Các xét nghiệm dưới đây nên được thực hiện trong giai đoạn sớm của thai kì:
Công thức máu là xét nghiệm đánh giá số lượng các loại tế bào khác nhau có trong máu. Số lượng hồng cầu cho biết thai phụ có bị thiếu máu hay không và mức độ thiếu máu như thế nào. Số lượng bạch cầu cho biết có bao nhiêu tế bào miễn dịch có trong máu và số lượng tiểu cầu có thể cho biết liệu thai phụ có vấn đề gì với chức năng đông máu hay không.
Xét nghiệm nhóm máu cho biết thai phụ có yếu tố Rh hay không. Yếu tố Rh là một protein hiện diện trên bề mặt hồng cầu. Đa số mọi người đều có yếu tố Rh, còn gọi là Rh dương. Một số người không có yếu tố Rh, còn gọi là Rh âm. Nếu thai nhi có Rh dương còn mẹ Rh âm, cơ thể mẹ sẽ hình thành nên các kháng thể kháng lại yếu tố Rh. Và ở lần mang thai tiếp theo, những kháng thể này có thể gây tan máu thai nhi.
Xét nghiệm nước tiểu nhằm phát hiện hồng cầu (nếu có bệnh lý ở đường tiết niệu), bạch cầu (nếu có nhiễm trùng đường tiết niệu), và đường niệu (nồng đồ cao có thể là dấu hiệu của đái tháo đường). Lượng protein cũng được định lượng. Nên có sự theo dõi và so sánh nồng độ protein trong nước tiểu trong giai đoạn sớm của thai kì và các giai đoạn sau đó. Nồng độ protein cao có thể là một dấu hiệu của tiền sản giật, một tai biến nghiêm trọng thường xảy ra trong giai đoạn sau của thai kì hoặc sau khi sinh.
Cấy nước tiểu là xét nghiệm để tìm vi khuẩn có trong nước tiểu, đây có thể là một dấu hiệu của nhiễm trùng đường tiết niệu.
Rubella (thường gọi là sởi Đức) có thể gây dị tật bẩm sinh nếu phụ nữ bị nhiễm trong quá trình mang thai. Xét nghiệm máu để kiểm tra liệu tiền sử thai phụ đã từng bị nhiễm rubella hay đã tiêm vắc xin chủng ngừa bệnh này hay chưa. Nếu chưa từng mắc rubella trước đó hay chưa tiêm vắc xin, thai phụ nên tránh tiếp xúc với những người mắc bệnh trong quá trình mang thai vì có nguy cơ lây nhiễm cao. Nếu chưa tiêm vắc xin, thai phụ nên tiêm sau khi sinh, ngay cả khi đang cho con bú. Không nên tiêm vắc xin ngừa rubella trong khi mang thai.
Virus viêm gan B và virus viêm gan C thường gây tổn thương gan. Phụ nữ mang thai bị nhiễm virus viêm gan B hay C có thể lây truyền cho thai nhi. Tất cả thai phụ nên xét nghiệm có nhiễm viêm gan B hay không. Nếu thuộc nhóm nguy cơ, thai phụ cũng nên làm thêm xét nghiệm viêm gan C.
Tất cả phụ nữ mang thai nên được xét nghiệm lậu cầu và chlamydia trong giai đoạn sớm của thai kì. Lậu cầu và chlamydia có thể gây biến chứng cho cả mẹ và thai. Nếu bị nhiễm 1 trong 2, thai phụ sẽ được điều trị trong suốt quá trình mang thai và sau đó sẽ được xét nghiệm lại để đánh giá kết quả điều trị. Nếu có nguy cơ bệnh lậu (<25 tuổi và sống trong khu vực dịch tễ của bệnh lậu), thai phụ nên làm xét nghiệm để biết có bị lậu hay không.
Nếu thai phụ nhiễm HIV, virus có thể lây truyền cho thai nhi. HIV tấn công các tế bào của hệ thống miễn dịch và dẫn đến hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS). Nếu nhiễm HIV, thai phụ sẽ được điều trị bằng thuốc và đi theo một trình tự đặc biệt nhằm giảm thiểu tối đa nguy cơ lây truyền cho thai.
Phụ nữ có nguy cơ mắc lao cao (ví dụ, nhiễm HIV hoặc có tiếp xúc với người mắc lao) nên làm xét nghiệm kiểm tra lao.
Các xét nghiệm dưới đây được thực hiện trong giai đoạn sau của thai kì:
Nếu thai phụ có kết quả Rh âm, nên làm xét nghiệm kháng thể kháng Rh vào thời điểm 28 – 29 tuần của thai kì. Nếu không có kháng thể Rh, thai phụ nên tiêm Rh immunoglobulin. Điều này ngăn cơ thể tạo ra kháng thể trong thời gian còn lại của thai kì. Nếu xét nghiệm có kháng thể kháng Rh, thai phụ cần được chăm sóc đặc biệt và theo dõi chặt chẽ
Xét nghiệm sàng lọc này giúp định lượng nồng độ đường trong máu. Nồng độ đường cao có thể là một dấu hiện của đái tháo đường thai kì. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần 24-28 của thai kì. Nếu thai phụ có yếu tố nguy cơ của đái tháo đường hoặc tiền sử từng mắc đái tháo đường thai kì, việc sàng lọc có thể thực hiện trong 3 tháng đầu.
Liên cầu khuẩn nhóm B là một loại vi khuẩn sống ở âm đạo và trực tràng. Nhiều phụ nữ nhiễm liên cầu khuẩn nhóm B mà không có triệu chứng. Hầu hết thai nhi bị nhiễm liên cầu khuẩn nhóm B từ mẹ sẽ không có triệu chứng. Tuy nhiên, một số ít có thể bị bệnh. Bệnh lý này có thể xuất hiện nặng nề, thậm chí gây tử vong cho trẻ sơ sinh. Liên cầu khuẩn nhóm B có thể được phát hiện bởi xét nghiệm sàng lọc thường quy vào khoảng tuần 35-37 của thai kì. Khi làm xét nghiệm này, dùng tăm bông để lấy bệnh phẩm từ âm đạo và trực tràng.
Nếu kết quả xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B dương tính, sử dụng kháng sinh lúc chuyển dạ sẽ giúp dự phòng lây nhiễm cho trẻ.
Các xét nghiệm sàng lọc trong quá trình mang thai để đánh giá nguy cơ mắc phải các dị tật bẩm sinh thường gặp. Một xét nghiệm sàng lọc không thể khẳng định chắc chắn thai nhi có dị tật bẩm sinh hay không. Các xét nghiệm này không gây ảnh hưởng lên thai.
Xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện rất nhiều, không phải tất cả, các dị tật bẩm sinh do bất thường gen hay nhiễm sắc thể (xem thêm phần Rối loạn di truyền FAQ094). Những trường hợp cặp vợ chồng có người trong gia đình bị dị tật bẩm sinh, hoặc đã có con bị dị tật bẩm sinh thì có thể làm xét nghiệm chẩn đoán thay vì xét nghiệm sàng lọc. Các xét nghiệm chẩn đoán cũng có thể là lựa chọn đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai, kể cả những người không có yếu tố nguy cơ. Một vài xét nghiệm chẩn đoán đều có nguy cơ ảnh hưởng lên thai, như sẩy thai hoặc thai lưu.
Sàng lọc dị tật bẩm sinh bắt đầu bằng việc xác định các yếu tố nguy cơ. Trong giai đoạn sớm của thai kì, nhân viên y tế sẽ đặt nhiều câu hỏi để tìm các yếu tố nguy cơ ở thai phụ, như tiền sử dị tật bẩm sinh của cá nhân hay gia đình, chủng tộc, mẹ trên 35 tuổi, đái tháo đường trước đó. Trong một vài trường hợp, thai phụ nên đến gặp nhà tư vấn di truyền để có thêm những thông tin chi tiết về những yếu tố nguy cơ.
Xét nghiệm người mang gen có thể cho biết thai phụ hay chồng mang gen bị rối loạn, ví dụ như bệnh xơ nang. Xét nghiệm người mang gen có thể được làm trước hoặc trong quá trình mang thai. Xét nghiệm này được khuyến cáo nếu thai phụ hay chồng có rối loạn di truyền, đã từng có con bị rối loạn di truyền, có tiền sử gia đình bị rối loạn về di truyền, hoặc thuộc nhóm chủng tộc có tăng nguy cơ bị các rối loạn đặc biệt. Ngoài ra, sàng lọc người mang gen bệnh xơ nang được đề nghị cho tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản vì đây là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất.
Xét nghiệm sàng lọc bao gồm siêu âm kết hợp với xét nghiệm máu có thể đo được nồng độ các chất có trong máu mẹ.
Các xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh bao gồm chọc ối, sinh thiết gai nhau và siêu âm hình thái.
Thai phụ có quyền lựa chọn có làm các xét nghiệm như đã nêu trên hay không? Khi chẩn đoán có dị tật bẩm sinh, thai phụ có thể cân nhắc quyết định ngừng thai. Nếu lựa chọn tiếp tục thai kì, thai phụ nên chuẩn bị cho việc sinh ra một em bé có nhiều bất thường đi kèm và chăm sóc y tế cho trẻ. Thai phụ nên trao đổi với nhân viên y tế hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để đưa ra quyết định tốt nhất.
http://www.acog.org/Patients/FAQs/Routine-Tests-During-Pregnancy
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh