✴️ Chẩn đoán và điều trị PHCN cho bệnh nhân nứt đốt sống và não úng thủy

HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO BỆNH NHÂN NỨT ĐỐT SỐNG VÀ NÃO ÚNG THỦY (HƯỚNG DẪN CHUNG)

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT

GIỚI THIỆU

Sự cần thiết của hướng dẫn

Một trong những mục tiêu của Bộ y tế là “Cải thiện và phát triển mạng lưới cơ sở phục hồi chức năng, cải thiện chất lượng các dịch vụ phục hồi chức năng; tăng cường việc dự phòng khuyết tật, phát hiện sớm, can thiệp, cải thiện chất lượng sống của người khuyết tật để họ hòa nhập đầy đủ, tham gia bình đẳng trong xã hội, và đóng góp hiệu quả cho sự phát triển của cộng đồng nơi họ sống” (BYT, 2014).

Với quan điểm này, hướng dẫn để hiện thực hoá mong muốn cải thiện các dịch vụ phục hồi chức năng là cần thiết. Hiện tại đã có các hướng dẫn chăm sóc phục hồi chức năng cho các tình trạng bệnh lý và chấn thương thường gặp ở Việt Nam và đã được Bộ Y tế thông qua vào năm 2014. Bộ hướng dẫn này gồm hai tài liệu chính:

"Hướng dẫn Chẩn đoán, Điều trị Phục hồi chức năng chung" mô tả các yêu cầu và thủ tục phải tuân theo liên quan đến chẩn đoán, chăm sóc và theo dõi phục hồi chức năng, và

"Hướng dẫn Quy trình Kỹ thuật chuyên ngành Phục hồi chức năng”, mô tả các kỹ thuật phục hồi chức năng hiện có cũng như các lĩnh vực áp dụng, chỉ định, chống chỉ định và các kết quả mong đợi.

Các hướng dẫn này tạo nên một nền tảng khá vững chắc để xây dựng bổ sung các Hướng dẫn Chung và Hướng dẫn Chuyên ngành mới nhất, dựa trên các kết quả nghiên cứu mới và phù hợp với các hướng dẫn phục hồi chức năng dựa trên bằng chứng của quốc tế, vừa thích ứng với hoàn cảnh của Việt Nam. 

Một nhóm gồm nhiều chuyên gia trong nước và quốc tế đã tham gia vào việc xây dựng các Hướng dẫn Chung và Chuyên ngành cập nhật cho Tật nứt đốt sống và Não úng thủy. 

Hướng dẫn chung phục hồi chức năng cho Tật nứt đốt sống và Não úng thủy sẽ cung cấp những khuyến cáo và hướng dẫn chung về loại chăm sóc phục hồi chức năng cần được cung cấp cũng như khuyến cáo về các yêu cầu đối với hệ thống tổ chức, chăm sóc toàn diện và đa chuyên ngành, chăm sóc lấy người bệnh làm trung tâm, sự hỗ trợ của gia đình, lộ trình chăm sóc và chuyển bệnh, xuất viện và theo dõi, tái hòa nhập cộng đồng và tham gia xã hội. Hướng dẫn chung này hỗ trợ cho các hướng dẫn chuyên sâu về y khoa, điều dưỡng, vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu cho người bị tật nứt đốt sống/ não úng thủy đã được triển khai. 

Đối tượng của Tài liệu Hướng dẫn        

Hướng dẫn sẽ hữu ích cho bất kỳ chuyên gia nào quan tâm đến phục hồi chức năng cho người bị tật nứt đốt sống/ não úng thủy như bác sỹ, bác sỹ nội thần kinh, bác sỹ phục hồi chức năng, điều dưỡng, kỹ thuật viên vật lý trị liệu, kỹ thuật viên hoạt động trị liệu, kỹ thuật viên ngôn ngữ trị liệu, nhân viên dinh dưỡng, nhân viên chỉnh hình, dược sỹ, nhân viên tâm lý, chuyên viên về y tế cộng đồng, nhân viên xã hội, cộng tác viên cộng đồng, người bệnh Nứt đốt sống và Não úng thủy và gia đình cũng như người chăm sóc. 

Mục đích của Tài liệu Hướng dẫn

Các hướng dẫn này có ý nghĩa như là một hướng dẫn về điều trị PHCN cho những người bệnh bị nứt đốt sống/ não úng thủy ở Việt Nam nhưng  không mang tính chỉ định. Các hướng dẫn đưa ra các ý tưởng khác nhau về cách xử lý, nhưng tùy thuộc vào hoàn cảnh địa phương. Trong một số trường hợp, các hoạt động cần được điều chỉnh cho phù hợp.

Ý định của các hướng dẫn không chỉ là nguồn tài liệu thực hành mà còn là một phương tiện giáo dục để hỗ trợ tất cả nhân viên y tế và cộng đồng về những điều cần phải thực hiện nhằm tạo điều kiện thuận lợi cho sự phục hồi của tật Nứt đống sống và Não úng thủy có được kết quả tốt.

Các hướng dẫn này cũng giúp mọi người nhận thức rõ hơn về vai trò và chức năng của những người có liên quan đến PHCN tật nứt đốt sống/não úng thủy. Các tài liệu cũng có thể được viết lại đơn giản hơn để phù hợp với đội ngũ nhân viên y tế cơ sở và cho người bệnh nứt đốt sống/não úng thủy và gia đình họ.

Cuối cùng, các hướng dẫn có thể giúp thu hẹp khoảng cách giữa các dịch vụ chăm sóc y tế giai đoạn cấp và giai đoạn PHCN, đặc biệt là định hướng cách thức giao tiếp và chuyển người bệnh giữa hai bộ phận này. Tài liệu này cũng có thể nêu bật những thiếu hụt và nhu cầu về nguồn nhân lực ở các chuyên ngành cụ thể (như là các kỹ thuật viên hoạt động trị liệu và các kỹ thuật viên ngôn ngữ trị liệu đủ trình độ chuyên môn) cũng như đưa ra các khuyến cáo mục tiêu cho 5-10 năm tới về cách thức cải thiện dự phòng sơ cấp và nâng cao chất lượng PHCN.

Lưu ý 

Các hướng dẫn này không có ý định đóng vai trò như một chuẩn mực chăm sóc y tế. Các chuẩn mực chăm sóc được xác định trên cơ sở tất cả các dữ liệu lâm sàng có được cho từng trường hợp cụ thể và có thể thay đổi khi kiến thức khoa học và tiến bộ công nghệ và các mô hình chăm sóc phát triển. Việc tuân thủ theo các hướng dẫn sẽ không đảm bảo kết quả thành công trong mọi trường hợp. Một quy trình can thiệp lâm sàng hoặc kế hoạch điều trị cụ thể phải được chọn lựa dựa trên các dữ liệu lâm sàng của người bệnh và các chẩn đoán cũng như điều trị sẵn có. Tuy nhiên, trong trường hợp có những quyết định khác hẳn các hướng dẫn này, nên ghi chép đầy đủ trong hồ sơ bệnh án vào thời điểm đưa ra quyết định có liên quan. 

Giám sát và Cung cấp dịch vụ

Khả năng đánh giá chất lượng chăm sóc sức khỏe rất cần thiết cho việc cung cấp thông tin thực hành lâm sàng và cải thiện kết quả điều trị của người bệnh. Thực hiện đánh giá, giám sát và đo lường hiệu suất công việc và đo lường kết quả là rất quan trọng để chứng minh năng lực và hiệu quả của các dịch vụ phục hồi chức năng tật Nứt đốt sống và Não úng thủy.

Thu thập dữ liệu nên:

Liên kết với các khuyến cáo trong hướng dẫn và các biện pháp gắn liền với chăm sóc dựa trên bằng chứng.

Thường quy và liên tục

Liên kết với tiêu chuẩn và trở thành một phần của chu kỳ cải thiện chất lượng dựa trên bằng chứng.

Các thành phần của dữ liệu nên phản ánh các mặt thiết yếu của phục hồi chức năng cho người bị tật nứt đốt sống/não úng thủy và bao gồm:

Quy trình chăm sóc

Cải thiện chức năng 

Tham gia vào các hoạt động sống và cộng đồng 

Chất lượng sống

Sự hài lòng của người bệnh và gia đình

Tật Nứt Đốt Sống                                                                                                   

Loạn sản tủy sống còn gọi là khiếm khuyết ống thần kinh, có nguồn gốc từ sự phát triển bất thường của hệ thần kinh trung ương. Thất bại trong việc đóng kín của ống thần kinh có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào dọc theo chiều dài của ống sống, với sự liên quan của tủy sống và não bộ. Sự phát triển bất thường này xảy ra trong tháng đầu của thai kỳ, vì vậy phần lớn các trường hợp này xuất hiện trước khi người phụ nữ biết họ đang mang thai. 

Tật nứt đốt sống còn gọi là tật đốt sống chẻ đôi, đây là một thuật ngữ đề cập đến một phạm vi rộng các dị dạng. Trong các tài liệu gần đây, thuật ngữ “nứt đốt sống” được tránh sử dụng càng nhiều càng tốt vì thuật ngữ này đề cập đến các dị dạng mà đốt sống thật sự bị chẻ đôi. Thuật ngữ “Dị tật ống sống đóng không kín” bao gồm nhiều tình trạng hơn. Trong thực hành hàng ngày, vấn đề quan trọng nhất cần được phân biệt là ống sống đóng không kín thể ẩn và ống sống đóng không kín thể mở. 

Các dạng khác nhau của dị tất ống sống đóng không kín có biểu hiện lâm sàng rất khác nhau, có thể biểu hiện lâm sàng kín đáo và được phát hiện một cách tình cờ hoặc có biểu hiện nặng nề dẫn đến biến chứng hoặc tử vong sớm. Tortori-Donati và cộng sự đưa ra bảng phân loại như sau:

Dị tật ống sống đóng không kín thể mở (95%)

Thoát vị tủy- màng tủy (Myelomeningocele)

Thoát vị tủy (Myelocele)

Thoát vị màng tủy- tủy chẻ đôi (hemimyelomeningocel)

Thoát vị tủy chẻ đôi (hemimyelocele)

Đối với tật nứt đốt sống thể mở, sau khi sinh trẻ thường cần được mổ đóng lại ở vị trí bị thoát vị, và hơn 85% trẻ cần được dẫn lưu não thất phúc mạc hoặc nội soi phá sàn não thất III trong trường hợp có giãn não thất. Mức độ yếu liệt và khả năng đi lại của trẻ sẽ phụ thuộc vào vị trí và mức độ đốt sống bị khiếm khuyết.

Đối với tật nứt đốt sống thể kín, trẻ không cần phải phẫu thuật sớm sau sinh. Không cần phải đặt dẫn lưu não thất phúc mạc và khả năng đi lại của trẻ không phải lúc nào cũng bị ảnh hưởng.

Trẻ bị dị tật ống sống đóng không kín cần được phối hợp nhiều chuyên ngành trong điều trị và được quản lý lâu dài bao gồm những nguyên tắc sẽ được mô tả kỹ hơn trong phần hướng dẫn. Tiếp cận người bệnh sớm nhất đầy đủ và toàn diện là nền tảng để điều trị, chăm sóc và quản lý tốt nhất trẻ bị tật nứt đốt sống.

Dịch tễ học 

Khoảng 5% dân số bị dị tật ống sống đóng không kín thể kín (Sandler, 2010). Các loại nứt đốt sống khác, tỷ lệ thay đổi theo từng nước từ 0,1 đến 5 trên 1000 trẻ sinh ra (Özek và cộng sự, 2008). Ở các nước phát triển, tỷ lệ trung bình là 0,4 trên 1000 trẻ sinh ra (Kondo và cộng sự, 2009). Ở Hoa Kỳ, tỷ lệ này là 0,7 trên 1000 (Canfield, 2006), và ở Ấn Độ khoảng 1,9 trên 1000 trẻ sinh ra (Bhide, 2013).

Hiện tại, số trẻ sinh ra bị dị tật nứt ống sống giảm ở nhiều nước do những người trong độ tuổi sinh đẻ được khuyến cáo sử dụng thường quy axit folic (vitamin B₉) dự phòng. Bên cạnh đó, việc tầm soát trước sinh tốt hơn trong những thập niên gần đây bằng siêu âm và alphafoetoprotein huyết thanh trong thai kỳ, có thể dẫn đến phá thai sau đó, nên số trẻ bị dị tật nói chung và tật nứt đốt sống nói riêng sinh ra giảm. 

Nguy cơ trẻ bị tật nứt đốt sống có thể gặp ở nhiều đối tượng khác nhau. Tuy nhiên, những cặp bố mẹ đã có con bị dị tật này hoặc khiếm khuyết ống thần kinh khác thì nguy cơ sinh con thứ 2 bị nứt đốt sống tăng lên 4%. Cặp bố mẹ đã có hai trẻ bị tật nứt đốt sống thì có nguy cơ tăng 10% sinh thêm trẻ bị dị tật này. Khi bố hoặc mẹ bị tật nứt đốt sống, con sinh ra sẽ có 4% khả năng bị dị tật này (Cheschier, 2003). Mỗi năm có khoảng 1500 trẻ sinh ra bị tật nứt đốt sống ở Hoa Kỳ (Canfield, 2006).

Vào thời điểm này, chưa có số liệu chính xác về tỷ lệ mắc hàng năm và tỷ lệ hiện mắc dị tật nứt đốt sống/não úng thủy ở Việt Nam. “Hiện tại không có dữ liệu về khiếm khuyết của trẻ sinh ra ở Việt Nam. Việt Nam chưa có một bộ phận chịu trách nhiệm về việc đăng ký hoặc theo dõi trẻ sinh ra bị khiếm khuyết. Tuy nhiên, Việt Nam có những chính sách mạnh mẽ nhằm đem lại sự công bằng trong chăm sóc sức khỏe cho người dân, cũng như cấu trúc chăm sóc sức khỏe ban đầu tốt. Vì vậy, việc theo dõi khuyết tật ở trẻ sinh ra là có thể thực hiện được.” (Truong Hoang, 2013).

Yếu tố nguy cơ 

Những người trong độ tuổi sinh đẻ có nguy cơ sinh ra trẻ bị tật nứt đốt sống gồm: 

Các cặp đôi mà một hoặc cả hai người bị tật nứt đốt sống, hoặc gia đình có tiền sử dị tật ống thần kinh.

Con trong lần mang thai trước bị dị tật nứt đốt sống .

Phụ nữ bị đái tháo đường.

Phụ nữ dùng một số loại thuốc chống động kinh (ví dụ: axit valproic).

Phụ nữ bị bệnh Coeliac (không dung nạp gluten) hoặc tình trạng hấp thu dinh dưỡng bị ảnh hưởng. 

Phụ nữ tăng cân trầm trọng (ví dụ BMI>30).

Phụ nữ mới được phẫu thuật điều trị béo phì. Họ cần trị hoãn có thai trong 2 năm để giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh. 

Các yếu tố khác có thể đóng góp vào nguy cơ dị tật ống thần kinh: hút thuốc lá,  uống rượu, tăng thân nhiệt, yếu tố môi trường (ví dụ: ô nhiêm môi trường do hóa chất công nghiệp, dung môi) 

(Nguồn theo Hiệp hội Tật nứt đốt sống / Não úng thủy Quốc tế) 

Phát hiện trước sinh và tư vấn

Hiện tại, phát hiện trước sinh và tư vấn gồm các vấn đề: 

Tư vấn gen trước khi mang thai

Thường thực hiện bởi nhà di truyền học, bác sỹ nội thần kinh và bác sỹ sản khoa

Về các nguy cơ và lợi ích, tạo điều kiện cho những người tương lai làm bố mẹ đưa ra những quyết định trên cơ sở đã được thông tin đầy đủ. 

Tư vấn gen trước khi mang thai cần ưu tiên cho những người có nguy cơ cao sinh con bị tật nứt đốt sống (xem yếu tố nguy cơ)  

Các vấn đề được thảo luận là: 

Nguy cơ trẻ sinh ra bị dị tật (khoảng 2% khi bố hoặc mẹ bị tật nứt đốt sống, và khoảng 4% trẻ sinh ra lần tiếp theo ở những cặp bố mẹ đã có trẻ trước đó bị tật này)

Thái độ của bố mẹ đối với vấn đề có con bị dị tật ống thần kinh (kinh nghiệm cá nhân và sự hiểu biết)

Sử dụng axit folic cho những người trong độ tuổi sinh đẻ trước khi có thai để giảm nguy cơ sinh trẻ bị tật nứt đốt sống (xem dưới đây)

Các xét nghiệm sàng lọc đang có và việc sử dụng chúng trong thời kỳ mang thai (xem dưới đây)

Axit folic trước khi có thai

Theo khuyến cáo việc sử dụng axit folic thường xuyên với liều hợp lý đối với tất cả đối tượng có nguy cơ cao (cả bố và mẹ) cho thấy giảm nguy cơ sinh ra các trẻ bị dị tật (Liều khuyến cáo hợp lý từ 0,4-0,5mg mỗi ngày, trước khi có thai và trong 12 tuần đầu của thai kỳ), liều cao hơn được sử dụng ở bố mẹ có nguy cơ cao (khuyến cáo liều cao là 5mg mỗi ngày, trước khi có thai và trong 12 tuần đầu của thai kỳ). Sử dụng liều cao axit folic cho tất cả các đối tượng có nguy cơ cao- không chỉ cho mẹ có nguy cơ cao, mà còn có thể cho bố trong nhóm có nguy cơ cao bị tật nứt đốt sống. 

Chẩn đoán trước sinh 

Siêu âm có thể phát hiện dị tật ống thần kinh khi thai ở tuần thứ 18 đến 20, thường thực hiện ở cơ sở y tế địa phương hoặc Trung tâm chăm sóc Bà mẹ và Trẻ em. Độ nhạy và đặc hiệu của siêu âm trước sinh khá cao, và giá trị tiên đoán tổn thương đoạn thần kinh và mức độ phức tạp khoảng 75% đến trên 90%. Alphafetoprotein tăng huyết thanh sản phụ ở tuần thứ 16 (xét nghiệm Triple hoặc Quad).

Các xét nghiệm trước sinh khác:

Chọc ối được chỉ định cho thai được nghi ngờ bị thoát vị tủy màng tủy. Những trường hợp nghi ngờ có khả năng cao bị bất thường nhiễm sắc thể gây ra dị tật này. 

Siêu âm tim thai nhi được khuyến cáo khi nghi ngờ có khiếm khuyết về tim. 

MRI thai nhi có thể được sử dụng để đánh giá não bộ và cột sống khi cần thêm thông tin.

Tư vấn trước sinh  

Sau khi phát hiện, cần tư vấn cho bố mẹ việc họ quyết định giữ lại đứa trẻ (hoặc không) được dựa trên các thông tin đầy đủ và cập nhật nhất về tình hình dị tật và tiên lượng. Bố mẹ nên được giới thiệu đến Cơ sở y tế đa chuyên khoa để được tư vấn trước sinh.

Người tư vấn cần biết rằng, việc tiếp nhận thông tin em bé chưa ra đời bị tật nứt đốt sống và/hoặc não úng thủy của bố mẹ không bao giờ là dễ dàng. Bố mẹ có thể trải qua rất nhiều trạng thái cảm xúc: không chắc chắn, lo lắng, đau buồn, sốc, sợ hãi, chết lặng, và cảm giác quá sức chịu đựng. 

Bố mẹ có thể có nhiều câu hỏi, như: ‘Làm thế nào để bác sỹ chắc chắn rằng thai kỳ của tôi có vấn đề?’, ‘Tật nứt đốt sống là gì?’, ‘Não úng thủy là gì?’, ‘Điều đó có ý nghĩa gì với đứa trẻ và gia đình?’, ‘Đứa trẻ cần sự chăm sóc đặc biệt gì?’, ‘Tôi có nên kết thúc thai kỳ?’,

‘Tại sao điều này lại xảy ra với tôi?’

Có thể tham khảo đường dẫn sau đây để tìm những câu trả lời hợp lý cho người nhà hoặc bố mẹ: 

Siêu âm theo tư vấn của bác sỹ chuyên khoa để đánh giá sự phát triển tổng thể và tình trạng khỏe mạnh của thai nhi, thực hiện mỗi vài tuần khi thai kỳ tiến triển. Khi sinh trẻ bị tật nứt đốt sống nên thực hiện tại bệnh viện để đáp ứng được các yêu cầu về chuyên môn áp dụng như những trường hợp sinh đẻ có nguy cơ cao, và có thể tiếp cận điều trị ngay với khoa chăm sóc sơ sinh tích cực và phẫu thuật nhi khoa. Chọn phương pháp sinh đối với trẻ bị thoát vị tủy màng tủy vẫn còn là vấn đề tranh cãi. Chưa có bằng chứng nào cho thấy mổ lấy thai sẽ cải thiện kết quả sau này của trẻ hơn so với đẻ thường. Tuy nhiên, mổ lấy thai có thể cần thiết vì lý do sản khoa, đặc biệt với trẻ có não úng thủy với vòng đầu lớn. Sinh tự nhiên (đẻ thường) được khuyến cáo nếu tiên lượng sản khoa cho phép.

