Các nhà nghiên cứu nhận ra rằng hầu hết bệnh tật đều do thành phần di truyền học nào đó gây nên. Một vài rối loạn như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh xơ nang xuất hiện do một số đột biến trên gen đơn lẻ. Có nhiều nguyên nhân gây ra các rối loạn di truyền, tuy nhiên cơ chế rất phức tạp. Những vấn đề liên quan đến bệnh lý phức tạp như bệnh tim, tiểu đường tuýp 2 và béo phì không phải chỉ do nguyên nhân di truyền gây nên, mà dường như có sự kết hợp của nhiều yếu tố bao gồm gen và tác động của môi trường bên ngoài. Các tình trạng do nhiều yếu tố tác động kết hợp được gọi là các rối loạn phức hợp hay còn gọi là các rối loạn đa yếu tố kết hợp.
Trong rối loạn đa vật liệu di truyền, một số gen có thể ảnh hưởng đến sự tiến triển của một căn bệnh, nhưng không có một gen nào tự mình gây ra căn bệnh. Vì lý do này, các nhà nghiên cứu gen phải nghiên cứu cách biểu hiện và tương tác của nhiều gen. Bởi vì rối loạn đa nguyên thường nhạy cảm với các tương tác từ các tác động môi trường đa dạng, nên chúng phức tạp hơn nhiều so với rối loạn một gen. Bệnh tim là ví dụ cho một bệnh mạn với đa gen và sự tương tác với môi trường. Hãy xem xét rằng các yếu tố nguy cơ chính đối với bệnh tim bao gồm mỡ máu tăng cao, béo phì, tiểu đường và cao huyết áp. Mỗi yếu tố nguy cơ này đều có rất nhiều nguyên nhân cơ bản về di truyền và môi trường mà không hoàn toàn được hiểu.
Nghiên cứu về dinh dưỡng của bộ gen liên quan đến phối hợp nhiều phát hiện liên quan đến các yếu tố nguy cơ và giải thích sự tương tác của một số gen, con đường sinh hóa và dinh dưỡng của chúng. Sự hình thành sau đó hướng dẫn các bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng để tạo ra các biện pháp can thiệp y tế và chế độ ăn uống thích hợp để đạt được những lợi ích sức khỏe lớn nhất. Tìm những lựa chọn tốt nhất cho mỗi người là mộ sự thách thức lớn do có khả năng tương tác gen và các yếu tố môi trường và hàng triệu những biến thể của gen người khiến mỗi cá thể trở nên độc nhất.
Để tìm hiểu thêm về cách các cá nhân phản ứng với chế độ ăn kiêng, các nhà nghiên cứu kiểm tra sự khác biệt về di truyền giữa con người. Sự khác biệt di truyền phổ biến nhất liên quan đến những thay đổi trong một căn cứ nucleotide duy nhất nằm trong một vùng đặc biệt của một sợi DNA - thymine thay thế cytosine, ví dụ. Các biến thể như vậy được gọi là đa dạng nucleotide đơn (SNPs), và chúng thường xảy ra trong toàn bộ bộ gen. Nhiều SNP (phát âm thường gặp là “snips”) không ảnh hưởng đến hoạt động tế bào. Trên thực tế, SNP chỉ đáng kể nếu chúng ảnh hưởng đến chuỗi axit amin của một protein theo cách thay đổi chức năng của nó và nếu chức năng đó là quan trọng đối với sức khỏe của người đó. Trong những trường hợp này, SNPs có thể tiết lộ câu trả lời hấp dẫn cho những phát hiện chưa giải thích trước đây. Hãy xem xét, ví dụ, rằng những người có SNP tương đối phổ biến có LDL thấp hơn khi ăn một chế độ ăn giàu axit béo bão hòa đa dương - và LDL cao hơn với lượng nạp ít - so với những người không có SNP. Những phát hiện này cho thấy rõ cách ăn kiêng (trong trường hợp này, chất béo đa bão hòa) tương tác với gen (trong trường hợp này, gen chuyển hóa lipid với SNP) để ảnh hưởng đến sự phát triển của một căn bệnh (thay đổi lipid máu có liên quan đến bệnh tim). Họ cũng giúp giải thích tại sao một số can thiệp chế độ ăn kiêng lại có tác dụng cho một số người tốt hơn những người khác.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
