✴️ Thalassemia là gì?

Định nghĩa

Thalassemia (thiếu máu Địa Trung Hải) là rối loạn máu di truyền đặc trưng bởi hemoglobin và các tế bào hồng cầu trong cơ thể ít hơn bình thường.

Hemoglobin là chất trong các tế bào hồng cầu cho phép các tế bào này mang dưỡng khí. Hemoglobin thấp và các tế bào hồng cầu ít hơn có thể gây thiếu máu và mệt mỏi.

Nếu có bệnh thalassemia nhẹ, có thể không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu có hình thức của bệnh thalassemia nặng hơn, có thể cần truyền máu thường xuyên. Cũng có thể tự thực hiện các bước trên, chẳng hạn như ăn chế độ ăn uống tốt, để giúp tăng năng lượng.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia bao gồm:

Mệt mỏi.

Điểm yếu.

Khó thở.

Nhạt màu da.

Khó chịu.

Da đổi màu vàng.

Khuôn mặt biến dạng - xương.

Chậm tăng trưởng.

Lồi bụng.

Nước tiểu tối màu.

Các dấu hiệu và triệu chứng gặp phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia. Một số em bé có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi sinh, trong khi những người khác có thể phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng sau đó, trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng không gặp bất kỳ triệu chứng bệnh thalassemia.

Thực hiện cuộc hẹn với bác sĩ để thẩm định nếu người đó có bất kỳ dấu hiệu sau đây hoặc triệu chứng của bệnh thalassemia:

Mệt mỏi.

Điểm yếu.

Khó thở.

Màu da vàng.

Bị dị tật xương ở mặt.

Chậm tăng trưởng.

Lồi bụng.

Nước tiểu tối màu.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh thalassemia là khiếm khuyết trong gen tạo thành hemoglobin. Cách duy nhất để mắc bệnh thalassemia là để thừa hưởng một hoặc nhiều gen hemoglobin khiếm khuyết từ cha mẹ.

Hemoglobin là một protein giàu chất sắt màu đỏ được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến các bộ phận của cơ thể và vận chuyển khí carbon dioxide từ các bộ phận khác của cơ thể đến phổi để nó có thể được thở ra. Hầu hết các tế bào máu, bao gồm cả các tế bào hồng cầu, được sản xuất thường xuyên trong tủy xương.

Thalassemia phá vỡ việc sản xuất bình thường của hemoglobin và dẫn đến mức hemoglobin thấp và tốc độ phá hủy tế bào hồng cầu cao, gây thiếu máu. Khi bị thiếu máu, máu không có đủ các tế bào hồng cầu mang oxy đến các mô - làm cho mệt mỏi.

Có hai loại chính bệnh thalassemia: alpha và beta, được đặt tên cho hai chuỗi protein tạo nên hemoglobin bình thường. Các loại bệnh thalassemia phụ thuộc vào loại gen khiếm khuyết kế thừa.

Alpha-thalassemia

Bốn gene có liên quan trong việc tạo ra các chuỗi hemoglobin alpha. Nhận được hai từ mỗi cha mẹ. Nếu một hoặc nhiều gen alpha hemoglobin có khiếm khuyết, phát triển alpha-thalassemia.

Càng nhiều khiếm khuyết gen, alpha-thalassemia càng nghiêm trọng hơn:

Một gen. Nếu chỉ có một trong các gen alpha hemoglobin bị lỗi, sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh thalassemia. Tuy nhiên, mang gen bệnh và có thể truyền bệnh sang cho con.

Hai gen. Nếu có hai gen alpha hemoglobin khiếm khuyết, các dấu hiệu bệnh thalassemia và các triệu chứng đều nhẹ. Tình trạng này có thể được gọi là alpha-thalassemia nhỏ, hoặc có thể xuất hiện đặc điểm alpha-thalassemia.

Ba gen. Nếu ba gen alpha hemoglobin bị lỗi, các triệu chứng và dấu hiệu sẽ từ trung bình đến nặng. Tình trạng này còn được gọi là bệnh hemoglobin H.

Bốn gen. Khi tất cả bốn gen alpha hemoglobin có khiếm khuyết, được gọi là alpha-thalassemia lớn hoặc hydrops fetalis. Nó thường làm cho bào thai chết trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh.

Beta-thalassemia

Hai gen có liên quan trong việc tạo ra các chuỗi hemoglobin beta. Nhận được một từ mỗi cha mẹ. Nếu một hoặc cả hai gen beta hemoglobin có khiếm khuyết, phát triển beta-thalassemia.

Một gen. Nếu một trong các gen beta hemoglobin bị lỗi, có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là beta-thalassemia nhỏ hay gọi là bệnh thalassemia beta.

Hai gen. Nếu cả hai gen beta hemoglobin bị lỗi, các triệu chứng và dấu hiệu sẽ từ trung bình đến nặng. Tình trạng này được gọi là beta-thalassemia lớn hoặc thiếu máu Cooley. Em bé sinh ra với hai gen beta hemoglobin khiếm khuyết thường khỏe mạnh khi sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng phát triển trong những năm đầu tiên của cuộc sống.

Yếu tố nguy cơ

Những yếu tố làm tăng nguy cơ bệnh thalassemia bao gồm:

Lịch sử gia đình. Thalassemia được truyền từ cha mẹ cho trẻ em thông qua các gen hemoglobin khiếm khuyết.

Chủng tộc. Thalassemia thường xảy ra nhất ở người Ý, Hy Lạp, Trung Đông, tổ tiên châu Á và phía nam châu Phi. Alpha-thalassemia ảnh hưởng chủ yếu là người dân khu vực Đông Nam Á, Trung Quốc và gốc Philippines.

Các biến chứng

Biến chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:

Quá tải sắt. Những người có bệnh thalassemia có thể quá nhiều sắt trong cơ thể, hoặc là từ các bệnh hoặc từ truyền máu thường xuyên. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến tổn thương gan, tim và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều hòa các quá trình trong cơ thể.

Nhiễm trùng. Thalassemia làm tăng nguy cơ phát triển bệnh truyền qua máu có liên quan đến truyền máu, chẳng hạn như viêm gan, virus có thể gây hại gan.

Trong trường hợp bệnh thalassemia nghiêm trọng, các biến chứng sau đây có thể xảy ra:

Biến dạng xương. Thalassemia có thể làm cho tủy xương mở rộng, gây xương to ra. Điều này có thể dẫn đến bất thường cấu trúc xương, đặc biệt là trong hộp sọ và mặt. Tủy xương mở rộng cũng làm cho xương mỏng và giòn, tăng nguy cơ gãy xương, đặc biệt cột sống. Yếu tố này có thể dẫn đến xẹp đốt cột sống.

Lách to. Lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc những thứ không mong muốn, chẳng hạn như tế bào máu bị hư hỏng hoặc cũ. Thalassemia thường phá hủy một số lượng lớn tế bào hồng cầu, làm cho lá lách làm việc khó hơn bình thường, gây phóng to. Lách to có thể làm thiếu máu nặng hơn, và nó có thể giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu. Nếu lá lách phát triển quá lớn, có thể cần phải được loại bỏ.

Làm chậm tốc độ tăng trưởng. Thiếu máu có thể làm cho tăng trưởng của một đứa trẻ chậm lại. Trẻ em bị bệnh thalassemia nghiêm trọng hiếm khi đạt đến chiều cao bình thường khi trưởng thành. Vấn đề tuổi dậy thì cũng có thể bị chậm ở trẻ em.

Vấn đề về tim. Chẳng hạn như suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (chứng loạn nhịp tim), có thể kết hợp với bệnh thalassemia nghiêm trọng.

Kiểm tra và chẩn đoán

Hầu hết trẻ em với dấu hiệu bệnh thalassemia trung bình đến nặng và các triệu chứng trong vòng hai năm đầu của cuộc sống. Nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ có bệnh thalassemia, có thể xác định chẩn đoán bằng cách sử dụng xét nghiệm máu.

Nếu có bệnh thalassemia, xét nghiệm máu có thể cho thấy:

Mức độ các tế bào hồng cầu thấp.

Tế bào hống cầu nhỏ hơn bình thường.

Các tế bào hồng cầu nhạt mầu.

Các tế bào hồng cầu biến đổi kích thước và hình dạng.

Các tế bào hồng cầu phân bố hemoglobin không đồng đều, xuất hiện điểm đen dưới kính hiển vi.

Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để:

Đo lượng sắt trong máu của trẻ.

Đánh giá hemoglobin.

Tiến hành phân tích DNA để chẩn đoán bệnh thalassemia hoặc để xác định một người có mang gen hemoglobin khiếm khuyết.

Kiểm tra trước khi sinh

Thử nghiệm có thể được thực hiện trước khi một em bé được sinh ra để tìm hiểu xem người đó có bệnh thalassemia và xác định mức độ nghiêm trọng có thể được. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh thalassemia ở trẻ chưa sinh bao gồm:

Sinh thiết gai màng đệm. Kiểm tra này thường được thực hiện khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ và bao gồm việc loại bỏ một mảnh nhỏ nhau thai để đánh giá.

Chọc ối. Kiểm tra này thường được thực hiện khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ và bao gồm việc lấy mẫu dịch bao quanh em bé.

Mẫu máu thai nhi. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau 18 tuần tuổi thai và bao gồm việc lấy máu của bào thai hoặc các mạch máu trong dây rốn bằng cách sử dụng kim với siêu âm dẫn đường.

Công nghệ hỗ trợ sinh sản

Một dạng công nghệ hỗ trợ sinh sản kết hợp cấy với thụ tinh ống nghiệm, có thể giúp các bậc cha mẹ có bệnh thalassemia hoặc người vận chuyển gen hemoglobin khiếm khuyết sinh em bé khỏe mạnh. Các thủ tục liên quan đến việc lấy trứng trưởng thành từ một người phụ nữ và với tinh trùng của một người đàn ông trong phòng thí nghiệm. Các phôi được thử nghiệm cho các gen khiếm khuyết và chỉ có phôi không có khuyết tật di truyền được cấy vào người phụ nữ.

Phương pháp điều trị và thuốc

Điều trị bệnh thalassemia tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của nó.

Điều trị bệnh thalassemia nhẹ

Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ và ít với bệnh thalassemia nhẹ, nếu có, điều trị là cần thiết. Thỉnh thoảng, có thể cần truyền máu, đặc biệt sau khi phẫu thuật, sau khi có con, hoặc nếu phát triển bệnh nhiễm trùng.

Điều trị bệnh thalassemia trung bình đến nặng

Những hình thức nghiêm trọng hơn của bệnh thalassemia thường yêu cầu truyền máu thường xuyên, có thể tám hoặc nhiều hơn mỗi năm. Theo thời gian, truyền máu gây ra sự tích tụ chất sắt trong máu, có thể tổn thương tim, gan và các cơ quan khác. Để giúp cơ thể loại bỏ các chất sắt bổ sung, có thể cần phải dùng thuốc gọi là "chelators sắt". Những thuốc này có thể dạng viên hoặc truyền.

Trong một số trường hợp, việc cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc có thể được dùng để điều trị bệnh thalassemia nghiêm trọng. Tuy nhiên, do các thủ tục này có những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm cả cái chết, thường dành cho những người có bệnh nặng nhất.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Nếu có bệnh thalassemia, hãy đảm bảo:

Tránh dư thừa sắt. Trừ khi bác sĩ đề nghị, không dùng vitamin bổ sung có chứa sắt.

Ăn chế độ ăn uống khỏe mạnh. Ăn chế độ ăn uống cân bằng có chứa rất nhiều các loại thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp cảm thấy tốt hơn và tăng năng lượng. Bác sĩ cũng có thể khuyên hãy bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo các tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ cho xương khỏe mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn uống có chứa đầy đủ canxi, kẽm và vitamin D. Hỏi bác sĩ những gì và liệu cần phải bổ sung.

Uống trà có thể giúp làm giảm lượng chất sắt xuống vì một chất trong trà - tannin - ngăn cản hấp thụ chất sắt trong ruột. Tuy nhiên, trà không thể thay thế điều trị thải trừ kim loại nếu được truyền máu.

Tránh nhiễm trùng. Bảo vệ khỏi bệnh nhiễm trùng, thường xuyên rửa tay và bằng cách tránh những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu cần phải cắt lá lách. Cũng sẽ cần chích ngừa cúm hàng năm, cũng như viêm màng não, phế cầu khuẩn, viêm gan B và vắc xin để phòng ngừa nhiễm trùng. Nếu bị sốt hoặc các dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm trùng, gặp bác sĩ để điều trị.

Đối phó và hỗ trợ

Đối phó với bệnh thalassemia có thể thử thách. Tuy nhiên, không phải làm điều đó một mình. Nếu có thắc mắc hoặc muốn hướng dẫn, hãy nói chuyện với một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe. Cũng có thể hưởng lợi từ tham gia một nhóm hỗ trợ. Có thể lắng nghe cảm thông và thông tin hữu ích.

Phòng chống

Trong hầu hết trường hợp, bệnh thalassemia không thể ngăn chặn. Nếu có bệnh thalassemia, hoặc nếu mang một gene bệnh thalassemia, xem xét việc nói chuyện với một cố vấn di truyền để được hướng dẫn trước khi có con.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp