Các dấu hiệu sớm của bệnh Parkinson: Tổng quan và nhận diện lâm sàng

Bệnh Parkinson là một rối loạn thoái hóa hệ thần kinh trung ương, đặc trưng bởi sự mất dần của các tế bào dopaminergic tại vùng chất đen (substantia nigra) của não trung gian. Tình trạng này thường tiến triển chậm và có thể bắt đầu âm thầm với các triệu chứng kín đáo, khiến việc chẩn đoán ở giai đoạn sớm gặp nhiều thách thức. Theo thống kê, khoảng 1% dân số trên 65 tuổi có nguy cơ mắc bệnh này.

Nhận diện sớm các dấu hiệu lâm sàng có thể góp phần cải thiện tiên lượng và hiệu quả điều trị. Dưới đây là 13 dấu hiệu sớm được ghi nhận có liên quan đến bệnh Parkinson:

1. Run khi nghỉ (Resting Tremor)

Là triệu chứng vận động đặc trưng và phổ biến nhất, xuất hiện ở khoảng 70–80% bệnh nhân Parkinson. Run thường bắt đầu ở chi trên (ngón tay, bàn tay) hoặc cằm, với đặc điểm rõ nét là xuất hiện khi nghỉ ngơi và giảm khi vận động chủ ý. Triệu chứng có xu hướng tiến triển từ một bên cơ thể và lan sang bên còn lại theo thời gian.

2. Rối loạn dáng đi (Gait Disturbance)

Bệnh nhân có thể xuất hiện dáng đi nhỏ bước, kéo lê chân, giảm đánh tay khi đi bộ hoặc khó bắt đầu di chuyển. Tình trạng này có thể dẫn đến mất thăng bằng, thay đổi tốc độ bước đi, hoặc hiện tượng "đóng băng" (freezing) khi chuyển động.

3. Viết tay nhỏ bất thường (Micrographia)

Thay đổi nét chữ, đặc biệt là kích thước chữ viết dần nhỏ lại, được xem là biểu hiện sớm của rối loạn chức năng vận động tinh tế và bradykinesia. Đây là một đặc điểm có giá trị gợi ý trong giai đoạn đầu của bệnh.

4. Giảm hoặc mất khứu giác (Hyposmia/Anosmia)

Là một trong những dấu hiệu tiền vận động phổ biến, xảy ra ở khoảng 70–90% bệnh nhân. Giảm khả năng phát hiện hoặc phân biệt mùi có thể xảy ra nhiều năm trước khi xuất hiện các triệu chứng vận động. Tuy nhiên, cần phân biệt với các nguyên nhân khác như tuổi tác, hút thuốc, nhiễm trùng đường hô hấp, hoặc các bệnh thần kinh khác.

5. Rối loạn giấc ngủ

Bệnh nhân Parkinson có thể gặp nhiều rối loạn liên quan đến giấc ngủ, bao gồm:

• Mất ngủ mạn tính

• Rối loạn hành vi giấc ngủ REM (REM behavior disorder – RBD)

• Ngủ gà ban ngày (daytime hypersomnolence)

• Ác mộng, nói mớ, hoặc vận động bất thường trong khi ngủ

• Ngưng thở khi ngủ

6. Mất thăng bằng (Postural Instability)

Do ảnh hưởng đến nhân nền (basal ganglia) và hệ thống kiểm soát vận động, bệnh nhân có thể mất khả năng điều chỉnh tư thế khi thay đổi trọng tâm cơ thể. Thử nghiệm kéo vai (pull test) thường được sử dụng để đánh giá mức độ mất thăng bằng.

7. Chậm vận động (Bradykinesia)

Là tiêu chuẩn chẩn đoán chính của bệnh Parkinson, đặc trưng bởi sự chậm trễ trong khởi động hoặc thực hiện các vận động tự ý. Bệnh nhân có thể cảm thấy cơ thể "chậm lại", giảm biểu hiện cử động trong sinh hoạt hằng ngày như cài nút áo, đánh răng, hoặc đi bộ.

8. Giảm biểu cảm khuôn mặt (Hypomimia)

Do giảm hoạt động của các cơ mặt, bệnh nhân có thể có nét mặt ít biểu cảm, giảm chớp mắt, khiến vẻ ngoài có thể bị hiểu nhầm là trầm cảm hoặc mất cảm xúc, dù thực tế cảm xúc vẫn còn nguyên vẹn.

9. Thay đổi giọng nói (Dysphonia)

Các biến đổi bao gồm nói nhỏ dần (hypophonia), đơn điệu, nói nhanh hoặc khó điều chỉnh âm lượng. Đây là biểu hiện thường gặp trong giai đoạn đầu và có thể ảnh hưởng đến giao tiếp xã hội.

10. Tư thế bất thường (Stooped Posture)

Bệnh nhân có thể xuất hiện tư thế khom lưng, đầu chúi ra trước hoặc gập người do tăng trương lực cơ hoặc mất kiểm soát cơ tư thế.

11. Táo bón

Đây là một triệu chứng không vận động phổ biến, có thể xảy ra trước các triệu chứng vận động. Táo bón có liên quan đến rối loạn thần kinh ruột và giảm vận động nhu động ruột do ảnh hưởng của bệnh đến hệ thần kinh tự chủ.

12. Rối loạn tâm thần – nhận thức

Bao gồm các biểu hiện:

• Trầm cảm

• Lo âu

• Rối loạn tâm thần (ảo giác, hoang tưởng)

• Suy giảm nhận thức mức độ nhẹ đến sa sút trí tuệ

Những thay đổi này có thể xuất hiện từ giai đoạn sớm, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và khả năng tự chăm sóc của người bệnh.

13. Sụt cân không rõ nguyên nhân

Có thể xảy ra do nhiều yếu tố kết hợp: tăng tiêu hao năng lượng (run, cứng cơ), giảm cảm giác thèm ăn, rối loạn tiêu hóa hoặc trầm cảm. Việc theo dõi cân nặng là cần thiết trong quản lý toàn diện người bệnh Parkinson.

Kết luận

Việc phát hiện sớm các dấu hiệu của bệnh Parkinson có vai trò then chốt trong can thiệp điều trị kịp thời, giúp làm chậm tiến triển bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống. Khi xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ, người bệnh nên được đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa thần kinh để tiến hành chẩn đoán phân biệt và lên kế hoạch quản lý phù hợp.