Bệnh còi xương do thiếu vitamin D ở trẻ em

1. ĐẠI CƯƠNG

Còi xương là bệnh loạn dưỡng xương do thiếu vitamin D hay rối loạn chuyển hoá vitamin D dẫn đến xương mềm và dễ gãy. Bệnh còi xương do thiếu vitamin D gọi là còi xương dinh dưỡng là bệnh phổ biến ở trẻ em. Bệnh còi xương dinh dưỡng ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển thể chất của trẻ, làm tăng tần suất mắc các bệnh nhiễm khuẩn đặc biệt là nhiễm khuẩn đường hô hấp.

2. NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân của còi xương là thiếu hụt vitamin D, can xi, phospho.

- Thiếu vitamin D có thể do: thiếu dinh dưỡng, thiếu vitamin D bẩm sinh,thiếu vitamin D thứ phát (kém hấp thu, tăng phân hủy, thiếu men 25 hydroxylase ở gan), suy thận mạn, còi xương phụ thuộc vitamin D type 1, còi xương phụ thuộc vitamin D type 2.

- Thiếu can xi do: chế độ ăn thấp can xi, giảm hấp thu (do bệnh tiên pháthoặc chế độ ăn có nhiều chất ức chế hấp thu canxi).

- Thiếu phospho do: chế độ ăn mất cân đối, thuốc kháng acid có chứaaluminum

- Bệnh lý gây mất can xi, Vitamin D, phospho qua thận. Thường là nhữngbệnh lý bẩm sinh di truyền.

Còi xương dinh dưỡng là nguyên nhân chủ yếu ở trẻ em. Còi xương này gây ra bởi sự thiếu vitamin D do các nguyên nhân sau.

- Thiếu ánh sáng mặt trời:

Nhà ở chật chội, tập quán kiêng khem quá mức, mặc nhiều quần áo
Môi trường và thời tiết: Mùa đông cường độ ánh sáng mặt trời giảm. Vùng núi cao nhiều sương mù, vùng công nghiệp nhiều bụi.

- Chế độ ăn:

Thiếu sữa mẹ, nuôi con bằng sữa bò. Trẻ ăn bột quá nhiều: Trong bột có nhiều acid phytic sẽ cản trở sự hấp thụ Ca. Chế độ ăn thiếu dầu mỡ
Bất dung nạp lactose nên không dùng được sữa và tiêu hoá sữa kém
Không dùng sản phẩm sữa hay không uống sữa. Người ăn kiêng
Trẻ nhỏ bú mẹ hoàn toàn dễ bị còi xương nhất là về mùa đông hay con của các bà mẹ bị thiếu vitamin D trong thời kỳ mang thai.
Bệnh lý đường tiêu hóa và bệnh lý gan mật.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

3.1.1. Các biểu hiện ở hệ thần kinh:

Là triệu chứng xuất hiện sớm, nhất là thể cấp tính. Trẻ ra mồ hôi trộm, ra nhiều ngay cả khi trời mát, buổi đêm, kích thích, khó ngủ hay giật mình, hay bị rụng tóc sau gáy và mụn ngứa ở lưng, ngực

Đối với còi xương cấp có thể gặp các biểu hiện của hạ Ca máu: thở rít thanh quản, cơn khóc lặng, nôn, nấc khi ăn do hạ Ca máu

3.1.2. Chậm phát triển vận động:

Chậm biết lẫy, bò

3.1.3. Biểu hiện xương:

Xương sọ: Trẻ nhỏ có mềm xương sọ (Craniotabez), bờ thóp rộng mềm, thóp lâu liền. Biến dạng xương sọ: bướu trán, chẩm, đỉnh làm cho đầu to ra.

Răng: biến dạng xương hàm, răng mọc lộn xộn, chậm mọc răng, răng thưa, răng yếu, men răng xấu, dễ sâu răng.

Xương lồng ngực: Chỗ nối giữa sụn và xương phì đại tạo nên chuỗi hạt sườn. Biến dạng lồng ngực: lồng ngực gà, hình chuông. Rãnh Filatop-Harrison: là rãnh ở phía dưới vú, chạy chếch ra 2 bên. Rãnh này là kết quả của bụng chướng và các xương bị mềm.

Xương dài: thường biểu hiện muộn hơn. Đầu xương to bè tạo thành vòng cổ tay, cổ chân. Xương chi dưới bị cong tạo thành chữ X,O. Còi xương gây chậm phát triển thể chất biểu hiện bằng chiều cao thấp. Xưong cột sống: gù vẹo.

Xương xốp mềm, dễ gãy xương khi có sang chấn, đặc biệt là gãy cành tươi. Đau mỏi xương.

Xương chậu: hẹp

3.1.4. Cơ và dây chằng:

Lỏng lẻo, giảm trương lực cơ, yếu cơ. Chuột rút khi có hạ can xi máu nặng

3.1.5. Thiếu máu:

Khi còi xương nặng, trẻ có thể có thiếu máu sắt, gan lách to (thiếu máu Vonjackch – Hayemluzet).

Rối loạn chức năng miễn dịch nên trẻ dễ mắc bệnh nhiễm khuẩn.

3.2. Cận lâm sàng

Sinh hoá máu:

Phosphataza kiềm cao biểu hiện sớm (bình thường 40-140UI). Ca máu bình thường hoặc giảm nhẹ. Phospho máu có thể thấp < 4mg/dl.
Định lượng 25 OH-D giảm (bình thường 20-40ng/ml) nếu > 100ng/ml là ngộ độc vitamin D.
Điện giải đồ, thăm dò chức năng thận ( BUN và creatinine) khi nghi nghờ do bệnh lý thận.

Công thức máu: có thiếu máu nhược sắc

Khí máu:có thểcó biểu hiện của toan chuyển hoá. Dự trữ kiềm giảm

Biến đổi trong nước tiểu:can xi niệu giảm. phospho niệu tăng. Acidamin niệu tăng. Ph niệu giảm

XQ xương: (xương dài, xương sườn) có thểcó biểu hiện của mất Canxi xương (loãng xương do mất chất vôi) hay biến dạng xương. Mở rộng và bất thường ở hành xương (đầu các xương dài), điểm cốt hoá chậm, đường cốt hoá nham nhở, lõm. Có thể thấy dấu vết của các vệt can xương do gãy xương trước đây.

Xương lồng ngực: thấy chuỗi hạt sườn hình nút chai.

Sinh thiết xương: ít làm nhưng giúp cho chẩn đoán chắc chắn còi xương.

3.3. Chẩn đoán

Chẩn đoán dựa vào hỏi về tiền sử gia đình, tiền sử bệnh tật, chế độ ăn.

Chẩn đoán xác định: Dựa vào dấu hiệu thần kinh thực vật và phosphataza kiềm tăng

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Mục tiêu của điều trị

Mất triệu chứng của bệnh, điều trị nguyên nhân bằng cách tăng cường can xi, phospho và vitamin D trong chế độ ăn.

4.2. Điều trị cụ thể

Còi xương dinh dưỡng điều trị bằng bổ sung vitamin D và canxi. Nếu cung cấp đủ can xi và D sớm thì tổn thương xương được hồi phục sau vài ngày đến vài tháng tuỳ mức độ.

D₂ (ezgocalciferol). D₃ (cholecalciferol): 2000 - 5000UI/ngày X 4-6 tuần. sau đó tiếp tục dùng liều dự phòng (400UI/ngày cho trẻ <1 tuổi, 600UI/ngày cho trẻ >1 tuổi- điển hình là được bổ sung dưới dạng multivitamins. Khi có bệnh cấp tính hoặc có nhiễm khuẩn cấp (viêm phổi, tiêu chảy) có thể dùng 10.000UI/ngày x 10 ngày. Trong quá trình điều trị cần chú ý phát hiện các dấu hiệu ngộ độc vitamin D.

Điều trị phối hợp: phải đảm bảo trẻ được cung cấp chế độ đầy đủ và cân đối can xi, phospho. Cho thêm các vitamin khác. Cung cấp muối Ca 500mg/ngày với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, 1-2 g/ngày với trẻ lớn.

Chế độ ăn đủ dinh dưỡng, đặc biệt là dầu, mỡ, sữa và các chế phẩm của sữa.

5. PHÒNG BỆNH

Giáo dục cha mẹ về các yếu tố nguy cơ và cách phòng chống. Giáo dục cách nuôi con hợp lý, chọn thực phẩm giàu can xi, D.

Bổ sung cho bà mẹ mang thai vitamin D 1000UI/ngày từ tháng thứ 7 hoặc uống 100.000UI-200.000UI 1 lần vào tháng thứ 7 của thai kỳ, có lời khuyên dinh dưỡng hợp lý, ra ngoài trời nhiều.

Tắm nắng hàng ngày có thể tiến hành từ tuần thứ 2 sau đẻ, chế độ ăn đủ vitamin D, canxi.

Bổ sung vitamin D: Uống vitamin D, liều 400UI/ngày từ tháng thứ hai cho những trẻ được bú mẹ hoàn toàn do sữa mẹ hàm lượng vitamin D thấp, trẻ đẻ non, suy dinh dưỡng thai, trẻ phát triển nhanh, không có điều kiện tắm nắng, trẻ >1 tuổi nên bổ sung vitamin D liều 600UI/ngày. Vitamin D3 Cholecalciferol (D3), dễ hấp thu hơn vitamin D2 Ergocalciferol (D2).

Với gia đình có tiền sử bệnh nên chẩn đoán trước sinh, có lời khuyên di truyền.

Hai quan điểm về cách sử dụng vitamin D:

Quan điểm 1: Dùng một liều cao tức thì: 200.000-400.000UI dựa trên cơ sở Vitamin D sẽ dự trữ trong các mô của cơ thể, sau đó được giải phóng dần theo nhu cầu của cơ thể. Nếu trẻ không được chăm sóc chu đáo hay không có điều kiện tiếp cận dịch vụ y tế, nên dùng liều cao cách nhau một thời gian. Từ 6-18 tháng cứ 6 tháng uống 1 liều 200.000UI. Từ 18-60 tháng dùng liều duy nhất vào đầu mỗi mùa đông trong năm.
Quan điểm 2: dùng liều sinh lý hàng ngày để đảm bảo an toàn, tránh ngộ độc. Nếu trẻ được chăm sóc chu đáo thì dùng vitamin D liều hàng ngày là tốt nhất

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP