Hội chứng buồng trứng đa nang (Polycystic Ovary Syndrome – PCOS): Cơ chế bệnh sinh, triệu chứng lâm sàng và hướng điều trị

Tổng quan

Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) là một rối loạn nội tiết thường gặp ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, được đặc trưng bởi sự rối loạn phóng noãn, tăng androgen và sự xuất hiện của nhiều nang nhỏ ở buồng trứng qua siêu âm. Cơ chế bệnh sinh của hội chứng này liên quan chủ yếu đến tình trạng mất cân bằng nội tiết tố sinh dục nữ, đặc biệt là sự tăng bất thường của androgen, đồng thời có sự tham gia của yếu tố di truyền và kháng insulin.

Cơ chế bệnh sinh

Ở phụ nữ bình thường, các nang noãn (follicle) phát triển hàng tháng trên bề mặt buồng trứng dưới tác động điều hòa của các hormone sinh dục, chủ yếu là estrogen và hormone hoàng thể hóa (LH). Một trong các nang này sẽ phát triển vượt trội và rụng trứng. Tuy nhiên, ở bệnh nhân PCOS, sự mất cân bằng hormone – đặc biệt là sự tăng cao nồng độ testosterone và LH – có thể cản trở quá trình trưởng thành và phóng noãn, dẫn đến hiện tượng không rụng trứng (anovulation) và vô sinh.

Một số bệnh nhân PCOS còn biểu hiện tình trạng tăng sản xuất insulin hoặc kháng insulin. Insulin dư thừa có thể kích thích tế bào vỏ buồng trứng tăng tổng hợp androgen, từ đó làm nặng thêm các biểu hiện lâm sàng. Yếu tố di truyền cũng đóng vai trò quan trọng, khi tiền sử gia đình có người mắc PCOS làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng này ở thế hệ sau.

Theo thống kê, PCOS chiếm khoảng 5–10% các nguyên nhân gây vô sinh ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, tuy nhiên đây là nguyên nhân có thể điều trị được.

Triệu chứng lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của PCOS có thể khởi phát ở bất kỳ thời điểm nào trong giai đoạn sinh sản, và mức độ nặng nhẹ có thể thay đổi theo thời gian. Các triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Rối loạn kinh nguyệt: kinh nguyệt thưa, không đều hoặc vô kinh

• Tăng androgen: biểu hiện bằng hiện tượng rậm lông (mặt, ngực, lưng), mụn trứng cá, rụng tóc kiểu nam

• U nang buồng trứng: phát hiện qua siêu âm, buồng trứng có nhiều nang nhỏ ngoại vi

• Tăng cân hoặc béo phì: đặc biệt là béo bụng

• Sạm da: thường gặp ở các nếp gấp như cổ, nách (acanthosis nigricans), gợi ý tình trạng kháng insulin

• Giảm ham muốn tình dục, khô âm đạo

• Triệu chứng tâm thần kinh: bao gồm lo âu, trầm cảm

Lưu ý rằng không phải tất cả bệnh nhân PCOS đều có đầy đủ các triệu chứng trên.

Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản

Rối loạn rụng trứng là nguyên nhân chính gây vô sinh ở bệnh nhân PCOS. Trong nhiều trường hợp, các nang noãn không phát triển đầy đủ và không thể giải phóng trứng, làm gián đoạn chu kỳ kinh nguyệt và cản trở quá trình thụ thai. Thậm chí khi có hiện tượng rụng trứng, tình trạng nội tiết không ổn định có thể khiến nội mạc tử cung không phát triển đủ để phôi làm tổ.

Chu kỳ kinh nguyệt không đều cũng khiến việc dự đoán thời điểm rụng trứng trở nên khó khăn, làm giảm khả năng thụ thai tự nhiên.

Biến chứng khác ngoài sinh sản

Ngoài vô sinh, PCOS còn liên quan đến nguy cơ gia tăng nhiều bệnh lý chuyển hóa và tim mạch, bao gồm:

• Đái tháo đường type 2 (do kháng insulin mạn tính)

• Tăng huyết áp

• Rối loạn lipid máu (tăng LDL, giảm HDL)

• Bệnh tim mạch

• Hội chứng ngưng thở khi ngủ

• Ung thư nội mạc tử cung (do tình trạng vô kinh kéo dài không được điều trị)

• Rối loạn tâm thần kinh như trầm cảm và lo âu

Chẩn đoán

Chẩn đoán PCOS thường dựa trên tiêu chuẩn Rotterdam, trong đó bệnh nhân cần có ít nhất hai trong ba tiêu chí sau:

1. Rối loạn rụng trứng hoặc vô kinh

2. Cường androgen lâm sàng hoặc cận lâm sàng

3. Buồng trứng đa nang qua siêu âm (≥12 nang nhỏ trên một buồng trứng hoặc thể tích buồng trứng >10 cm³)

Các nguyên nhân khác gây rối loạn nội tiết (như tăng prolactin, u tuyến thượng thận, suy giáp...) cần được loại trừ.

Hướng điều trị

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị triệt để PCOS, tuy nhiên việc can thiệp y tế có thể kiểm soát triệu chứng hiệu quả và cải thiện khả năng sinh sản. Hướng điều trị được cá thể hóa dựa trên mục tiêu điều trị (mong muốn có thai hay không) và đặc điểm lâm sàng của từng người bệnh.

Điều trị triệu chứng và nội tiết

• Thuốc tránh thai phối hợp: giúp điều hòa kinh nguyệt, giảm rậm lông và mụn

• Metformin: cải thiện độ nhạy insulin, giảm nồng độ androgen và hỗ trợ rụng trứng

• Thay đổi lối sống: giảm cân thông qua chế độ ăn lành mạnh và tập thể dục đều đặn có thể cải thiện triệu chứng đáng kể

• Thuốc chống androgen (như spironolactone): dùng trong trường hợp rậm lông nặng, cần kiểm soát thai nghén do nguy cơ gây dị tật

Điều trị hỗ trợ sinh sản

• Thuốc kích thích rụng trứng: như clomiphene citrate, letrozole hoặc gonadotropin

• Phẫu thuật khoan buồng trứng (ovarian drilling): được chỉ định trong một số trường hợp kháng thuốc, giúp giảm sản xuất androgen và cải thiện khả năng rụng trứng

Các nguyên nhân khác ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở phụ nữ

PCOS chỉ là một trong số nhiều nguyên nhân gây vô sinh ở nữ. Một số nguyên nhân khác bao gồm:

• Lạc nội mạc tử cung: mô nội mạc phát triển ngoài tử cung, ảnh hưởng đến vòi trứng và khả năng làm tổ

• Bất thường cấu trúc của ống dẫn trứng, tử cung hoặc cổ tử cung

• U xơ tử cung: có thể cản trở quá trình làm tổ của phôi

Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp vô sinh do PCOS hoặc các nguyên nhân khác đều có thể điều trị được nếu được can thiệp sớm và đúng cách. Việc đầu tiên cần làm là đến cơ sở y tế chuyên khoa để được chẩn đoán chính xác và xây dựng phác đồ điều trị phù hợp.