Hội chứng Turner

Tổng quan

Hội chứng Turner là tình trạng chỉ gây ảnh hưởng ở nữ giới, xảy ra khi một trong những nhiễm sắc thể X (NST giới tính) bị thiếu mất một phần hay hoàn toàn. Hội chứng Turner có thể gây ra nhiều vấn đề về sự phát triển và y khoa, bao gồm chiều cao thấp, suy buồng trứng và dị tật tim.

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước sinh, trong thai kì hoặc trong giai đoạn trẻ còn nhỏ. Có vài trường hợp hội chứng Turner với dấu hiệu và triệu chứng nhẹ thì có thể việc chẩn đoán sẽ bị trễ hơn khi vào độ tuổi dậy thì hoặc trưởng thành.

Các bé gái và phụ nữ có hội chứng Turner cần nhận được điều trị liên tục từ các chuyên gia. Tái khám thường xuyên và chăm sóc đúng đắn có thể giúp hầu hết những người có hội chứng này có được một cuộc sống khỏe mạnh và tự lập.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner đa dạng và khác biệt ở từng người. Đối với một số bé gái, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không quá rõ ràng, nhưng với một số thì các đặc tính ngoại hình và sự chậm phát triển có thể biểu hiện ra sớm. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể rất thoáng qua, sự chậm phát triển theo thời gian hoặc cũng có thể rất rõ ràng như các dị tật ở tim.

Trước sinh

Việc nghi ngờ có hội chứng Turner có thể dựa trên xét nghiệm tiền sản cell-free DNA - một phương pháp tầm soát các bất thường ở trên một số NST nhất định trong quá trình phát triển của thai nhi sử dụng mẫu máu từ mẹ - hoặc siêu âm tiền sản. Hình ảnh của thai nhi có hội chứng Turner trên siêu âm có thể thấy:

Tụ dịch lượng nhiều ở phần gáy hoặc các ổ tụ dịch khác.
Bất thường ở tim
Bất thường ở thận

Lúc sinh hoặc trong thời kì sơ sinh

Các dấu hiệu của Turner trong lúc sinh hoặc thời kì sơ sinh bao gồm:

Cổ to hay có hình lưới
Tai nằm thấp
Ngực rộng với hai núm vú cách xa nhau
Vòm họng nằm cao và hẹp
Cẳng tay cong ra ngoài
Móng tay, móng chân hẹp và hướng lên trên
Bàn tay, bàn chân phù, đặc biệt vào lúc sinh
Chiều cao khi sinh thấp hơn trung bình
Chậm tăng trưởng
Dị tật ở tim
Đường chân tóc ở gáy nằm thấp
Hàm dưới nhỏ hoặc thụt vào
Ngón tay, ngón chân ngắn.

Trong giai đoạn thiếu nhi, tuổi dậy thì và trưởng thành

Các dấu hiệu thường gặp nhất ở các bé gái và phụ nữ có hội chứng Turner là hình dáng thấp, và các dấu hiệu của suy buồng trứng do buồng trứng không phát triển, có thể xuất hiện từ lúc mới sanh hay dần dần trong thời kì thiếu nhi, dậy thì hoặc trưởng thành. Các dấu hiệu và triệu chứng này bao gồm:

Chậm phát triển
Không có các giai đoạn tăng trưởng nhanh vọt như trẻ bình thường ở độ tuổi thiếu nhi
Chiều cao tuổi trưởng thành thấp hơn nhiều so với các thành viên nữ khác trong gia đình
Thất bại trong việc bắt đầu quá trình thay đổi sinh dục thời kì dậy thì
Quá trình phát triển sinh dục trong giai đoạn tuổi dậy thì bị “hoãn” lại
Chu kì kinh nguyệt ngưng sớm mà không do có thai
Đối với hầu hết phụ nữ có hội chứng Turner thì việc có thai là không thể nếu không được điều trị vô sinh

Khi nào nên đi khám?

Đôi khi việc phân biệt các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Turner với những tình trạng khác rất khó khăn. Do đó việc có được chẩn đoán và điều trị nhanh, chính xác rất quan trọng. Nên đi khám nếu như có bất kì thắc mắc nào về quá trình phát triển thể chất cũng như phát triển sinh dục.

Nguyên nhân

Hầu hết mọi người đều được sinh ra với hai NST giới tính. Nam giới thừa hưởng NST X từ mẹ và Y từ cha. Nữ giới thừa hưởng NST X từ cả cha và mẹ. Đối với những bé gái có hội chứng Turner thì một trong hai NST X được thừa hưởng bị thiếu mất hoàn toàn, một phần hoặc bị biến đổi.

Các biến đổi di truyền của hội chứng Turner có thể là:

Monosomy. Mất hoàn toàn một NST X, thường xảy ra khi có lỗi tại tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Kết quả là toàn bộ tế bào trong cơ thể chỉ còn một NST X.
Thể khảm. Trong một số trường hợp, lỗi xảy ra ở quá trình phân chia tế bào trong các giai đoạn sớm của sự phát triển phôi thai. Kết quả là một số tế bào trong cơ thể có đủ hai NST X hoàn chỉnh nhưng một số khác thì chỉ có một NST X.
Bất thường tại NST X. Sự bất thường hay sự thiếu mất một số thành phần ở một trong hai NST X có thể xảy ra. Các tế bào có một NST hoàn chỉnh và một NST bị biến đổi. Lỗi này xảy ra ở tinh trùng hoặc trứng, khi tất cả các tế bào đều có một NST hoàn chỉnh và một NST bị biến đổi. Hoặc lỗi có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn phát triển sớm của thai, do đó chỉ có một số tế bào là có chứa NST X bất thường hoặc thiếu mất một số phần (thể khảm).
Các vật chất di truyền của NST Y. Trong một vài trường hợp của hội chứng Turner, một số tế bào có chứa một NST X trong khi một số khác có chứa một NST X và một số vật chất di truyền của NST Y. Những cá thể này sẽ phát triển với đặc tính sinh học của nữ giới, nhưng sự hiện diện của các vật chất di truyền trên NST Y sẽ làm tăng nguy cơ xuất hiện một dạng ung thư được gọi là u nguyên bào sinh dục.

Ảnh hưởng của NST bị lỗi

Nhiễm sắc thể X bị biến đổi hoặc bị mất trong hội chứng Turner gây ra những bất thường trong sự phát triển của bào thai và các vấn đề rối loạn phát triển khác sau khi sinh - ví dụ như, dáng người thấp, thiểu sản buồng trứng và dị tật tim. Các đặc tính ngoại hình và biến chứng về sức khỏe có nguồn gốc từ NST rất đa dạng.

Các yếu tố nguy cơ

Sự thiếu hoặc thay đổi của NST X xảy ra một cách ngẫu nhiên. Đôi khi vấn đề nằm ở tinh trùng hoặc trứng, hay trong một số trường hợp khác thì là ở sự biến đổi hoặc biến mất của nhiễm sắc thể X vào giai đoạn sớm của quá trình phát triển thai nhi.

Tiền căn bệnh lý của gia đình không phải là một yếu tố nguy cơ, do đó hiếm khi nào cha mẹ của một trẻ có hội chứng Turner có thêm 1 đứa con mang hội chứng tương tự.

Biến chứng

Hội chứng Turner gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trên cơ thể nhưng khác nhau tùy theo từng cá nhân. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

Các vấn đề tim mạch. Nhiều trẻ sơ sinh có hội chứng Turner bị dị tật tim bẩm sinh hoặc có các bất thường cấu trúc nhỏ tại tim có thể làm tăng nguy cơ gặp phải các biến chứng nghiêm trọng. Dị tật tim thường bao gồm các vấn đề tại động mạch chủ - động mạch lớn xuất phát từ tim đem máu giàu oxy đi nuôi cơ thể.
Tăng huyết áp. Những phụ nữ có hội chứng Turner có nguy cơ cao mắc phải tăng huyết áp - tình trạng làm tăng nguy cơ gặp phải các bệnh tim mạch.
Mất thính giác. Mất thính giác là vấn đề thường gặp trong hội chứng Turner. Trong một số trường hợp, nguyên nhân là do sự mất dần các chức năng của dây thần kinh. Nguy cơ mắc phải nhiễm trùng tai giữa bị tăng lên cũng có thể gây ra mất thính giác.
Vấn đề thị giác. Các bé gái có hội chứng Turner có nguy cơ cao gặp phải tình trạng yếu các cơ điều khiển cử động mắt, cận thị và các vấn đề thị giác khác.
Các vấn đề ở thận. Các bé gái có hội chứng Turner có thể gặp phải các bất thường chức năng của thận. Dù những bất thường này thường không gây ra các vấn đề về y khoa, nhưng chúng cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc phải tăng huyết áp và nhiễm trùng tiểu.
Các bệnh tự miễn. Những bé gái và phụ nữ có hội chứng Turner có nguy cơ cao gặp phải tình trạng suy giáp do bệnh viêm giáp tự miễn Hashimoto. Họ cũng có nguy cơ cao mắc phải đái tháo đường. Một số phụ nữ có hội chứng Turner mắc phải tình trạng bất dung nạp gluten (bệnh Celiac) hoặc bệnh viêm loét đại tràng.
Các vấn đề ở xương. Các vấn đề về sự tăng trưởng và phát triển của xương cũng làm gia tăng nguy cơ mắc phải chứng vẹo cột sống và gù lưng. Phụ nữ có hội chứng Turner cũng có nguy cơ cao bị loãng xương.
Vấn đề học tập. Các bé gái và phụ nữ có hội chứng Turner thường sở hữu trí thông minh bình thường. Tuy nhiên, họ có nguy cơ cao gặp phải các vấn đề về học tập, điển hình như các môn học về không gian, toán, trí nhớ và tập trung.
Các vấn đề tâm lý. Các bé gái và phụ nữ có hội chứng Turner có thể gặp khó khăn trong các tình huống giao tiếp xã hội và có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn tăng động, giảm chú ý (ADHD).
Vô sinh. Hầu hết các phụ nữ có hội chứng Turner đều vô sinh. Tuy nhiên, một số lượng rất ít những phụ nữ này có thể có thai một cách tự nhiên, và một số có thể mang thai sau khi điều trị vô sinh.
Các biến chứng thai kì. Những phụ nữ có hội chứng Turner có nguy cơ cao mắc phải các biến chứng trong thai kì, ví dụ như tăng huyết áp hoặc bóc tách động mạch chủ, do đó họ nên được các bác sĩ tim mạch đánh giá kỹ càng trước khi mang thai.