ĐẠI CƯƠNG
U thần kinh đệm (Glioma) xuất phát từ tế bào thần kinh đệm - hỗ trợ và nuôi dưỡng các tế bào thần kinh trong não. Khoảng 33% các khối u não nói chung là u thần kinh đệm. Glioma được gọi là các khối u não theo trục trong não vì chúng phát triển trong bộ não và thường lẫn với mô não bình thường.
Phân loại u thần kinh trung ương theo Tổ chức Y tế thế giới năm 2016 đã phân loại u thần kinh đệm dựa vào sự phân chia của tế bào, tăng sinh nội mạch, hoại tử tế bào như phân loại năm 2007, nhưng bổ sung thêm các dấu ấn hóa mô miễn dịch gồm IDH1, IDH2, mất đoạn 1p19q để phân loại chi tiết các loại u thần kinh đệm.
CHẨN ĐOÁN U THẦN KINH ĐỆM
Dựa vào các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng.
Đặc điểm lâm sàng u thần kinh đệm
Triệu chứng của một khối u thần kinh đệm phụ thuộc rất nhiều vào kích thước khối u và vị trí của u trong não. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:
Nhức đầu, đặc biệt là vào buổi sáng hoặc đỡ hơn sau khi nôn
Nôn, buồn nôn: mức nghiêm trọng hoặc thường xuyên mà không có các dấu hiệu khác của bệnh dạ dày-ruột
Các vấn đề về thị giác, như nhìn đôi, thị lực mờ hoặc mất thị lực
Động tác vụng về. Khó đi bộ hoặc mất cân bằng do yếu chân, tay
Tê tay chân
Động kinh
Tăng hoặc giảm cân
Dậy thì sớm
Giảm trí nhớ
Nói khó, nói ngọng
Buồn ngủ
Thay đổi hành vi.
Triệu chứng của u nguyên bào thần kinh đệm và của các u thần kinh đệm khác có thể xuất hiện từ từ hoặc có thể rõ rệt ngay từ đầu. Một số trường hợp không có triệu chứng gì cho đến khi bệnh nhân khám bệnh vì có dấu hiệu bất thường.
Các yếu tố nguy cơ của u thần kinh đệm: không có nguyên nhân rõ ràng của u thần kinh đệm. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng phổ biến hơn ở người lớn. Có nhiều khả năng ảnh hưởng đến nam giới hơn nữ giới, và người da trắng so với người Mỹ gốc Phi.
Một số hội chứng
Các khối u trong sọ nói chung gây nên các triệu chứng tăng áp lực nội sọ và các triệu chứng thần kinh về bản chất và định khu của khối u.
Hội chứng tăng áp lực nội sọ
Đau đầu: lan toả, lúc đầu âm ỉ sau đó đau tăng dần lúc nào cũng đau, đau sáng nhiều hơn chiều.
Nôn (hoặc buồn nôn): thường nôn vào buổi sáng, nôn tự nhiên, nôn xong thường có cảm giác bớt nhức đầu.
Biến đổi ở gai thị giác, như phù gai thị, teo gai thị…
Trường hợp tăng áp lực nội sọ nặng có thể gây nên: Mạch chậm, rối loạn chức năng hô hấp. Thay đổi cá tính: trầm cảm hoặc kích thích. Có thể bị ảnh hưởng đến nhận thức, chậm chạp, tiểu tiện không tự chủ, tri giác giảm dần, hôn mê.
U thần kinh đệm ở tiểu não: biểu hiện lâm sàng chủ yếu là hội chứng tăng áp lực nội sọ (đau đầu, nôn, phù gai thị), và hội chứng tiểu não: rối loạn thăng bằng, rối loạn phối hợp động tác.
Rối loạn thăng bằng: thể hiện khi người bệnh đi lại, đi bộ chậm, lắc lư, ngừng lại, lệch một bên, dạng chân, chiều dài bước chân thay đổi. U ở vị trí thùy giun có thể gây thất điều, thân nghiêng trước, ra sau hay lắc lư hai bên. Nghiệm pháp Romberg dương tính.
Rối loạn phối hợp động tác: biểu hiện từ đơn giản đến phức tạp, gồm:
Rối loạn các vận động đơn giản: phát hiện bằng các nghiệm pháp sau đây: Ngón tay chỉ mũi (người bệnh nằm ngửa, hai tay và hai chân duỗi thẳng, bảo người bệnh lấy ngón tay trỏ chỉ vào mũi), gót chân đầu gối (người bệnh nằm ngửa, duỗi thẳng hai chân, bảo người bệnh lấy gót chân bên này chỉ đúng lên đầu gối bên kia chân); kết quả: người bệnh chỉ sai tầm, quá tầm.
Rối loạn dáng đi: bệnh nhân đi loạng choạng.
Rối loạn các động tác phức tạp: nghĩa là khi làm một động tác phức tạp, người bệnh phân tích thành một loạt động tác đơn giản nên khi tiến hành thường có rối loạn. Nghiệm pháp nhấc chân: bảo người bệnh nhắc chân khỏi giường 50cm, do mất khả năng phối hợp trong thời gian và không gian nên người bệnh đưa quá mạnh, quá đích 50cm. Nghiệm pháp nắm tay: bảo người bệnh nắm tay, người bệnh nắm quá mạnh. Rối loạn các vận động liên tiếp: bảo người bệnh lật úp bàn tay liên tiếp người bệnh làm rời rạc và chậm chạp.
U thần kinh đệm ở thân não
Các triệu chứng thường gặp bao gồm:
Nhìn đôi do liệt dây thần kinh vận nhãn: III, VI, IV
Yếu tay chân
Rối loạn thăng bằng Khó nuốt, nói khàn Đau đầu
Buồn nôn, nôn
Khó phát âm hoặc khó điều khiển tay để viết chữ
Thăm khám lâm sàng sẽ phát hiện các dấu hiệu liệt các dây thần kinh sọ, triệu chứng của bó tháp và rối loạn thăng bằng. Trong đó liệt dây VI và VII là thường gặp nhất. Mất cảm giác vùng mặt và dấu hiệu rung giật nhãn cầu có thể gặp.
Bệnh nhân có u ở mái não thất IV có các triệu chứng sau: đau đầu, nôn và buồn nôn, nhìn đôi, hội chứng Parinaud (liệt vận nhãn quay lên, mắt luôn nhìn xuống dưới, đồng tử phản xạ với kích thích ánh sáng ở gần, mà không phản xạ với ánh sáng xa; hiện tượng hội tụ nhãn cầu).
Bệnh nhân có u ở vùng hành não - tủy cổ cao có biểu hiện: Nuốt khó, đi lại loạng choạng, nôn và yếu tay chân.
U ở bán cầu đại não
Co giật: thường gặp ở u não ở vỏ não, nhất là u não ở thái dương nền và ở quanh vùng vận động.
Bất thường về phát âm: nói lắp, nói ngọng, nói khó... Yếu hay liệt nửa người (hoặc nửa mặt).
Các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ. Rối loạn, hay mất cảm giác.
Thay đổi cá tính, giảm trí nhớ, sa sút trí tuệ, buồn ngủ, ngủ gà, lẫn lộn.
U ở giao thoa thị giác/dưới đồi thị
Rối loạn về nội tiết: đái tháo nhạt, dậy thì sớm, lùn tuyến yên... Rối loạn thị giác: bán manh, nhìn đôi, giảm thị lực, mất thị lực...
Hội chứng tăng áp lực nội sọ khi có biểu hiện chèn ép não thất III gây giãn não thất.
Đặc điểm cận lâm sàng u thần kinh đệm
U sao bào lông (Astrocytome pilocytique)
Đặc điểm chung: U thường dạng nang, phần đặc nằm ở vách u tăng tín hiệu, loại u này chiếm 2%-5% trong số các u thần kinh đệm. Vị trí u hay gặp lần lượt theo thứ tự: tiểu não (60%), dây thần kinh sọ số II và giao thoa thị giác (25-30%), còn lại là não thất III và thân não (10-15%).
Bảng 1. Đặc điểm u sao bào lông trên phim CT scan và MRI
Chẩn đoán phân biệt
U nguyên bào tuỷ (Medulloblastoma): hình ảnh tăng tín hiệu ở giữa u, u thường phát triển chiếm hết não thất IV.
U nguyên bào mạch (Hemangioblastoma): thường gặp ở người lớn, u có dạng nang, có nhân nhỏ tăng tín hiệu ở vách u.
U tế bào hình sao lan tỏa (Astrocytome Diffuse, độ II)
U tế bào hình sao lan toả là loại u hay gặp của nhóm u sao bào chiếm 25-30% u thần kinh đệm ở người lớn, 10-15% của các u sao bào nói chung. U gặp chủ yếu ở bán cầu đại não (2/3 u nằm trên lều tiểu não); trong đó 1/3 ở thùy trán, 1/3 thùy thái dương, ngoài ra còn gặp ở thùy đỉnh và thùy chẩm. Còn 1/3 u nằm dưới lều tiểu não và thân não (50% u thần kinh đệm ở thân não là u sao bào độ ác tính thấp). Tuổi thường gặp từ 20-45 tuổi. U có xu hướng tiến triển thành u sao bào kém biệt hoá.
Bảng 2. Đặc điểm u sao bào lan tỏa trên phim CT scan và MRI
Chẩn đoán phân biệt
U tế bào sao giảm biệt hoá (Anaplastic Astrocytoma): u thường khu trú hoặc xâm lấn không tăng tín hiệu. Khi có tiêm thuốc cản quang u tăng tín hiệu rõ.
Nhồi máu não (Ischemia): bệnh xuất hiện đột ngột, cấp tính. Vùng tổn thương thường có hình chêm, gồm cả chất xám và chất trắng.
Viêm não (Cerebritis): phù não nhiều, tăng tín hiệu loang lổ. Thường không có hình ảnh xâm lấn. Toàn thân có tình trạng nhiễm trùng cấp tính.
U tế bào thần kinh đệm ít nhánh (Oligodendroglioma)
Bảng 3. Đặc điểm u tế bào thần kinh đệm ít nhánh trên CT scan và MRI
Chẩn đoán phân biệt: u lao, gangliocytoma...
U thần kinh đệm dưới ống nội tủy (Subependymoma)
Bảng 4. Đặc điểm u thần kinh đệm dưới ống nội tủy trên CT scan và MRI
Chẩn đoán phân biệt: u lao, tổn thương thứ phát, u máu thể hang.
U biểu mô ống nội tủy (Ependymoma)
Bảng 5. Đặc điểm u biểu mô ống nội tủy trên CT scan và MRI
Chẩn đoán phân biệt: u nguyên tủy bào (Meduloblastoma)
Chẩn đoán mô bệnh học u thần kinh đệm
Phân loại u thần kinh trung ương theo Tổ chức Y tế thế giới năm 2016
Đặc điểm hình thái học u thần kinh đệm
U sao bào lông độ I theo WHO (Astrocytoma pilocytic)
Nghiên cứu của Nguyễn Phúc Cương về hình thái học điển hình của u sao bào lông cho thấy: tế bào u 2 cực với bào tương kéo dài thành sợi mảnh (tế bào hai cực, tế bào tóc). Hai thành phần điển hình trong u sao bào lông là sợi Rosenthal và các hạt ưa toan. Hình ảnh nhân bất thường, tăng sinh tế bào, dị nhân, nhân chia.
U tế bào hình sao lan toả, độ II (Diffuse Astrocytoma)
U sao bào lan tỏa thường gặp ở trẻ em, loại này tiến triển nhanh và có thể chuyển dạng thành u sao bào kém biệt hóa với hình ảnh các tế bào u mất các nhánh bào tương, xuất hiện nhân bất thường, nhân chia, tăng sinh mạch máu rõ; đôi khi có hoại tử hoặc chảy máu trong u. Hình ảnh mô học điển hình là tăng sinh tế bào dạng sợi, tế bào u thưa thớt trên nền sợi mảnh, dày. Có khi gặp hình ảnh các nang nhỏ trong u, có khi kèm các ổ calci rải rác xâm nhập các lympho bào quanh các mạch máu.
Có 3 loại u tế bào hình sao lan tỏa thường gặp:
U tế bào hình sao thể sợi (Fibrilary Astrocytoma)
Đại thể: U chắc, ranh giới rõ, đôi khi có nang chứa dịch trong hoặc màu vàng.
Vi thể: U cấu tạo chủ yếu bởi các tế bào hình sao chứa nhiều sợi trong bào tương, nhân tế bào nhỏ nhưng lớn hơn nhân của tế bào hình sao bình thường. Các mạch máu có tế bào nội mạc nhỏ hoặc không rõ, đôi khi có viền lympho bao quanh. Các chất trắng lắng đọng calci của mạch máu và các ổ calci nhỏ thấy khoảng 15% trường hợp.
U tế bào hình sao nguyên sinh (Protoplasmic Astrocytoma)
Đại thể: Đám u màu xám bóng, hơi nhày.
Về cấu tạo mô bệnh học: Tế bào u đồng dạng chìm trong mô đệm giống mạng nhện và thoái hóa dạng nhày. Nhân tế bào thường tròn hoặc bầu dục, ít thấy dị hình nhân, hầu như không có nhân chia.
U tế bào sao phồng (Gemistocytic Astrocytoma)
U cấu tạo chủ yếu bởi các tế bào hình sao có kích thước lớn, bào tương rộng toan tính, một hoặc nhiều nhân nằm lệch về một phía.
U tế bào thần kinh đệm ít nhánh (Oligodendroglioma)
Các tiêu chuẩn điển hình để chẩn đoán một u sao bào ít nhánh là hình ảnh tổ ong (các tế bào u xếp thành đám nhỏ với vòng sáng quanh nhân).
Trên phiến đồ tế bào học: nhân tế bào tròn, chất nhiễm sắc mịn, lan tỏa, hạt nhân nhỏ, dễ phân biệt, bào tương hẹp tạo thành hình ảnh nhân “trần”.
U thần kinh đệm dưới ống tủy (Subependymoma)
Đại thể: mặt cắt qua u có hình ảnh màu xám nâu ít có vùng chảy máu hoặc hoại tử.
Đôi khi có nang nhỏ hoặc vôi hóa.
Vi thể: Bào tương ít, không có ranh giới rõ, không thấy nhân chia và không có tế bào nhiều nhân. Một số tế bào hơi dài có một hoặc hai cực.
U biểu mô ống nội tủy (Ependymoma)
Đại thể: U có ranh giới rõ, cứng, không có mạch máu, thường là đặc, có màu trắng và thường có vôi hóa. Mặt cắt có màu xám nhạt, hồng, đôi khi có nang nhỏ.
Vi thể: U giàu tế bào, tạo bởi những tế bào đa diện, hoặc trụ, vuông, nhân hình bầu hoặc tròn và bào tương có hạt. Nhiều tế bào có đuôi dài và thường dính vào thành mạch máu hoặc tổ chức liên kết. Bào tương có hạt gọi là blepharoblast và bắt màu giống như tế bào của ống tủy
Các xét nghiệm khác:
Xét nghiệm máu đánh giá bilan
Xét nghiệm để phân biệt tổn thương di căn não hay tổn thương nguyên phát tại não: chụp cắt lớp vi tính lồng ngực, cộng hưởng từ, xạ hình xương, PET/CT...
Xét nghiệm mô bệnh học, hóa mô miễn dịch, xét nghiệm đánh giá tình trạng methyl hóa tại khối u: MGMT, IDH ...
Xét nghiệm giải trình tự nhiều gen
Xem thêm: U thần kinh đệm ở người trưởng thành (P2)
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
