Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát

1. Khái niệm và dịch tễ học

Tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát (Primary Congenital Glaucoma – PCG) là một rối loạn hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tăng áp lực nội nhãn (intraocular pressure – IOP) xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh hoặc nhũ nhi, thường được chẩn đoán trong năm đầu đời. Đây là một trong những nguyên nhân quan trọng gây mất thị lực không hồi phục ở trẻ em nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

PCG khác biệt hoàn toàn so với tăng nhãn áp ở người lớn (chronic adult-onset glaucoma) về cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và phương pháp điều trị. Trong khi tăng nhãn áp ở người trưởng thành thường tiến triển âm thầm và liên quan đến tổn thương thần kinh thị giác thứ phát do tăng áp lực nội nhãn, thì PCG chủ yếu là hậu quả của bất thường cấu trúc bẩm sinh tại vùng bè và kênh Schlemm, làm cản trở dẫn lưu thủy dịch.

2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

PCG được phân loại là một bệnh lý do bất thường phát triển của hệ thống lưới bè (trabecular meshwork) và ống Schlemm. Các nguyên nhân thường gặp bao gồm:

• Bất thường bẩm sinh của vùng tiền phòng góc, làm cản trở sự dẫn lưu thủy dịch.

• Yếu tố di truyền: Khoảng 10% trường hợp có liên quan đến yếu tố di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các gen được nghiên cứu nhiều bao gồm CYP1B1 và LTBP2, đặc biệt phổ biến ở những quần thể có tỷ lệ hôn nhân cận huyết cao.

Yếu tố nguy cơ:

• Giới tính nam có nguy cơ cao hơn nhẹ so với nữ.

• Tiền sử gia đình có người mắc PCG (cha mẹ, anh chị em).

• Hôn nhân cận huyết trong gia đình.

• Một số chủng tộc/cộng đồng dân cư có tỷ lệ cao hơn (ví dụ: Trung Đông, Nam Á).

3. Dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng

PCG có thể biểu hiện đa dạng và thay đổi tùy mức độ. Một số trẻ không có triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn đầu. Tuy nhiên, những dấu hiệu đặc trưng cần lưu ý bao gồm:

• Giác mạc đục/mờ: do phù giác mạc, là triệu chứng sớm và phổ biến nhất.

• Mắt lồi (buphthalmos): do nhãn cầu giãn rộng dưới áp lực cao.

• Tăng đường kính giác mạc bất thường (>12 mm ở trẻ sơ sinh).

• Chảy nước mắt liên tục (epiphora).

• Sợ ánh sáng (photophobia).

• Co thắt mi, quấy khóc, nôn ói, kém bú, kích thích.

Các triệu chứng thứ phát là hậu quả của đau nhức và khó chịu do tăng áp lực nội nhãn, có thể biểu hiện bằng hành vi như cáu gắt, rối loạn giấc ngủ và ăn uống.

4. Chẩn đoán

Việc chẩn đoán PCG đòi hỏi phải khám mắt toàn diện dưới gây mê (Examination Under Anesthesia – EUA), bao gồm:

• Đo đường kính giác mạc.

• Đo áp lực nội nhãn.

• Soi góc tiền phòng bằng gonioscopy.

• Đánh giá tình trạng giác mạc (đục, phù).

• Khám đáy mắt để đánh giá tình trạng dây thần kinh thị giác.

5. Điều trị

Mục tiêu điều trị PCG là giảm áp lực nội nhãn càng sớm càng tốt để ngăn ngừa tổn thương thần kinh thị giác. Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính và thường là lựa chọn hàng đầu. Các phương pháp bao gồm:

a. Phẫu thuật góc (Angle surgery):

• Goniotomy: mở bè trực tiếp qua giác mạc.

• Trabeculotomy: cắt kênh dẫn lưu thủy dịch qua kết mạc.

b. Phẫu thuật lọc:

• Trabeculectomy: tạo đường dẫn mới cho thủy dịch ra khỏi mắt.

c. Phẫu thuật đặt ống dẫn lưu (glaucoma drainage device):

• Dành cho trường hợp thất bại với các phẫu thuật thông thường.

d. Phẫu thuật laser:

• Ít được sử dụng hơn ở trẻ nhỏ, nhưng có thể hỗ trợ trong các trường hợp chọn lọc.

e. Điều trị nội khoa hỗ trợ:

• Thuốc nhỏ mắt giảm áp lực nội nhãn (như beta-blockers, ức chế carbonic anhydrase).

• Thuốc uống: được sử dụng tạm thời hoặc khi không thể phẫu thuật ngay.

6. Tiên lượng và quản lý lâu dài

PCG không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng việc kiểm soát tốt áp lực nội nhãn có thể làm chậm hoặc ngăn ngừa mất thị lực vĩnh viễn. Mất thị lực do tổn thương thần kinh thị giác thường không hồi phục. Tuy nhiên, phần lớn trẻ đáp ứng tốt với điều trị, đặc biệt nếu được chẩn đoán và can thiệp sớm.

Sau điều trị, trẻ cần được theo dõi định kỳ bởi bác sĩ nhãn khoa để đánh giá áp lực nội nhãn, chức năng thị lực còn lại, và phát hiện biến chứng sau phẫu thuật.

Các thiết bị hỗ trợ thị giác (low vision aids) có thể cần thiết để cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ có thị lực giảm vĩnh viễn.

7. Kết luận

Tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát là bệnh lý nghiêm trọng, cần được phát hiện và điều trị sớm nhằm bảo tồn thị lực cho trẻ. Phẫu thuật là lựa chọn điều trị chính, với tỷ lệ thành công cao nếu can thiệp kịp thời. Vai trò của sàng lọc, theo dõi lâu dài và hỗ trợ phục hồi chức năng thị giác là thiết yếu để nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhi.