Bệnh tim bẩm sinh và dị tật tim

Trước đây, thông thường những người sinh ra với dị tật tim bẩm sinh sẽ tử vong vì các vấn đề sức khỏe liên quan, nhưng những tiến bộ về y tế và công nghệ gần đây đã giúp cải thiện phần nào tiên lượng cũng như chất lượng sống của người bệnh.

Phân loại dị tật bẩm sinh ở tim

Có hơn 30 loại dị tật tim khác nhau, trong đó phổ biến nhất là thông liên thất. Bác sĩ cũng sẽ phân loại bệnh tim bẩm sinh thành bệnh tim tím tái hoặc không tím tái:

Bệnh tim tím tái: Đây là khi dị tật khiến lượng oxy trong máu thấp. Trẻ sơ sinh cảm thấy khó thở, ngất xỉu, mệt mỏi với biểu hiện là các ngón chân, ngón tay, môi màu xanh tím.

Bệnh tim không tím tái: Ở những trẻ bị tình trạng này, mặc dù có đủ oxy trong máu nhưng tim không bơm máu hiệu quả đi khắp cơ thể.

Trong một số loại dị tật tim bẩm sinh, huyết áp cao hơn bình thường khiến tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu.

Trong một số trường hợp tăng áp động mạch phổi có thể dẫn đến khó thở, mệt mỏi, chóng mặt và ngất xỉu.

Các triệu chứng

Một người bị bệnh tim tím tái có thể có:

Khó thở;
Đau ngực;
Xanh tái ở môi, ngón tay và ngón chân;
Chậm lớn, khó bú và kém ăn ở trẻ sơ sinh;
Nồng độ oxy trong cơ thể thấp, dẫn đến tăng thông khí;
Đổ mồ hôi, đặc biệt là trong khi cho ăn;
Ngất xỉu;
Thể trạng nhỏ hoặc trọng lượng cơ thể thấp.

Một người bị bệnh tim không tím tái có thể gặp phải các triệu chứng như:

Cảm thấy khó thở, đặc biệt là khi hoạt động thể chất;
Đau ngực;
Tốc độ tăng trưởng chậm và trọng lượng cơ thể thấp;
Mệt mỏi;
Khó bú và kém ăn ở trẻ sơ sinh;
Đổ mồ hôi, đặc biệt là khi bú.

Có thể không có triệu chứng vào thời điểm mới sinh, tuy nhiên các vấn đề có thể phát sinh khi trẻ lớn lên và những vấn đề này có thể cần được điều trị.

Các yếu tố nguy cơ

Dị tật tim bẩm sinh thường là hậu quả quả của một tình trạng xuất hiện trong thời kì đầu mang thai. Nguy cơ này trở nên cao hơn nếu người mẹ trong thời kì đầu mang thai gặp các tình trạng như:

Bị rubella hoặc bệnh sởi Đức;
Bị bệnh tiểu đường được kiểm soát kém, bao gồm tiểu đường thai kỳ;
Dùng một số loại thuốc, chẳng hạn như isotretinoin;
Nghiện rượu.

Yếu tố di truyền có thể đóng một vai trò nhất định.

Những người có một số tình trạng di truyền nhất định có nguy cơ mắc dị tật tim bẩm sinh cao hơn. Theo một số thống kê tại Hoa Kỳ cho biết, tỉ lệ nà chiếm khoảng 15%

Dị tật tim bẩm sinh ở tuổi trưởng thành

Một đứa trẻ bị dị tật tim bẩm sinh có thể được phẫu thuật trong những năm đầu đời để khắc phục tình trạng khuyết tật tim. Trong nhiều trường hợp, tim hầu như hoạt động bình thường sau thời gian này. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể gặp vấn đề khi lớn lên. Ví dụ như nếu có mô sẹo do phẫu thuật trong tim có thể làm tăng nguy cơ gặp vấn đề như:

Rối loạn nhịp tim;
Tím tái;
Chóng mặt và ngất xỉu;
Phù nề các cơ quan hoặc mô cơ thể;
Khó thở;
Mệt mỏi, đặc biệt là sau khi hoạt động gắng sức.

Các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ không phẫu thuật trong thời thơ ấu có thể biến chuyển nặng hơn theo thời gian.

Chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh

Các xét nghiệm cả trước và sau khi sinh có thể cho biết trẻ có khả năng bị bệnh tim hay không.

Trước khi sinh

Siêu âm: Khi mang thai, hầu hết phụ nữ đều được siêu âm định kỳ. Những lần kiểm tra này có thể cung cấp thông tin về cấu trúc của tim thai nhi.

Siêu âm tim thai: Nếu kết quả siêu âm cho thấy có vấn đề, siêu âm tim thai có thể giúp kiểm tra dị tật tim bẩm sinh ở thai đang phát triển.

Siêu âm tim thai cũng giống như siêu âm nhưng có thể thu thập thông tin chi tiết hơn về các buồng tim. Kỹ thuật này thường diễn ra từ tuần 18 đến 24 của thai kỳ.

Sau khi sinh

Đối với trẻ bị bệnh tim tím tái sinh ra thường sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng dễ chẩn đoán, nhưng các triệu chứng của bệnh tim không tím tái có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ được 3 tuổi. Cha mẹ nên đưa trẻ đến khám bác sĩ nếu trẻ có các dấu hiệu như:

Khó thở;
Khó cho ăn;
Các triệu chứng bất thường khác.

Bác sĩ thường sẽ đánh giá hoạt động của tim bằng cách sử dụng điện tâm đồ (ECG), siêu âm tim hoặc kết hợp cả hai.

Siêu âm tim: Cho biết kích thước, hình dạng và sự hoạt động của các buồng tim, van tim. Siêu âm tim có thể phát hiện các khu vực có lưu lượng máu kém và bất kỳ phần nào của cơ tim không co bóp hiệu quả. Ngoài ra siêu âm tim cũng có thể phát hiện được một số tổn thương của cơ tim do lưu lượng máu kém.

Điện tâm đồ: Cung cấp thông tin về hoạt động điện của tim, bao gồm nhịp điệu, tốc độ đập cũng như khả năng tống máu của tim.

Chụp X-quang ngực: Chụp X-quang có thể phát hiện một số bất thường về hình thái của tim và phổi.

Đo nồng độ oxy trong máu: Bác sĩ đặt một cảm biến trên đầu ngón tay, tai hoặc ngón chân giúp theo dõi nồng độ oxy trong máu động mạch.

Cả trẻ em và người lớn đều có thể thực hiện các xét nghiệm – thủ thuật này.

Điều trị

Nhiều thông kê cho thấy, có khoảng ¼ số trẻ sơ sinh bị dị tật tim bẩm sinh cần phải phẫu thuật trong năm đầu đời. Đôi khi, các triệu chứng cải thiện hoặc chỉ có một số khiếm khuyết nhỏ mà không cần điều trị. Khoảng thời gian trong năm đầu tiên này có thể cho biết được liệu một người có cần dùng thuốc hỗ trợ, thực hiện phẫu thuật hoặc áp dụng cả hai hay không.

Phẫu thuật

Trường hợp cần phẫu thuật có thể áp dụng các phương pháp như:

Phẫu thuật kín;
Phẫu thuật tim mở.

Quy trình sẽ tùy thuộc vào loại dị tật mà người đó mắc phải, các can thiệp thường gặp như:

Sửa chữa;
Cấy ghép tim;
Thay van tim;
Nong mạch.

Các biến chứng

Dị tật tim bẩm sinh có thể dẫn đến các biến chứng.

Các vấn đề về phát triển: Trẻ mắc chứng này có thể bắt đầu đi và nói muộn hơn so với các bạn cùng lứa tuổi và chúng có thể gặp khó khăn trong học tập. Chúng cũng có thể tạng nhỏ hơn các bạn đồng trang lứa.

Viêm nội tâm mạc: Tình trạng viêm niêm mạc, van và cơ tim có thể lây lan từ da, nướu răng hoặc những nơi khác trong cơ thể. Việc có dị tật tim bẩm sinh làm tăng nguy cơ viêm nội tâm mạc.

Rối loạn nhịp tim: Rối loạn nhịp tim có thể xảy ra nếu các xung điện điều phối nhịp tim không hoạt động hiệu quả.

Đột quỵ: Nếu mạch máu não bị vỡ hoặc huyết khối chặn dòng máu đến một phần của não có thể dẫn đến đột quỵ. Đột quỵ có thể ảnh hưởng đến các vấn đề về giọng nói, cử động và trí nhớ.

Suy tim: Nếu tim không thể bơm máu đi khắp cơ thể một cách hiệu quả thì có thể dẫn đến suy tim. Các triệu chứng khác nhau tùy theo vị trí ảnh hưởng ở tim và mức độ nghiêm trọng. Trường hợp này cần được chăm sóc y tế ngay lập tức do có thể gây tử vong.

Tăng áp động mạch phổi: Huyết áp cao không kiểm soát được trong động mạch phổi có thể dẫn đến tổn thương phổi không thể phục hồi.

Sống chung với dị tật tim bẩm sinh

Những người sống chung với dị tật tim bẩm sinh có thể thực hiện một số biện pháp phòng ngừa để giảm nguy cơ biến chứng:

Tuân theo một chế độ ăn uống lành mạnh để đảm bảo sự phát triển và sức khỏe tốt;
Tập thể dục thường xuyên;
Tuân thủ việc sử dụng thuốc theo lời khuyên của bác sĩ;
Thảo luận với bác sĩ về các biện pháp phòng ngừa có thể cần thiết khi mang thai
Theo dõi các dấu hiệu của tình trạng sức khỏe liên quan như các vấn đề tim mạch, bệnh gan và tiểu đường

Ngoài ra cũng nên biết các dấu hiệu cảnh báo và triệu chứng của cơn đau tim để có thể nhanh chóng nhận được sự trợ giúp nếu cơn đau tim xảy ra như:

Đau ở ngực, lưng, cánh tay, cổ hoặc hàm;
Hụt hơi, khó thở;
Buồn nôn, nôn, chóng mặt.

Sống chung với dị tật tim bẩm sinh có thể gây ra lo lắng và trầm cảm. Vì vậy sự quan tâm, giúp đỡ của người thân và cộng đồng là vô cùng cần thiết.

Tóm tắt

Trước đây, bệnh dị tật tim bẩm sinh thường không được chẩn đoán và cướp đi sinh mạng của nhiều người. Đến nay, dị tật tim bẩm sinh vẫn có thể đe dọa tính mạng, nhưng với những tiến bộ y học có thể giúp làm tăng khả năng điều trị cũng như cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Tiên lượng của một người phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau bao gồm: