Bệnh tim bẩm sinh Ebstein là gì?

Một số trẻ bị bệnh biểu hiện một số triệu chứng ngay sau khi sinh. Những trẻ khác mắc dị tật tim Ebstein trưởng thành mà không có bất kỳ triệu chứng nào cả. Tuy nhiên, gần như tất cả những trẻ sinh ra với dị tật tim Ebstein sẽ gặp phải các vấn đề về tim sớm hay muộn.

Dị tật Ebstein là gì

Ebstein là do sai sót trong quá trình phát triển của  van ba lá ở thời kì bào thai. Các lá van của van ba lá không di chuyển đến vị trí bình thường, tại nơi giao của tâm nhĩ phải và tâm thất phải. Thay vào đó, các lá van di chuyển xuống dưới, vào bên trong tâm thất phải. Hơn nữa, các lá van này thường dính vào thành của tâm thất phải, do đó van không mở và đóng một cách thích hợp như sinh lí bình thường.

Các bất thường về tim

Do vị trí bất thường và sự không hoàn chỉnh của van ba lá xuất hiện trong bệnh Ebstein, nên van ba lá thường bị hở. Vì vậy, hở van ba lá thường là biểu hiện chính của bệnh này.

Ngoài ra, sự nhĩ hóa một phần của tâm thất phải nằm trên van ba lá lạc chỗ cũng gây ra những vấn đề về tim. Phần tâm thất phải bị nhĩ hóa co bóp theo nhịp của phần tâm thất trái còn lại, chứ không theo nhịp bóp của nhĩ phải. Sự bất tương đồng trong buồng nhĩ này làm nặng thêm tình trạng hở van ba lá và khiến cho máu trong tâm nhĩ phải ứ trệ - có thể hình thành cục máu đông.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh Ebstein có liên quan đến mức độ di lệch và dị dạng của van ba lá. Những trẻ sinh ra với dị tật Ebstein cũng có tỷ lệ cao mắc các vấn đề về tim bẩm sinh khác. Các tổn thương này bao gồm thông liên nhĩ, thông liên thất...  Nếu có thêm một hoặc nhiều vấn đề tim bẩm sinh khác, các triệu chứng và tiên lượng của những người có dị tật Ebstein thường trở nên tồi tệ hơn.

Nguyên nhân

Bệnh Ebstein có tỉ lệ 1 trong 20.000 trẻ sinh ra. Mặc dù một số đột biến gen liên quan đến bệnh Ebstein, nhưng không có đột biến đặc biệt nào được coi là nguyên nhân chính gây ra tình trạng này. Một vài báo cáo sự liên quan giữa Ebstein và việc sử dụng lithium hoặc benzodiazepine ở người mẹ mang thai đã được công bố, nhưng hiện không có bằng chứng sáng tỏ cho những giả thuyết này.

Triệu chứng

Các triệu chứng của những người có dị tật Ebstein rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ bất thường của van ba lá và sự hiện diện hoặc vắng mặt của các vấn đề tim bẩm sinh khác. Trẻ em sinh ra bị rối loạn chức năng van ba lá nghiêm trọng do dị tật Ebstein thường có các vấn đề về tim mạch khác, và có thể biểu hiện triệu chứng kể từ khi sinh.

Những trẻ em này thường bị tím tái nặng (nồng độ oxy máu thấp), khó thở, yếu và sưng phù. Trẻ sơ sinh dị tật bẩm sinh Ebstein có hở van đáng kể, nhưng không có các dị tật tim mạch bẩm sinh khác, có thể là trẻ chưa biểu hiện triệu chứng ngay nhưng thường sẽ phát triển tình trạng suy tim phải ở tuổi nhỏ hoặc ở tuổi trưởng thành. Mặt khác, nếu rối loạn chức năng của van ba lá chỉ nhẹ, trẻ có thể không có triệu chứng cả cuộc đời. 

Có sự liên quan chặt chẽ giữa Ebstein và các đường dẫn truyền bất thường trong tim, những con đường này thường được biết đến với cái tên “accessory pathways”. Những đường dẫn bất thường này thường gây ra nhịp tim nhanh trên tâm thất được gọi là nhịp tim nhanh thất trái (AVRT). Đôi khi các đường đi phụ trợ này cũng có thể gây ra hội chứng Wolff Parkinson White, điều này có thể dẫn đến không chỉ AVRT mà còn với các rối loạn nhịp tim nguy hiểm hơn bao gồm rung thất. Kết quả là có thể làm tăng nguy cơ đột tử.

Bởi vì bệnh Ebstein thường tạo dòng máu chảy chậm trong tâm nhĩ phải, huyết khối thường hình thành ở đây. Nếu những cục máu đông bị vỡ chúng có thể đi vào hệ tuần hoàn và gây tổn thương mô cơ quan. Vì vậy, bệnh Ebstein có liên quan đến gia tăng số ca thuyên tắc phổi, và các cục máu đông từ nhĩ phải có thể di chuyển qua sang tâm nhĩ trái, chúng cũng có thể gây đột quỵ.

Nguyên nhân chính gây tử vong do dị tật tim Ebstein là suy tim và đột tử.

Chẩn đoán

Xét nghiệm chính để chẩn đoán dị tật Ebstein là siêu âm tim. Với siêu âm tim, mức độ bất thường van ba lá có thể được đánh giá chính xác, và hầu hết các khuyết tật tim bẩm sinh cũng có thể được phát hiện.

Ở người trưởng thành và trẻ em lớn hơn, test gắng sức dùng để đánh giá khả năng hoạt động, nồng độ oxy máu, nhịp tim và huyết áp trong quá trình vận động. Những phép đo này rất hữu ích trong việc đánh giá mức độ nghiêm trọng các bất thường tim, và sự cần thiết của phẫu thuật.

Cũng cần thiết phải đánh giá chứng loạn nhịp tim ở những người có dị tật Ebstein. Điện tâm đồ thường được sử dụng  để quan sát sự phát triển các rối loạn nhịp nguy hiểm tiềm ẩn.

Điều trị

Thông thường nếu dị tật Ebstein biểu hiện các triệu chứng đặc hiệu, phẫu thuật là điều trị cần thiết.

• Phẫu thuật ở trẻ sơ sinh có dị tật Ebstein thường bị trì hoãn càng lâu càng tốt vì nguy cơ cao trẻ mắc lại dị tật này ở những năm tiếp theo sau phẫu thuật. Những trẻ sơ sinh này thường được theo dõi tại cơ sở y tế đặc biệt, với nỗ lực trì hoãn phẫu thuật.
• Ở trẻ lớn hơn và người trưởng thành mới được chẩn đoán Ebstein, phẫu thuật là cần thiết khi mà triệu chứng tiến triển. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân bị  suy tim mức độ nặng, điều trị ổn định trước phẫu thuật là bắt buộc.

Phẫu thuật dị tật Ebstein có thể khá phức tạp, những can thiệp phẫu thuật cụ thể được thực hiện tùy theo tình trạng của van ba lá, các bệnh tim bẩm sinh đi kèm, và độ tuổi của bệnh nhân. Nhìn chung, mục đích của phẫu thuật là phục hồi chức năng van ba lá (nhiều nhất có thể) và để giảm sự nhĩ hóa tâm thất phải. Trong các trường hợp nhẹ hơn, mục tiêu này có thể được tiếp cận bằng cách sử dụng các kỹ thuật để phẫu thuật sửa chữa và thay đổi vị trí van ba lá. Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, cần thay van ba lá bằng van nhân tạo. Phẫu thuật cho dị tật Ebstein cũng kết hợp việc sửa chữa thông liên nhĩ hoặc thông liên thất (nếu có), và bất kỳ vấn đề tim bẩm sinh nào khác được chẩn đoán.

Trẻ em lớn và người trưởng thành được chẩn đoán Ebstein mức độ nhẹ, và không có bất kỳ triệu chứng nào, thường không cần phẫu thuật. Tuy nhiên, họ vẫn cần được kiểm tra các vấn đề tim mạch trong suốt cuộc đời. Hơn nữa, cho dù dị tật Ebstein nhẹ, vẫn sẽ có những nguy cơ rối loạn nhịp tim, làm tăng nguy cơ đột tử.

Tiên lượng

Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hở van ba lá, và sự hiện diện của các vấn đề tim bẩm sinh khác. Ở trẻ sơ sinh bị bệnh nặng, 30%  tử vong trước khi được xuất viện.

Nguy cơ tử vong khi dị tật Ebstein được chẩn đoán ở tuổi thiếu nhì hoặc tuổi trưởng thành cũng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tuy nhiên, trong những thập kỷ gần đây, phẫu thuật, và điều trị dự phòng các rối loạn nhịp tim tiềm ẩn, đã cải thiện đáng kể tiên lượng của những người có dị tật Ebstein.

Lời kết

Dị tật Ebstein là một dị tật bẩm sinh và sai lệch của van ba lá.. Ảnh hưởng của tình trạng ở mỗi người là khác nhau, và dao động từ nhẹ đến nghiêm trọng. Điều quan trọng là bất cứ ai có dị tật Ebstein, ngay cả ở mức độ rất nhẹ, cần được đánh giá đầy đủ về tình trạng tim và kiểm tra theo dõi suốt đời. Với kỹ thuật phẫu thuật hiện đại và quản lý tốt triệu chứng, tiên lượng những người có dị tật Ebstein đã được cải thiện đáng kể trong những thập kỷ gần đây.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp