Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ

Aberrant Right Subclavian Artery (ARSA)

Bài viết này nhằm giúp bạn hiểu thế nào là động mạch dưới đòn phải lạc chỗ (ARSA), xét nghiệm nào cần làm và ARSA ảnh hưởng đến bạn và con bạn ra sao.

Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ là gì?

ARSA là một biến dạng tương đối thường gặp của các nhánh của cung động mạch chủ. Động mạch chủ là một trong những mạch máu lớn vận chuyển máu từ tim đi: nó cung cấp máu giàu oxy tới đầu và thân mình.

Động mạch chủ đi ra khỏi tim, nó chạy hướng lên phía đầu, sau đó tạo nên cung động mạch chủ và lại chạy xuống ngực và bụng. Ở hầu hết mọi người, 3 nhánh mạch máu của cung động mạch chủ đi hướng lên phía đầu, cổ và cánh tay.

Thông thường, động mạch dưới đòn phải xuất phát từ động mạch thân cánh tay đầu, là một nhánh của cung động mạch chủ. Ở khoảng 1% số người, cung động mạch chủ có 4 nhánh, và động mạch dưới đòn phải xuất phát trực tiếp từ động mạch chủ khi nó đi xuống ngực bụng. Nó chạy ra sau khí quản và thực quản (ống nối giữa miệng và dạ dày), và sau đó đi về phía vai và cánh tay phải. Hình dưới đây cho thấy cung động mạch chủ có 4 nhánh: động mạch cảnh chung phải, động mạch cảnh chung trái, động mạch dưới đòn trái và động mạch dưới đòn phải lạc chỗ (ARSA).

ARSA được tạo ra như thế nào?

Trong thời kỳ phôi thai (những tuần đầu tiên trong tử cung), khi giải phẫu phức tạp của tim và các mạch máu đang phát triển, một số mạch máu bắt đầu thành cặp, hợp nhất, trong khi những mạch máu khác biến mất. Trong ARSA, mô hình phát triển thông thường có chút biến đổi, ngăn chặn việc sự hình thành bình thường của 3 nhánh mạch máu. Điều này dẫn đến có 4 nhánh chứ không phải 3 xuất phát từ cung động mạch chủ trái, một trong số đó là ARSA.

Bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến ARSA như thế nào?

Nhiễm sắc thể là nới lưu giữ thông tin di truyền của chúng ta. Chúng ta có 46 nhiễm sắc thể xếp theo cặp: 23 đến từ bố và 23 đến từ mẹ.

Ví dụ, người mang hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể 21. Người mang hội chứng DiGeorge có thay đổi thông tin ở một trong số các nhiễm sắc thể 22. Cả hai tình trạng trên khá thường gặp ở em bé có ARSA; nếu thay đổi thông tin trong nhiễm sắc thể xảy ra, nó sẽ là nguyên nhân của ARSA. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp ARSA, không tìm thấy bất thường nhiễm sắc thể hoặc nguyên nhân di truyền.

Có nên làm thêm các xét nghiệm không?

Khi ARSA được xác định trên siêu âm thai, bạn cần được siêu âm chi tiết hình thái thai nhi, đặc biệt là tim và các mạch máu. Nếu ARSA là đơn độc và không có bất thường giải phẫu nào được ghi nhận thêm, bạn có thể sẽ không cần làm xét nghiệm gì thêm. Tuy nhiên, nếu phát hiện có nghi ngờ gì khác, bạn cần được tư vấn di truyền và làm các xét nghiệm di truyền, để loại trừ các bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra cho em bé, như hội chứng Down và hội chứng DiGeorge.

Nguy cơ nền tảng cho việc có một em bé mắc bệnh Down hoặc các bất thường di truyền khác có thể bắt nguồn từ các xét nghiệm sàng lọc trước đó (như tuổi mẹ, độ mờ da gáy, Double test, Triple test…). Cách thức xử trí trong trường hợp của bạn sẽ tùy thuộc vào một số yếu tố, bao gồm tuổi mẹ, tuần thai khi ARSA được chẩn đoán, và kết của của các xét nghiệm sàng lọc cho hội chứng Down và các xét nghiệm di truyền khác mà bạn đã có.

Những điều cần theo dõi trong thai kỳ?

Nếu ARSA là đơn độc, phần còn lại của việc chăm sóc thai kỳ sẽ tiếp tục như các thai kỳ bình thường khác. Bác sĩ sẽ khuyên bạn về lịch khám thai và siêu âm tiếp theo. Nếu có phát hiện các dấu hiệu bất thường về mặt giải phẫu và/hoặc di truyền đi kèm với ARSA, bác sĩ sẽ chuyển bạn tới trung tâm y học thai nhi, để khám bác sĩ di truyền, bác sĩ y học bào thai hoặc bác sĩ tim mạch nhi, để theo dõi thêm và lên kế hoặc tiếp theo cho bạn.

ARSA có ý nghĩa gì đối với em bé sau sinh?

Hầu hết các trẻ có ARSA không có triệu chứng, và gần như họ không biết rằng họ có biến thể này. Chính nó, ARSA không phải là một phát hiện đáng lo ngại. Nếu ARSA là đơn độc, bác sĩ của bạn hoặc bác sĩ nhi có thể khuyên bạn cần theo dõi những gì cho em bé sau sinh. Trong một số trường hợp mạch máu này có thể chèn ép khí quản hoặc thực quản và tạo ra các vấn đề về việc thở hoặc nuốt của trẻ. Nếu ARSA được phát hiện có đi kèm với các bất thường giải phẫu hoặc nhiễm sắc thể khác, bác sĩ sẽ tư vấn thêm cho bạn tiên lượng cụ thể cho các bất thường kết hợp này. Mõi em bé một khác. Bạn và bác sĩ có thể cùng nhau lên kế hoạch quản lý tốt nhất cho trẻ.

Bạn nên thông báo với bác sĩ rằng em bé có ARSA nếu em bé của bạn phải phẫu thuật vùng ngực, đặc biệt là vùng khí quản, thực quản. Vì điều này rất quan trọng giúp bác sĩ hiểu rõ giải phẫu, tránh gây tổn thương mạch máu lạc chỗ này.

Nó sẽ tái mắc ở thai kỳ sau?

Dường như có yếu tố di truyền trong ARSA. Tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ tái mắc, điều này tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra ARSA ở thai kỳ đầu tiên cũng như tuổi bạn và các yếu tố khác.