I. Các chất chỉ điểm ung thư đang được sử dụng
1. Tái phối trí gen ALK: Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ,u lympho tế bào lớn.
2. Alpha-fetoprotein (AFP): Ung thư gan (HCC),ung thư tế bào mầm.
3. Beta-2-microglobulin(B2M): Đa u tủy,lơxêmi kinh dòng lymphô,một vài u lymphô.
4. Beta-hCG: Choriocarcinoma, ung thư tinh hoàn.
5. BCR-ABL: Lơxêmi kinh dòng tủy.
6. Đột biếnV600E BRAF: U sắc tô da, ung thư đại tràng.
7. CA 15.3/CA 27,29: Ung thư vú
8. CA 19.9: Ung thư tụy,ung thư đại tràng,một số ung thư tiêu hóa (túi mật,ống mật,dạ dày)
9. CA 125: Ung thư buồng trứng.
10. Calcitonin: Ung thư tủy tuyến giáp.
11. Calretinin: Mesothelioma,sex cord-gonadal stromal tumor,adrenocortical carcinoma,synovial sarcoma.
12. Carcinoembrionic antigen(CEA): Ung thư đường tiêu hóa,ung thư cổ tử cung,ung thư phổi,ung thư buồng trứng,ung thư vú,ung thư đường tiết niệu.
13. CD 20: U lymphô không Hodgkin.
14.CD 34: Hemangiopericytoma/solitary fibrous tumor,pleomorphic lipoma,gastro- intetsinal stromal tumor,dermatofibrosarcoma protuberans.
15. CD45(PTPRC): U lymphô,lơxêmi,hystiocytic tumor.
16. CD 99: Ewing sacoma,primitive neuroectodermal tumor,hemangiopericytoma/ solitary fibrous tumor, synovial sarcoma,lymphoma,leukemia, sex cord-gonadal stromal tumor.
17. CD 117: Gastrointesstinal stromal tumor,mastocytosis,seminoma.
18. Chromogranin A: Neuroendocrine tumor.
19. NST 3,7,17 và 9p21: Ung thư bàng quang.
20. Cytokeratin fragment 21-1(CYFRA 21-1): Ung thư phổi
21. Desmin: Sarcoma cơ trơn, sarcoma cơ vân,endometrial stromal sarcoma.
22. Epithelial membrane protein(EMA): Nhiều loại sarcoma,meningioma,nhiều loại carcinoma.
23. Phân tích đột biến EGFR: Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.
24. Thụ thể Estrogen/thụ thể Progesterone:Ung thư vú
25. Fibrin/Fibrinogen: Ung thư bàng quang.
26. Yếu tố VIII,CD 31 FL1: Sarcoma mạch máu.
27. Glial fibrillary acidic protein (GFAP): Glioma(astrocytoma,ependynoma)
28. Gross cystic disease fluid protein(GCDFP-15): Ung thư vú,ung thư buồng trứng, ung thư tuyến nước bọt.
29. HE4: Ung thư buống trứng
30. HER2/neu: ung thư vú,ung thư dạ dày,ung thư thực quản.
31 .HMB45: U sắc tố,PEComa(ví dụ angiomyolipoma),clear cell carcinoma, adrenocortical carcinoma.
32. Immunoglobulin:Đa u tủy(bệnh Kahler),bệnh Waldenstrom.
33. Inhibin: Sex cord-gonadal stromal tumor, adrenocortical carcinoma, hemangio- blastoma.
34. Phân tích đột biến KRAS: Ung thư đại tràng,ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.
35. KIT: Gastrointestinal stromal tumor,mucosal melanoma.
36. Lactate dehydrogenase (LDH): Ung thư tế bào mầm.
37.MART-1(Melan-A): U sắc tố,u do steroid gây nên (adrenocortical carcinoma, hemangioblastoma).
38. Myo D1:Rhabdomyosarcoma,small,round,blue cell tumor.
39. Muscle-specific-actin(MSA): Myosarcoma (sarcoma cơ trơn, sarcoma cơ vân).
40. Nuclear matrix protein 22: Ung thư bàng quang.
41. Neurofilament: Neuroendocrine tumor, ung thư phổi tế bào nhỏ.
42. Neuron-specific enolase(NSE): Neuroendocrine tumor, ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư vú.
43. Placental alkaline phosphatase(PLAP): Seminoma,dysgerminoma,embryonal carcinoma.
44. Prostate-specific antigen(PSA): Ung thư tuyến tiền liệt.
45. S100 protein: Sarcoma(neurosarcoma,lipoma,chondrosarcoma),astrocytoma, gastrointestinal stromal tumor,ung thư tuyến nước bọt,một vài loại adenocarcinoma, hitiocytic tumor(dendritic cell,macrophage),u sắc tố.
46. Smooth muscle actin(SMA): Gastrointestinal stromal tumor,sacoma cơ trơn, PCComa.
47. Synaptophysin: Neuroendocrine tumor
48. Thyroglobulin:Ung thư tuyến giáp(không thấy trong ung thư tủy tuyến giáp)
49. Tumor M2-PK:Ung thư đại tràng,vú,thận,phổi,tụy,thực quản,dạ dày,cỏ tử cung,buồng trứng.
50. Vimentin: Sarcoma,carcinoma tế bào thận,ung thư nội mạc tử cung,carcinoma phổi,u lymphô,lơxêmi,u sắc tố.
II. Các chất chỉ điểm ung thư phổ biến
1. Alpha-fetoprotein(AFP): là protein bình thường chính,thành phần chủ yếu của huyết tương bào thai,do gan,túi noãn hoàng sản xuất,có cấu trúc chuỗi giống với albumin.
- Lượng AFP đạt mức tối đa vào cuối tuần thứ 12 của thai kỳ (khoảng 3mg/ml), sau đó giảm dần đến lượng bình thường của người lớn vào tháng thứ 8-12 sau khi sinh.
- Ở phụ nữ có thai, định lượng AFP trong máu hoặc nước ối là một trong những xét nghiệm sàng lọc các dị tật bẩm sinh: AFP tăng trong khuyết tật hở ống thần kinh,thoát vị rốn và giảm trong hội chứng Down.
- AFP là chất chỉ điểm ung thư của ung thư gan (HCC) và ung thư tế bào mầm. Tuy nhiên AFP cũng tăng ở phụ nữ có thai bình thường và trong một số bệnh gan lành tính (viêm gan,xơ gan…).
2. Human chorionic gonadotrop(h)ine(HCG): là một nội tiết tố glycoprotein được sản xuất trong thời kỳ thai nghén do phôi vừa thụ thai và sau đó, do syncytiotrophoblast (một phần của nhau thai).Một số khối u ung thư cũng sản xuất nội tiết tố này, do đó ở những người không có thai,những lượng lớn HCG có thể cho phép chẩn đoán ung thư. Tuyến não thùy của nam giới lẫn nữ giới cũng sản xuất một chất giống HCG gọi là luteinizing hormone(LH).
- HCG tương tác với thụ thể LHCG và khởi động việc duy trì thể vàng(corpus luteum) trong suốt thời kỳ đầu của thai kỳ,l àm chúng sản xuất nội tiết tố progesterone.Nội tiết tố này tạo cho tử cung một hệ thống dày đặc mạch máu và mao mạch nhằm duy trì sự phát triển của bào thai.
- Rất giống LH, HCG cũng được dùng trên lâm sàng để tạo rụng trứng ở buồng trứng cũng như sản xuất testosterone ở tinh hoàn.
- HCG cũng giữ vai trò trong sự biệt hóa /tăng sinh tế bào và có thể hoạt hóa hiện tượng cái chết theo chương trình.
- HCG có thể được sử dụng như chất chỉ điểm ung thư của một số ung thư như seminoma,choriocarcinoma,u tế bào mầm,thai trứng,u quái ,islet cell tumorvà ung thư tinh hoàn.Kết hợp với AFP,HCG là một chất chỉ điểm ung thư tuyệt vời để theo dõi u tế bào mầm.
3.Carcinoembryonic antigen(CEA): là một protein được thấy trong nhiều loại tế bào nhưng có liên quan đến ung thư và bào thai đang phát triển.CEA là một trong những kháng nguyên ung thư đầu tiên dược phát hiện và sử dung để chẩn đoán ung thư.
- Dù được phát hiện đầu tiên trong ung thư đại tràng,lượng CEA tăng cao không đặc hiệu cho ung thư đại tràng lẫn các bệnh ung thư nói chung.Ngoài ung thư đại tràng,CEA cũng tăng cao trong ung thư tụy, ung thư dạ dày, ung thư phổi và ung thư vú.CEA cũng tăng cao trong mốt số bệnh lành tính như xơ gan,viêm ruột,bệnh phổi mạn tính và viêm tụy. CEA cũng tăng ở 19% người hút thuốc và 3% người chứng khỏe mạnh bình thường.
- Tuy không đủ khả năng sàng lọc ung thư cho quần thể người khỏe mạnh,CEA rất được dùng để theo dõi tái phát vì có thể báo trước tái phát đến nhiều tháng.
4. Prostate- specific antigen(PSA): là một glycoprotein do tế bào biểu mô của tuyến tiền liệt tiết ra,có chức năng làm cục đông tinh dịch loãng ra,tạo điều kiện để tinh trùng có thể bơi tự do trong tinh dịch.Người ta cũng tin rằng PSA làm loãng dịch nhầy cổ tử cung, giúp tinh trùng dễ xâm nhập.
- Ở người bình thường lượng PSA trong máu rất thấp.Lượng PSA tăng cao gợi ý có ung thư tuyến tiền liệt.Tuy nhiên cũng có trường hợp bệnh nhân bị ung thư tuyến tiền liệt nhưng lượng PSA không tăng (âm tính giả)
- PSA cũng có thể tăng trong viêm tuyến tiền liệt,tăng sản tuyến tiền liệt hoặc khi vừa mới xuất tinh(dương tính giả).
- Hầu hết PSA trong máu đều gắn vào protein, trừ một lượng rất ít gọi là PSA tự do.Ở người bị ung thư tuyến tiền liệt ,tỷ lệ PSA tự do/PSA toàn phần(f PSA/t PSA)giảm.Nguy cơ bị ung thư tuyến tiền liệt tăng nếu tỷ lệ này nhỏ hơn 25%.Tỷ lệ này càng thấp thì nguy cơ bị ung thư tuyến tiền liệt càng cao.
5. CA 125: là kháng nguyên có mặt trong 80% trường hợp ung thư buồng trứng,CA 125 là chất chỉ điểm ung thư được phát hiện bởi kháng thể đơn dòng OC125 được sản xuất bằng cách gây miễn dịch chuột bằng tế bào ung thư buồng trứng người.CA125 lưu hành trong máu bệnh nhân,do đó được dùng như một chất chỉ điểm ung thư.
- Ca125 là chất chỉ điểm ung thư được sử dụng rộng rãi trong việc phát hiện và theo dõi ung thư hệ sinh sản ở phụ nữ,bao gồm ung thư tử cung, vòi trứng và buồng trứng. CA125 cũng tăng trong ung thư tụy, phổi, vú và đại tràng. Tuy nhiên cần lưu ý là CA125 cũng tăng ở phụ nữ có thai hoặc trong kỳ kinh, cũng như trong một số bệnh không phải là ung thư như u nang buồng trứng, endometriose, viêm màng ngoài tim, viêm gan, xơ gan, viêm phúc mạc và ngay cả ở 1-2% người bình thường.
- Trong trường hợp ung thư đã được chẩn đoán, lượng CA125 được xem là chất biểu thị
cho biết hiệu quả của điều trị.
6. CA15.3: thường tăng trong ung thư vú nhưng cũng tăng trong nhiều bệnh không phải là ung thư như xơ gan,bệnh lành tính của vú và buồng trứng.
7. CA19.9: tăng trong 21-42% trường hợp ung thư dạ dày, 20-40 trường hợp ung thư đại tràng,71-93% ung thư tụy.
8. CA 72.4: được tìm thấy trong tế bào biểu bì bào thai.Lượng CA72.4 ở người lớn bình thường vào khoảng 2-4 IU/ml.
- CA72.4 là chất chỉ điểm ung thư có tính đặc hiệu cao.Lượng CA72.4 tăng trong ung thư dạ dày.Kết hợp với CEA,đây là xét nghiệm có độ nhạy và tính đặc hiệu cao.
- Ca72.4 cũng tăng trong ung thư buồng trứng.Nhưng đôi khi,trong những trường hợp viêm lành tính,lượng CA72.4 cũng tăng đến 7 IU/ml.
