DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT
PHẦN 1: ĐỊNH NGHĨA VÀ DỊCH TỄ HỌC
Bệnh đái tháo đường là bệnh rối loạn chuyển hóa, có đặc điểm tăng glucose huyết mạn tính do khiếm khuyết về tiết insulin, về tác động của insulin, hoặc cả hai. Tăng glucose mạn tính trong thời gian dài gây nên những rối loạn chuyển hóa carbohydrate, protide, lipide, gây tổn thương ở nhiều cơ quan khác nhau, đặc biệt ở tim và mạch máu, thận, mắt, thần kinh.
Theo Liên đoàn Đái tháo đường Quốc tế (IDF), năm 2019 toàn thế giới có 463 triệu người (trong độ tuổi 20-79) bị bệnh đái tháo đường (ĐTĐ), dự kiến sẽ đạt 578 triệu người vào năm 2030 và 700 triệu người vào năm 2045. Ước tính hơn 4 triệu người trong độ tuổi từ 20-79 đã tử vong vì các nguyên nhân liên quan đến ĐTĐ trong năm 2019. Bên cạnh đó, cùng với việc tăng sử dụng thực phẩm không thích hợp, ít hoặc không hoạt động thể lực ở trẻ em, bệnh ĐTĐ típ 2 đang có xu hướng tăng ở cả trẻ em, trở thành vấn đề sức khỏe cộng đồng nghiêm trọng. Bệnh ĐTĐ gây nên nhiều biến chứng nguy hiểm, là nguyên nhân hàng đầu gây bệnh tim mạch, mù lòa, suy thận, và cắt cụt chi. Đáng lưu ý, có tới 70% trường hợp ĐTĐ típ 2 có thể dự phòng hoặc làm chậm xuất hiện bệnh bằng tuân thủ lối sống lành mạnh (dinh dưỡng hợp lý, luyện tập thể dục…)
Ở Việt Nam, năm 1990 của thế kỷ trước, tỷ lệ bệnh ĐTĐ chỉ là 1,1% (ở thành phố Hà Nội), 2,52% (ở thành phố Hồ Chí Minh), 0,96% (ở thành phố Huế), thì nghiên cứu năm 2012 của Bệnh viện Nội tiết Trung ương cho thấy: tỷ lệ hiện mắc đái tháo đường trên toàn quốc ở người trưởng thành là 5,42%, tỷ lệ đái tháo đường chưa được chẩn đoán trong cộng đồng là 63,6%. Tỷ lệ rối loạn dung nạp glucose là 7,3%, rối loạn glucose huyết lúc đói 1,9% (toàn quốc năm 2003). Theo kết quả điều tra STEPwise về các yếu tố nguy cơ của bệnh không lây nhiễm do Bộ Y tế thực hiện năm 2015, ở nhóm tuổi từ 18-69, cho thấy tỷ lệ ĐTĐ toàn quốc là 4,1%, tiền ĐTĐ là 3,6%, trong đó tỷ lệ ĐTĐ được chẩn đoán là 31,1%, tỷ lệ ĐTĐ chưa được chẩn đoán là 69,9%. Trong số những người được chẩn đoán, tỷ lệ ĐTĐ được quản lý tại cơ sở y tế: 28,9%, tỷ lệ ĐTĐ chưa được quản lý: 71,1%. Dữ liệu cập nhật của Liên đoàn Đái tháo đường Quốc tế (IDF) cho thấy năm 2019 Việt Nam có tỷ lệ 6% người trưởng thành mắc ĐTĐ.
PHẦN 2: CHẨN ĐOÁN VÀ PHÂN LOẠI ĐÁI THÁO ĐƯỜNG
Chẩn đoán
Chẩn đoán đái tháo đường
Tiêu chuẩn chẩn đoán đái tháo đường dựa vào 1 trong 4 tiêu chí sau đây:
Glucose huyết tương lúc đói ≥ 126 mg/dL (hay 7 mmol/L) hoặc:
Glucose huyết tương ở thời điểm sau 2 giờ làm nghiệm pháp dung nạp với 75g glucose bằng đường uống ≥ 200 mg/dL (hay 11,1 mmol/L).
HbA1c ≥ 6,5% (48 mmol/mol). Xét nghiệm HbA1c phải được thực hiện bằng phương pháp đã chuẩn hóa theo tiêu chuẩn quốc tế.
BN có triệu chứng kinh điển của tăng glucose huyết hoặc của cơn tăng glucose huyết cấp kèm mức glucose huyết tương bất kỳ ≥ 200 mg/dL (hay 11,1 mmol/L).
Chẩn đoán xác định nếu có 2 kết quả trên ngư ng chẩn đoán trong cùng 1 mẫu máu xét nghiệm hoặc ở 2 thời điểm khác nhau đối với tiêu chí a, b, hoặc c; riêng tiêu chí d: chỉ cần một lần xét nghiệm duy nhất.
Lưu ý:
Glucose huyết đói được đo khi BN nhịn ăn (không uống nước ngọt, có thể uống nước lọc, nước đun sôi để nguội) ít nhất 8 giờ (thường phải nhịn đói qua đêm từ 8 -14 giờ).
Nghiệm pháp dung nạp glucose bằng đường uống phải được thực hiện theo hướng dẫn của Tổ chức Y tế thế giới: BN nhịn đói từ nửa đêm trước khi làm nghiệm pháp, dùng một lượng 75g glucose, hòa trong 250-300 mL nước, uống trong 5 phút; trong 3 ngày trước đó BN ăn khẩu phần có khoảng 150-200 gam carbohydrat mỗi ngày, không mắc các bệnh lý cấp tính và không sử dụng các thuốc làm tăng glucose huyết. Định lượng glucose huyết tương tĩnh mạch.
Khuyến cáo làm xét nghiệm để tầm soát, phát hiện ĐTĐ hoặc tiền ĐTĐ ở người lớn không có triệu chứng, biểu hiện lâm sàng.
Người trưởng thành ở bất kỳ tuổi nào có thừa cân hoặc béo phì (BMI ≥ 23 kg/m2) và có kèm một trong số các yếu tố nguy cơ sau:
Có người thân đời thứ nhất ( bố mẹ, anh chị em ruột, con đẻ ) bị ĐTĐ.
Tiền sử bệnh tim mạch do xơ vữa động mạch.
Tăng huyết áp (HA ≥ 140/90 mmHg, hoặc đang điều trị THA).
HDL cholesterol < 35 mg/dL (0,9mmol/L) và/hoặc triglyceride >250mg/dL (2,8mmol/L).
Phụ nữ bị hội chứng buồng trứng đa nang.
Ít hoạt động thể lực.
Các tình trạng lâm sàng khác liên quan với kháng insulin (như dấu gai đen: acanthosis nigricans).
Phụ nữ đã được chẩn đoán ĐTĐ thai kỳ cần theo dõi lâu dài, xét nghiệm ít nhất mỗi 3 năm.
Tất cả mọi người từ 45 tuổi trở lên
Nếu các kết quả bình thường, xét nghiệm sẽ được làm lại trong vòng 1- 3 năm sau hoặc ngắn hơn tùy theo kết quả ban đầu và các yếu tố nguy cơ.
Phát hiện và chẩn đoán đái tháo đường thai kỳ
Khái niệm: ĐTĐ thai kỳ là ĐTĐ được chẩn đoán trong 3 tháng giữa hoặc 3 tháng cuối của thai kỳ và không có bằng chứng về ĐTĐ típ 1, ĐTĐ típ 2 trước đó. Nếu phụ nữ có thai 3 tháng đầu được phát hiện tăng glucose huyết thì xếp loại là ĐTĐ chưa được chẩn đoán/chưa được phát hiện hoặc ĐTĐ trước mang thai và dùng tiêu chí chẩn đoán như ở người không có thai.
Thời điểm tầm soát đái tháo đường thai kỳ
Đối với phụ nữ có thai chưa được chẩn đoán ĐTĐ trước đây tại lần khám thai đầu tiên đối với những người có các yếu tố nguy cơ của ĐTĐ: thực hiện xét nghiệm chẩn đoán ĐTĐ, sử dụng các tiêu chuẩn chẩn đoán đái tháo đường tại điểm a, b, d của điểm 1.1 – Mục 1. Chẩn đoán (không áp dụng tiêu chuẩn về HbA1c).
Thực hiện xét nghiệm chẩn đoán ĐTĐ thai kỳ ở tuần thứ 24 đến 28 của thai kỳ đối với những thai phụ không được chẩn đoán đái tháo đường trước đó. - Thực hiện xét nghiệm để chẩn đoán đái tháo đường thật sự (bền vững): ở phụ nữ có đái tháo đường thai kỳ, sau khi sinh từ 4 đến 12 tuần. Dùng nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống và áp dụng các tiêu chuẩn chẩn đoán dành cho người trưởng thành không mang thai. Sử dụng các tiêu chuẩn chẩn đoán đái tháo đường tại điểm a, b, d của điểm 1.1 – Mục 1. Chẩn đoán (không áp dụng tiêu chuẩn về HbA1c).
Ở phụ nữ có tiền sử đái tháo đường thai kỳ nên thực hiện xét nghiệm phát hiện sớm ĐTĐ hay tiền ĐTĐ ít nhất mỗi 1- 3 năm một lần.
Phụ nữ có tiền sử đái tháo đường thai kỳ, sau đó được phát hiện có tiền đái tháo đường: cần được điều trị can thiệp lối sống tích cực và metformin để phòng ngừa đái tháo đường.
Tầm soát và chẩn đoán đái tháo đường thai kỳ: Hiện tại ở Việt Nam có thể thực hiện phương pháp 1 bước như sau:
Thực hiện nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống 75g (75-g OGTT): đo nồng độ glucose huyết tương lúc đói và tại thời điểm 1 giờ, 2 giờ, ở tuần thứ 24 đến 28 của thai kỳ đối với những thai phụ không được chẩn đoán đái tháo đường trước đó. Nghiệm pháp dung nạp glucose bằng đường uống phải được thực hiện vào buổi sáng sau khi nhịn đói qua đêm ít nhất là 8 giờ. Chẩn đoán đái tháo đường thai kỳ khi bất kỳ giá trị glucose huyết tương nào thoả mãn tiêu chuẩn sau đây:
Lúc đói ≥ 92 mg/dL (5,1 mmol/L).
Ở thời điểm 1 giờ ≥ 180 mg/dL (10,0 mmol/L).
Ở thời điểm 2 giờ ≥ 153 mg/dL (8,5 mmol/L) .
Hình 1: Sơ đồ chẩn đoán đái tháo đường
Phân loại đái tháo đường
Bệnh đái tháo đường được phân thành 4 loại chính:
Đái tháo đường típ 1 (do phá hủy tế bào beta tụy, dẫn đến thiếu insulin tuyệt đối).
Đái tháo đường típ 2 (do giảm chức năng của tế bào beta tụy tiến triển trên nền tảng đề kháng insulin).
Đái tháo đường thai kỳ (là ĐTĐ được chẩn đoán trong 3 tháng giữa hoặc 3 tháng cuối của thai kỳ và không có bằng chứng về ĐTĐ típ 1, típ 2 trước đó).
Các loại ĐTĐ đặc biệt do các nguyên nhân khác, như ĐTĐ sơ sinh hoặc đái tháo đường do sử dụng thuốc và hoá chất như sử dụng glucocorticoid, điều trị HIV/AIDS hoặc sau cấy ghép mô…
Đái tháo đường típ 1
Đái tháo đường típ 1 do tế bào beta bị phá hủy nên BN không còn hoặc còn rất ít insulin, 95% do cơ chế tự miễn (típ 1A), 5% vô căn (típ 1 B). BN bị thiếu hụt insulin, tăng glucagon trong máu, không điều trị sẽ bị nhiễm toan ceton. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng chủ yếu ở trẻ em và thanh thiếu niên. BN cần insulin để ổn định glucose huyết. Người lớn tuổi có thể bị ĐTĐ tự miễn diễn tiến chậm còn gọi là Latent Autoimmune Diabetes of Adulthood (LADA), lúc đầu BN còn đủ insulin nên không bị nhiễm toan ceton và có thể điều trị bằng thuốc viên nhưng tình trạng thiếu insulin sẽ năng dần với thời gian.
Đái tháo đường típ 2
Đái tháo đường típ 2 trước kia được gọi là ĐTĐ của người lớn tuổi hay ĐTĐ không phụ thuộc insulin, chiếm 90-95% các trường hợp ĐTĐ. Thể bệnh này bao gồm những người có thiếu insulin tương đối cùng với đề kháng insulin. Ít nhất ở giai đoạn đầu hoặc có khi suốt cuộc sống BN ĐTĐ típ 2 không cần insulin để sống sót. Có nhiều nguyên nhân của ĐTĐ típ 2 nhưng không có một nguyên nhân chuyên biệt nào. BN không có sự phá hủy tế bào beta do tự miễn, không có kháng thể tự miễn trong máu. Đa số BN có béo phì hoặc thừa cân và/hoặc béo phì vùng bụng với vòng eo to. Béo phì nhất là béo phì vùng bụng có liên quan với tăng acid béo trong máu, mô m cũng tiết ra một số hormon làm giảm tác dụng của insulin ở các cơ quan đích như gan, tế bào m , tế bào cơ (đề kháng insulin tại các cơ quan đích). Do tình trạng đề kháng insulin, ở giai đoạn đầu tế bào beta bù trừ và tăng tiết insulin trong máu, nếu tình trạng đề kháng insulin kéo dài hoặc nặng dần, tế bào beta sẽ không tiết đủ insulin và ĐTĐ típ 2 lâm sàng sẽ xuất hiện. Tình trạng đề kháng insulin có thể cải thiện khi giảm cân, hoặc dùng một số thuốc nhưng không bao giờ hoàn toàn trở lại bình thường.
Đái tháo đường thai kỳ:
ĐTĐ thai kỳ là ĐTĐ được chẩn đoán trong 3 tháng giữa hoặc 3 tháng cuối của thai kỳ và không có bằng chứng về ĐTĐ típ 1, típ 2 trước đó. Nếu phụ nữ có thai 3 tháng đầu được phát hiện tăng glucose huyết thì chẩn đoán là ĐTĐ chưa được chẩn đoán hoặc chưa được phát hiện và dùng tiêu chí chẩn đoán như ở người không có thai.
Đái tháo đường thứ phát và thể bệnh chuyên biệt của ĐTĐ
Khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể thường, di truyền theo gen trội tại tế bào beta.
ĐTĐ đơn gen thể MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young).
Insulin hoặc proinsulin đột biến: (Protein đột biến preproinsulin-gen INS) - Đột biến kênh KATP (Protein đột biến: kênh chỉnh lưu Kali 6,2-gen KCNJ11; Protein đột biến: Thụ thể sulfonylurea 1-gen ABBC8).
Khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể thường, di truyền theo gen lặn tại tế bào beta: Hội chứng Mitchell-Riley, Hội chứng Wolcott-Rallison, Hội chứng Wolfram.
Hội chứng thiếu máu hồng cầu to đáp ứng với thiamine, ĐTĐ do đột biến DNA ty thể. Các thể bệnh này hiếm gặp, thường gây ĐTĐ sơ sinh hoặc ĐTĐ ở trẻ em.
Khiếm khuyết gen liên quan đến hoạt tính insulin
Các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác (Hội chứng Down, Klinefelter, Turner..) đôi khi cũng kết hợp với ĐTĐ.
Bệnh lý tụy: viêm tụy, chấn thương, u, cắt tụy, xơ sỏi tụy, nhiễm sắc tố sắt…
ĐTĐ do bệnh lý nội tiết: to đầu chi, hội chứng Cushing, u tủy thượng thận, cường giáp, u tiết glucagon .
ĐTĐ do thuốc, hóa chất: interferon alpha, corticoid, thiazide, hormon giáp, thuốc chống trầm cảm, antiretroviral protease inhibitors.
Phân biệt đái tháo đường típ 1 và típ 2
Bảng 1: Phân biệt ĐTĐ típ 1 và típ 2
Chú thích: bảng trên chỉ có tính tham khảo, có nhiều thể bệnh trùng lấp giữa các đặc điểm. Khi biểu hiện bệnh lý không rõ ràng, cần theo dõi một thời gian để phân loại đúng bệnh. Điều trị chủ yếu dựa trên bệnh cảnh lâm sàng của BN để quyết định có cần dùng ngay insulin hay không.
PHẦN 3: KHÁM VÀ ĐÁNH GIÁ TOÀN DIỆN NGƯỜI BỆNH ĐTĐ
Mục đích
Đánh giá toàn diện nên thực hiện vào lần khám bệnh đầu tiên sau đó định kỳ hàng năm nhằm mục đích sau:
Xác định chẩn đoán và phân loại ĐTĐ;
Phát hiện các biến chứng đái tháo đường và các bệnh đồng mắc;
Xem xét việc điều trị trước đây và việc kiểm soát yếu tố nguy cơ ở BN ĐTĐ đã được chẩn đoán;
Thảo luận cùng người bệnh và thân nhân trong xây dựng kế hoạch quản lý, tự quản lý và chăm sóc.
Xây dựng kế hoạch hoặc điều chỉnh để chăm sóc liên tục, toàn diện người bệnh.
Các nội dung đánh giá toàn diện
Bệnh sử - Lâm sàng:
Tuổi, đặc điểm lúc khởi phát đái tháo đường (nhiễm toan ceton đái tháo đường, phát hiện đái tháo đường bằng xét nghiệm nhưng không có triệu chứng).
Cách ăn uống, tình trạng dinh dưỡng, tiền sử cân nặng, thói quen luyện tập thể lực, đặc điểm công việc hàng ngày, trình độ học vấn, sự hiểu biết về chăm sóc sức khoẻ, bệnh ĐTĐ, tiền sử và nhu cầu về hỗ trợ tâm lý
Tiền sử sử dụng thuốc lá, đồ uống có cồn và thuốc gây nghiện.
Tìm hiểu BN có tham gia các chương trình giáo dục về ĐTĐ, tự quản lý .
Rà soát lại các phác đồ điều trị trước và đáp ứng điều trị (dựa vào các số liệu HbA1c, cơn hạ đường huyết). Đánh giá sự tuân thủ điều trị thuốc uống, thuốc tiêm và các rào cản đối với sự tuân thủ điều trị.
Khai thác việc sử dụng các thuốc bổ sung và thay thế: Các thực phẩm chức năng, thuốc cổ truyền đã sử dụng. Các loại thuốc điều trị bệnh khác, thí dụ thuốc điều trị đau khớp…
Các bệnh đồng mắc và bệnh về răng miệng đang mắc.
Tầm soát trầm cảm, lo âu, các khó khăn về tài chính, sự trợ giúp xã hội - Nếu BN có máy thử glucose huyết cá nhân hoặc sổ theo dõi khám bệnh, kiểm tra lại các thông số theo dõi glucose huyết và xử trí của BN.
Tiền sử nhiễm toan ceton, tần suất, độ trầm trọng, nguyên nhân.
Tiền sử các cơn hạ glucose máu, khả năng nhận biết và cách xử trí lúc có cơn, tần suất, nguyên nhân.
Tiền sử tăng huyết áp, rối loạn lipid máu.
Các biến chứng mạch máu nhỏ: võng mạc, thận, thần kinh.
Các biến chứng mạch máu lớn: bệnh tim thiếu máu cục bộ, nhồi máu cơ tim, đột quị, bệnh mạch máu ngoại vi.
Cân nặng các con lúc sinh của phụ nữ.
Đối với phụ nữ trong lứa tuổi sinh sản: hỏi vế kế hoạch sinh con của BN, người bệnh có dùng phương pháp nào để ngừa thai.
Khám thực thể: cần đặc biệt chú trọng
Chiều cao, cân nặng và BMI, vòng eo; Quá trình phát triển và dậy thì ở trẻ em, thanh thiếu niên.
Đo huyết áp, nếu cần đo huyết áp nằm và đứng để tìm hạ huyết áp tư thế .
Khám tim mạch: nhằm phát hiện các biến chứng về mạch máu lớn (mạch vành, mạch cảnh, động mạch chủ bụng, động mạch chi dưới).
Cơ năng: Đau thắt ngực (BMV), đau cách hồi hay tê bì chân (Động mạch chi dưới).
Xét nghiệm: đo điện tim, siêu âm tim, siêu âm Doppler Động mạch cảnh, Động mạch chi, chụp Động mạch chi nếu cần.
Khám mắt: phát hiện có đục thủy tinh thể, Soi đáy mắt, chụp Vi mạch động mạch võng mạc bằng Fluorescen nếu có chỉ định.
Khám các tuyến nội tiết khác: nhằm phát hiện Đa nội tiết tự miễn, thường gặp trên BN ĐTĐ típ 1, nên cần xét nghiệm tìm bất thường tuyến thượng thận, tuyến giáp, tuyến sinh dục…
Khám da: tìm dấu gai đen, các thay đổi da do ĐTĐ kiểm soát kém, khám các vùng tiêm chích (nếu BN dùng insulin).
Khám bàn chân toàn diện:
Nhìn: xem dấu khô da, thay đổi màu sắc da (tái, tím, tấy đỏ), các vết chai, biến dạng bàn chân, loét chân…
Sờ: xem da lạnh hay nóng, bắt mạch mu chân và chày sau, hốc kheo chân h) Khám thần kinh:
TK ngoại biên:
Dấu cơ năng hỏi triệu chứng về dị cảm ở chi dưới: tê bì, đau nhức, nóng rát,..
Có hay mất phản xạ gân cơ Achilles.
Khám thực thể: cảm giác xúc giác, cảm giác rung, cảm giác áp lực bằng sợi đơn (monofilament).
Thần kinh tự động ảnh hưởng trên nhiều cơ quan.
Đánh giá về cận lâm sàng
Bảng 2: Xét nghiệm đối với người bệnh đái tháo đường
Tần xuất tái khám:
Giai đoạn mới phát hiện, đang điều chỉnh thuốc: tái khám 0,5-1 tháng/lần
BN ổn định: khám định kỳ mỗi 1-2 tháng/lần
Tương quan giữa HbA1c và nồng độ glucose huyết trung bình
HbA1c là giá trị glucose huyết trung bình trong 3 tháng. Bảng dưới đây chỉ có tính cách tham khảo vì trị số glucose huyết dao động rất nhanh, do đó tốt nhất là tự đo đường huyết nhiều lần trong ngày (đối với ĐTĐ típ 2 có thể đo lúc đói, sau ăn, trước khi đi ngủ) để biết sự dao động của đường huyết và ảnh hưởng của bữa ăn. Khi glucose huyết đã tương đối ổn định, có thể đo glucose huyết với tần xuất thưa hơn.
HbA1c thường được khuyến cáo đo 3 tháng một lần để theo dõi sát tình trạng kiểm soát glucose huyết.
Bảng 3: Tương quan giữa HbA1c và nồng độ glucose huyết trung bình
Xem tiếp: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị đái tháo đường típ 2 năm 2020 (P2)
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh