
Thiếu các kích thích tâm lí-xã hội và thiếu các điều kiện chăm sóc giáo dục.
Các nguyên nhân đặc biệt:
Bệnh phenylcetone niệu:
Bệnh phenylcetone niệu còn gọi là bệnh Folling do thiếu chất phenylalanine oxydase là một enzyme chuyển hoá phenylalanine thành tyrosine. Vì vậy phenylalanine tăng trong máu và axit phenylpyruvic tăng trong nước tiểu.
Bệnh biểu hiện bằng các triệu chứng: nôn, nước tiểu có mùi hôi bất thường, cơn co giật, giảm sắc tố ở tóc, da, tăng trương lực cơ, rối loạn tác phong, CPTTT mức độ trung bình đến nghiêm trọng.
Hội chứng Down (trisomie XXI):
Hội chứng Down thường gặp, chiếm tỷ lệ 1/600 - 1/700 lần sinh, có những biểu hiện bất thường về cơ thể và chậm phát triển về tâm thần, vận động, ngôn ngữ, trí tuệ.
Trẻ có đầu nhỏ, tròn, thóp rộng và chậm liền, tóc thưa thớt, hai tai nhỏ và không đối xứng, hai má phính đỏ, mắt một mí, xếch hay bị lé, nếp da ở góc trong của mắt thường vắt ngược. Răng mọc chậm, thưa, không đều, không đủ, môi ướt hay chảy dãi, lưỡi to hay thè ra ngoài. Bàn tay thường rộng, ngắn và dày. Trương lực cơ giảm, hệ thống dây chằng kém phát triển nên các khớp thường lỏng lẻo. Có thể có nhiều dị tật bẩm sinh kèm theo.
Trẻ chậm phát triển về tâm thần vận động như chậm biết ngồi, đi, nói, so với trẻ bình thường. Ngôn ngữ phát triển vừa chậm và vừa không đầy đủ, không rõ ràng hay nói lắp. Trẻ có thể hiền lành, biết nghe lời, biết e thẹn, hoà hợp với mọi người. Có thể có một số trẻ (thường từ 10 - 14 tuổi) hay tỏ ra ngang bướng, dễ giận dữ.
Mức độ CPTTT thường là từ trung bình đến nghiêm trọng. IQ thường dưới 50, vì vậy những đứa trẻ này cần được giáo dục ở các trường đặc biệt.
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG.
Mô tả chung:
Chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ (IQ từ 50 - 70):
Chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ chiếm khoảng trên 80% tổng số các trường hợp. Đây là một nhóm có thể học tập được, các rối loạn thể hiện không rõ rệt; khó khăn về cảm giác, vận động ở mức độ nhẹ. Hầu hết số người này phát triển ngôn ngữ và hành vi ở trước tuổi đi học là bình thường và CP TTT có thể không bị phát hiện. Ở tuổi trưởng thành, hầu hết số họ có thể sống độc lập, mặc dù cần sự giúp đỡ trong các việc nhà hoặc ở nơi làm việc hoặc khi bị stress.
Người bệnh có thể phát triển các kỹ năng về quan hệ xã hội ở giai đoạn trước tuổi đi học, rất khó phân biệt với trẻ bình thường khác lúc còn bé, hầu hết bệnh nhân có khả năng tự phục vụ, tự chăm sóc bản thân và làm các việc vặt trong gia đình, nhưng thường có khó khăn trong học tập lí thuyết và nhiều người có rối loạn đọc và viết. Họ cần được giúp đỡ về giáo dục để phát triển các kĩ năng và bù trừ cho sự thiếu sót. Người bệnh có thể theo học ở trường phổ thông cho đến khoảng lớp 6. Lúc trưởng thành có khả năng hành nghề và quan hệ xã hội độc lập, nhưng họ sẽ gặp khó khăn khi có stress hoặc thay đổi bất ngờ của đời sống.
Chậm phát triển tâm thần ở mức độ trung bình (IQ từ 35-49):
Chậm phát triển tâm thần mức độ trung bình là những đối tượng có thể học nghề được, chiếm khoảng 12% tổng số trường hợp CPTTT. Hầu hết bệnh nhân có thể nói và học được cách tự chăm sóc bản thân, nhưng phải có người để ý giúp đỡ.
Ở giai đoạn trước khi đi học, người bệnh có thể nói hoặc học được cách quan hệ, nhưng thường ít thấu hiểu các quy tắc xã hội. Họ tự chăm sóc bản thân và cần có sự giám hộ vừa phải của người khác. Một số đối tượng khác có thể học được những kĩ năng cơ bản, cần thiết về đọc, viết hoặc tính toán thông qua các chương trình giáo dục đặc biệt.
Ở tuổi trưởng thành, người bệnh có thể làm được một số việc thực hành đơn giản nhưng phải có người giám sát chặt chẽ. Họ không thể sống độc lập hoàn toàn được nhưng có thể đi lại dễ dàng, hoạt động cơ thể tốt, có thể thực hiện quan hệ giao tiếp và hoạt động xã hội đơn giản được. Tuy vậy, họ vẫn cần sự hướng dẫn và giúp đỡ của người khác khi gặp khó khăn nhỏ về xã hội và đời sống.
Chậm phát triển tâm thần ở mức độ nặng (IQ từ 20-34):
Chậm phát triển tâm thần mức độ nặng: chiếm khoảng 7% các trường hợp ở giai đoạn trước tuổi đi học. Người bệnh thường kém phát triển về vận động và ngôn ngữ, rất ít hoặc không có khả năng giao tiếp. Ở giai đoạn đi học họ có thể học nói và hiểu những vấn đề sơ đẳng nhất. Ở tuổi trước khi đến trường, sự phát triển của người bệnh thường là rất chậm. Thậm chí nhiều người trong số họ phải học cách tự chăm sóc bản thân dưới sự giám sát chặt chẽ của người khác và thường không có khả năng học nghề.
Khi trưởng thành, có thể có vài hoạt động đơn giản và một số hoạt động xã hội rất hạn chế. Một số ít người CPTTT nặng có một vài kĩ năng nhận thức đặc biệt có thể làm được những việc đơn giản dưới sự giám sát chặt chẽ của người khác.
Chậm phát triển tâm thần ở mức độ trầm trọng (IQ < 20):
Chậm phát triển tâm thần mức độ trầm trọng: chiếm tỷ lệ 1% tổng số các trường hợp. Ở giai đoạn trước tuổi đi học rất kém phát triển về chức năng vận động. Ở tuổi đi học có một vài phát triển về vận động và trẻ có thể tiếp thu được những sự hướng dẫn tối thiểu về chăm sóc thân thể. Khi trưởng thành, họ luôn cần được theo dõi, chăm sóc ở các cơ sở y tế đặc biệt và một sự giám sát thường xuyên.
Chậm phát triển tâm thần không xác định:
Chậm phát triển tâm thần không xác định là những trường hợp không thể đo lường trí tuệ bằng cách trắc nghiệm tâm lí vì người bệnh bị rối loạn nhiều mặt hoặc không chịu hợp tác. Ở tuổi càng nhỏ, sự chẩn đoán và phân loại CPTTT càng khó khăn (trừ những trường hợp trầm trọng).
Rối loạn cơ thể ở người chậm phát triển tâm thần:
Rối loạn cơ thể quan trọng nhất ở người CPTTT là mất năng lực cảm giác và vận động, ĐK và không kiềm chế được tình dục. Người CPTTT nặng (đặc biệt trẻ em) thỉnh thoảng có rối loạn đa dạng. Chỉ có 1/3 số trẻ bị CPTTT đi lại được và không có rối loạn hành vi nghiêm trọng. Còn 1/4 số trường hợp phụ thuộc hoàn toàn vào người khác.
Rối loạn tâm thần ở người chậm phát triển tâm thần:
Hầu hết những người chậm phát triển tâm thần đều có rối loạn tâm thần, nhưng các triệu chứng bị biến dạng do chỉ số thông minh thấp và ngôn ngữ nghèo nàn. Các triệu chứng hoang tưởng, ảo giác và ám ảnh khác nhiều so với những bệnh nhân khác.
Tâm thần phân liệt:
Người CPTTT bị bệnh TTPL có đặc trưng là tư duy nghèo nàn, hoang tưởng cũng đơn điệu hơn so với người bệnh TTPL có trí tuệ bình thường. Ảo giác đơn giản. Có thể khó phân biệt giữa rối loạn vận động ở bệnh nhân TTPL và rối loạn dạng vận động hay gặp ở CPTTT. Rất khó đặt chẩn đoán TTPL ở những người có chỉ số IQ <45. Điều trị bệnh TTPL ở người CPTTT giống như điều trị bệnh TTPL ở người có trí tuệ phát triển bình thường.
Rối loạn cảm xúc:
Khi người CPTTT bị rối loạn trầm cảm, bệnh cảnh lâm sàng không giống người bình thường do thay đổi khí sắc hoặc bộc lộ các ý nghĩ của rối loạn trầm cảm. Chẩn đoán rối loạn trầm cảm dựa trên cơ sở buồn, chán ăn và rối loạn giấc ngủ, hành vi chậm chạp hoặc kích động. Người có đầy đủ ngôn ngữ bị rối loạn trầm cảm nặng có thể mô tả các ảo giác và hoang tưởng. Một số bệnh nhân có thể tự sát. Rối loạn hưng cảm được chẩn đoán dựa trên tăng vận động, hành vi kích động hoặc căng thẳng. Điều trị rối loạn cảm xúc ở người CPTTT giống như điều trị rối loạn cảm xúc khác.
Các vấn đề tình dục:
Thủ dâm tại nơi công cộng là vấn đề rất phổ biến. Một số người CPTTT biểu hiện tò mò về cơ thể của người khác và có thể không hiểu về tình dục. Ngày nay, người ta thấy rằng nhiều loại CPTTT không do di truyền và loại CPTTT do di truyền thường không có khả năng sinh sản. Một khái niệm quan trọng cần thừa nhận là nếu con cái của họ có trí tuệ bình thường thì những người CPTTT nặng cũng không thể là cha mẹ tốt được. Với các biện pháp tránh thai hiện đại, nguy cơ có thai ngoài ý muốn đã giảm nhiều.
CHẨN ĐOÁN.
Theo DSM - IV (1994), có 3 tiêu chuẩn chính:
Hoạt động trí tuệ dưới mức trung bình rõ rệt (IQ < 70).
Có thể dẫn đến hoặc phối hợp với các thiếu sót về khả năng thích ứng.
Khởi đầu trước 18 tuổi.
Tuy nhiên, tiêu chuẩn thứ 3 này còn thay đổi tùy theo tập quán, trình độ phát triển kinh tế - xã hội, văn hoá và tính chất phức tạp lao động của người CPTTT.
Khi bệnh cảnh lâm sàng xuất hiện lần đầu sau 18 tuổi thì hội chứng này gọi là hội chứng sa sút, nếu xuất hiện trước 18 tuổi ở một người trước kia có trí tuệ bình thường thì chẩn đoán sẽ bao gồm cả CPTTT lẫn sa sút.
ĐIỀU TRỊ VÀ CHĂM SÓC.
Chăm sóc người chậm phát triển tâm thần:
Chậm phát triển tâm thần ở mức độ nhẹ:
Số người CPTTT ở mức độ nhẹ trong nhân dân chưa được thống kê đầy đủ. Một số người cần được sự chăm sóc đặc biệt; hầu hết họ được sống với gia đình; ở nhiều nước họ được các thầy thuốc gia đình chăm sóc.
Chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ cần được giúp đỡ trong một số vấn đề như: nhà ở và việc làm hoặc các vấn đề khác khi họ về già. Hầu hết họ có thể sống ở nhà hoặc ở trại chăm sóc.
Trẻ em chậm phát triển tâm thần ở mức độ nặng:
Tỷ lệ CPTTT ở mức độ nặng trong nhân dân là 9/1000. Một số cần sự chăm sóc đặc biệt suốt đời và cần có kế hoạch chăm sóc ngay từ khi được chẩn đoán.
Điều trị chậm phát triển tâm thần:
Điều trị CPTTT là quá trình lâu dài và phức tạp, đòi hỏi sự quan tâm của gia đình và xã hội. Ngày nay điều trị chủ yếu là ngoại trú, tại các trung tâm y tế - giáo dục và các bệnh viện ban ngày.
Việc điều trị tại cộng đồng tạo điều kiện cho người bệnh phục hồi chức năng và tái thích ứng xã hội.
Tuy vậy, khả năng phục hồi còn rất hạn chế chỉ phát huy được những tiềm năng còn sót lại, làm cho trẻ có những tiến bộ về vận động, ngôn ngữ.
Trẻ có thể thích ứng một phần với xã hội, việc giáo dục và điều trị cho những đối tượng này nhằm đạt các yêu cầu sau:
Ổn định về tâm lí cho trẻ.
Phục hồi các rối loạn ngôn ngữ và các rối loạn vận động.
Thích nghi với môi trường sống, tạo quan hệ với mọi người xung quanh.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