 

QUY TRÌNH VÀ NGUYÊN TẮC PHỤC HỒI CHỨC NĂNG

Hệ thống và Tổ chức

Các vấn đề quan trọng trong Phối hợp chăm sóc cho người bệnh bị Tật nứt đốt sống và Não úng thủy

Để đáp ứng được nhu cầu chăm sóc toàn diện cho trẻ bị tật nứt đốt sống và não úng thủy, gia đình và nhân viên cung cấp dịch vụ cần xây dựng mối quan hệ chặt chẽ. Khi mối quan hệ này được duy trì tốt, việc trao đổi thông tin giữa gia đình và người cung cấp dịch vụ được coi là yếu tố quan trọng. Đặc biệt, việc xây dựng mối quan hệ với gia đình người bệnh được xem là rất cần thiết để có thể điều phối tốt các hoạt động chăm sóc cho người bệnh. Đã có nhiều cán bộ y tế và gia đình người bệnh ghi nhận vai trò quan trọng của việc xây dựng lòng tin cũng như mối quan hệ lâu dài giữa hai bên. Điều này còn có ý nghĩa quan trọng đặc biệt hơn nữa đối với trẻ bị tật nứt đốt sống/não úng thủy vì đây là một bệnh lý phức tạp và trong hầu hết các trường hợp thì các vấn đề lien quan đến sức khỏe của trẻ cần được các cán bộ chuyên môn đã theo dõi và quen với tình trạng của trẻ thăm khám và xử lý. Nếu cán bộ chuyên môn thiếu kinh nghiệm và không nắm thông tin được tình trạng của trẻ có thể sẽ đưa ra các giải pháp can thiệp dựa trên nguồn thông tin thiếu chính xác.

Tóm lại, việc thiết lập mối quan hệ với bệnh nhi và gia đình sẽ giúp cho việc trao đổi thông tin giữa các cán bộ chuyên môn và dịch vụ cộng đồng được tiến hành thuận lợi. 

Nhu cầu chăm sóc, quản lý trẻ bị tật nứt đốt sống/não úng thủy là rất phức tạp do trẻ thường gặp cùng lúc nhiều vấn đề sức khỏe. Vì vậy, điều rất quan trọng là cần cho trẻ được tiếp cận nhiều dịch vụ khác nhau trong cùng một lần đi khám bệnh hay tạm gọi là “một ngày khám bệnh”. Trong “ngày khám bệnh” đó, các chuyên gia và người cung cấp  các dịch vụ hỗ trợ nên bố trí họp lại để thảo luận thống nhất hướng chăm sóc riêng cho các bệnh nhi nứt đốt sống. Ở một số nơi, người bệnh có thể được chuyển gửi từ phòng khám nứt đốt sống tới các khoa phòng gần đó, có thể là ngay trong cùng bệnh viện, để thăm khám các chuyên khoa khác. Điều này giúp cho người bệnh dễ dàng tiếp cận dịch vu hơn cũng như được chăm sóc liên tục hơn, đồng thời cũng giảm bớt gánh nặng cho gia đình họ. Nhiều báo cáo đã cho thấy lợi ích của sự điều phối này là giảm số lần đi khám, ít biến chứng và giảm thời gian nằm viện cho người bệnh. Đồng thời cách làm này cũng giúp tăng cách làm việc theo nhóm. 

Trước hết, cần chọn một người trong nhóm chuyên gia chăm sóc làm điều phối viên. Điều phối viên này là người liên lạc giữa gia đình trẻ với các thành viên còn lại. Theo quan điểm trước đây về nhóm chăm sóc thì người ta thường lựa chọn một thành viên làm người điều phối ví dụ như một bác sỹ nhi khoa. Nhưng hiện nay, điều phối viên được chọn thường là điều dưỡng. Theo quá trình trẻ lớn lên, bác sỹ phục hồi chức năng có thể đảm nhận vai trò này. Cụ thể là người điều phối viên sẽ có trách nhiệm bố trí để các chuyên gia thuộc các chuyên khoa khác nhau khám và tư vấn cho người bệnh trong “ngày khám bệnh”, hẹn tái khám, chuyển gửi nếu cần và đảm bảo rằng các khuyến cáo cũng như kế hoạch điều trị mà các chuyên gia đưa ra được thực hiện, đồng thời cũng thông tin đầy đủ đến gia đình và những người có liên quan trong cộng đồng (Brustrom et al, 2012). 

Thành lập Cơ sở y tế đa chuyên ngành tập trung để điều phối, quản lý, điều trị, chăm sóc toàn diện sẽ tạo điều kiện cho việc thực hành lâm sàng được triển khai tốt nhất.

Tiếp theo, thành lập các trung tâm phục hồi chức năng phân bố theo địa lý (vùng) để cung cấp dịch vụ phục hồi chức năng và theo dõi người bệnh ở cộng đồng.

Cần giúp trẻ trở nên độc lập hơn và phát huy tối đa tiềm năng của trẻ. Cha mẹ của trẻ bị tật nứt đốt sống/não úng thủy cũng sẽ già đi và không thể đi theo giúp trẻ mãi mãi. Vì vậy, phối hợp chăm sóc không nên dừng lại ở việc “ổn định” các vấn đề y khoa. Mỗi cá nhân bị tật nứt đốt sống/não úng thủy cần được giúp đỡ để đạt được sự độc lập tối đa trong việc tự chăm sóc, sống độc lập, và việc làm cũng như tham gia tối đa vào xã hội trong khả năng của họ.

Cha mẹ và các tổ chức hỗ trợ cùng hoàn cảnh có thể giúp người bệnh tiếp cận đến các nguồn hỗ trợ quan trọng.

Chú ý đến các biện pháp chăm sóc sức khỏe toàn diện có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng dài hạn của tật nứt đốt sống/não úng thủy (tiêm phòng, dinh dưỡng, tập thể dục, vệ sinh, chăm sóc da).

Khuyến cáo:

Cải thiện sự giao tiếp giữa các gia đình (tạo thuận lợi cho sự tương tác cha mẹcha mẹ và trẻ-trẻ với sự giúp đỡ từ đại diện Hội Tật nứt đốt sống ở địa phương 

Thực hiện các biện pháp để ngày khám bệnh trở nên nhẹ nhàng cho gia đình và người cung cấp dịch vụ chăm sóc.

Phát triển mối quan hệ với các tổ chức hỗ trợ cộng đồng

Cung cấp gia đình các thông tin về các nguồn tài nguyên cộng đồng

Cải thiện trao đổi thông tin giữa các thành viên trong đội ngũ chăm sóc (phác đồ, họp trước và sau khi khám bệnh)

Cải thiện trao đổi thông tin giữa đội ngũ chuyên gia y tế và gia đình (viết tóm tắt nội dung mỗi lần đi khám bệnh).

Những vấn đề quan trọng của các nhà lâm sàng 

Tật nứt đốt sống có hoặc không kèm theo não úng thủy là dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, gắn bó với toàn bộ đời sống của trẻ.

Cần phải theo dõi tích cực và chẩn đoán sớm các vấn đề liên quan đến bệnh.

Việc chăm sóc đòi hỏi theo dõi thường xuyên các chuyên khoa Thần kinh, Tiết niệu, Cơ xương khớp và Phục hồi chức năng.

Khuyến cáo người bệnh và người nhà phải đưa người bệnh đi khám ngay khi phát hiện những bất thường 

Biến chứng tiết niệu là nguyên nhân chính gây tai biến và tử vong.

Xử lý vấn đề đại tiểu tiện không tự chủ là mấu chốt để đạt được sự độc lập. 

Mất hoặc giảm khả năng di chuyển làm ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng sống của người bệnh. (Schoenmakers, Uiterwaal, Gulmans, Gooskens, & Helders, 2005).

Rối loạn chức năng nhận thức thường ảnh hưởng bất lợi đến khả năng tuân thủ điều trị của người bệnh. (Tham khảo theo Tổ chức Tật nứt đốt sống Victoria, Úc, 2001)

Bố trí Đơn vị Phục hồi chức năng

Việc phân cấp trong chăm sóc trẻ bị tật nứt đốt sống/não úng thủy còn nhiều khó khăn do năng lực chuyên môn của các cơ sở y tế liên quan đến chăm sóc cho nhóm người bệnh này. Sở dĩ là do tỷ lệ mắc bệnh là khá thấp, trong khi bệnh lý lại phức tạp không phải cơ sở nào cũng có kinh nghiệm trong việc điều trị, quản lý và chăm sóc cho nhóm người bệnh này, nhất là các cơ sở y tế xa các trung tâm lớn. Vì vậy, chúng tôi đề nghị chia hai mức độ: 

Tập trung tại các cơ sở đa chuyên khoa Tập trung tại các cơ sở phục hồi chức năng

Cơ sở y tế đa chuyên khoa

Tập trung tại các bệnh viện đa khoa các tỉnh thành

Khuyến cáo:

Với điều kiện ở Việt Nam, nên có ba trung tâm đại diện cho ba miền: Một trung tâm đa chuyên khoa cho phía bắc, một cho phía nam và một cho khu vực miền trung

Có một đội ngũ chuyên gia đa chuyên khoa gồm Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình,  Bác sĩ thần kinh, bác sỹ tiết niệu và Bác sĩ phục hồi chức năng

Điều phối các dịch vụ khám bệnh cho khoảng 10-30 người bệnh mỗi ngày (‘ngày khám bệnh’).

Có đầy đủ dịch vụ chẩn đoán hình ảnh chuyên sâu về thần kinh và siêu âm/niệu động học.

Sử dụng các dụng cụ latex an toàn không gây dị ứng  Các trách nhiệm chính là:

Theo dõi đa chuyên khoa để thực hiện sự phối hợp chăm sóc liên tục, toàn diện lâu dài.

Có điều phối viên tật nứt đốt sống/não úng thủy (sẵn sàng để điều phối các hoạt động chăm sóc 20 giờ mỗi tuần), người này làm việc như một đầu mối liên hệ với người bệnh, người quản lý các nguồn lực và chuyển giao kiến thức, và là người gắn kết các mối liên lạc với địa phương và các trung tâm phục hồi chức năng.

Giới thiệu khái niệm sổ tay chương trình chăm sóc đa chuyên ngành về tật nứt đốt sống và não úng thủy (S.H.I.P - Hydrocephalus Interdisciplinary Program passport): Sổ tay chương trình chăm sóc đa chuyên ngành là hồ sơ cá nhân của trẻ bị tật nứt đốt sống/não úng thủy, được sử dụng như một dụng cụ liên lạc giữa các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc. (tham khảo theo Hiệp hội Quốc tế Tật nứt đốt sống/ Não úng thủy, 2014)

Trung tâm Phục hồi chức năng

Được phân cấp, tại các trung tâm phục hồi chức năng hoặc cơ sở y tế gần nhất.

Nên có đội ngũ chăm sóc tối thiểu: Kỹ thuật viên vật lý trị liệu/ kỹ thuật viên hoạt động trị liệu, một điều dưỡng và một nhân viên xã hội (hoặc bố mẹ).

Các dịch vụ về giáo dục và tâm lý rất quan trọng khi trẻ đến lứa tuổi đi học.

Khuyến cáo:

Dịch vụ dụng cụ chỉnh hình và chi giả được khuyến cáo nên có ở các trung tâm phục hồi chức năng.

Ghi chú: Trong đa số trường hợp, xưởng dụng cụ chỉnh hình mang tính tập trung hóa. Các chuyên gia chỉnh hình đến thăm và làm việc với đội ngũ nhân viên của trung tâm phục hồi chức năng, điều này tạo thêm giá trị rất lớn vì việc trao đổi với đội ngũ phục hồi chức năng rất quan trọng. Sửa chữa dụng cụ chỉnh hình và chi giả thường có thể làm ở tuyến này. Điều đó giúp người bệnh tiết kiệm chi phí đi lại.

Bác sỹ chuyên ngành phục hồi chức năng tại  trung tâm phục hồi chức năng có vai trò quan trọng trong việc khám, đánh giá và quản lý người bệnh

Ghi chú: Để theo dõi và đánh giá, việc đi khám bác sỹ phục hồi chức năng đều đặn là rất cần thiết. Điều này sẽ tạo thuận lợi cho quá trình phục hồi chức năng và ngăn ngừa các biến chứng cần can thiệp không cần thiết về sau. 

Các dịch vụ khác: Phòng xét nghiệm, khoa dược và chẩn đoán hình ảnh.

Các nhiệm vụ cốt lõi: 

Đánh giá và giám sát quá trình phục hồi chức năng.

Điều trị phục hồi chức năng, phối hợp với Cơ sở y tế đa chuyên khoa

Phát hiện và dự phòng biến chứng thứ phát

Điều phối các dịch vụ tại cộng đồng và gắn kết.

Quá trình Chăm sóc và Chuyển tuyến

Lịch trình chăm sóc

Ở giai đoạn trước sinh, siêu âm có thể phát hiện dị tật vào tuần thứ 18-20 của thai kỳ, đa số được thực hiện tại cơ sở y tế địa phương hoặc trung tâm chăm sóc bà mẹ và trẻ em. Độ nhạy và độ đặc hiệu của siêu âm trước sinh khá cao, giá trị tiên đoán vị trí giải phẫu của tổn thương và độ phức tạp của thương tổn khoảng 75% đến trên 90% nếu người làm siêu âm có kinh nghiệm. Alphafetoprotein tăng trong máu vào tuần 16 (xét nghiệm Triple hoặc Quad). Sau khi phát hiện, dựa vào các thông tin đầy đủ nhất có được vào thời điểm hiện tại và tiên lượng, bố mẹ sẽ được tư vấn về việc quyết định giữ lại đứa trẻ hay không. 

Khuyến cáo:

Nên có một hệ thống tầm soát và chuyển bệnh đầy đủ.

Sau khi phát hiện, bố mẹ nên được giới thiệu đến cơ sở y tế đa chuyên khoa để được tư vấn trước sinh.

Đối với thai kỳ có nguy cơ, siêu âm kiểm tra nên được thực hiện vào tuần thứ 12 và 18 bởi một chuyên gia siêu âm có kinh nghiệm ở cơ sở y tế đa chuyên khoa.

Giới thiệu người mẹ đến sinh ở bệnh viện có đơn vị chăm sóc sơ sinh tích cực và phẫu thuật viên có kinh nghiệm.

Trẻ được phát hiện sau khi sinh ra hoặc thậm chí muộn hơn đến khi có biểu hiện đại tiểu tiện không tự chủ hoặc dị dạng bàn chân nên được chuyển đến đến cơ sở y tế đa chuyên khoa.

Sau khi sinh và phẫu thuật đóng kín cột sống, phải tiếp tục theo dõi và điều trị não úng thủy (nếu có), đồng thời trẻ nên được khám đa chuyên khoa và phục hồi chức năng sớm.

Bắt đầu với sự hỗ trợ của gia đình và giới thiệu gia đình trở lại cơ sở y tế đa chuyên khoa để tiếp tục theo dõi.

Khuyến cáo:

Nếu trường hợp trẻ bị tật nứt đốt sống/não úng thủy được sinh ra ở cơ sở y tế không phải là bệnh viện hoặc Cơ sở y tế đa chuyên khoa, nên mời một chuyên gia của bệnh viện hoặc cơ sở y tế đa chuyên khoa đến khám cho trẻ và gặp gỡ gia đình.

Sau khi rời khỏi khoa ngoại thần kinh, việc tiếp tục theo dõi được tổ chức tại Cơ sở y tế đa chuyên khoa và Trung tâm phục hồi chức năng. Quá trình chăm sóc quản lý bắt đầu từ đây.

Sơ đồ chuyển tuyến để phục hồi chức năng ở Việt Nam

Tần suất tái khám 

Để quản lý và chăm sóc toàn diện, việc duy trì mối liên hệ với trẻ và gia đình là cần thiết. Tần suất tái khám được đề xuất dưới đây là kinh nghiệm làm việc của chúng tôi. Cho dù không có vấn đề đột xuất hoặc cấp cứu thì việc kiểm tra hàng năm về chuyên khoa thần kinh, tiết niệu và chỉnh hình, phục hồi chức năng là rất cần thiết để dự phòng các biến chứng ảnh hưởng đến vấn đề sức khỏe của người bệnh trong tương lai.

Ở Cơ sở y tế đa khoa:

0 – 36 tháng tuổi: 2 tháng/1 lần

3 – 6 tuổi: 3 tháng/1 lần

7 – 18 tuổi : 6 tháng/1 lần

Trên 18 tuổi: 1 năm/1 lần

Ở trung tâm phục hồi chức năng:

Dựa theo nhu cầu phục hồi chức năng.

Cách thực hành tốt nhất và các hướng dẫn về chuyển bệnh để phục hồi chức năng sẽ được thảo luận trong những hướng dẫn chuyên biệt cho phục hồi chức năng

Hướng dẫn về việc chuyển tuyến ngay lập tức đến Cơ sở y tế đa chuyên khoa 

Nhân viên y tế cần phải biết được một số dấu hiệu lâm sàng quan trọng  phải chuyển tuyến khẩn cấp người bệnh đến Cơ sở y tế đa chuyên khoa.

Vòng đầu tăng nhanh chóng

Nghi ngờ dẫn lưu kém hoạt động hoặc nhiễm trùng

Trẻ có tiếng rít khi hít vào, thất điều hoặc khó nuốt

Các dấu hiệu thần kinh ngày càng nặng hơn 

Trẻ mất đi các mốc phát triển đã đạt được trước đây

Nhiễm trùng đường tiết niệu tái diễn nhiều lần, suy thận

Sốt cao không rõ nguyên nhân

Vết thương ở vị trí thoát vị hở và chảy dịch.

Bỏ hoặc không làm đúng theo chế độ quản lý đại tiểu tiện không tự chủ

Đau hoặc loét do tỳ đè.

Quy trình Phục hồi chức năng

Giới thiệu

Cách tiếp cận truyền thống phục hồi chức năng là một quy trình có tính chu kỳ:

Đánh giá 

Đánh giá người bệnh, xác định và lượng hóa các nhu cầu 

Thiết lập mục tiêu

Trên cơ sở đánh giá, xác định và lượng hóa các nhu cầu mục tiêu của phục hồi chức năng cho người bệnh được xác định. Chúng có thể là các mục tiêu ngắn hạn, trung hạnvà dài hạn;

Một kế hoạch để đạt các mục tiêu này được thiết lập

Can thiệp

Các phương pháp  điều trị thích hợp để đạt được các mục tiêu;

Đánh giá lại

Đánh giá sự tiến triển, xác định các biện pháp can thiệp có hiệu quả để đạt được các mục tiêu đề ra. Nếu không đạt được, các mục tiêu và biện pháp can thiệp có thể được xem xét lại.

Sàng lọc, Đánh giá, Thiết lập mục tiêu và Can thiệp ở người bị tật nứt đốt sống 

Trẻ bị tật nứt đốt sống nên được đánh giá và can thiệp trong các lĩnh vực khác nhau của cuộc sống như ở nhà, ở trường, giải trí và các bối cảnh khác, để có được sự hiểu biết đầy đủ các khả năng của trẻ trong các môi trường khác nhau và tạo thuận lợi cho sự hòa nhập hoàn toàn trong cộng đồng. Giải quyết các vấn đề bệnh nhi gặp phải, thúc đẩy các hoạt động chức năng và tạo thuận lợi cho sự tham gia đầy đủ của trẻ vào tất cả các mặt của cuộc sống.

Dưới đây, các mặt tổng quát về sàng lọc, đánh giá và cung cấp dịch vụ chăm sóc, trong bối cảnh chăm sóc đa chuyên khoa, sẽ được đề cập.

Chi tiết của quy trình này được mô tả trong các hướng dẫn cụ thể về chăm sóc, điều dưỡng, vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu.

Sàng lọc

Xác định các dị tật cơ xương bẩm sinh và giới thiệu đến khoa chỉnh hình nhi khoa và/hoặc khoa vật lý trị liệu để cố định hoặc chỉnh sửa sớm.

Xác định khả năng xuất hiện các vấn đề suy giảm chức năng thứ phát để thực hiện các biện pháp dự phòng.

Theo dõi các thay đổi về trạng thái chỉnh hình, đó có thể là dấu hiệu chỉ điểm của rối loạn chức năng thần kinh tiến triển và giới thiệu đến bác sĩ phẫu thuật thần kinh nếu tình trạng này ngày càng nặng hơn.

Đánh giá và thiết lập mục tiêu

Mục tiêu được thiết lập với sự cộng tác gần gũi của người bệnh và gia đình

Tầm vận động của chi và thân, độ duỗi của cơ, và sự thẳng hàng của các khớp cần được theo dõi lâu dài, đặc biệt cần theo dõi sát sao hơn trong các giai đoạn phát triển nhanh, qua đó thực hiện các biện pháp can thiệp thích hợp. 

Mục tiêu của đội ngũ đa chuyên khoa là xử lý các tổn thương hoặc khiếm khuyết hiện có và phòng ngừa các khiếm khuyết cơ x?