Dậy thì sớm: Nguyên nhân, biểu hiện lâm sàng, biến chứng và biện pháp phòng ngừa

1. Định nghĩa

Dậy thì sớm là tình trạng khởi phát các đặc tính sinh dục thứ phát sớm hơn bình thường, được định nghĩa là:

• Trước 8 tuổi ở bé gái

• Trước 9 tuổi ở bé trai

Ở tuổi dậy thì, cơ thể trẻ trải qua hàng loạt thay đổi bao gồm phát triển hệ cơ xương, thay đổi hình thể và chức năng sinh sản. Trong trường hợp dậy thì sớm, những thay đổi này diễn ra quá sớm, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tâm lý xã hội của trẻ.

2. Dấu hiệu lâm sàng của dậy thì sớm

Các biểu hiện của dậy thì sớm bao gồm:

• Ở bé gái:

  • Phát triển tuyến vú (thelarche)

  • Xuất hiện kinh nguyệt lần đầu (menarche)

• Ở bé trai:

  • Tăng kích thước tinh hoàn và dương vật

  • Xuất hiện lông mặt, giọng nói trầm hơn

• Ở cả hai giới:

  • Mọc lông mu, lông nách

  • Tăng nhanh chiều cao, cân nặng

  • Xuất hiện mụn trứng cá

  • Mùi cơ thể giống người trưởng thành

Trẻ có những biểu hiện trên cần được thăm khám chuyên khoa nội tiết nhi để xác định nguyên nhân và hướng điều trị phù hợp.

3. Cơ chế bệnh sinh và phân loại

Dậy thì được khởi phát khi vùng dưới đồi tiết ra GnRH (gonadotropin-releasing hormone), kích thích tuyến yên sản xuất LH và FSH, từ đó kích hoạt buồng trứng (ở bé gái) hoặc tinh hoàn (ở bé trai) sản sinh hormone sinh dục (estrogen hoặc testosterone).

Dựa trên cơ chế bệnh sinh, dậy thì sớm được chia thành hai nhóm chính:

4. Các thể lâm sàng của dậy thì sớm

4.1. Dậy thì sớm trung ương (Central Precocious Puberty – CPP)

• Cơ chế: Khởi phát do kích hoạt trục hạ đồi – tuyến yên – sinh dục, giống như dậy thì sinh lý nhưng xảy ra sớm.

• Nguyên nhân:

  • Phần lớn là vô căn, đặc biệt ở bé gái.

  • Nguyên nhân thực thể (hiếm gặp):

    • U não, u tuyến yên

    • Não úng thủy

    • Di chứng sau xạ trị hoặc chấn thương sọ não

    • Hội chứng McCune–Albright

    • Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)

    • Suy giáp nguyên phát kéo dài

4.2. Dậy thì sớm ngoại vi (Peripheral Precocious Puberty – PPP)

• Cơ chế: Không qua trung gian trục hạ đồi – tuyến yên – sinh dục. Do sản xuất estrogen hoặc testosterone độc lập.

• Nguyên nhân:

  • U buồng trứng, u tinh hoàn

  • U tuyến thượng thận hoặc tuyến yên

  • Hội chứng McCune–Albright

  • Tiếp xúc ngoài da với estrogen/testosterone (kem bôi, thuốc mỡ, thực phẩm chứa hormone)

  • Ở bé trai: Dậy thì sớm không phụ thuộc gonadotropin (Testotoxicosis – hiếm gặp)

5. Yếu tố nguy cơ

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ dậy thì sớm:

• Giới tính: Bé gái có nguy cơ cao hơn bé trai

• Béo phì: Mỡ cơ thể tăng có thể ảnh hưởng đến chuyển hóa hormone sinh dục

• Tiền sử gia đình dậy thì sớm

• Tiếp xúc với estrogen/testosterone ngoại sinh

6. Biến chứng của dậy thì sớm

6.1. Chiều cao trưởng thành thấp

• Trẻ dậy thì sớm tăng trưởng nhanh giai đoạn đầu nhưng kết thúc tăng trưởng sớm do cốt hóa sớm của sụn tăng trưởng, dẫn đến chiều cao trưởng thành thấp hơn bình thường.

6.2. Vấn đề tâm lý – xã hội

• Trẻ có thể cảm thấy mặc cảm, lo âu do cơ thể khác biệt với bạn bè đồng lứa.

• Nguy cơ tăng trầm cảm, giảm tự trọng, hành vi lệch chuẩn hoặc sử dụng chất gây nghiện ở lứa tuổi thanh thiếu niên.

7. Phòng ngừa

Không thể ngăn ngừa hoàn toàn dậy thì sớm, đặc biệt khi nguyên nhân là vô căn hoặc do yếu tố di truyền. Tuy nhiên, có thể giảm nguy cơ bằng cách:

• Tránh cho trẻ tiếp xúc với các sản phẩm chứa estrogen hoặc testosterone (thuốc bôi, thực phẩm bổ sung, nội tiết tố của người lớn).

• Duy trì cân nặng khỏe mạnh qua chế độ ăn uống hợp lý và hoạt động thể chất đều đặn.

• Giáo dục trẻ và gia đình về những dấu hiệu dậy thì sớm để phát hiện và điều trị kịp thời.

8. Kết luận

Dậy thì sớm là một rối loạn phát triển có thể ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất, chiều cao trưởng thành và tâm lý xã hội của trẻ. Việc phát hiện sớm và can thiệp đúng cách sẽ giúp cải thiện tiên lượng và hạn chế các tác động lâu dài. Các bậc phụ huynh nên chủ động theo dõi sự phát triển của trẻ và đưa trẻ đến khám chuyên khoa nội tiết nhi khi có dấu hiệu nghi ngờ.