Những thông tin cần biết về dị tật tim bẩm sinh

Mọi trường hợp mang thai đều có nguy cơ

Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ, mỗi năm tại Mỹ có khoảng 40.000 trẻ sinh ra với dị tật tim bẩm sinh. Con số này không chỉ gây shock với các nhà nghiên cứu mà còn với cả các chuyên gia tim mạch bởi đa số các dị tật tim đều không rõ nguyên nhân. Theo thống kê của một số chuyên gia, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì sẽ có 8 trẻ bị ảnh hưởng bởi dị tật tim bẩm sinh, mức độ nghiêm trọng của dị tật rất khác nhau, từ nhẹ cho đến nặng, cần điều trị trong suốt 5 năm đầu đời. Cứ 1.000 trẻ sẽ có khoảng 3 trẻ cần được can thiệp về tim trước khi tròn 1 tuổi.

Do vậy, tất cả mọi phụ nữ cần biết rằng, tất cả họ đều có nguy cơ trong giai đoạn mang thai bởi đa số trẻ sinh ra với dị tật tim bẩm sinh đều có mẹ mang thai mà không có yếu tố nguy cơ nào có thể nhận biết được

Có rất nhiều loại dị tật tim bẩm sinh khác nhau

Có rất nhiều loại dị tật tim bảm sinh khác nhau, và ít nhất có khoảng 18 loại dị tật chính thức được nhận biết, đi cùng với đó là các biến thể về mặt giải phẫu. Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ đưa ra một số dạng dị tật tim bẩm sinh như sau:

Hẹp van động mạch chủ (AVS): dị tật tại van tim khiến máu bị tích tụ lại ở bên trong tim, gây tổn thương tim
Dị tật vách ngăn nhĩ (ASD): hai buồng trên của tim có một lỗ nhỏ khiến cho máu giàu oxy bị rò rỉ vào buồng chứa máu không có oxy của tim.
Chuyển gốc động mạch lớn – d: hai động mạch lớn của tim bị đảo ngược, ảnh hưởng đến sự lưu thông máu trong cơ thể
Chuyển gốc động mạch lớn – i: ít nguy hiểm hơn chuyển gốc – d, chuyển gốc – i xảy ra khi buồng tim trái và phải ở phía dưới bị đảo ngược cùng với 2 động mạch lớn, do vậy, cơ thể vấn có thể vận chuyển được máu có chứa oxy hoặc không chứa oxy đến các vị trí chính xác của cơ thể.
Hẹp eo động mạch chủ (CoA): Động mạch chủ bị hẹp, dẫn đến tình trạng tăng huyết áp và tổn thương tim
Thông liên thất (VSD): Hai buồng tim dưới của tim có lỗ hổng, dẫn đến việc máu giàu oxy và máu không chứa oxy bị trộn lẫn vào nhau, gây tăng áp lực tại tim và giảm lượng oxy lưu thông trong cơ thể.

Dị tật tim đôi khi không thể chẩn đoán được, cho tới khi em bé ra dời

Mặc dù các dị tật tim bẩm sinh thường có thể được phát hiện rất sớm, trong khoảng 3 tháng giữa của thai kỳ, nhưng đa phần, các bác sỹ sản khoa lại thường không chẩn đoán được. Hơn 90% số trường hợp dị tật tim bẩm sinh có thể phát hiện được thông qua việc siêu âm tại tuần thứ 14 hoặc 18 của thai kỳ, nhưng chỉ có khoảng 35% số trường hợp dị tật tim bẩm sinh được chẩn đoán trước khi em bé ra đời.

Trẻ sẽ có tiên lượng tốt hơn nếu được chẩn đoán từ khi còn ở trong bụng mẹ

Có kiến thức là điều rất quan trọng đối với những bà mẹ mang thai em bé được chẩn đoán mắc dị tật tim bẩm sinh bởi phát hiện sớm dị tật trước khi sinh có liên quan đến tiên lượng lâu dài tốt hơn ở em bé.

Được chẩn đoán từ trước khi sinh đã được chứng minh là có thể cải thiện tỷ lệ sống sau phẫu thuật can thiệp. Do vậy, các bà mẹ có em bé trong bụng được chẩn đoán mắc dị tật tim bẩm sinh cần lên kế hoạch cụ thể cho việc sinh nở cũng như thường xuyên đến các bệnh viên có đầy đủ trang thiết bị để có thể phẫu thuật được tình trạng dị tật tim ở trẻ.

Cần phải đặt câu hỏi

Nếu bạn đang mang thai, thì việc chuẩn bị các câu hỏi trước khi khám thai (siêu âm) là một điều vô cùng quan trọng bởi những câu hỏi của bạn có thể giúp nhận ra các vấn đề về tim có thể xảy ra ở em bé. Một số câu hỏi bạn có thể hỏi trong quá trình siêu âm bao gồm:

Nhịp tim thai có bình thường hay không?
Bác sỹ có nhìn thấy động mạch của bé trong quá trìn siêu âm không?
Tim và dạ dày của bé có ở đúng vị trí hay không?
Bác sỹ có thấy tim trẻ có đủ 4 buồng hay không?
Chức năng tim của bé có bình thường hay không?
Hai buồng tim ở trên (và dưới) có van tim bình thường và có thể kiểm soát được lưu lượng máu chảy ra hay không?
Hai mạch máu lớn ở tim (động máu chủ và động mạch phổi) có vắt chéo lên nhau hay không?
Thành giữa 2 buồng tim ở dưới có lỗ hổng nào hay không? Có ở đúng vị trí hay không?
Mọi vấn đề khác ở tim có bình thường hay không?

Các lựa chọn điều trị sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng dị tật

Khi biết em bé trong bụng mình có thể sẽ bị dị tật tim bẩm sinh, mọi cha mẹ đều cảm thấy buồn, nhưng bạn nên biết rằng, có rất nhiều phương pháp điều trị phù hợp. Gần như mọi trường hợp đều có thể phẫu thuật, và rất hiếm trường hợp mà bác sỹ không thể can thiệp gì. Có rất nhiều lựa chọn điều trị khác nhau cho các tình trạng khác nhau, phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng, bao gồm việc dùng thuốc cho phụ nữ mang thai, đặt ống thông, phẫu thuật và thay tim cho em bé sau khi sinh.

Triệu chứng có mức độ nghiêm trọng rất khác nhau

Cũng giống như mức độ nghiêm trọng của bệnh, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng bệnh cũng rất khác nhau. Triệu chứng của các dị tật tim bẩm sinh thường thường sẽ tự xuất hiện trong vài tháng đầu đời, mặc dù một só ít các triệu chứng sẽ rõ ràng hơn khi em bé phát triển. Các triệu chứng bao gồm: khó thở (thể hiện bằng việc thở nhanh), tăng cân chậm, vã mồ hôi (thường là mô hôi ở vùng đầu), da dính, mệt mỏi, hay quấy khóc, sụt cân bất ngờ, sưng phù (thương là vào buổi sáng, do hiện tượng tích nước) và mất nước. Các triệu chứng có liên quan đến các vấn đề về lưu thông máu bao gồm da quanh môi, da ở đầu các chi và móng có màu xanh tím, và sẽ đổi màu sậm hơn khi trẻ hoạt động, ví dụ như khi trẻ khóc, khi ăn, chậm phát triển chiều cao cân nặng và chậm hình thành các kỹ năng, ví dụ như tập bò, tập đi. Nếu bạn nghi ngờ con mình có bất cứ triệu chứng nào trên đây, hãy hỏi ý kiến bác sỹ nghi khoa càng sớm càng tốt. Với các triệu chứng nặng hơn, ví dụ như khó thở, thở dốc và da tái nhợt quanh môi, đầu chi, thì trẻ nên được điều trị cấp cứu ngay.

Có rất nhiều xét nghiệm khác nhau có thể được dùng để chẩn đoán

Trẻ bị nghi ngờ mắc dị tật tim bẩm sinh cần tiến hành một só xét nghiệm để chẩn đoán xác định. Một số xét nghiệm cơ bản bao gồm:

Trong quá trình mang thai: tiến hành làm điện tâm đồ của tim thai: để nhận ra các dị tật tim bẩm sinh, sử dụng sóng siêu âm ở bụng hoặc qua âm đạo để khám tim thai

Sau khi sinh

Điện tâm đồ
Chụp X quang ngực của trẻ
Siêu âm tim
Chụp công hưởng từ
Chụp CT

Cần phải đến gặp chuyên gia

Nếu thai nhi hoặc em bé của bạn mắc dị tật tim bảm sinh, bạn cần đến gặp một chuyên gia, ví dụ như chuyên gia về thai nhi hoặc chuyên gia tim mạch nhi khoa. Bạn cũng cần đảm bảo rằng bạn được điều trị tại các bệnh viện có đủ khả năng giải quyết các vấn đề về tim mạch mà trẻ có thể mắc phải để trẻ có thể được chăm sóc và điều trị tốt nhất. Mặc dù việc tìm ra nguyên nhân gây dị tật tim cho trẻ có thể sẽ gây ra rất nhiều căng thẳng, nhưng bạn không nên tự đổ lỗi cho bản thân mình. Bạn không phải là nguyên nhân khiến trẻ bị dị tật tim bẩm sinh. Thay vào đó, bạn cần hi vọng nhiều, bởi một đời sống trọn vẹn sau khi điều trị dị tật tim bẩm sinh là hoàn toàn có thể.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP