Tăng Tiểu Cầu: Đặc Điểm, Nguyên Nhân, Triệu Chứng và Phương Pháp Chẩn Đoán

1. Định nghĩa tăng tiểu cầu

Tiểu cầu là các tế bào máu nhỏ có chức năng quan trọng trong việc tạo cục máu đông và hỗ trợ quá trình lành vết thương ở thành mạch khi bị tổn thương. Sự tăng cao số lượng tiểu cầu trong máu, vượt quá mức bình thường, được gọi là tăng tiểu cầu. Số lượng tiểu cầu bình thường trong máu dao động từ 150.000 đến 450.000 tiểu cầu mỗi microliter (mcL) máu. Khi số lượng tiểu cầu vượt quá 450.000 mỗi mcL, tình trạng này được chẩn đoán là tăng tiểu cầu.

2. Phân loại tăng tiểu cầu

Tăng tiểu cầu có thể được chia thành hai loại chính:

• Tăng tiểu cầu nguyên phát: Đây là tình trạng khi tủy xương sản xuất quá nhiều tiểu cầu do bất thường trong quá trình tạo tiểu cầu. Nguyên nhân có thể do đột biến gen trong các tế bào tủy xương, dẫn đến sự sản xuất tiểu cầu không kiểm soát được.

• Tăng tiểu cầu thứ phát: Tình trạng này xảy ra như một phản ứng với các tình trạng hoặc bệnh lý khác, chẳng hạn như nhiễm trùng, viêm, thiếu sắt, hoặc chảy máu. Tăng tiểu cầu cũng có thể gặp trong các bệnh lý như ung thư hoặc sau phẫu thuật.

3. Triệu chứng của tăng tiểu cầu

Tăng tiểu cầu thường không có triệu chứng rõ ràng, tuy nhiên, một số dấu hiệu có thể xuất hiện nếu tiểu cầu không hoạt động bình thường hoặc nếu quá nhiều tiểu cầu dẫn đến sự hình thành cục máu đông. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Vết bầm tím dưới da: Thường xuất hiện mà không có nguyên nhân rõ ràng.

• Chảy máu: Chảy máu từ các khu vực như mũi, lợi hoặc có máu trong phân.

• Lá lách phì đại: Tăng kích thước lá lách có thể xuất hiện.

• Cảm giác nóng rực ở bàn tay hoặc bàn chân: Cảm giác này thường tồi tệ hơn khi tiếp xúc với nhiệt.

• Các triệu chứng tương tự đột quỵ: Đau đầu, thay đổi thị lực, co giật, yếu một bên cơ thể.

• Cục máu đông trong phổi: Đau ngực, khó thở, ho khan, đánh trống ngực.

• Cục máu đông trong tim: Đau ngực, đau hàm, khó thở, đánh trống ngực, chóng mặt, đau cánh tay.

• Cục máu đông trong mạch máu bụng: Đau bụng dữ dội, buồn nôn và nôn, tiêu chảy, máu trong phân.

• Cục máu đông trong các chi: Sưng một chi (thường là chân), khó chịu hoặc chuột rút.

4. Nguyên nhân gây tăng tiểu cầu

• Tăng tiểu cầu nguyên phát: Số lượng tiểu cầu cao là do sự bất thường trong tủy xương, có thể là kết quả của các đột biến gen dẫn đến sự sản xuất tiểu cầu không kiểm soát. Đột biến này có thể kích hoạt các enzyme quá mức, làm tăng sự hình thành tiểu cầu trong tủy xương.

• Tăng tiểu cầu thứ phát: Tình trạng tăng tiểu cầu này là phản ứng của cơ thể đối với các tình trạng như nhiễm trùng, viêm, thiếu sắt, chảy máu, ung thư, hoặc sau phẫu thuật. Ngoài ra, một số bệnh lý tiềm ẩn như ung thư hoặc bệnh tự miễn cũng có thể gây tăng tiểu cầu.

5. Chẩn đoán tăng tiểu cầu

Chẩn đoán tăng tiểu cầu được thực hiện qua xét nghiệm máu, trong đó số lượng tiểu cầu vượt quá 450.000 mỗi mcL. Các xét nghiệm bổ sung có thể giúp xác định nguyên nhân gây tăng tiểu cầu, bao gồm:

• Xét nghiệm sắt và ferritin huyết thanh: Để kiểm tra tình trạng thiếu sắt.

• Xét nghiệm CRP và tốc độ máu lắng: Để đánh giá mức độ viêm trong cơ thể.

• Xét nghiệm gen JAK2, CALR, MPL: Để tìm kiếm các đột biến gen có liên quan đến tăng tiểu cầu nguyên phát.

• Sinh thiết tủy xương: Để đánh giá tình trạng sản xuất tiểu cầu trong tủy xương.

• Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ kiểm tra các dấu hiệu như tình trạng chảy máu, bầm tím và phì đại lá lách.

6. Tiên lượng và điều trị tăng tiểu cầu

Tiên lượng của tăng tiểu cầu phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Nếu tình trạng này do các yếu tố như nhiễm trùng hoặc viêm, có thể điều trị hiệu quả khi nguyên nhân tiềm ẩn được giải quyết. Tuy nhiên, nếu tăng tiểu cầu do các bệnh lý nghiêm trọng như ung thư hoặc các bệnh tự miễn, tiên lượng có thể xấu hơn.

Điều trị tăng tiểu cầu thường bao gồm:

• Điều trị nguyên nhân cơ bản: Ví dụ, điều trị nhiễm trùng, bổ sung sắt trong trường hợp thiếu sắt, hoặc điều trị các bệnh lý tiềm ẩn khác.

• Thuốc giảm tiểu cầu: Đối với tăng tiểu cầu nguyên phát, các loại thuốc như aspirin hoặc thuốc ức chế tiểu cầu có thể được sử dụng để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông.

• Phẫu thuật hoặc thủ thuật can thiệp: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết để điều trị các bệnh lý tiềm ẩn gây tăng tiểu cầu.

7. Kết luận

Tăng tiểu cầu là một tình trạng bệnh lý có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Việc phát hiện sớm các dấu hiệu và triệu chứng của tăng tiểu cầu, cùng với việc điều trị nguyên nhân tiềm ẩn, có thể giúp giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng sống của bệnh nhân.