Có lẽ sẽ vô cùng khó khăn với bất kỳ cha mẹ nào nếu biết rằng đứa con của mình bị trisomy 13, hay còn gọi là Hội chứng Patau. Lúc đó người mẹ hẳn sẽ có rất nhiều thắc mắc về nguyên nhân gây ra và khả năng điều trị bệnh này.
Nhưng tốt hơn hết là những người mẹ nên biết mọi thứ có thể về hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể này càng sớm càng tốt trong thời kỳ mang thai để có thể thảo luận về tất cả các lựa chọn với bác sĩ và xác định điều tốt nhất cho cả mẹ và con.
Trisomy 13 là gì?
Trisomy 13 là một rối loạn di truyền khi đứa trẻ có ba nhiễm sắc thể thứ 13, xảy ra khi các tế bào phân chia bất thường trong quá trình sinh sản và tạo thêm vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể số 13.
Nhiễm sắc thể thêm vào này có thể đến từ trứng hoặc tinh trùng. Các bác sĩ cho rằng khả năng một phụ nữ sẽ sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể sẽ tăng lên sau 35 tuổi.
Nhiễm sắc thể thứ 13 thừa gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tinh thần và thể chất. Thật không may, hầu hết những đứa trẻ sinh ra với nó đều không sống qua 1 tháng hoặc 1 năm. Nhưng một số đứa trẻ có thể sống trong nhiều năm.
Đó là bởi vì có hai loại trisomy 13 khác nhau. Trẻ sơ sinh có thể có ba bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong tất cả các tế bào hoặc chỉ trong một số tế bào. Các triệu chứng phụ thuộc vào số lượng tế bào có thêm nhiễm sắc thể.
Trisomy 13 được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu bất thường của trisomy 13 khi siêu âm thai 3 tháng đầu thai kỳ hoặc trong các xét nghiệm như sàng lọc cell-free DNA (NIPT) hoặc PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A).
Đây là các xét nghiệm sàng lọc nên không thể cho bác sĩ biết chắc chắn thai nhi có bị trisomy 13 không. Chúng chỉ cho biết rằng thai nhi có nhiều khả năng mắc trisomy 13 và cần thực hiện thêm các xét nghiệm để chẩn đoán xác định.
Bác sĩ có thể sẽ tư vấn người mẹ nên làm sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối để chẩn đoán chắc chắn 100%.
Dị tật bẩm sinh
Trẻ sinh ra với trisomy 13 thường nhẹ cân, có thể có các vấn đề về cấu trúc não làm ảnh hưởng đến sự phát triển khuôn mặt. Một em bé bị trisomy 13 có thể có hai mắt gần nhau, mũi hoặc lỗ mũi kém phát triển, sứt môi hoặc hở hàm ếch.
Các dị tật bẩm sinh khác của trisomy 13 bao gồm:
- Bàn tay nắm chặt
- Sứt môi hoặc hở hàm ếch
- Thừa ngón tay hoặc ngón chân
- Thoát vị bẹn
- Các vấn đề về thận, cổ tay hoặc da đầu
- Tai đóng thấp
- Đầu nhỏ
- Tinh hoàn ẩn
Trẻ sinh bị trisomy 13 có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe và hơn 80% không sống được quá vài tuần. Những đứa trẻ này gặp phải biến chứng nghiêm trọng bao gồm:
- Khó thở
- Dị tật tim bẩm sinh
- Mất thính lực
- Tăng huyết áp
- Thiểu năng trí tuệ
- Vấn đề thần kinh
- Viêm phổi
- Co giật
- Chậm tăng trưởng
- Khó ăn hoặc tiêu hóa thức ăn
Phương pháp điều trị là gì?
Thực tế không có cách nào chữa khỏi bệnh trisomy 13. Các phương pháp điều trị chủ yếu tập trung vào các triệu chứng của đứa trẻ, bao gồm phẫu thuật và trị liệu. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, một số bác sĩ có thể chọn chờ đợi và xem xét bất kỳ biện pháp nào dựa trên cơ hội sống sót của trẻ .
Trisomy 13 không phải lúc nào cũng gây tử vong. Nhưng các bác sĩ không thể dự đoán trẻ có thể sống được bao lâu nếu chúng không gặp bất kỳ vấn đề đe dọa tính mạng nào ngay lập tức. Tuy nhiên, những đứa trẻ sinh ra với trisomy 13 hiếm khi sống đến tuổi thiếu niên.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
