Thiếu máu hồng cầu khổng lồ là gì?

Thiếu máu hồng cầu khổng lồ là một rối loạn tạo máu trong đó cơ thể bị thiếu máu do các tế bào hồng cầu to hơn mức bình thường, chủ yếu là do sự thiếu hụt hai yếu tố chính đó là vitamin B12 và acid folic.

Trong bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ, do các tế bào hồng cầu to hơn mức bình thường nên chúng không thể ra ngoài tủy xương để vào máu và vận chuyển oxy, dẫn tới sự thiếu hụt oxy tại các mô và hệ cơ quan trong cơ thể.

Các nguyên nhân gây bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ

Hai nguyên nhân gây bệnh phổ biến nhất đó là thiếu hụt vitamin B12 và acid folic. Đây là hai yếu tố cần thiết cho việc sản sinh ra các tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường. Không được cung cấp đủ các vitamin này sẽ ảnh hưởng đến khả năng tạo hồng cầu của tủy xương, dẫn tới hiện tượng các tế bào không thể phân chia và tái sản xuất theo cơ chế bình thường.

Thiếu hụt vitamin B12

Vitamin B12 có trong một số loại thực phẩm như thịt, cá, trứng và sữa. Một số người không thể hấp thu đủ vitamin B12 từ chế độ ăn và bị mắc bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ. Thiếu máu hồng cầu khổng lồ do thiếu vitamin B12 còn được gọi là “thiếu máu ác tính”.

Sự thiếu hụt vitamin B12 chủ yếu là do cơ thể thiếu một loại protein trong dạ dày gọi là “yếu tố nội”. Nếu không có yếu tố nội, vitamin B12 không thể được hấp thu, bất kể là bạn ăn nhiều bao nhiêu.

Thiếu hụt acid folic

Folat là một dưỡng chất thiết yếu khác rất quan trọng đối với sự phát triển của các tế bào hồng cầu. Folat có nhiều trong các loại thực phẩm như gan bò, rau bina, cải Brussel và các loại ngũ cốc bổ sung. Folat thường được trộn lẫn với acid folic, acid folic là dạng tổng hợp của folat có trong các viên uống bổ sung.

Các triệu chứng của thiếu máu hồng cầu khổng lồ

Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ là mệt mỏi. Các triệu chứng có thể khác nhau tùy từng cá nhân. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

Khó thở
Yếu cơ
Da xanh tái
Viêm lưỡi (sưng lưỡi)/ Cứng lưỡi
Mất vị giác/sụt cân
Tiêu chảy
Buồn nôn
Tim đập nhanh
Ngứa ran ở tay và chân
Tê tứ chi

Chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ

Một xét nghiệm thường được sử dụng để chẩn đoán chứng thiếu máu là đếm tế bào máu. Bác sỹ thường đếm số lượng và quan sát hình thái hồng cầu: số lượng hồng cầu giảm và hình thái to bất thường là những dấu hiệu cho thấy bạn đang mắc bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ.

Ngoài ra, bác sỹ cũng thu thập các thông tin về tiền sử bệnh và tiến hành kiểm tra sức khỏe tổng thể để tìm các nguyên nhân khác gây bệnh.

Một xét nghiệm có thể sử dụng để giúp chẩn đoán bệnh đó là test Schilling. Test Schilling là một xét nghiệm máu đánh giá khả năng hấp thụ vitamin B12 của cơ thể. Sau khi được uống một lượng nhỏ vitamin B12 đã được đánh dấu phóng xạ, bác sỹ sẽ thu thập mẫu nước tiểu của bệnh nhân để phân tích xem thiếu máu có phải là do giảm khả năng hấp thụ vitamin B12 hay không.

Điều trị thiếu máu hồng cầu khổng lồ

Phương pháp điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Kế hoạch điều trị cũng đồng thời phụ thuộc vào độ tuổi, tình trạng sức khỏe cũng như đáp ứng với điều trị của người bệnh và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Điều trị thiếu máu do thiếu vitamin B12

Trong trường hợp thiếu máu là do thiếu hụt vitamin B12, người bệnh có thể sẽ cần tiêm vitamin B12 hàng tháng hoặc uống bổ sung vitamin B12. Việc tăng cường các loại thực phẩm giàu vitamin B12 cũng cho thấy hiệu quả như:

Trứng
Thịt gà
Ngũ cốc bổ sung vitamin B12
Các loại thịt đỏ (thịt bò)
Sữa

Điều trị thiếu máu do thiếu acid folat

Thiếu máu do thiếu acid folic có thể được điều trị bằng viên uống hay tiêm acid folic. Việc thay đổi chế độ ăn cũng góp phần tăng cường hàm lượng folat. Các loại thực phẩm giàu acid folic bao gồm:

Cam
Các loại rau lá xanh
Lạc
Đậu lăng
Các loại hạt bổ sung

Chung sống với bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ

Trước đây, thiếu máu hồng cầu khổng lồ là một căn bệnh rất khó điều trị. Ngày nay, những người mắc căn bệnh này nguyên nhân do thiếu hụt vitamin B12 hay acid folic có thể tự kiểm soát được các triệu chứng của họ và cải thiện được tình trạng bệnh bằng cách duy trì điều trị và bổ sung thêm các dưỡng chất bị thiếu hụt.

Thiếu hụt vitamin B12 có thể dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng khác như tổn thương dây thần kinh, mắc các bệnh về thần kinh và tiêu hóa. Những biến chứng này vẫn có thể xử trí được nếu bạn được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Những người mắc bệnh thiếu máu ác tính cũng đồng thời có nguy cơ cao mắc chứng yếu xương và ung thư dạ dày. Do vậy, việc phát hiện sớm bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ là vô cùng quan trọng. Hãy đi khám bác sỹ ngay nếu bạn phát hiện bất cứ dấu hiệu nào của chứng bệnh thiếu máu, để được điều trị và dự phòng các tổn thương vĩnh viễn về sau.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP