Thông tin về bệnh u sợi thần kinh NF

Bệnh u sợi thần kinh (NF) là một rối loạn di truyền, gây ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh và các tế bào thần kinh. Bệnh gây nên khối u trên dây thần kinh của bạn, xuất hiện do sự sản xuất các tế bào bất thường. Các khối u có thể ở bên dưới hoặc nổi trên da của bạn. Hầu hết các khối u hình thành từ NF đều lành tính. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể dẫn đến ung thư.

Có hai loại u sợi thần kinh. Loại 1 (NF1) bắt đầu khi mới sinh hoặc khi còn nhỏ, còn được gọi là bệnh von Recklinghausen. Loại 2 (NF2) xuất hiện vào những năm cuối của tuổi vị thành niên hoặc người trưởng thành, ít gặp hơn NF1. Schwannomatosis là dạng NF3 và hiếm gặp.

Các triệu chứng của u sợi thần kinh

Các triệu chứng của NF thay đổi theo từng loại, nhưng tất cả đều liên quan đến khối u.

Đối với NF1 phổ biến hơn, các triệu chứng bao gồm:

Nhiều điểm trên da màu nâu nhạt, được gọi là café-au-lait
Xuất hiện ít nhất 2 khối u sợi thần kinh
Khối u trên thần kinh thị giác
Tàn nhang tập trung ở nách hoặc háng
Sự tăng lên của mống mắt
Xương sống cong (vẹo cột sống)
Xương bị biến dạng
Những người có NF1 có thể thấp hơn bình thường hoặc có kích thước đầu lớn hơn.
Các ảnh hưởng khác bao gồm đau cơ thể, nhức đầu, và động kinh.

Dấu hiệu rõ ràng đầu tiên của NF2 là ù tai hoặc giảm thính giác. Khó giữ thăng bằng, đục thủy tinh sớm, và mất thị lực có thể là dấu hiệu cảnh báo. Các khối u NF2 thường nhỏ, màu tối, thô, và có lông. Khối u NF2 có thể phát triển dọc theo bất kỳ dây thần kinh nào. Phổ biến nhất là dây thần kinh sọ, ảnh hưởng đến thính giác và khả năng thăng bằng của bạn. Các khối u có thể ép hoặc quấn quanh dây thần kinh và gây ra tổn thương. Khối u sẽ gây nguy hiểm nếu phát triển dọc theo thân não, tủy sống, các mạch máu. Khối u phát triển có thể dẫn đến các triệu chứng như tê và yếu cơ.

Schwannomatosis là dạng NF3 hiếm gặp với đặc điểm chính là các khối u ở bất cứ nơi nào ngoại trừ dây thần kinh tiền đình. Triệu chứng chính của NF3 là đau dữ dội, xảy ra khi khối u phát triển, chèn ép các dây thần kinh hoặc mô. Các triệu chứng khác bao gồm yếu cơ, ngứa ran, hoặc tê.

Nguyên nhân gây ra u sợi thần kinh

NF là một rối loạn di truyền. Bạn có thể nhận nó từ cha mẹ hoặc đột biến gen ngẫu nhiên. Nếu bạn có bệnh, bạn có thể truyền cho con của bạn.

Chẩn đoán

Có một vài cách để chẩn đoán NF. Bác sĩ sẽ tìm kiếm sự hiện diện của ít nhất hai trong số các triệu chứng rối loạn. Bác sĩ có thể làm xét nghiệm máu hoặc di truyền. Những xét nghiệm này có thể cho thấy đột biến gen. Chụp X quang, chụp cắt lớp vi tính (CT), hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) cũng có thể giúp chẩn đoán khối u ở trong và xung quanh dây thần kinh. Nếu nghĩ rằng bạn có NF2, bác sĩ có thể kiểm tra thính giác.

Có thể ngăn ngừa hoặc tránh được u sợi thần kinh không?

Bạn không thể tránh khỏi NF. Bạn có thể kiểm tra di truyền để xem nếu bạn mang gen.

Điều trị

Với NF, bác sĩ không thể ngăn ngừa sự phát triển khối u. Hầu hết các phương pháp điều trị tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng, như dùng thuốc điều trị đau giảm đau. Nếu bạn bị NF2, máy trợ thính có thể giúp ích trong việc giảm thính giác. Cấy ốc tai hỗ trợ thính giác là một lựa chọn khác.

Trong những trường hợp nặng, bạn có thể cần phẫu thuật. Bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ khối u gây ra các vấn đề về thể chất hoặc thẩm mỹ. Tuy nhiên, có nguy cơ các khối u có thể phát triển trở lại. Phẫu thuật có thể điều chỉnh một số dị dạng xương.

Nếu bạn có u ác tính (ung thư), bạn sẽ cần điều trị thêm. Điều này có thể bao gồm xạ trị, hóa trị, hoặc phẫu thuật.

Sống với u sợi thần kinh

NF không có cách chữa, nhưng thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bạn. Đó là một rối loạn có triệu chứng tồi tệ hơn theo thời gian. Hầu hết những người bị NF cần được điều trị liên tục để giúp kiểm soát các vấn đề liên quan, bao gồm: