Cũng như những loại ung thư khác, bướu Wilms xảy ra do sự tăng sinh bất thường và không thể kiểm soát của một loại tế bào, mà trong trường hợp này là tế bào nguyên bào thận. Tuy nhiên, nguyên nhân xảy ra sự tăng sinh bất thường thì chưa được biết rõ. Một số gen đột biến thường gặp trên bệnh nhân bướu Wilms đã được tìm ra. Chỉ một số nhỏ trường hợp các gen đột biến này được di truyền từ cha mẹ sang con, còn trong đa số trường hợp các nhà khoa học không tìm thấy mối liên hệ di truyền giữa các thành viên trong gia đình.
Một số yếu tố như giới tính nữ, chủng tộc da đen, trong gia đình có người bị bướu Wilms được coi là yếu tố nguy cơ, tăng khả năng bị bướu Wilms trên trẻ. Bướu Wilms cũng được phát hiện với tỉ lệ cao hơn trên những trẻ có dị tật không có mống mắt, phì đại 1 phần hoặc 1 bên cơ thể, trẻ có tinh hoàn ẩn hoặc lỗ tiểu thấp.
Thông thường bướu Wilms được phát hiện khi cha mẹ thấy trẻ đau bụng hoặc bụng to, hoặc bác sĩ khám thấy bướu ở bụng. Hiếm gặp hơn, trẻ có thể nhập viện vì tiểu máu hoặc tăng huyết áp, dãn tĩnh mạch thừng tinh ở bìu. Có những trẻ hoàn toàn không có triệu chứng và dấu hiệu gì, tình cờ phát hiện khối bướu qua siêu âm bụng.
Một số bệnh lý mắt ( vd đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, co giật nhãn cầu), bất thường hệ tiết niệu, bất thường tai mũi họng, chậm phát triển tâm thần có thể gặp trên bệnh nhân bướu Wilms.
Khi phát hiện khối bướu ở bụng, trẻ cần được khám tại bệnh viện có chuyên khoa ung bướu. Tại đây, trẻ sẽ được làm siêu âm bụng, CT scan bụng để xác định vị trí, kích thước, mức độ xâm lấn của bướu. Ngoài ra, trẻ cũng được khám và làm các xét nghiệm tầm soát di căn ở phổi, gan, hạch; tầm soát di căn xương, tủy xương, di căn não khi có dấu hiệu nghi ngờ.
Hiện nay có 3 phương pháp điều trị bướu Wilms là phẫu thuật, hóa trị và xạ trị hay còn gọi điều trị đa mô thức. Trừ một số trường hợp đặc biệt như bướu ở cả 2 thận, hoặc bướu quá to, phẫu thuật khó khăn, đa số các trường hợp trẻ sẽ được phẫu thuật cắt toàn bộ thận mang bướu theo tiêu chuẩn của phẫu thuật chuyên khoa. Tùy thuộc vào vị trí, mức độ xâm lấn, di căn của bướu, và quá trình phẫu thuật, bướu Wilms sẽ được phân thành 5 độ, từ độ I đến độ V, độ càng cao thì càng dễ tái phát và thời gian sống càng giảm. Sau khi phẫu thuật, khối bướu sẽ được gửi làm xét nghiệm giải phẫu bệnh để biết bản chất của khối bướu là mô học thuận lợi, hay mô học không thuận lợi. Mô học thuận lợi thì tiên lượng tốt hơn.
Ngoài phương pháp phẫu thuật, tất cả bệnh nhân bướu Wilms sẽ được hóa trị. Tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh, mô học thuận lợi hay không thuận lợi mà bệnh nhân sẽ được điều trị bằng một phác đồ hóa trị thích hợp. Thời gian hóa trị kéo dài 18 đến 25 tuần tùy từng phác đồ.
Trong những trường hợp bướu Wilms giai đoạn III, IV, hoặc bướu Wilms có mô học không thuận lợi, bệnh nhân sẽ được xạ trị hỗ trợ bằng cách chiếu tia xạ vào vùng có bướu.
Tuy được xếp vào nhóm bệnh ác tính, bướu Wilms là loại ung thư có tiên lượng rất tốt. Hầu hết trẻ bướu Wilms phát hiện ở giai đoạn sớm được điều trị đúng đều sống được trên 4 năm, với tỉ lệ tái phát thấp.
Không có cách phòng ngừa bướu Wilms, tuy nhiên thăm khám kĩ lưỡng phát hiện khối bướu ở bụng và siêu âm kiểm tra khi có dấu hiệu nghi ngờ, đặc biệt siêu âm định kì đối với những trẻ có yếu tố nguy cơ giúp phát hiện bướu Wilms ở giai đoạn sớm.
Khi tình cờ phát hiện 1 khối bướu trong bụng, cha mẹ đừng hốt hoảng, lo lắng mà phải bình tĩnh cho trẻ đi khám tại bệnh viện chuyên khoa. Việc chẩn đoán sớm và điều trị đúng là hy vọng cải thiện tiên lượng sống thậm chí khỏi bệnh.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh