5. Chẩn đoán
Thừa sắt có thể khó chẩn đoán dựa vào các triệu chứng vì chúng có thể trùng lặp với các triệu chứng của các bệnh lý khác. Bác sĩ có thể quyết định giới thiệu bệnh nhân đến bác sĩ chuyên khoa gan mật hoặc bác sĩ tim mạch.
Một số xét nghiệm có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh thừa sắt, bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm gan, MRI và xét nghiệm di truyền.
Hai loại xét nghiệm máu khác nhau có thể phát hiện tình trạng thừa sắt, ngay cả trước khi các triệu chứng xuất hiện:
- Xét nghiệm độ bão hòa transferrin trong huyết thanh đo lượng sắt liên kết với transferrin - một loại protein gắn sắt trong máu. Giá trị của chỉ số này hơn 45% là quá cao.
- Xét nghiệm ferritin huyết thanh đo lượng sắt mà cơ thể đã dự trữ. Giá trị này giúp bác sĩ chẩn đoán và theo dõi bệnh nhân trong quá trình điều trị.
Các bác sĩ cần thực hiện cả hai xét nghiệm máu và có thể phải lặp lại chúng để tăng độ chính xác vì các bệnh lý khác cũng có thể làm tăng mức ferritin.
Đây không phải là xét nghiệm máu thường quy và bác sĩ thường chỉ thực hiện nếu một người có cha mẹ, con cái hoặc anh chị em ruột bị bệnh thừa sắt.
Tuy nhiên, mọi người cũng có thể được yêu cầu các xét nghiệm này nếu họ có bất kỳ dấu hiệu, triệu chứng và tình trạng nào sau đây:
- Đái tháo đường
- Tăng men gan
- Rối loạn cương dương
- Cực kỳ mệt mỏi
- Bệnh tim
- Bệnh khớp
Ở những người sử dụng quá nhiều rượu hoặc những người đã phải truyền máu nhiều lần hoặc bị viêm gan C, kết quả của các xét nghiệm máu này có thể cho thấy tình trạng thừa sắt.
Các xét nghiệm bổ sung có thể giúp xác định chẩn đoán bệnh huyết sắc tố di truyền:
- Xét nghiệm di truyền có thể xác định liệu người đó có mang gen HFE hay không.
- Chụp MRI để kiểm tra nồng độ sắt trong gan.
- Sinh thiết gan có thể xác định nồng độ sắt trong gan và phát hiện bất kỳ tình trạng xơ gan hoặc tổn thương nào khác nhưng ngày nay xét nghiệm này ít phổ biến hơn.
6. Điều trị
Nếu một người được chẩn đoán và điều trị sớm thì họ sẽ có tuổi thọ như bình thường, tuy nhiên họ nên làm xét nghiệm máu thường xuyên cũng như tiếp tục điều trị đến suốt đời.
Một số phương pháp điều trị rối loạn thừa sắt:
Trích máu (Phlebotomy): phương pháp điều trị bằng cách loại bỏ lượng sắt thừa ra khỏi cơ thể người bệnh. Phương pháp này thường cần thực hiện hàng tuần cho đến khi nồng độ sắt trong cơ thể trở về mức bình thường. Khi nồng độ sắt tăng trở lại thì người bệnh sẽ cần phải lặp lại điều trị. Lượng máu và tần suất thực hiện tuỳ thuộc vào:
- Độ tuổi và giới tính
- Tổng trạng sức khoẻ chung
- Mức độ nghiêm trọng của tình trạng thừa sắt
Ở giai đoạn đầu, người bệnh sẽ được lấy lượng máu khoảng 470ml với tần suất một hoặc 2 lần mỗi tuần. Sau đó, tần suất này có thể chỉ còn mỗi 2 – 4 tháng.
Phương pháp này không thể giúp hồi phục được tình trạng xơ gan nhưng có thể cải thiện các triệu chứng như buồn nôn, đau bụng và mệt mỏi. Nó cũng có thể cải thiện chức năng tim và đau khớp.
Thuốc (Chelation): Liệu pháp này giúp thải lượng sắt thừa bằng cách sử dụng thuốc uống hay tiêm. Thuốc sử dụng có thể bao gồm loại thuốc với hoạt chất giúp liên kết với lượng sắt dư trong cơ thể trước khi chúng đào thải ra ngoài.
Mặc dù đây không phải là phương pháp được ưu tiên hàng đầu trong điều trị rối loạn thừa sắt, nhưng nó có thể phù hợp đối với một số người bệnh.
Thay đổi chế độ ăn uống: hạn chế lượng sắt đưa vào cơ thể do đó giúp giảm các triệu chứng của bệnh.
- Tránh các chất bổ sung có chứa sắt
- Tránh các chất bổ sung có chứa vitamin C vì vitamin C làm tăng hấp thu sắt
- Giảm tiêu thụ các thực phẩm giàu sắt
- Tránh ăn cá sống và hải sản
- Hạn chế uống rượu vì rượu có thể gây hại cho gan
7. Biến chứng
Nếu không được điều trị, sự tích tụ sắt có thể dẫn tới các biến chứng:
- Xơ gan
- Tăng nguy cơ ung thư gan liên quan đến tình trạng xơ gan hay thừa sắt
- Đái tháo đường và các biến chứng liên quan
- Suy tim sung huyết
- Nhịp tim không đều hoặc loạn nhịp tim dẫn đến đau ngực, đánh trống ngực và trống mặt
- Các vấn đề nội tiết như suy giáp, thiểu năng sinh dục
- Viêm khớp, viêm xương khớp hoặc loãng xương
- Sạm da, da màu đồng do sự lắng đọng các sắt trong tế bào da
- Các biến chứng khác như trầm cảm, bệnh túi mật, một số bệnh ung thư
Ngoài ra, theo Viện Rối loạn Sắt của Mỹ, khi khám nghiệm tử thi ở những bệnh nhân thoái hoá thần kinh như Alzheimer, bệnh đa xơ cứng và động kinh cho thấy có sự tích tụ hàm lượng sắt trong não.
8. Tổng kết
Rối loạn thừa sắt là tình trạng lượng sắt dư thừa tích tụ trong cơ thể. Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng và có thể đe doạ đến tính mạng.
Rối loạn thừa sắt được coi là “bệnh di truyền phổ biến và điều trị tương đối đơn giản”.
Khi được điều trị, người bệnh có thể có tuổi thọ như bình thường, đặc biệt là đối với những người được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
