Nang bạch huyết vùng cổ là gì?
Nang bạch huyết vùng cổ (CH) là một bất thường về phát triển của hệ bạch huyết có thể nhìn thấy và nhận biết bằng siêu âm từ tuần thứ 11 trở đi. Nó được đặc trưng bởi các khoang có nhiều vách - chứa dịch, nằm ở cổ thai nhi (vùng chẩm-cổ) và thường kèm theo phù da thai nhi hoặc tích tụ dịch ở các bộ phận khác của thai nhi (thai tích dịch, hình ảnh giống phi hành gia mặc “bộ đồ không gian”). Dấu hiệu này làm tăng nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể, đột biến gene, dị tật tim và ngoài tim và khả năng em bé có thể chết trước khi sinh.
Nang bạch huyết vùng cổ xảy ra như thế nào?
Sự bất thường này là do các mạch mang bạch huyết không thể kết nối với các mạch máu chính ở cổ thai nhi. Bạch huyết tích tụ trong các khoang lớn ở cổ của thai nhi và ở giai đoạn sau, dịch cũng có thể tích tụ ở các khoang khác của thai nhi như da, ngực và bụng. Điều này được gọi là phù thai hoặc thai tích dịch. Bất thường này thường thấy ở những em bé có dị tật nhiễm sắc thể, đột biến gene và thường gặp hơn ở phụ nữ lớn tuổi.
Nhiễm sắc thể có liên quan như thế nào đến Nang bạch huyết vùng cổ?
CH có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene và hội chứng di truyền, từ đó làm tăng nguy cơ sảy thai, thai chết lưu và tử vong sơ sinh. Nhiễm sắc thể bất thường xuất hiện trong 60% trường hợp. Các bất thường về nhiễm sắc thể phổ biến nhất là Trisomy 21 (hội chứng Down), hội chứng Turner (XO) và Trisomy 18. Hội chứng Turner rất phổ biến khi tích tụ nhiều dịch ở gáy và ngoài gáy.
Những dị tật bẩm sinh nào có liên quan đến Nang bạch huyết vùng cổ?
Những dị tật lớn về cơ thể được tìm thấy ở 44% thai nhi có nhiễm sắc thể bất thường và 13-29% ở thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường. Các dị tật ảnh hưởng đến tim của em bé là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất được tìm thấy, tiếp theo là các khuyết tật về hệ tiết niệu, hệ thần kinh trung ương, xương, thành bụng, v.v.
Tôi có nên làm thêm xét nghiệm nữa không?
Thai nhi mắc CH cần phải thực hiện các xét nghiệm bổ sung để tìm nguyên nhân gây bệnh. Những xét nghiệm này giúp loại trừ các bất thường về nhiễm sắc thể, đột biến gene và các bất thường về giải phẫu/cấu trúc.
Các xét nghiệm đòi hỏi bao gồm:
• Sinh thiết gai nhau (mẫu lấy từ nhau thai) hoặc chọc ối (mẫu nước ối bao quanh thai nhi). Sự lựa chọn phụ thuộc vào tuổi thai khi CH được chẩn đoán.
• Khám nghiệm siêu âm hình thái chi tiết thai nhi (siêu âm nâng cao) để loại trừ bất thường các cơ quan khác
• Siêu âm tim thai nhi: Đánh giá chi tiết về tim thai bằng siêu âm để loại trừ các bất thường về tim.
• Chụp MRI: Điều này có thể hữu ích khi em bé có một số dị tật khác hoặc khi việc kiểm tra siêu âm đặc biệt khó khăn.
Nang bạch huyết vùng cổ có thể biến mất?
Nếu các xét nghiệm di truyền cho kết quả bình thường và không phát hiện thấy bất thường nào khác trong thai kỳ thì tình trạng tích tụ dịch đôi khi có thể tự thoái triển, đặc biệt nếu tình trạng này không quá nghiêm trọng. Bác sĩ sẽ có thể thông báo cho bạn nếu bạn cần thêm bất kỳ cuộc hẹn khám theo dõi nào.
Những điều cần lưu ý trong thai kỳ nếu tình trạng này kéo dài?
Đối với các thai kỳ đang tiếp tục, cần phải siêu âm thường xuyên ít nhất bốn tuần một lần để loại trừ bất kỳ sự tích dịch nào trong cơ thể thai nhi (phù thai tiến triển), đánh giá lượng nước ối, tốc độ phát triển và sức khỏe tổng thể của em bé. Ở một số quốc gia, xét nghiệm sức khỏe thai nhi được gọi là Trắc đồ sinh vật lý (BPP) có thể được thực hiện sau 32 tuần thai.
Tôi nên sinh con ở đâu?
Em bé của bạn nên được sinh ra ở một trung tâm cung cấp dịch vụ chăm sóc nhi khoa chuyên sâu hơn, nếu cần. Vì lý do này, bạn sẽ cần phải sinh con tại một bệnh viện chăm sóc chuyên khoa. Bạn có thể nên sinh con vài tuần trước ngày dự sinh (38 tuần) hoặc thậm chí sớm hơn nếu có bất kỳ lo ngại nào về em bé của bạn.
Liệu bệnh này có xảy ra ở lần mang thai sau không?
Sự tái phát chủ yếu phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Trong trường hợp có nhiễm sắc thể bất thường, nguy cơ tái phát bất thường nhiễm sắc thể cụ thể có thể tăng nhẹ. Trong những trường hợp có tiền sử CH trong bối cảnh hội chứng di truyền, nguy cơ tái phát sẽ phụ thuộc vào kiểu di truyền và loại hội chứng di truyền. Tư vấn di truyền và y học mẹ - thai nhi được khuyến khích để thảo luận về kế hoạch mang thai trong tương lai.
Tôi nên hỏi những câu hỏi nào khác?
• Có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào khác đi kèm Nang bạch huyết vùng cổ không?
• Tôi sẽ được siêu âm bao lâu một lần?
• Con tôi có được hưởng lợi từ phẫu thuật can thiệp ngay trong bụng mẹ không?
• Em bé sẽ được chăm sóc tốt nhất ở đâu sau khi chào đời?
• Nang bạch huyết vùng cổ có ý nghĩa gì với con tôi sau khi nó được sinh ra?
• Tôi có thể gặp trước đội ngũ bác sĩ sẽ hỗ trợ con tôi không?
