Bất sản thể chai

Thể chai là bó sợi chính nối hai bán cầu não cho phép truyền thông tin vận động, cảm giác, và nhận thức giữa 2 bán cầu. Một số bất thường có thể ảnh hưởng đến thể chai, bao gồm bất sản hoàn toàn hoặc một phần, loạn sản (hình dạng bất thường), hoặc thiểu sản (giảm độ dày).Những dị tật này có thể xảy ra đơn độc; hoặc kết hợp với các bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng, hoặc bệnh đơn gen; hoặc, hiếm hơn, thứ phát do nguyên nhân nhiễm trùng, nhồi máu hoặc các độc chất.

Định nghĩa

Bất sản thể chai (ACC) đề cập đến sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của các bó sợi chính kết nối các bán cầu đại não. Trong bất sản một phần, thường không có phần sau của thể chai.

Dấu hiệu trên siêu âm

ACC hoàn toàn thường được nghi ngờ trên siêu âm quý 2 khi không quan sát thấy vách trong suốt (CSP) trên mặt cắt ngang (Hình 1, A). Sự vắng mặt đồng thời của vách trong suốt và thể chai là do có chung nguồn gốc từ phôi thai. Các dấu hiệu khác làm tăng sự nghi ngờ ACC là hình dạng và kích thước não thất bên. Não thất bên có hình giọt nước (colpocephaly) phản ánh sừng chẩm to ra không cân xứng so với sừng trán (Hình 1, A). Nguyên nhân của giãn sừng chẩm là do giảm sự hình thành chất trắng khi không có sợi trục thần kinh, trong khi sự giãn nở của sừng trước bị giới hạn bởi các nhân đuôi cố định ở đường viền bên của não thất bên. Hơn nữa, sừng trán thường bị nén ở giữa các bó sợi Probst, dẫn đến nó có hình đầu nhọn và giống dạng khe rãnh hở. Mặc dù sự thay đổi trong hình dạng não thất là dễ thấy, nhưng số đo chiều rộng não thất thường vẫn nằm trong phạm vi bình thường (<10mm) trong hầu hết các trường hợp ACC phát hiện trước 24 tuần thai. Tuy nhiên, với tuổi thai càng lớn, giãn não thất trở nên phổ biến hơn.Thêm vào đó, các thành giữa của não thất bên hình giọt nước nằm song song với nhau và song song với đường giữa (Hình 1). Cần lưu ý rằng các dấu hiệu giải phẫu này cũng có thể được nhìn thấy ở các mức độ khác nhau trong ACC một phần, nhưng chúng có xu hướng biểu hiện tinh tế hơn.

Hình 1 Bất sản thể chai, mặt cắt ngang

Với ACC một phần, CSP có thể (1) bình thường, (2) bất thường, hoặc (3) ngắn và rộng bất thường trên mặt cắt ngang (Hình 2).Tỉ số chiều dài/chiều rộng của CSP <1.5 đã được đề xuất như một dấu hiệu sàng lọc để phát hiện ACC một phần.

Khi những dấu hiệu gián tiếp đã được mô tả ở trên được ghi nhận trên mặt cắt ngang, bước tiếp theo trong quá trình đánh giá là siêu âm chi tiết hệ thần kinh thai nhi, thực hiện các mặt cắt trán và mặt cắt dọc.Trên mặt cắt trán, sự vắng mặt của CSP và thể chai cho phép trần não thất 3 mở rộng lên trên vào trong khoảng liên bán cầu và chạm tới liềm đại não đường giữa, biểu hiện rõ nhất trên mặt cắt trán giữa (Hình 3). Sừng trước của não thất bên thường có dạng “hình dấu phẩy” với bờ lõm quay về phía đường giữa trên mặt cắt này (Hình 3). Không cần phải có tất cả các dấu hiệu gián tiếp hiện diện đồng thời mới nghi ngờ đến chẩn đoán ACC.

Hình 3: ACC trên mặt cắt trán của 2 thai nhi khác nhau

Bình thường, trên mặt phẳng dọc giữa, thể chai được nhìn thấy như một cấu trúc hình chữ C trống âm với viền tăng âm (Hình 4, A và B). Động mạch quanh thể chai được nhìn thấy ngay trên viền thể chai, đi dọc theo bờ thể chai (Hình 4, C). Tất cả hình thể các phần của thể chai phải được quan sát đầy đủ sau 20 tuần tuổi thai.

Hình 4 Thể chai bình thường và động mạch quanh thể chai ở tuổi thai 22 tuần

Chẩn đoán xác định của ACC hoàn toàn hay một phần được thực hiện trực tiếp trên mặt phẳng dọc giữa siêu âm 2D hoặc mặt phẳng thu được từ quét khối 3D từ mặt phẳng ngang (Hình 5). Hình ảnh Doppler màu của động mạch quanh thể chai với tần số lặp lại xung rất thấp có thể cung cấp thêm bằng chứng rằng thể chai có hiện diện (Hình 4, C) hay vắng mặt (Hình 5, B). Tuy nhiên, kết luận chẩn đoán không nên chỉ dựa trên hình ảnh bất thường của động mạch quanh thể chai. Siêu âm qua ngã âm đạo có thể giúp ích trong việc mô tả những bất thường thể chai tinh tế và bất thường nhu mô não nếu thai nhi ở ngôi thuận.