Giải phẫu bệnh học: U phần mềm (soft tissue tumors)

Phần mềm (soft tissue) bao gồm tất cả các mô liên kết trong cơ thể mà không thuộc về hệ thống xương, khớp, thần kinh trung ương, mô tạo huyết và mô limphô. U phần mềm có thể xuất hiện ở bất kỳ nơi nào trong cơ thể, nhưng thường nhất là ở các chi.

Theo diễn tiến sinh học, phân biệt 3 loại u phần mềm:

U phần mềm lành tính, chiếm đại đa số (tỉ lệ lành / ác: 100/1); u dạng cục, thường nằm nông, kích thước nhỏ (95% nhỏ hơn 5 cm), giới hạn rõ, có vỏ bao. Cấu tạo vi thể y hệt mô bình thường. Điều trị khỏi hẳn bằng phẫu thuật.

U phần mềm ác tính, còn gọi là sarcôm phần mềm, chỉ chiếm 0,9% các ung thư ở người (ghi nhận tại BV. Ung bướu Tp. HCM, 2003). U lớn nhanh, thường có kích thước lớn (> 5 cm), nằm sâu, giới hạn không rõ và không có vỏ bao. U có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, nhưng 75% trường hợp là ở các chi (nhất là đùi), 10% ở thân và vùng sau phúc mạc. Xuất độ sarcôm phần mềm tăng dần theo tuổi tác, tuổi trung bình là 65 (tuy nhiên ở trẻ em cũng có thể gặp u phần mềm ác tính, thí dụ sarcôm cơ vân). Các loại u ác thường gặp nhất theo thứ tự giảm dần là sarcôm không biệt hoá tế bào đa dạng, sarcôm mỡ, sarcôm cơ vân, sarcôm cơ trơn, sarcôm màng khớp, u vỏ bao thần kinh ác và sarcôm sợi.

Sarcôm phần mềm có thể di căn theo đường máu đến phổi và gan; rất hiếm khi cho di căn hạch (ngoại trừ sarcôm cơ vân, sarcôm dạng biểu mô, sarcôm hoạt mạc, sarcôm không biệt hoá tế bào đa dạng). Điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật, nhưng phải phối hợp thêm xạ trị và hoá trị đối với các u ác có grad mô học cao. Tiên lượng bệnh nhân được đánh giá dựa theo grad mô học của u và giai đoạn lâm sàng .

Hệ thống xếp Grad mô học sarcôm phần mềm theo Hiệp hội các Trung tâm Phòng chống Ung thư Pháp quốc (FNCLCC: Fédération Nationale de Centres de Lutte Contre le Cancer).

U phần mềm giáp biên ác: Là các u có diễn tiến sinh học nằm trung gian giữa 2 loại trên. U xâm nhập tại chỗ, dễ tái phát sau phẫu thuật nhưng hiếm khi cho di căn.

Nguyên nhân gây ra u phần mềm vẫn chưa được rõ; một số tác giả đã nêu lên vai trò của yếu tố di truyền, môi trường, bức xạ ion hoá, virút, sẹo cũ,... nhưng có vẻ như đại đa số u phần mềm đều là những trường hợp xuất hiện tự phát mới (de novo).

Theo quan điểm hiện nay, u phần mềm xuất phát từ các tế bào trung mô đa tiềm năng có sẵn trong phần mềm hoặc từ tuỷ xuơng chuyển đến; khi tế bào này chuyển dạng thành tế bào u, có thể tăng sinh và biệt hoá theo nhiều hướng khác nhau để tạo ra u sợi, u mỡ, u cơ, u mạch máu... hoặc một u chẳng có hướng biệt hoá nào rõ rệt. Vì vậy, u phần mềm rất đa dạng, việc phân loại khó khăn và sẽ còn tiếp tục thay đổi do không ngừng được bổ sung những hiểu biết mới về hoá mô miễn dịch, di truyền học tế bào và sinh học phân tử. Bảng phân loại u phần mềm mới nhất do Tổ chức Y tế thế giới đưa ra năm 2013 liệt kê 11 nhóm u phần mềm, gồm khoảng 100 loại khác nhau, trong đó 50 loại là sarcôm.

U MỠ (LIPOMATOUS TUMORS)

U mỡ lành (lipoma):

Là loại u phần mềm lành tính thường gặp nhất, xảy ra ở người lớn từ 40 - 60 tuổi. U màu vàng, giới hạn rõ, có vỏ bao; kích thước trung bình khoảng 3 cm. U hay gặp ở vùng cổ, lưng, vai, bụng. Trên vi thể, u cấu tạo như mô mỡ bình thường. (Hình 30)

Hình 30: U mỡ lành có màu vàng, giới hạn rõ, có vỏ bao (A); Vi thể giống mô mỡ bình thường (B)

Sarcôm mỡ (liposarcoma):

Cũng là một loại u thường gặp; chỉ đứng sau sarcôm không biệt hoá tế bào đa dạng. U xảy ra ở người lớn từ 40 - 70 tuổi. U có thể đạt kích thước rất lớn (trên 10 cm), hay thấy ở vùng đùi và sau phúc mạc. U xâm nhập tại chỗ, hay tái phát sau phẫu thuật, di căn theo đường máu đến phổi. Trên vi thể, u cấu tạo bởi các tế bào mỡ ít nhiều giống tế bào mỡ bình thường, tuy nhiên luôn có các nguyên bào mỡ (lipoblast), là điều kiện tiên quyết để chẩn đoán sarcôm mỡ. (Hình 31)

Hình 31: Sarcôm mỡ có kích thước trên 10 cm (A), tế bào u giống tế bào mỡ bình thường nhưng luôn có nguyên bào mỡ (mũi tên, B), nguyên bào mỡ chứa nhiều không bào mỡ trong bào tương, ấn lõm nhân (C)

U SỢI ( FIBROUS TISSUE TUMORS)

U sợi lành của màng gân (fibroma of tendon sheath):

Là u lành tính, thường gặp ở giới nam từ 30 - 50 tuổi. U có dạng cục, giới hạn rõ, ở ngón tay hoặc bàn chân, dính vào màng gân. Cấu tạo vi thể là một mô sợi collagen đặc, với các nguyên bào sợi nằm rải rác. (Hình 32)

Hình 32: U sợi của màng gân ở ngón 3 (A); cấu tạo vi thể (B)

Sarcôm sợi (fibrosarcoma):

Xảy ra chủ yếu ở người lớn từ 30 - 60 tuổi. U nằm sâu, dạng cục, giới hạn rõ nhưng không có vỏ bao, kích thước từ 3 - 8 cm, mật độ chắc; vị trí thường gặp nhất là ở chi dưới. Trên vi thể, các tế bào u hình thoi giống nguyên bào sợi, xếp thành bó bắt chéo nhau như xương cá, tỉ lệ phân bào cao. (Hình 33)

Hình 33: Sarcôm sợi ở phần sau đùi, giới hạn rọ, nằm giữa khối cơ vân (A); cấu tạo vi thể, tế bào hình thoi xếp bó bắt chéo nhau, nhiều phân bào (mũi tên, B)

U MÔ BÀO SỢI (FIBROHISTIOCYTIC TUMORS)

U mô bào sợi lành (fibrous histiocytoma):

U xảy ra ở người lớn từ 20 - 40 tuổi. U dạng cục không đau, nằm nông trong lớp bì và mô dưới da hoặc nằm sâu bên trong các bó cơ của chi, hầu hết có kích thước nhỏ hơn 3 cm; Trên vi thể, các tế bào u có nhân hình thoi giống nguyên bào sợi hoặc hình bầu dục giống mô bào, xếp thành bó phân bố kiểu xoáy lốc (storiform), trộn lẫn với các tế bào bọt và đại bào Touton. (Hình 34)

Hình 34: U dạng cục trong lớp bì da (A); các tế bào u hình thoi xếp bó xoáy lốc và đại bào Touton (B)

U CƠ TRƠN ( SMOOTH MUSCLE TUMORS)

U cơ trơn lành (leiomyoma):

Thường xảy ra ở người trẻ 15 - 25 tuổi, u nằm trong da, có dạng một cục đơn độc hay nhiều cục, đường kính 1 - 2 cm, giới hạn không rõ. Trên vi thể, u tạo bởi các bó tế bào cơ trơn giống cơ trơn bình thường; không có hình ảnh phân bào. (Hình 35)

Hình 35: U có dạng nhiều cục trên da (A); vi thể, tế bào u tạo bó giống bó cơ trơn bình thường (B)

Sarcôm cơ trơn (leiomyosarcoma):

Xảy ra ở giới nữ nhiều hơn giới nam, tuổi trung bình là 60.

Hình 36: Sarcôm cơ trơn sau phúc mạc kích thước lớn, mặt cắt đặc chắc như thịt, có chỗ xúât huýết hoại tử (A); vi thể gồm tế bào hình thoi dị dạng, xếp bó, có nhiều phân bào (mũi tên, B)

U thường xuất hiện trong vùng sau phúc mạc và trong ổ bụng. U có kích thước rất lớn (trung bình khoảng 16 cm), mặt cắt màu trắng xám, xen lẫn những vùng hoại tử, xuất huyết và thoái hoá bọc. Trên vi thể, u tạo bởi các tế bào có nhân hình thoi giống tế bào cơ trơn bình thường (nhân hình điếu xì gà), xen lẫn với các tế bào dị dạng, xếp thành bó; tỉ lệ phân bào cao. (Hình 36)

U CƠ VÂN (SKELETAL MUSCLE TUMORS)

U cơ vân lành (rhabdomyoma):

Có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, thường gặp ở vùng đầu cổ. U có dạng cục, giới hạn rõ nhưng không có vỏ bao, kích thước trung bình khoảng 3 cm, mặt cắt dạng hạt mịn, màu nâu đỏ. Trên vi thể, u tạo bởi các tế bào đa diện, nhân nhỏ lệch bên và bào tương rất ái toan, có thể có không bào. (Hình 37)

Hình 37: U cơ vân lành vùng cổ, mặt cắt đỏ mịn như thịt (A); vi thể tế bào có nhân lệch, bào tương ái toan, có không bào (B)

Sarcôm cơ vân (rhabdomyosarcoma):

Là loại u phần mềm ác tính hay gặp nhất ở trẻ em, vị trí thường thấy là ở vùng phần mềm cạnh tinh hoàn, âm đạo và vùng đầu cổ. U có kích thước trung bình 3 - 4 cm, giới hạn không rõ, mật độ chắc, mặt cắt dạng hạt mịn, màu nâu đỏ, có xen lẫn những vùng xuất huyết hoại tử. Cấu tạo vi thể đa dạng, với các tế bào u hình tròn, hình thoi hoặc đa diện, nhân tăng sắc, bào tương ái toan có chứa các vân cơ giống các nguyên bào cơ vân (rhabdomyoblast); tỉ lệ phân bào tăng. Sarcôm cơ vân là loại u có độ ác tính cao, phát triển nhanh, di căn theo đường máu đến phổi, tuỷ xương và có thể cho di căn hạch. (Hình 38)

Hình 38: Sarcôm cơ vân nằm sâu trong phần mềm đùi, mặt cắt mầu đỏ, có ổ xuất huyết và hoại tử(A); vi thể tế bào u giống nguyên bào cơ vân, nhân tăng sắc, bào tương ái toan, có chứa vân cơ (B,C,D)

U MẠCH MÁU (TUMORS OF BLOOD VESELS)

Gồm có u mạch máu lành (hemangioma) và sarcôm mạch máu (angiosarcoma), đã được trình bày trong chương bệnh lý tim và mạch máu.

U CÓ HƯỚNG BIỆT HOÁ KHÔNG RÕ RỆT (TUMORS OF UNCERTAIN DIFFERENTIATION)

Là 1 nhóm gồm nhiều loại u phần mềm khác nhau, có thể lành tính, giáp biên ác hoặc ác tính. U có hình ảnh vi thể đặc trưng nhưng hướng biệt hoá lại không rõ ràng, thí dụ sarcôm màng khớp.

Sarcôm màng khớp (Synovial sarcoma):

Là 1 u phần mềm không rõ hướng biệt hoá, vì tuy có tên gọi là sarcôm màng khớp nhưng không có bằng chứng cho thấy tế bào u biệt hoá theo hướng màng khớp. U xảy ra ở người trẻ từ 15 - 40 tuổi, thường thấy ở phần mềm gần khớp; kích thước từ 3 - 5 cm, giới hạn rõ nhưng không có vỏ bao, mặt cắt trắng, có vùng thoái hoá bọc. Cấu tạo vi thể đặc trưng gồm 2 pha với những tế bào u hình thoi, xếp thành bó, nằm chen giữa các cấu trúc giả tuyến, cũng do tế bào u tạo nên. U có độ ác tính cao, có thể cho di căn theo đường máu đến phổi và di căn hạch. (Hình 39)

Hình 39: Sarcôm màng khớp nằm trong khối cơ quanh xương chày và xương mác (*), u giới hạn rõ, mặt cắt trắng, có vùng thoái hoá bọc (A); tế bào u hình thoi xếp bó (1), chen giữa các cấu trúc dạng tuyến (2, B)

SARCÔM KHÔNG BIỆT HOÁ / KHÔNG XÁC ĐỊNH LOẠI (UNDIFFERENTIATED)

Unclassified sarcoma):

Là nhóm u mới được đưa vào trong bảng phân loại u phần mềm 2013 của Tổ chức Y tế thế giới, nhưng lại chiếm từ 10 đến 20% sarcôm phần mềm. U không cho thấy 1 hướng biệt hoá nào rõ rệt để xếp vào trong các nhóm phân loại đã có; đến mức mà thầy thuốc giải phẫu bệnh đành phải sử dụng hình dạng tế bào u để đặt tên cho chẩn đoán, thí dụ như sarcôm không biệt hoá tế bào hình thoi, sarcôm không biệt hoá tế bào tròn, sarcôm không biệt hoá tế bào dạng biểu mô, sarcôm không biệt hoá tế bào đa dạng... Đáng chú ý nhất là loại sau cùng, bởi nó cũng là loại sarcôm phần mềm thường gặp nhất.

Sarcôm không biệt hoá tế bào đa dạng ( Undifferentiated pleomorphic sarcoma):

Là loại sarcôm phần mềm thường gặp nhất ở người trên 50 tuổi. U thường nằm sâu trong phần mềm chi dưới hoặc trong vùng sau phúc mạc; kích thước 5 - 10 cm, giới hạn rõ nhưng không có vỏ bao, mặt cắt màu trắng xám, có những vùng hoại tử xuất huyết. Trên vi thể, các tế bào u hình thoi hoặc đa diện, nhân đa dạng và dị dạng, tỉ lệ phân bào cao và có nhiều phân bào bất thường, có thể thấy các tế bào khổng lồ nhiều nhân. Sarcôm không biệt hoá đa dạng có độ ác tính cao, u lớn nhanh, xâm nhập tại chỗ và cho di căn xa đến phổi và gan, 1 số trường hợp có thể cho di căn hạch; tỉ lệ sống còn 5 năm sau điều trị chỉ vào khoảng 50%. (Hình 40)