Bệnh Crohn: Đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán và quản lý

1. Khái quát chung

Bệnh Crohn là một dạng của bệnh viêm ruột (Inflammatory Bowel Disease – IBD), đặc trưng bởi tình trạng viêm mạn tính không đặc hiệu, có thể ảnh hưởng đến bất kỳ đoạn nào của ống tiêu hóa từ miệng đến hậu môn, tuy nhiên thường gặp nhất ở hồi tràng và đại tràng.

Mặc dù các tiến bộ trong điều trị đã giúp cải thiện chất lượng sống cho người bệnh trong ba thập kỷ qua, hiện nay vẫn chưa có biện pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Phần lớn trường hợp cần phẫu thuật trong quá trình tiến triển bệnh.

2. Biểu hiện lâm sàng

2.1. Triệu chứng thường gặp

Các triệu chứng tiến triển từ từ và có xu hướng nặng dần theo thời gian. Triệu chứng điển hình bao gồm:

• Tiêu chảy kéo dài, có thể kèm máu.

• Đau bụng, thường gặp ở vùng hố chậu phải.

• Sốt dai dẳng không rõ nguyên nhân.

• Mệt mỏi, chán ăn, sụt cân.

• Cảm giác đại tiện không hết.

• Thường xuyên mót rặn.

2.2. Triệu chứng nặng và biến chứng

• Lỗ rò quanh hậu môn, rò ruột – da.

• Loét niêm mạc từ miệng đến hậu môn.

• Biểu hiện ngoài ruột: viêm khớp, viêm da, viêm màng bồ đào.

• Thiếu máu do mất máu mạn hoặc kém hấp thu.

3. Phân loại bệnh Crohn theo vị trí tổn thương

Có 5 thể lâm sàng chính:

1. Thể dạ dày – tá tràng

2. Thể hỗng tràng

3. Thể hồi tràng

4. Thể hồi – đại tràng

5. Thể đại tràng đơn thuần

Ngoài ra, thể quanh hậu môn có thể biểu hiện với lỗ rò, áp-xe, loét da quanh hậu môn.

4. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Hiện tại, nguyên nhân chính xác chưa được xác định. Cơ chế bệnh sinh có thể liên quan đến rối loạn miễn dịch, phản ứng bất thường giữa hệ vi sinh vật đường ruột và hệ miễn dịch ở người mang yếu tố di truyền thuận lợi.

Các yếu tố nguy cơ:

• Tiền sử gia đình mắc bệnh Crohn hoặc bệnh viêm ruột khác.

• Hút thuốc lá.

• Sử dụng NSAIDs, thuốc tránh thai, kháng sinh kéo dài.

• Môi trường sống đô thị, ít tiếp xúc với vi sinh vật đa dạng.

5. Chẩn đoán bệnh Crohn

5.1. Lâm sàng kết hợp cận lâm sàng

• Nội soi đại tràng và sinh thiết: quan sát tổn thương đặc trưng (loét sâu, viêm từng đoạn).

• Xét nghiệm máu: thiếu máu, tăng CRP, tốc độ lắng máu (ESR).

• Xét nghiệm phân: loại trừ nguyên nhân nhiễm trùng.

• Hình ảnh học: CT scan hoặc MRI ổ bụng, enteroscopy để đánh giá tổn thương ruột non.

Chẩn đoán phân biệt với viêm loét đại tràng, lao ruột, nhiễm khuẩn đường tiêu hóa, hội chứng ruột kích thích.

6. Điều trị bệnh Crohn

6.1. Điều trị nội khoa

• Thuốc kháng viêm: 5-ASA, corticosteroids.

• Thuốc ức chế miễn dịch: azathioprine, methotrexate.

• Thuốc sinh học: anti-TNF (infliximab, adalimumab), anti-IL.

• Kháng sinh: metronidazole, ciprofloxacin, trong trường hợp có lỗ rò, áp-xe.

• Thuốc chống tiêu chảy, giảm co thắt ruột.

6.2. Điều trị phẫu thuật

Khoảng 80% bệnh nhân sẽ cần can thiệp phẫu thuật ít nhất một lần trong đời. Các phẫu thuật bao gồm:

• Cắt bỏ đoạn ruột tổn thương.

• Tạo hậu môn nhân tạo.

• Dẫn lưu áp-xe, xử trí lỗ rò.

Phẫu thuật không có khả năng điều trị khỏi bệnh nhưng giúp kiểm soát biến chứng.

7. Dinh dưỡng và lối sống

Chế độ ăn không gây ra bệnh Crohn nhưng có thể ảnh hưởng đến mức độ bùng phát:

• Tránh thực phẩm dễ kích thích (sữa, gluten, đồ sống, chất xơ thô).

• Áp dụng nhật ký ăn uống để phát hiện thức ăn kích phát.

• Tư vấn dinh dưỡng cá nhân hóa.

7.1. Can thiệp hỗ trợ

• Probiotics / prebiotics: dữ liệu hiện còn hạn chế.

• Dầu cá (omega-3): đang được nghiên cứu.

• Châm cứu, hơ ngải: có thể hỗ trợ triệu chứng trên một số người, nhưng cần thêm bằng chứng khoa học.

• Thực phẩm chức năng: vitamin, sắt, B12, kẽm, canxi khi cần thiết.

Lưu ý: Phải thông báo cho bác sĩ nếu sử dụng bất kỳ phương pháp bổ trợ nào để tránh tương tác bất lợi với thuốc đang điều trị.

8. Tiên lượng và các vấn đề thường gặp

• Tuổi thọ: Gần tương đương dân số chung, trung bình 75–78 tuổi (theo nghiên cứu Canada, 2020).

• Trẻ em: Có thể mắc bệnh, chiếm khoảng 25% tổng số ca, cần theo dõi chặt chẽ do nguy cơ ảnh hưởng tăng trưởng.

• Phân biệt với viêm loét đại tràng: Khác biệt về vị trí tổn thương, đặc điểm viêm và tính liên tục của tổn thương.

9. Kết luận

Bệnh Crohn là bệnh lý viêm ruột mạn tính, tiến triển và chưa có biện pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, với chẩn đoán sớm và quản lý đúng cách, người bệnh có thể đạt được thời kỳ lui bệnh và duy trì chất lượng sống ổn định. Vai trò của bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa, chuyên gia dinh dưỡng và người bệnh trong theo dõi và điều chỉnh điều trị là then chốt trong kiểm soát bệnh lâu dài.