Khoảng 1% trẻ em sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, di truyền là yếu tố đóng vai trò khá quan trọng trong việc hình thành dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là các dị tật có liên quan đến tim. Cụ thể, nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh sẽ tăng gấp 3 lần khi cha hoặc mẹ hoặc anh chị em ruột cũng mắc căn bệnh này.
Nếu sự di truyền là trội, cha mẹ bị dị tật bẩm sinh có tới 50% nguy cơ sinh con cũng bị bệnh này.Bệnh tim bẩm sinh có thể di truyền theo những khả năng như sau:
Hội chứng di truyền
Nhiễm sắc thể là cấu trúc trong tế bào chứa gen được di truyền từ cha và mẹ. Thông thường, có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể. Có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể dẫn đến các hội chứng di truyền, và những trẻ này cũng có tỷ lệ cao bị bệnh tim bẩm sinh.
Các hội chứng di truyền có thể bao gồm:
- Hội chứng Down: Đây là rối loạn di truyền phổ biến nhất do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Khoảng 50% số trẻ em mắc hội chứng Down bị bệnh tim bẩm sinh, chủ yếu là các khiếm khuyết vách ngăn ở tim.
- Hội chứng Turner: Chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, trẻ sinh ra chỉ có duy nhất nhiễm sắc thể giới tính X thay vì XX như bé gái bình thường. Nhiều trẻ em mắc hội chứng Turner sinh ra với bệnh tim bẩm sinh, gồm hẹp động mạch chủ và hẹp van động mạch chủ.
- Hội chứng Noonan: Đột biến xảy ra trên nhiều gen, gây ra một loạt các triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh tiềm ẩn như rối loạn nhịp tim, phì đại cơ tim, hẹp van động mạch phổi.
Di truyền trên từng gen đơn lẻ
Dạng di truyền này là câu trả lời rất rõ cho vấn đề bệnh tim bẩm sinh có di truyền không. Dù hiếm gặp nhưng sự thay đổi của một gen đơn lẻ có thể gây dị tật tim. 50% bệnh sẽ biểu hiện ra ngoài nếu trong gia đình có từ 2 người có khuyết tật tim bẩm sinh. Bên cạnh đó, dù cha mẹ không bị tim bẩm sinh nhưng có mang gen bệnh thì khả năng sinh con bị tim bẩm sinh cũng khá cao.
Vì nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định rõ, nên không có cách nào phòng ngừa để tránh sinh con mắc bệnh này. Tuy nhiên, nếu bạn đang mang thai, những lời khuyên sau đây có thể giúp giảm nguy cơ:
- Quản lý và kiểm soát đường huyết chặt chẽ nếu mắc bệnh tiểu đường.
- Không nên uống rượu bia hay sử dụng bất kì chất kích thích nào khác như thuốc lá, ma túy,…
- Tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên được tiêm ngừa vắc xin phòng bệnh rubella và cúm nếu có ý định mang thai. Hãy liên hệ với bác sĩ để được tư vấn lịch tiêm chủng đầy đủ nhất.
- Hãy thay thế thuốc giảm đau ibuprofen bằng paracetamol để đảm bảo an toàn hơn.
- Uống 400 microgam axit folic bổ sung mỗi ngày trong 3 tháng đầu (12 tuần đầu) của thai kỳ để làm giảm nguy cơ sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh hay các dị tật thần kinh khác.
- Tránh dùng bất kỳ loại thuốc nào trong thai kỳ mà không có chỉ định của bác sĩ, đặc biệt là trong 3 tháng đầu.
- Tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc dược sĩ trước khi bổ sung vitamin, thuốc bổ, các loại thảo dược và thuốc không kê đơn.
- Tránh tiếp xúc với những người nghi ngờ là bị nhiễm trùng.
- Tránh tiếp xúc với các dung môi hữu cơ hoặc sống trong môi trường có chứa nhiều chất độc hại.
- Siêu âm tim thai định kỳ để phát hiện vấn đề khác thường (nếu có).
BS Nguyễn Liên Nhựt, Phó trưởng khoa Nội tim mạch
