✴️ Hội chứng thực bào máu
1. ĐỊNH NGHĨA
Hội chứng thực bào máu (HLH : Hemophagocytic Lymphohistiocytosis) làmột bệnh lý xuất hiện do các đại thực bào hoạt động quá mức đưa đến hậu quả là các tế bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu và các tế bào tiền thân huyết học bị thực bào cho nên bệnh có tên gọi là thực bào máu.
HLH được xem là một bệnh lý để chỉ các thể bệnh như Hội chứng thực bào máu tiên phát (Bệnh thực bào máu có tính gia đình) và hội chứng thực bào máu thứ phát bao gồm HLH phối hợp nhiễm siêu vi: EBV, CMV, Parvovirus, Herpes simplex, Varicella Zoster, sởi, HIV…, hoặc HLH xuất hiện từ bệnh tự miễn hay bệnh ác tính: lupus hệ thống, viêm đa khớp, bệnh Still, viêm động mạch nút, bệnh bạch cầu cấp, lymphoma …
2. CHẨN ĐOÁN
2.1. Chẩn đoán xác định
Chẩn đoán HLH được xác định nếu bệnh nhân có đủ 1 hay 2 nhóm tiêu chuẩn sau:
- Nhóm tiêu chuẩn 1: Chẩn đoán phân tử xác định về HLH DT
- Nhóm tiêu chuẩn 2: Bệnh nhân có đủ 5 trên 8 tiêu chuẩn sau:Tiêu chuẩn lâm sàng:
1.Sốt: sốt cao liên tục ≥ 38,3ºC hơn 7 ngày
2.Lách to > 3cm dưới bờ sườn trái
3.Giảm tế bào máu: giảm 2 trong 3 dòng tế bào máu ngoại biên; Hemoglobin<90g/L,tiểu cầu <100x109/L, bạch cầu đa nhân <1,0x 109/L . Trẻ sơ sinh (<4 tuần): Hemoglobin <100g/L.
4.Tăng triglyceride (≥ 3,0mmol/L), giảm fibrinogen (≤ 1,5g/L).
5.Dấu hiệu thực bào máu hoạt động trong tủy xương, lách hay hạch. Không thấy tế bào ác tính.
6.Hoạt lực của tế bào diệt tự nhiên giảm hoặc mất (NK).
7.Ferritin ≥ 500microgram/L
8.CD25 hòa tan (như thụ thể của IL-2 hòa tan) ≥ 2400U/ml
- Cần làm thêm một số xét nghiệm:
-Chức năng gan thận, men gan, bilirubin, albumin, LDH, creatinin và điện giải đồ.
-Đông máu toàn bộ: APTT, PT, fibrinogen, D-dimers
-Tủy đồ: Khảo sát số lượng tế bào tủy, đánh giá sự phát triển của tế bào và xác định có sự hiện diện của các đại thực bào đang hoạt động.
-Sinh thiết hạch: xác đinh có đại thực bào đang hoạt động.
-Xét nghiệm hình ảnh: Chụp X quang phổi (tìm hình ảnh thâm nhiễm phổi); siêu âm bụng hay CT scanner bụng để xác định kích thước gan, lách các bất thường khác. MRI não được khuyến cáo bắt buộc cho các trường hợp có dấu hiệu thần kinh.
-Xét nghiệm tầm soát bệnh nhiễm trùng: cấy máu, cấy dịch não tủy, cấy phết tủy… Lưu ý tác nhân như sốt rét, thương hàn, lao, và tầm soát bệnh lý nhiễm siêu vi phổ biến như EBV, CMV, HIV, Herpes simplex virus (HSV), HBV, sốt xuất huyết dengue. Nên làm real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) các tác nhân siêu vi. Khi sốt kéo dài cần cho cấy máu, cấy dịch tìm nấm.
-Xét nghiệm tầm soát bệnh lý miễn dịch: định lượng nồng độ kháng thể máu (IgG, IgM, IgE, IgA), ANA, anti dsDNA, C3, C4.
2.2.Chẩn đoán phân biệt
-Bạch cầu cấp
-Bệnh lý mô bào Langerhans cell histiocytosis (LCH).
-Lymphoma thể tế bào lớn không biệt hóa (large-cell anaplastic lymphoma).
-Bệnh nhiễm trùng khác
3. ĐIỀU TRỊ
Bệnh nhân HLH cần được phát hiện sớm và được chuyển về điều trị tại các trung tâm nhi khoa hoặc chuyên khoa huyết học ung bướu nhi.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
BÀI VIẾT KHÁC
