Tìm hiểu thông tin về hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến mô liên kết của cơ thể. Các mô liên kết có chức năng hỗ trợ, kết nối, hoặc tách các tế bào, các cơ quan, và các mô trong cơ thể của bạn.

Protein tạo thành các mô liên kết, và những người có hội chứng Marfan đã có một sự thay đổi trong gen khiến cơ thể của họ tạo ra một protein gọi là fibrylin. Thay đổi này có thể ảnh hưởng đến nhiều phần của cơ thể, bao gồm:

Tim và mạch máu
Xương và khớp
Mắt
Phổi
Da
Hệ thần kinh

Theo Marfan Foundation, hội chứng Marfan ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 5.000 người. Tình trạng này ảnh hưởng đến cả nam và nữ, ở mọi lứa tuổi và chủng tộc.

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến tim và máu như thế nào?

Hội chứng Marfan có thể làm cho động mạch chủ của bạn giãn và trở nên yếu hơn, từ đó có thể dẫn đến:

Phình động mạch chủ, tình trạng khiến chỗ phình trong động mạch chủ trở nên yếu hơn. Tình trạng này không phải lúc nào cũng có các triệu chứng, nhưng tùy thuộc vào vị trí của phình mạch, các triệu chứng có thể bao gồm:

Đau hàm
Đau lưng
Khó thở
Cảm giác có nhịp đập gần rốn của bạn, giống như nhịp tim
Đau bụng nặng hoặc đau lưng thường tự xuất hiện và tự biến mất

Vỡ phình động mạch chủ, xảy ra khi mạch máu của bạn rách và chảy máu. Tình trạng này không phải lúc nào cũng có các triệu chứng, nhưng các triệu chứng có thể bao gồm đau dữ dội, nghiêm trọng ở ngực, bụng hoặc lưng.

Phình động mạch chủ và vỡ phình động mạch chủ là các trường hợp cấp cứu khẩn cấp cần được chăm sóc ngay lập tức. Nếu bạn nghĩ rằng bạn hoặc ai đó mắc phải tình trạng này, hãy gọi cấp cứu ngay.

Hội chứng Marfan cũng có thể gây suy nhược van hai lá, một tình trạng trong đó các van tim trở nên yếu, mềm, hoặc không thể đóng đúng cách. Việc này khiến máu chảy ngược trở lại và có thể gây ra các triệu chứng như khó thở, tim đập nhanh, đau ngực, và mệt mỏi.

Điều trị hội chứng Marfan

Mặc dù không có thuốc chữa cho hội chứng Marfan, bác sĩ của bạn có thể đề nghị các phương pháp điều trị để giảm nguy cơ mắc phải các biến chứng của họic hứng Marfan.

Bác sĩ có thể khuyên bạn nên tiến hành các xét nghiệm hình ảnh tim thường xuyên để kiểm tra van động mạch chủ và van tim, dùng thuốc để giúp kiểm soát huyết áp và tái khám đê theo dõi thường xuyên. Đối với tình trạng phình động mạch chủ động mạch chủ hoặc vỡ phình động mạch chủ, cần phải phẫu thuật.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP