U tế bào mầm nội sọ

I. Đại cương

– Tế bào mầm là những tế bào đặc biệt xuất hiện trong quá trình phát triển phôi thai, sau này sẽ biệt hóa thành tinh trùng trong tinh hoàn (nam giới) và trứng ở buồng trứng (nữ giới). Ở một số các trường hợp hiếm gặp, trong quá trình phôi thai, các tế bào mầm di chuyển tới các bộ phận khác của cơ thể (lồng ngực, ổ bụng, não…) và hình thành khối u.
– U tế bào mầm thần kinh trung ương (Intracranial germ cell tumor) là một nhóm các khối u nguyên phát trong sọ tương đối hiếm gặp, thường được phát triển ở các trẻ từ 10-12 tuổi.
– Vị trí các khối u tế bào mầm thần kinh trung ương thường gặp chủ yếu ở tuyến tùng và vùng trên hố yên, chúng bắt nguồn từ gần não thất ba và lan rộng từ vùng trên yên đến tuyến tùng.
– U tế bào mầm chiếm khoảng 1-3% tổn thương u nội sọ ở trẻ em.
– Gặp nhiều ở người trẻ: 90% bệnh nhân < 20 tuổi, đỉnh: 10–12 tuổi
– Tỷ lệ Nam/ nữ = 1,5 /1 (với vùng tuyến tùng: nam/nữ = 10/1)

* Vị trí

+ Vị trí tuyến tùng: 50–65%
+ Trên yên: 25–35%
+ Ít gặp hơn: nhân bèo, đồi thị (5–10%)
+ Hiếm gặp: não thất III, hố yên, hành não, trong tủy, trung não, bán cầu đại não.
+ 20% trường hợp biểu hiện có nhiều khối.

Các vị trí u tế bào mầm hay gặp trong sọ

* Phân loại

– U tế bào mầm tinh (Germinoma/ Seminoma): 65%.
– Ung thư biểu mô phôi (Embryonal Carcinoma): 10%
– Ung thư nguyên bào nuôi (Choriocarinoma): (10%)

– U quái (Teratoma): 10%
– U túi noãn hoàng (Yolk sac tumour)

– U tế bào mầm hỗn hợp (Mixed germ cell)

* Lâm sàng

– U vị trí tuyến tùng:
+ Hội chứng Parinaud: Liệt nhìn lên, mất khả năng hội tụ nhãn cầu với AS, rung giật nhãn cầu…do chèn ép mái trung não.
+ Triệu chứng tăng áp lực nội sọ do chèn ép cống trung não gây giãn não thất.

– U vị trí trên yên:
+ Đái tháo nhạt.
+ Nhìn mờ, nhìn đôi hoặc thu nhỏ thị trường (chèn ép giao thoa thị giác)
+ Rối loạn chức năng tuyến yên – dưới đồi (chậm phát triển, dậy thì sớm…)

– U vị trí ngoài đường giữa:
+ Liệt từ từ do xâm lấn bao trong.
+ Thay đổi tinh thần, tính cách.
+ Thất ngôn, múa vờn.
+ Sốt kéo dài

* Cận lâm sàng

– Có thể định lượng Marker trong huyết thanh hoặc dịch não tủy (giá trị thường cao hơn trong dịch não tủy)
– Hay gặp nhất tăng AFP (Alpha – fetoprotein).
– Có thể có tăng β-hCG (Nếu thành phần u có tb hợp bào nuôi của nhau thai )
– Ngoài ra có thể làm tế bào học dịch não tủy để tìm tế bào u.