KHÔ DA SẮC TỐ

Khô da sắc tố là gì?

Khô da sắc tố (Xeroderma pigmentosum - XP) là một chứng rối loạn da rất hiếm gặp, trong đó một người rất nhạy cảm với ánh sáng mặt trời, bị lão hóa da sớm và dễ tiến triển thành ung thư da.

Khô da sắc tố là do tế bào quá mẫn cảm với bức xạ tia cực tím (UV), là kết quả của khiếm khuyết trong hệ thống sửa chữa DNA. Bệnh còn được gọi là hội chứng DeSanctis - Cacchione.

Nguyên nhân

Khô da sắc tố là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một gen lỗi gây khô da sắc tố đến từ cha hoặc mẹ. Người mang kiểu gene gồm một gen khô da sắc tố và một gen bình thường thì không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh.

Các dấu hiệu và triệu chứng của khô da sắc tố là kết quả của hệ thống sửa chữa cắt bỏ nucleotide (NER) bị suy yếu. Hai loại NER đã được xác định:

• Bộ gen (GG)-NER
• Kết hợp phiên mã (TC)-NER.

Ít nhất bảy nhóm gen bất thường hoặc tổ hợp khác nhau đã được mô tả trong các họ khác nhau (ký hiệu khô da sắc tốA đến G : XPA đến XPG) dẫn đến mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau.

• XPA và XPC tương đối phổ biến
• XPE khá hiếm
• XPG rất nghiêm trọng
• XPF là nhẹ.

Ngoài sự bất thường về gen, các ảnh hưởng ức chế miễn dịch khi tiếp xúc với bức xạ cực tím góp phần gây ra bệnh, chẳng hạn như làm cạn kiệt các tế bào Langerhans ở lớp thượng bì.

Ai bị khô da sắc tố?

Các cặp vợ chồng mà cả hai đều là mang kiểu gene khô da sắc tố có nguy cơ sinh con bị bệnh cao hơn. Cha mẹ đã có con bị khô da sắc tố thì có 1/4 nguy cơ sinh con khác bị khô da sắc tố.

Xeroderma sắc tố xảy ra trên toàn thế giới và gặp ở cả nam và nữ thuộc mọi chủng tộc. XPA được chứng minh là phổ biến ở Nhật Bản hơn những nơi khác.

Các triệu chứng của khô da sắc tố là gì?

Bệnh thường tiến triển qua 3 giai đoạn. Giai đoạn đầu tiên xảy ra khoảng 6 tháng sau khi sinh (da có vẻ bình thường khi sinh).

• Những vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời như mặt có biểu hiện đỏ  da kèm theo vảy và tàn nhang. Các đốm đen bất thường cũng có thể bắt đầu xuất hiện.
• Những thay đổi da này tiến triển đến cổ và cẳng chân, và trong những trường hợp nghiêm trọng ảnh hưởng cả thân mình.
• Vào mùa đông, những thay đổi này có thể giảm bớt.

Tiếp tục tiếp xúc với ánh nắng mặt trời sẽ dẫn đến giai đoạn thứ hai, được đặc trưng bởi:

• Poikiloderma
• Teo da
• Giãn mạch
• Tăng và giảm sắc tố lốm đốm.

Giai đoạn thứ ba là sự phát triển của dày sừng quang hóa và ung thư da. Những biểu hiện này có thểxảy ra sớm ở giai đoạn 4 - 5 tuổi và trung bình là 8 tuổi. Chúng phổ biến hơn ở những vùng tiếp xúc với ánh nắng mặt trời như mặt. Bao gồm:

• Ung thư biểu mô tế bào đáy
• Ung thư biểu mô tế bào gai
• Melanoma.

Các vấn đề về mắt xảy ra ởgần 80% bệnh nhân khô da sắc tố.

• Mắt trở nên nhạy cảm và đau khi ra nắng (chứng sợ ánh sáng).
• Mắt dễ bị kích thích, xuất huyết điểm và đục thuỷ tinh thể. Viêm kết mạc có thể xảy ra.
• Các bệnh không ung thư và ung thư trên mắt có thể xảy ra.

Các vấn đề về thần kinh xảy ra ở khoảng 20% bệnh nhân khô da sắc tố.

• Chúng có thể nhẹ hoặc nặng và bao gồm co cứng, phối hợp kém, chậm phát triển, điếc và lùn .
• Bệnh có thể phát triển vào cuối thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Một khi bệnh xảy ra, chúng có xu hướng xấu đi theo thời gian.

Chẩn đoán

Thông thường, bệnh khô da sắc tố được phát hiện ở thời kỳ thơ ấu khoảng 1–2 tuổi.

Một đứa trẻ bị cháy nắng nghiêm trọng sau lần đầu tiên tiếp xúc với ánh nắng mặt trời có thể là manh mối để chẩn đoán bệnh khô da sắc tố. Bệnh nhân thường có thể được chẩn đoán chính xác bằng cách đo yếu tố sửa chữa DNA từ các mẫu da hoặc máu.

Điều trị

Không có cách chữa trị hoàn toàn bệnh khô da sắc tố. Liệu pháp gen vẫn đang trong giai đoạn giả định và nghiên cứu.

• Các thành viên trong gia đình và những người mang gene đã biết nên được tư vấn di truyền và tránh kết hôn cận huyết thống.
• Thai nhi có nguy cơ mắc bệnh có thể được chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm và nghiên cứu sự đứt gãy nhiễm sắc thể.

Mục tiêu chính của điều trị là bảo vệ khỏi tia cực tím từ mặt trời và đèn huỳnh quang không được che chắn.

• Các hoạt động ngoài trời nên được giới hạn vào ban đêm và ở trong nhà vào ban ngày.
• Mặc quần áo bảo hộ (áo dài tay và quần dài, áo sơ mi có cổ, vải dệt chặt, mũ rộng vành).
• Bảo vệ mắt bằng kính râm hấp thụ được tia cực tím
• Thoa kem chống nắng phổ rộng có SPF từ 50 trởlên cho tất cả các vùng da hở.

Bệnh nhân nên được khám da thường xuyên bởi bác sĩ có kinh nghiệm nhận biết các dấu hiệu ung thư da. Bất kỳ đốm hoặc khối u đáng ngờnào đều phải được báo ngay cho bác sĩ.

• Khám bác sĩ(tốt nhất là bác sĩ da liễu) ít nhất 3 đến 6 tháng một lần.
• Dày sừng quang hóa có thể được điều trị bằng phương pháp áp lạnh hoặc thoa 5-fluorouracil. Bất kỳ sự tăng trưởng đáng ngờ nào cũng nên được sinh thiết. Ung thư da thường được cắt bỏ.
• Khám mắt thường xuyên bởi bác sĩ nhãn khoa.
• Xét nghiệm hàng năm (đến 20 tuổi) đểphát hiện các vấn đề tiềm ẩn về thần kinh.

Một số bệnh nhân khô da sắc tốcó thể được kê toa isotretinoin. Đây là một dẫn xuất của vitamin A có thể ngăn ngừa sự hình thành ung thư mới bằng cách làm thay đổi quá trình biệt hóa tế bào sừng.

Tiến triển của bệnh

Nhiều bệnh nhân khô da sắc tốc hết sớm vì ung thư da. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm, không có các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng hoặc ở thể nhẹ và thực hiện tất cả các biện pháp phòng ngừa để tránh tiếp xúc với tia UV, họ có thể sống sót qua tuổi trung niên.

Bệnh nhân khô da sắc tố và gia đình sẽ phải đối mặt với nhiều thách thức trong cuộc sống hàng ngày. Liên tục giáo dục và nhắc nhở về sự cần thiết phải bảo vệ bản thân khỏi ánh sáng mặt trời là điều tối quan trọng đối với việc quản lý bệnh nhân khô da sắc tố.

Nguồn: https://dermnetnz.org/topics/xeroderma-pigmentosum

Người dịch: Đơn vị Da Liễu - Thẩm Mỹ Da 

Giới thiệu Đơn vị Da liễu - Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương

Đơn vị Da liễu - Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương được triển khai dịch vụ thăm khám, chăm sóc và điều trị các tình trạng về da như mụn, sẹo, nám, tàn nhang… với tiêu chí đem lại sự thay đổi tích cực về diện mạo cũng như sự hài lòng của khách hàng sau khi sử dụng dịch vụ.

Với nguồn nhân lực chất lượng có chuyên môn cao là các Phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ đến từ Bộ môn Da liễu - Đại học Y Dược TPHCM & Bệnh viện Nguyễn Tri Phương có kinh nghiệm nhiều năm trong giảng dạy, nghiên cứu và điều trị Da liễu – Thẩm mỹ da; sẽ trực tiếp thăm khám, lên phác đồ điều trị và trực tiếp trị liệu cho bệnh nhân, đảm bảo hiệu quả cao nhất.

Thông tin liên hệ

• Đơn vị da liễu – Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương. 

• Số 468 Nguyễn Trãi, Phường 8, Quận 5, Tp.Hồ Chí Minh.

• Số điện thoại liên lạc (Trả lời trong ngày) : 0899777709 / Zalo/Viber