Thường 20 đến 30 năm sau khi bắt đầu có bệnh, sự phá hủy tế bào sẽ dẫn đến tử vong - thông thường do nhiễm khuẩn huyết, viêm phổi hoặc một vài biến chứng khác liên quan đến bệnh.
Những triệu chứng sớm nhất bắt đầu ở hạch nền não, có liên quan đến gen đột biến. Những triệu chứng đó có xu hướng rơi vào ba loại khác nhau. Những triệu chứng đó là gì? Hãy tìm hiểu thêm khi đọc bài viết dưới đây.
Triệu chứng thể chất
Đối với một số bệnh nhân Hungtington, bệnh được biểu hiện đầu tiên bằng co giật nhỏ hoặc cử động vô thức. Nhiều bệnh nhân không hề nhận ra những dấu hiệu bất thường này. Khi bệnh nhân sinh hoạt thường nhật, bạn bè hoặc gia đình sẽ nhân thấy cách triệu chứng bất thường về thể chất.
Triệu chứng nhận thức
Loại triệu chứng thứ hai này bao gồm tâm trí không tỉnh táo. Những nghề cần làm nhiều việc một úc hoặc cần những quá trình nhiều công đoạn, bệnh nhân có thể cảm thấy rất khó khăn. Họ sẽ khó đảm bảo tốc độ công việc, giống như họ trở nên chậm chạp hơn. So với hai loại triệu chứng còn lại, triệu chứng về tinh thần thường dễ nhận ra hơn.
Triệu chứng cảm xúc
Bệnh Huntington có thể ảnh hưởng đến tâm trạng dẫn đến trầm cảm và khó chịu. Bệnh nhân có thể thay đổi về nhân cách hoặc tính cách bị khuếch đại. Bất ngờ là, những triệu chứng về cảm xúc này có xu hướng xuất hiện riêng biệt với triệu chứng nhận thức hoặc thể chất. Cuối cùng thì tất cả những triệu chứng này cũng bộ lộ, nhưng đôi khi cần đến 10 năm. Đối với giai đoạn sớm của bệnh, bạn thường thấy các triệu chứng chỉ thuộc về một loại.
.png)
CÁC TRIỆU CHỨNG CẢNH BÁO KHÁC
Bạn tuổi ngoài 30 hoặc hơn 40 tuổi
Một số bệnh nhân – khoảng 10% - phát triển bệnh Huntington trước 18 tuổi. Những trường hợp hiếm này được gọi là “bệnh Huntington thiếu niên”. 10% khác thì tiến triển thành bệnh ở giai đoạn muộn hơn. Nó phụ thuộc vào kích cỡ của đột biến gen. Vùng đột biến lớn hơn thì bệnh xảy ra sớm hơn. Phần lớn bệnh nhân phát hiện triệu chứng đầu tiên vào khoảng 35 tuổi hoặc hơn 40 tuổi. Đó là khi một người ở đỉnh cao sự nghiệp hoặc cuộc sống gia đình, khi đó các biến cố có thể gây ảnh hưởng lớn.
Tiền sử gia đình bệnh Huntington hoặc bệnh không rõ lý do
Huntington hầu hết là bệnh di truyền. Đôi khi đột biến được ghi nhận khi không liên quan đến tiền sử gia đình, nhưng đó là số ít. Nếu bạn có bố mẹ, ông bà bị bệnh thì bạn có nguy cơ mắc bệnh. Xét nghiệm gen có thể cho biến bạn có gen đột biến hay không. Trong một số trường hợp, ông hoặc bà mắc bệnh nhưng không được chẩn đoán là bệnh Huntington. Ở thế hệ trước, triệu chứng của bệnh này thường được đổ lỗi cho chứng nghiện rượu, hoặc đơn thuần được gọi là “phát điên”.
Có một số cách chữa trị giúp cải thiện triệu chứng thể chất và tâm trạng. Chúng bao gồm dùng thuốc và vật lý trị liệu. Trong vòng 5 năm đầu sau khi được chẩn đoán, bệnh nhân có thể không cần chữa trị gì. Nhưng 5 năm tiếp theo, chữa trị thường cần thiết. Thể chất, tinh thần và chức năng nhận thức của bệnh nhân sẽ suy giảm dần dần đến khi họ tử vong.
Tuy có ít người mắc bệnh Huntington, nhưng bệnh thường bị bỏ qua bởi các triệu chứng dễ nhầm lẫn với những bệnh phổ biến hơn như bệnh Alzheimer. Sự đột phá trong việc chữa trị bệnh này có thể dẫn đến giải pháp tốt hơn cho bệnh khác.Chúng ta nên hi vọng vào điều đó.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
