Ung thư có di truyền không

Những thay đổi di truyền dẫn đến ung thư như thế nào?

Một tế bào phải chứa 6 lỗi trở lên để trở thành ung thư. Những lỗi như vậy có thể khiến tế bào ngừng các hoạt động chức năng, trở thành ung thư, phát triển và phân chia một cách không kiểm soát.

Điều này có thể xảy ra khi chúng ta già đi do kết quả của những lỗi ngẫu nhiên khi một tế bào đang phân chia. Những thay đổi cũng có thể xảy ra do tiếp xúc với các chất có thể gây ung thư được gọi là chất gây ung thư. Chúng bao gồm khói thuốc lá hoặc ánh sáng mặt trời.

Mặc dù có khả năng gây ung thư, những thay đổi gen này thường không ảnh hưởng đến tất cả các tế bào của cơ thể, không được di truyền và không thể truyền sang cho con.

Ung thư là căn bệnh phổ biến đến nỗi nhiều gia đình có một vài thành viên bị ung thư. Một số loại ung thư dường như di truyền trong một số gia đình, nhưng chỉ chiếm một phần nhỏ của tất cả các bệnh ung thư được di truyền.

Nguy cơ ung thư được di truyền như thế nào?

Các gen bị lỗi làm tăng nguy cơ ung thư có thể được truyền từ cha mẹ sang con. Những gen như vậy được gọi là gen ung thư di truyền. Chúng xảy ra khi có lỗi ở gen trong tế bào trứng hoặc tinh trùng.

Các gen làm tăng nguy cơ ung thư được gọi là gen nhạy cảm với ung thư. Công việc bình thường của chúng là sửa những lỗi xảy ra một cách tự nhiên khi các tế bào phân chia ở DNA, bảo vệ chúng ta chống lại ung thư.

Thừa hưởng một bản sao bị lỗi của một trong những gen này có nghĩa là nó không thể sửa chữa các DNA bị hỏng trong tế bào. Hậu quả là các tế bào có thể trở thành ung thư.

Chúng ta thừa hưởng gen từ cả bố và mẹ. Nếu một lỗi gen xảy ra chỉ ở cha hoặc mẹ, đứa trẻ sẽ có 50% nguy cơ. Trong khi một số trẻ em có gen bị lỗi và tăng nguy cơ phát triển ung thư, thì một số khác lại không.

Những dạng ung thư nào là di truyền?

Ung thư gây ra bởi các gen bị lỗi di truyền ít phổ biến hơn nhiều so với các bệnh ung thư có thay đổi gen do lão hóa hoặc các yếu tố khác.

Hầu hết các bệnh ung thư phát triển thông qua việc kết hợp giữa sự ngẫu nhiên và yếu tố môi trường thay vì thừa hưởng một gen ung thư cụ thể. Tuy nhiên, khoảng 5-10% của tất cả các trường hợp ung thư xảy ra ở những người có di truyền đột biến gen, yếu tố làm tăng nguy cơ ung thư. Những đột biến và các hội chứng có thể làm tăng nguy cơ ung thư bao gồm:

Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 - tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng và tuyến tiền liệt.
Hội chứng Cowden - tăng nguy cơ phát triển ung thư vú, tử cung và tuyến giáp.
Bệnh đa polyp gia đình- tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng, các mô mềm và khối u não.
Hội chứng Li-Fraumeni - tăng nguy cơ phát triển nhiều loại ung thư khác nhau
Hội chứng Lynch - tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng, một số bệnh ung thư da và khối u não..
Khối u nội tiết - tăng nguy cơ ung thư nội tiết.
Bệnh Von Hippel-Lindau - tăng nguy cơ ung thư thận và các bệnh ung thư khác.

ung thư có di truyền hay không

Xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư

Các xét nghiệm hiện có có thể giúp tìm các lỗi ở gen gây tăng nguy cơ ung thư vú, ruột, buồng trứng, tử cung và tuyến tiền liệt. Các xét nghiệm sẵn có cũng có thể giúp tìm các lỗi gen hiếm gây tăng nguy cơ ung thư thận, da và tuyến giáp, và thậm chí một dang ung thư ở mắt gọi là ung thư võng mạc.

Các xét nghiệm hiện không có sẵn cho các loại gen ung thư khác. Tuy nhiên rất nhiều nghiên cứu vẫn đang thưc hiện để giúp cải tiến khả năng phát hiện các lỗi trên gen nhiều hơn nữa.

Xét nghiệm dự đoán di truyền là những xét nghiệm được thực hiện trên các gen làm tăng nguy cơ ung thư. Chúng thường không đưa ra đáp án chính xác về các bệnh di truyền. Các xét nghiệm sẽ chỉ ra là có đột biến gen cụ thể nào đó không, chứ không phải chỉ ra rõ ràng là có ung thư hay không.

Một kết quả dương tính có nghĩa là tăng nguy cơ phát triển ung thư chứ không có nghĩa là mắc ung thư hoặc ung thư đang phát triển. Ví dụ, một đột biến gen đã xác định thông qua xét nghiệm, nhưng nó không chắc chắn là sẽ có ung thư.

Nói tóm lại, xét nghiệm chỉ có thể kết luận là điều gì có thể xảy ra, nhưng không thể cho thấy những gì sẽ xảy ra. Kết quả âm tính cũng không thể loại trừ nguy cơ bị ung thư. Nguy cơ có thể thay đổi theo thời gian vì các yếu tố không di truyền như lối sống hoặc đơn giản là già đi.

Các xét nghiệm di truyền cũng có thể bị thiếu sót làm cho kết quả xét nghiệm bị hiểu sai. Mặc dù điều này không phổ biến nhưng vì các phòng thí nghiệm khác nhau có thể có những cách khác nhau để diễn giải các thay đổi trên kết quả. Có thể 1 phần do việc giải thích kết quả xét nghiệm di truyền không được quy định chặt chẽ.

Các công ty sản xuất xét nghiệm thường giới thiệu và quảng bá các xét nghiệm của họ cho bác sĩ và mọi người dân. Khi làm như vậy, họ có thể hơi phóng đại các xét nghiệm về sự hữu ích và độ chính xác so với thực tế. Điều này có thể dẫn đến những sai sót trong lựa chọn các xét nghiệm dựa trên các thông tin không đầy đủ hoặc không đúng này.

Tuy nhiên thì những nhà di truyền học uy tín có thể giúp các bạn hiểu được ý nghĩa của kết quả gen.

Ai nên làm xét nghiệm di truyền?

Nếu một người có tiền sử gia đình mắc các bệnh ung thư và chuyên gia di truyền nghĩ rằng họ có khả năng mang một gen bị lỗi, họ sẽ đề nghị cho người đó thực hiện một xét nghiệm di truyền.

Theo Hiệp hội Ung Thư Anh Quốc, những ai có yếu tố gia đình liệt kê dưới đây có nguy cơ mang gen đột biến làm tăng khả năng mắc ung thư:

Có nhiều hơn hai người thân trong gia đình bị ung thư.
Có người thân bị ung thư 1 cơ quan hoặc các cơ quan khác nhau do cùng một lỗi ở gen.
Có người thân phát hiện ung thư dưới 50 tuổi.
Có 1 người thân phát hiện được lỗi gen trên xét nghiệm.

Phải làm gì nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh ung thư?

Bạn nên nói chuyện với bác sĩ gia đình của bạn nếu bạn nghĩ rằng có thể bạn có nguy cơ mắc ung thư do yếu tố di truyền trong gia đình. Các chuyên gia sẽ hỏi về gia đình của bạn để xác định có bao nhiêu thành viên đã được chẩn đoán mắc ung thư. Nếu họ nghĩ rằng bạn có nguy cơ cao, họ sẽ giới thiệu bạn đến một phòng khám di truyền để thực hiện xét nghiệm.

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, những biện pháp hiệu quả nhất giúp làm giảm nguy cơ ung thư là những điều vô cùng đơn giản sau: