Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần. Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự suy nhược diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên. Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là liệt.
Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh gây ra tình trạng yếu dần và mất khối lượng cơ. Trong chứng loạn dưỡng cơ, các gen bất thường (đột biến) cản trở việc sản xuất các protein cần thiết để hình thành các cơ khỏe mạnh.
Có nhiều loại loạn dưỡng cơ. Các triệu chứng của đa dạng phổ biến nhất bắt đầu từ thời thơ ấu, chủ yếu ở các bé trai. Các loại khác không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. Hiện tại, không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ, nhưng thuốc và một số liệu pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm quá trình của bệnh.
Dấu hiệu chính của chứng loạn dưỡng cơ là yếu cơ tiến triển. Các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau và ở các nhóm cơ khác nhau, tùy thuộc vào loại loạn dưỡng cơ.
Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne
Đây là hình thức phổ biến nhất. Mặc dù trẻ em gái có thể là người mang mầm bệnh và bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng nó phổ biến hơn nhiều ở trẻ em trai.
Các dấu hiệu và triệu chứng, thường xuất hiện trong thời thơ ấu, có thể bao gồm:
Chứng loạn dưỡng cơ Becker
Các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng có xu hướng nhẹ hơn và tiến triển chậm hơn. Các triệu chứng thường bắt đầu ở thanh thiếu niên nhưng có thể không xảy ra cho đến giữa những năm 20 tuổi hoặc muộn hơn.
Các loại loạn dưỡng cơ khác
Một số loại loạn dưỡng cơ được xác định bởi một đặc điểm cụ thể hoặc theo vị trí các triệu chứng bắt đầu trên cơ thể, ví dụ như:
Hãy thông báo cho bác sĩ về tình trạng vụng về hay té ngã tăng lên ở trẻ để có thể có kiểm tra và xử trí kịp thời.
Một số gen nhất định có liên quan đến việc tạo ra các protein bảo vệ các sợi cơ. Chứng loạn dưỡng cơ xảy ra khi một trong những gen này bị khiếm khuyết.
Mỗi dạng loạn dưỡng cơ đều do đột biến gen đặc biệt đối với loại bệnh đó gây ra. Hầu hết các đột biến này là do di truyền.
Loạn dưỡng cơ gặp ở cả hai giới và ở mọi lứa tuổi, chủng tộc. Tuy nhiên, loại phổ biến nhất – Duchenne - thường xuất hiện ở các bé trai. Những người có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ có nguy cơ cao mắc bệnh hoặc truyền bệnh cho con cái của họ.
Các biến chứng của tình trạng yếu cơ tiến triển nặng bao gồm:
Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.
Loạn dưỡng cơ là một tình trạng bệnh lý liên quan đến gen, và bệnh làm yếu các cơ trong cơ thể người. Loạn dưỡng cơ đặc trưng bởi quá trình làm yếu cơ do sự thiếu hụt protein cơ, và thường gặp ở trẻ nhất là trẻ nam so với trẻ nữ. Hầu hết các bệnh liên quan đến rối loạn đa hệ thống trong cơ thể, có thể gây ra nhiều ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe nói chung. Do vậy, nên tham khảo ý kiến bác sĩ kỹ lưỡng để được tư vấn phù hợp và có các biện pháp can thiệp hỗ trợ kịp thời.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh