Hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân gây lên hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là một hội chứng di truyền.

Mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, trong đó nữ giới mang hai nhiễm sắc thể X(XX), nam mang nhiễm sắc thể giới tính X và Y(XY).

Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:

Thêm một nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất
Một nhiễm sắc thể X được thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn.
Có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X. Trường hợp này rất hiếm,

Triệu chứng hội chứng Klinefelter

Do bênh không thể chẩn đoán dược cho đến khi trưởng thành hoặc nó không bao giờ được chẩn đoán nên các dấu hiệu và triệu chứng Klinefeler rất khác nhau và nó cũng thay đổi triệu chứng theo đội tuổi.

Giai đoạn sơ sinh

Giai đoạn này trẻ sẽ có dấu hiệu phát triển chậm khi bò, đi, nói chậm hoặc nói hơn so với trẻ bình thường. Sức đề kháng cơ thể yếu,có thể có hiện tượng thoát vị và tình trạng tinh hoàn không trượt xuống bìu.

Giai đoạn trẻ em

Giai đoạn này trẻ em thường có dấu hiệu kém phát triển trong học tập như khó đọc, viết, đánh vấn, làm toán. Trong giai đoạn này khả năng vận động là rất kém ngay cả trong việc đi vệ sinh. Những trẻ gặp hội chứng này sẽ thường gặp các vấn đề xã hội dẫn đến nhút nhát, không tự tin, thiếu tập trung, rối loạn cảm xúc,..

Giai đoạn thiếu niên

Người mắc hội chứng Klinefelter thường thay đổi về thể chất, thường chậm hơn so với những người cùng độ tuổi chẳng hạn như cánh tay và chân dài hơn, ngực rộng lớn hơn so với những cậu bé cùng trang lứa khác, xương yếu hơn, hông rộng, lông trên các bộ phận mọc chậm, dương vật và tinh hoàn nhỏ, cơ bắp ít…..

Giai đoạn trưởng thành

Phần lớn bệnh nhân là người trưởng thành thường gặp vấn đề sinh sản(vô sinh) do bộ phân sinh dục không phát triển dẫn đến ham muốn tình dục thấp hoặc không có

Tuy nhiên, các vấn đề sức khỏe khác nhau giữa các bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể điều trị nhanh hoặc chậm.

Biến chứng của hội chứng Klinefelter

Những bất thường nhiễm sắc thể trong hội chứng này có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe khác như sau:

Hệ thống miễn dịch bị suy giảm, là tình trạng hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào hoặc mô trong cơ quan của bệnh nhân cho đến khi gây ra các bệnh khác nhau như lupus, viêm khớp…
Bệnh tim và tắc mạch
Ung thư vú.
Rối loạn nội tiết như tiểu đường.
Loãng xương thường xảy ra ở những bệnh nhân có hormone testosterone thấp trong một thời gian dài.
Vấn đề sức khỏe tâm thần (trầm cảm kéo dài).

Phương pháp chẩn đoán Klinefelter

Bác sĩ, chuyên gia y tế sẽ kiểm tra thông tin chung về tình hình sức khỏe các triệu chứng và kiểm tra thể chất cơ bản trọng tâm vẫn sẽ là kiểm tra vú, bộ phận sinh dục và tinh hoàn.

Kiểm tra nhiễm sắc thể hoặc kiểm tra lượng hormone từ máu hoặc nước tiểu.

Những người mắc chứng klinefelter thường có dấu hiệu bất thường về thể chất khi bước vào tuổi sinh sản,

Hướng điều trị Klinefelter

Không có cách điều trị hội chứng này, nhưng một số vấn đề liên quan đến tình trạng này có thể được điều trị nếu cần thiết như :ngôn ngữ, tim mạch, khả năng sinh sản, thể trạng, thể chất… Liệu pháp thay thế testosterone là một phương pháp thường được sử dụng để làm giảm các triệu chứng trong hội chứng klinefelter. Việc sử dụng loại hormone này trong một thời gian dài liên tục ở người lớn có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh loãng xương. Tuy nhiên việc này chỉ tăng khả năng ham muốn tình dục nhưng không thể khắc phục chứng vô sinh.

Phòng ngừa hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter không thể phòng ngừa. Bởi nó là một căn bệnh gây ra bởi sự bất thường di truyền. Người mẹ mang thai sau 35 tuổi, tốt hơn nên tham khảo ý kiến Bác sĩ trước khi mang thai để lên kế hoạch sinh con và đánh giá nguy cơ tiềm ẩn. Và trong trường hợp đứa trẻ có một số triệu chứng bất thường tương tự như các triệu chứng của hội chứng Klinefelter, thì nên đến gặp bác sĩ để chẩn đoán. Nếu trẻ được điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát triển khỏe mạnh và giảm các biến chứng.

Nam giới mắc phải hội chứng Klinefelter có thể có con không?

- Câu trả lời là có thể. Với sự phát triển của y tế ngày nay, chúng ta có thể khám tư vấn chế độ dinh dưỡng để bổ sung hormone nam giới cùng với những phương pháp hỗ trợ sinh sản khác.

- Trên thực tế thì một số nam giới trẻ mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể có một lượng nhỏ tinh trùng khi xuất tinh. Vì vậy các bác sĩ vẫn có thể trích xuất số tinh trùng đó để thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF).

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP