Hội chứng Williams là gì?
Hội chứng Williams là một rối loạn di truyền thần kinh hiếm gặp gây ra những khó khăn trong học tập hoặc phát triển nhẹ, nồng độ canxi trong máu và nước tiểu cao và tính cách hướng ngoại rõ rệt.
Những người mắc hội chứng Williams (WS) thường có ngoại hình khác thường với sống mũi thấp. Người mắc phải có đặc điểm tính cách độc đáo bao gồm mức độ hòa đồng cao và kỹ năng giao tiếp rất tốt.
Tuy nhiên, mức độ cao của các kỹ năng giao tiếp có thể che dấu các vấn đề phát triển khác và đôi khi khiến việc chẩn đoán trở nên gặp khó khăn.
Những thách thức mà một người mắc bệnh WS phải đối mặt bao gồm khó khăn trong việc hiểu các mối liên hệ không gian, lý luận trừu tượng, các con số và một số biến chứng có khả năng đe dọa đến tính mạng như các vấn đề về tim mạch và nồng độ canxi cao trong máu.
Hội chứng Williams hoặc hội chứng Williams-Beuren (WBS), xảy ra do khoảng 25-28 gen bị xóa khỏi nhiễm sắc thể số 7.
Theo Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm (NORD), WS xuất hiện ở khoảng 10.000 đến 20.000 trẻ được sinh ra ở Hoa Kỳ.
Biểu hiện của bệnh
Một số biểu hiện có liên quan với WS, nhưng không phải ai mắc chứng WS đều có tất cả các biểu hiện này.
Đặc điểm khuôn mặt bao gồm mũi nhỏ, hếch, môi trên dài, miệng rộng, cằm nhỏ, bọng mắt và môi đầy đặn.
Một dải ren có thể phát triển xung quanh mống mắt. Người lớn có thể có khuôn mặt và cổ dài.
Các vấn đề về tim và mạch máu có thể bao gồm hẹp động mạch chủ hoặc động mạch phổi, huyết áp cao. Bệnh nhân sẽ cần được theo dõi thường xuyên.
Tăng canxi máu có thể dẫn đến các triệu chứng giống như đau bụng và khó chịu ở trẻ sơ sinh.
Các dấu hiệu và triệu chứng thường giảm khi trẻ lớn hơn, nhưng có thể gặp phải một số vấn đề suốt cuộc đời với các biến chứng liên quan đến nồng độ canxi và chuyển hóa vitamin D. Việc sử dụng thuốc hoặc chế độ trong ăn uống có thể cần thiết.
Rối loạn giấc ngủ và cần phải mất nhiều thời gian để thay đổi
Bất thường mô liên kết làm tăng nguy cơ thoát vị, các vấn đề về khớp, da mềm, kém săn chắc và giọng nói khàn.
Các vấn đề về cơ xương khớp có thể ảnh hưởng đến xương và cơ bắp. Khớp có thể lỏng lẻo, và có thể có trương lực cơ thấp trong giai đoạn đầu đời. Tình trạng co cứng cơ bắp hoặc cứng khớp có thể phát triển. Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện trương lực cơ, phạm vi chuyển động của khớp và sức mạnh cơ bắp.
Các vấn đề về ăn uống có thể bao gồm nôn trớ, trương lực cơ kém, khó bú và nuốt và hạn chế khả năng phản ứng xúc giác. Những vấn đề này có xu hướng giảm dần theo thời gian.
Cân nặng khi sinh thấp có thể dẫn đến chẩn đoán chứng chậm phát triển. Ở hầu hết người lớn bị WS sẽ có tầm vóc nhỏ hơn mức trung bình.
Các đặc điểm trí tuệ và phát triển có thể liên quan đến khuyết tật học tập từ nhẹ đến nặng và các hạn chế về nhận thức. Ngoài ra, có thể có những khó khăn với các mối liên hệ không gian và kỹ năng vận động chuyên biệt. Chậm phát triển là tình trạng phổ biến, và thường mất nhiều thời gian hơn bình thường để trẻ học cách đi thẳng, nói chuyện hoặc có thể tự thực hiện các hoạt động vệ sinh một cách độc lập.
Các vấn đề về thận thường phổ biến hơn ở những người bị WS.
Răng có thể có hình dạng khác thường, rộng, hơi nhỏ, khoảng thưa hơn bình thường. Có thể có sự bất thường của khớp cắn.
Kỹ năng giao tiếp, xã hội và âm nhạc
Lời nói, kỹ năng xã hội và kỹ năng ghi nhớ thường được phát triển tốt.
Đặc điểm tính cách bao gồm trình độ ngôn ngữ biểu cảm cao và sự nhạy bén trong giao tiếp, đặc biệt là với người lớn. Hầu hết trẻ em bị WS không sợ người lạ.
Tiến sĩ Colleen A. Morris đã liệt kê các đặc điểm tính cách sau đây là điển hình của WM: Sự thân thiện, đồng cảm, lo lắng, ám ảnh và rối loạn thiếu tập trung.
Thính giác nhạy cảm có thể làm cho ngưỡng tiếng ồn gây khó chịu thấp hơn người bình thường, nhưng nó cũng có thể được liên kết với sở thích yêu âm nhạc đặc biệt.
Một nghiên cứu dẫn đầu bởi Tiến sĩ Ursula Belugi thuộc Viện Khoa học Sinh học Salk ở La Jolla, California, đã điều tra mối liên hệ này đối với âm nhạc.
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng nhiều trẻ em với WS thích nghe và tạo ra âm nhạc và chúng thường có một trí nhớ tốt cho các bài hát và cảm nhận nhịp điệu. Mặt khác, thính giác của họ đủ nhạy để phân biệt giữa các loại âm thanh khác nhau.
Nguyên nhân và chẩn đoán
WS là một tình trạng di truyền trong đó một cá nhân bị thiếu 25 - 28 gen. Một trong số đó là gen tạo ra protein elastin. Elastin cung cấp độ đàn hồi, hoặc co giãn cho các mạch máu và các mô cơ thể khác. Sự thiếu hụt này làm cho các mạch máu bị thu hẹp, làm cho da bị kéo căng và các khớp lỏng lẻo hơn.
Mặc dù WS là một tình trạng di truyền, hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, nếu cha hoặc mẹ mắc tình trạng trên, tỉ lệ di truyền sang thế hệ tiếp theo có thể lên đến 50%.
Bác sĩ sẽ xem xét các đặc điểm lâm sàng, bao gồm các đặc điểm trên khuôn mặt và các triệu chứng tim mạch. Tuy nhiên, nhiều đặc điểm không phải là đặc trưng cho WS và không phải tất cả những người mắc bệnh này đều có các triệu chứng giống nhau.
Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để kiểm tra nồng độ canxi cao.
Một số xét nghiệm di truyền có thể cần thực hiện. Hơn 99% các trường hợp có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ (FISH) hoặc kiểm tra xóa/sao chép gen.
Điều trị
Chế độ ăn uống đặc biệt có ít vitamin D có thể được khuyến nghị để giảm hoặc hạn chế mức canxi. Theo NORD, mức canxi thường trở lại bình thường sau 12 tháng, thậm chí không cần điều trị.
Trẻ em bị WS được khuyến cáo không nên bổ sung vitamin D, để tránh tăng mức canxi.
Nha sĩ có thể giúp đỡ với các vấn đề răng miệng.
Điều trị bao gồm can thiệp hỗ trợ cho những trường hợp khó khăn phát triển.
- Giáo dục đặc biệt và dạy nghề
- Hỗ trợ phát triển ngôn ngữ, thể chất, nghề nghiệp, sinh hoạt, và liệu pháp tích hợp cảm giác
- Tư vấn hành vi có thể thực hiện theo đánh giá tâm lý và tâm thần
- Thuốc có sẵn nếu có rối loạn thiếu tập trung (ADD) và lo lắng
Chuyên gia can thiệp có thể cần thiết cho các vấn đề về tim mạch.
Tư vấn di truyền có thể cần thiết có các gia đình có người mắc WS.
Tổng kết
Một số người bị WS sẽ có tuổi thọ bình thường, nhưng những vấn đề về y tế có thể khiến cho người mắc chứng WS có tuổi thọ ngắn hơn bình thường.
Khoảng 3 trong 4 người bị WS sẽ bị thiểu năng trí tuệ ở mức độ nào đó và hầu hết sẽ không thể tự chăm sóc bản thân.
Năm 2016, các nhà nghiên cứu điều tra các đặc điểm thần kinh của người mắc chứng WS đã suy đoán rằng các cấu trúc đặc biệt của tế bào thần kinh ở những người bị WS có thể dẫn đến khía cạnh siêu xã hội của tình trạng này.
Các tác giả kết luận rằng các nghiên cứu về WS có thể giúp các nhà khoa học hiểu được những gì tạo nên “con người của xã hội”
Xem thêm: Hội chứng Fragile X
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
