Theo thống kê, khoảng 1/44 trẻ em mắc chứng tự kỷ. Mặc dù bệnh tự kỷ được cho là phổ biến ở nam giới gấp 4 lần so với nữ giới, nhưng thực tế điều này không hoàn toàn đúng. Một nghiên cứu gần đây báo cáo rằng, trẻ gái được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ thường muộn hơn trẻ trai một năm rưỡi. Và với việc chẩn đoán chậm trễ, trẻ có thể gặp các vấn đề liên quan đến khả năng học tập và phát triển.
Chứng tự kỷ có một loạt các triệu chứng có thể rất khác nhau và mỗi trẻ sẽ có biểu hiện khác nhau. Trong số các triệu chứng này, sự chậm trễ trong giao tiếp và các hành vi xã hội cũng như các hành vi lặp đi lặp lại là những triệu chứng đáng chú ý. Những khác biệt trong giao tiếp xã hội bao gồm những khó khăn về tương hỗ cảm xúc - xã hội, giao tiếp phi ngôn ngữ và kỹ năng quan hệ, trong đó sự khó khăn có thể bao gồm:
Ngoài ra, trẻ bị tự kỷ cũng có thể lặp đi lặp một số hành vi, bao gồm:
Nhìn chung, các triệu chứng của trẻ nam và nữ mắc tự kỷ là tương tự nhau. Tuy nhiên, có một số đặc điểm của chứng tự kỷ được xã hội dễ chấp nhận hơn với các bé gái. Ví dụ có tính cách trầm lặng, nhút nhát, thụ động, hoặc cô lập có thể được coi là chấp nhận được với bé gái và sẽ không gây lo ngại như khi những hành vi này xuất hiện ở trẻ trai. Do đó, các chẩn đoán tự kỷ ở trẻ nữ thường muộn hơn.
Đối với trẻ tự kỷ được chẩn đoán có nghĩa là có khả năng tiếp cận vào các phương pháp xây dựng kỹ năng quan trọng. Chẩn đoán càng sớm thì trẻ càng có thể bắt đầu điều chỉnh và/hoặc can thiệp thích hợp sớm hơn. Ngoài ra, việc chẩn đoán sớm giúp trẻ sẽ được điểu chỉnh theo cá nhân hóa và giúp trẻ cải thiện triệu chứng dễ dàng và nhanh chóng hơn.
Quá trình chẩn đoán bệnh tự kỷ thường bắt đầu với việc cha mẹ tìm kiếm các bộ câu hỏi đánh giá theo hướng dẫn của các chuyên gia về tâm lý hoặc bác sĩ nhi khoa. Qua các câu hỏi, trẻ sẽ được đánh giá trên nhiều khía cạnh khác nhau so với các trẻ cùng lứa tuổi.
Các tiêu chí về bệnh tự kỷ được lấy trực tiếp từ các hướng dẫn chẩn đoán các rối loạn tâm thần và bao gồm các hành vi cụ thể. Theo đó, các tiêu chí chẩn đoán bệnh tự kỷ bao gồm sự thiếu hụt trong giao tiếp và tương tác xã hội, các kiểu hành vi bị hạn chế hoặc lặp đi lặp lại và các triệu chứng phải xuất hiện trong giai đoạn phát triển sớm, đồng thời ảnh hưởng đáng kể đến chức năng. Cuối cùng, nếu các triệu chứng không được giải thích trẻ có thể được chẩn đoán bằng một chứng rối loạn hoặc khuyết tật khác, chẳng hạn như thiểu năng trí tuệ hoặc chậm phát triển toàn diện.
Sự suy giảm trong giao tiếp xã hội có thể là thiếu các kỹ năng cảm xúc xã hội, giảm ảnh hưởng hoặc không có khả năng bắt đầu và tham gia vào cuộc trò chuyện. Các hành vi bị hạn chế và lặp đi lặp lại có thể bao gồm từ các động tác vận động lặp đi lặp lại, chẳng hạn như xoay đồ vật, đến sở thích cố định và khó thay đổi.
Hiện nay, vẫn tồn tại những sai lầm trong chẩn đoán và điều trị tự kỷ. Điều này là do các nghiên cứu về chứng tự kỷ ở phụ nữ còn hạn chế. Ngoài vấn đề liên quan đến một số triệu chứng trầm cảm ở phụ nữ thường gây nhầm lẫn thì phần lớn các công cụ đánh giá trong nghiên cứu thường được thực hiện ở nam giới. Do đó, trong một số trường hợp trẻ gái mắc chứng tự kỷ có thể bị chẩn đoán sai.
Hiểu được các triệu chứng của bệnh tự kỷ và cách chẩn đoán bệnh tự kỷ có thể trang bị kiến thức cho cha mẹ. Hơn nữa, nhận thức được những sai sót trong đánh giá và điều trị chứng tự kỷ giúp cha mẹ có cái nhìn rõ ràng hơn với tình trạng của trẻ.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh