Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh triple test

1. Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh triple test là gì?

Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh, hay còn gọi là triple test cho phép phân tích khả năng thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan tới các bất thường cấu trúc gen, bằng cách đo lường nồng độ 3 chỉ tố của nhau thai, đó là:

AFP: Alpha fetoprotein
β-HCG: beta human chorionic gonadotropin
estriol

Xét nghiệm sàng lọc triple test thực hiện khi thai phụ mang thai từ tuần 15-20.

Ngoài ra, xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh khác có thể sử dụng là xét nghiệm sàng lọc bộ 4 yếu tố (the quadruple marker screen test), bằng cách đo thêm một chất nữa là inhibin A, một protein do nhau thai và buồng trứng tiết ra.

2. Xét nghiệm sàng lọc triple test được thực hiện như thế nào?

Triple test được thực hiện trên mẫu máu của thai phụ, bằng cách đo lường 3 chỉ tố trong máu, đó là:

AFP: là protein do bào thai sản xuất. Khi AFP tăng cao trong máu thì thai nhi có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, như dị tật ống thần kinh (neural tube defects), dị tật thành bụng (abdominal wall defects).

HCG: là hormone được sản xuất trong quá trình mang thai. Khi nồng độ HCG giảm, báo hiệu sự phát triển không bình thường của thai, ví dụ như dọa sảy thai hoặc chửa ngoài tử cung. Nồng độ HCG cao có thể gặp trong chửa trứng, đa thai.

Estriol: là một dạng của Estrogen, được sản xuất bởi thai nhi và rau thai. Khi nồng độ estriol giảm, thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, nguy cơ này tăng lên khi AFP giảm và HCG tăng.

3. Xét nghiệm Triple test có thể sàng lọc những dị tật bẩm sinh nào ở thai nhi?

Khi kết quả triple test bất thường thì thai nhi có thể gặp các nguy cơ sau:

Dị tật ống thần kinh: tật nứt đốt sống, quái thai không não
Đa thai: như mang thai đôi hoặc ba
Hội chứng Down: Trisomy 21 – ba nhiễm sắc thể số 21
Hội chứng Edwards: Trisomy 18 – ba nhiễm sắc thể số 18

4. Đối tượng nào cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc triple test?

Tất cả phụ nữ mang thai từ tuần 15-20 đều nên thực hiện xét nghiệm triple test. Những nhóm thai phụ sau đây có chỉ định bắt buộc phải thực hiện xét nghiệm triple test:

Từ 35 tuổi trở lên
Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh
Mắc tiểu đường type 2 và đang điều trị bằng insulin
Tiếp xúc với phóng xạ liều cao
Nhiễm virus trong thời kỳ mang thai

5. Kết quả xét nghiệm triple test được bác sỹ sử dụng như thế nào?

Kết quả xét nghiệm triple test cho biết nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh như tật nứt đốt sống, hội chứng Down,…. Cần lưu ý rằng, đây không phải là một xét nghiệm mang tính chẩn đoán xác định, mà chỉ đơn thuần cho biết nguy cơ có thể xảy ra.

Khi đánh giá kết quả triple test, bác sỹ sẽ xem xét thêm một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm này, bao gồm:

Cân nặng thai phụ
Chủng tộc
Tuổi
Có bị bệnh tiểu đường hay không
Tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm
Mang thai đơn hay đa thai

6. Cần làm gì tiếp theo khi có kết quả xét nghiệm triple test?

Khi kết quả triple test chỉ ra không bình thường, mẹ bầu và gia đình đừng quá lo lắng. Hãy cùng hỏi ý kiến bác sỹ, họ có thể khuyên bạn thực hiện thêm các xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác hơn.

Do xét nghiệm triple test mang tính định hướng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi, nên trong trường hợp kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh kể trên, bác sỹ có thể chỉ định các xét nghiệm cần thiết khác, như thủ thuật chọc dò màng ối để chẩn đoán xác định. Xét nghiệm chọc ối được thực hiện trên dịch ối lấy từ tử cung, cho phép phát hiện các rối loạn di truyền của thai nhi, cũng như các nhiễm trùng bào thai.

Nếu kết quả AFP cao, để kiểm tra các dị tật ống thần kinh, bác sỹ sẽ tiếp tục siêu âm thai, kiểm tra cấu trúc sọ và xương sống của thai nhi để xác định tình trạng bệnh chính xác của thai nhi.

Trong trường hợp thai nhi được chẩn đoán xác định mắc các rối loạn di truyền nói trên, bác sỹ sẽ tư vấn cho bạn về các phương pháp xử lý, bao gồm cả việc đình chỉ thai nghén. Lúc này, mẹ bầu cùng với gia đình sẽ cần thảo luận kỹ càng, cân nhắc các lời khuyên chuyên môn của bác sỹ cũng như tất cả các điều kiện của gia đình để có quyết định cuối cùng.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP