Nguyên nhân sâu xa của bệnh Gút nằm ở những trục trặc về gen. Cho đến nay, giới khoa học đã xác định được 5 gen liên quan đến bệnh Gút đó là: HGPRT1, Glc6-photphat tại gan và 3 gen PRPPs1,2,3 có trong tinh hoàn. Trong bệnh Gút, viêm xảy ra do các tinh thể nhỏ của một chất là Acid uric lắng đọng trong khớp, đó là tinh thế muối Urat. Có nhiều nguy cơ lắng đọng muối Urat nếu nồng độ Acid uric cao trong cơ thể. Tuy nhiên, hội chứng tăng Acid uric và bệnh Gút là hai vấn đề cần phần biệt, mặc dù chúng có liên hệ chặt chẽ với nhau. Acid uric là một chất thải hình thành bởi sự phá hủy tự nhiên chất purin trong cơ thể (chất purin có trong các tế bào của cơ thể). Thói quen thường xuyên ăn nhậu, dinh dưỡng không phù hợp không những làm tăng hàm lượng purin mà còn là nguồn chuyển hóa dở dang tạo ra các gốc tự do, chu chuyển lang thang trong cơ thể và sẵn sàng gắn vào bất kỳ gen nào có nguy cơ biến đổi.
Gút là một bệnh lý rối loạn chuyển hóa purin làm tăng Acid uric máu dẫn đến tình trạng ứ đọng tinh thể muối Urát tại khớp, dẫn đến viêm khớp. Biểu hiện lâm sàng của bệnh thường thấy là sưng tấy, nóng, đỏ, đau dữ dội tại một hay nhiều khớp. Hầu hết bệnh nhân khi điều trị dứt được cơn đau đều tự cho là đã khỏi bệnh mà không biết rằng bệnh vẫn đang âm thầm tiến triển bên trong cơ thể. Nếu không được điều trị kịp thời và triệt để, các cơn đau sẽ xuất hiện trở lại ngày càng liên tục và nặng hơn. Ở giai đoạn muộn, bệnh có thể xuất hiện những u, cục hay còn gọi là hạt tophi (tiếng Anh là topus) xung quanh khớp, có nguy cơ gây biến dạng khớp và có thể dẫn đến tàn phế.
Bệnh Gút thường phát ra sau 1 số năm tích tụ tinh thể axit uric trong khớp và các mô bao quanh. Triệu chứng thường gặp bao gồm: nóng, đau, sưng, và rất mềm ở 1 khớp, thường gặp nhất là ở 1 ngón chân cái. Triệu chứng này gọi là podagra.
Cơn đau bắt đầu trong đêm và đau đến mức chỉ cần tấm drap trải giường chạm nhẹ vào cũng có cảm giác đau không chịu nổi.
Sự khó chịu tăng nhanh, kéo dài mấy giờ trong đêm rồi giảm trong 2-7 ngày sau đó.
Khi cơn Gút giảm, lớp da quanh khớp bị đau có thể bong tróc ra hay ngứa.
Các triệu chứng khác có thể gồm:
Triệu chứng gout thay đổi.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh