Bệnh batten: khái niệm , triệu chứng và phân loại

Bệnh Batten là tên của một nhóm bệnh di truyền, còn được biết đến với tên neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). Bệnh lý này gây ảnh đến cả người lớn và trẻ em.

Có khoảng 13 loại bệnh lý NCL được goi chung là bệnh Batten. Chúng được phân loại dựa trên:

Độ tuổi khởi phát
Triệu chứng
Độ nặng

Hiện không có biện pháp chữa trị triệt để dành cho bệnh lý này, các biện pháp điều trị hiện nay chủ yếu tập trung vào giải quyết triệu chứng khi chúng xuất hiện.

BỆNH BATTEN LÀ GÌ?

Bệnh Batten là một nhóm bệnh lý di truyền học nguy hiểm và hiếm gặp của hệ thần kinh.

Bệnh Batten xảy ra khi có đột biến tại những gen gây ảnh hưởng đến lysosome - những thành phần rất nhỏ của tế bào. Các lysosome phân hủy các chất thải ở bên trong tế bào để có thể loại bỏ hoặc tái chế chúng. Khi quá trình loại bỏ và tái chế bị gián đoạn thì sẽ gây ra sự tích tụ của các chất thải tế bào, từ đó gây ra các triệu chứng trên cơ thể.

Trẻ em và người lớn mắc bệnh Batten có thể sẽ không phát hiện ra các dấu hiệu cho đến khi chúng trở nên nặng hơn.

Khung thời gian để triệu chứng phát triển thì rất khác nhau, phụ thuộc nhiều vào loại bệnh lý Batten nào mà bệnh nhân mắc phải. Và có thể các triệu chứng xuất hiện rất nhẹ nhưng lại trở nên nặng nề hơn theo thời gian.

Đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, bệnh Batten có thể gây ra tử vong. Khi bệnh lý xuất hiện trễ hơn vào lúc người bệnh đã trưởng thành thì có thể sẽ không gây ảnh hưởng đến tuổi thọ của bệnh nhân.

TRIỆU CHỨNG

Các triệu chứng của bệnh Batten có nhiều mức độ và có thể bắt đầu từ bất cứ độ tuổi nào, từ mới sinh cho đến khi trưởng thành.

Các triệu chứng sớm bao gồm:

Co giật
Thị lực kém dần
Chậm phát triển, khó khăn trong việc học tập
Mất dần các kỹ năng từng có
Mất trí nhớ
Mất thăng bằng và di chuyển khó khăn

Khi bệnh tiến triển dần, các triệu chứng có thể nặng hơn:

Thay đổi tâm trạng và hành vi
Rối loạn giấc ngủ
Các vấn đề về di chuyển và vận động thô
Co giật
Lú lẩn
Khó học
Mất thị lực
Các bệnh lý về tim
Liệt
Parkinson
Cứng cơ

NGUYÊN NHÂN

Bệnh Batten là một bệnh di truyền, xảy ra khi gen bị đột biến của cha hoặc mẹ di truyền cho con.

Gen gây bệnh Batten là gen lặn. Nghĩa là nó sẽ không thể hiện triệu chứng trừ khi gen được truyền lại cho con từ cả cha và mẹ.

Nếu như bệnh nhân chỉ nhận được gen bệnh từ một người thì sẽ không có triệu chứng. Nhưng họ vẫn là người mang gen bệnh và có thể truyền lại cho con mình.

Nếu như cha và mẹ đều là những người mang gen lặn thì:

Xác suất 1 trên 4 (25 phần trăm) có con mắc bệnh Batten
Xác suất 2 trên 4 (50 phần trăm) có con là người mang gen bệnh
Xác suất 1 trên 4 (25 phần trăm) có con là người mang gen lành hoàn toàn.

CÁC LOẠI BỆNH BATTEN

Có 13 loại bệnh Batten. Mỗi bệnh được phân loại dựa theo gen bị ảnh hưởng, ví dụ như CLN1, CLN2 và còn nữa.

Các yếu tố quan trọng khác:

Tuổi khởi phát
Triệu chứng và độ nặng
Tốc độc tiến triển của các triệu chứng

Thường thì các bệnh nhân có bệnh Batten được di truyền hai bản sao của cùng một đột biến. Trong những trường hợp hiếm gặp thì bệnh nhân được di duyền hai đột biến khác nhau và có thể mắc bệnh ở dạng nhẹ hơn, đặc biệt ở bệnh khởi phát vào tuổi trưởng thành.

Có 13 loại bệnh Batten, bao gồm:

CLN1 (Khởi phát sơ sinh)

Các triệu chứng thường phát triển khi trẻ được 12 tháng tuổi. Do đó, trẻ có thể sẽ không học đứng, đi hay nói chuyện được hoặc sẽ mất đi các kỹ năng đó một cách nhanh chóng. Khi trẻ 2 tuổi thì có thể sẽ bị mù. Vào lúc 3 tuổi thì trẻ có thể sẽ cần được cho ăn qua ống và chăm sóc toàn thời gian. Tuổi thọ thường sẽ không kéo dài quá tuổi thiếu nhi.

CLN1 (khởi phát vào độ tuổi thiếu nhi)

Dạng phụ này xuất hiện vào khoảng 5-6 tuổi. Diễn tiến bệnh chậm hơn và triệu chứng giống với dạng khởi phát tuổi sơ sinh. Trẻ có thể sống đến tuổi vị thành niên hoặc nếu khởi phát trễ hơn thì có thể sống đến tuổi trưởng thành.

CLN2 (khởi phát sơ sinh muộn)

Các triệu chứng xuất hiện vào 2 tuổi và có các triệu chứng như co giật, đi lại và nói chuyện khó khăn. Co giật cơ có thể xuất hiện vào lúc trẻ 4 đến 5 tuổi. Khi triệu chứng nặng hơn, trẻ sẽ càng phải phụ thuộc vào người chăm sóc. Tuổi thọ thường ở trong khoảng 6 đến 12 tuổi.

CLN 2 (Khởi phát ở độ tuổi thiếu nhi)

Rối loạn phối hợp vận động thường là dấu hiệu đầu tiên của dạng phụ này. Bệnh gây ảnh hưởng đến trẻ ở độ tuổi 6, 7. Trẻ có thể sống qua tuổi dậy thì.

CLN3 (Khởi phát ở độ tuổi thiếu nhi)

Ở dạng phụ này thì trẻ từ 4 đến 7 tuổi có thể mất thị lực nhanh chóng. Co giật và các vấn đề về vận động và hành vi thường xuất hiện khi trẻ 10 tuổi. Các vấn đề về cử động cũng sẽ xuất hiện khi trẻ lớn lên và vào độ tuổi dậy thì. Tuổi thọ thường vào khoảng 15 đến 30.

CLN4 (Khởi phát tuổi trưởng thành)

Dạng phụ hiếm gặp này không xuất hiện cho đến khi người bệnh vào độ tuổi trưởng thành, khoảng năm 30 tuổi. Các triệu chứng thường gặp là mất trí nhớ và các vấn đề vận động và thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ.

CLN5 (Khởi phát sơ sinh muộn)

Mặc dù trẻ phát triển bình thường trong những năm đầu đời, nhưng các vấn đề về hành vi và mất các kỹ năng vận động sẽ xuất hiện khi trẻ 6 đến 13 tuổi. Các triệu chứng khác bao gồm co giật, co cơ, và mất thị lực. Trẻ có thể sống đến tuổi dậy thì nhưng sẽ cần được cho ăn qua ống và các hỗ trợ khác.

CLN6 (Khởi phát sơ sinh muộn)

Các triệu chứng như co giật, thay đổi hành vi và chậm phát triển sẽ rõ rệt hơn khi trẻ vào độ tuổi mẫu giáo ở dạng phụ này. Trẻ sẽ mất đi các kỹ năng đang có như nói, đi lại hay chơi đùa. Mất thị lực, rối loạn giấc ngủ và co giật cơ cũng có thể xuất hiện. Tuổi thọ thường chỉ kéo dài đến giai đoạn đầu của độ tuổi dậy thì.

CLN6 (Khởi phát tuổi trưởng thành)

Khi khởi phát ở tuổi trưởng thành, dạng phụ này thường gây ảnh hưởng đến sự kiểm soát cơ ở cánh tay và chân và có thể gây co giật. Do đó, bệnh nhân có thể gặp vấn đề về đi lại hoặc cử động nói chung. Một dấu hiệu nữa của dạng này mất dần nhận thức.

CLN7 (Khởi phát sơ sinh muộn)

Khởi phát ở độ tuổi 3 -7 và có cac triệu chứng như co giật hay động kinh và mất các kỹ năng phát triển. Theo thời gian, trẻ có thể bị co cơ và rối loạn giấc ngủ. Ở dạng phụ này thì có một sự gia tăng đáng kể của các triệu chứng vào độ tuổi 9 đến 11, nhưng hầu hết trẻ sống được đến độ tuổi dậy thì.

CLN8 EPMR (khởi phát tuổi thiếu nhi)

EPMR là để chỉ động kinh với chậm phát triển tâm thần. Ở dạng phụ này thì trẻ bị co giật, giảm nhận thức, và đôi khi mất khả năng nói bắt đầu từ khoảng 5 đến 10 tuổi. Các đợt co giật sẽ ít gặp dần khi trẻ lớn hơn. Trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành.

CLN8 (Khởi phát muộn)

Các triệu chứng khởi phát ở trong khoảng 2 đến 7 tuổi. Các triệu chứng đầu tiên bao gồm mất thị lực, các vấn đề nhận thức, động kinh không đáp ứng điều trị, thay đổi hành vi, co giật cơ. Các vấn đề về nhận thức thường nặng hơn khi trẻ 10 tuổi. Tuổi thọ rất đa dạng, vài bệnh nhân có thể sống đến độ tuổi 20.

CLN10

Dạng này rất hiếm gặp và có thể khởi phát ở tuổi sơ sinh, thiếu nhi hoặc trưởng thành. Một vài trẻ có thể gặp chứng đầu nhỏ. Dạng này có thể được chia ra thành 2 dạng phụ:

Bẩm sinh: Các cơn co giật xuất hiện trước khi sinh ra hoặc khi vừa sinh ra. Các triệu chứng bao gồm các vấn đề hô hấp hoặc ngưng thở khi ngủ.
Sơ sinh trễ: Co giật, mất thị giác và các vấn đề về giữ thăng bằng, nhận thức là những đặc điểm của dạng này. Dạng này khởi phát trễ hơn và diễn tiến chậm hơn dạng bẩm sinh. Tuổi thọ thường không quá tuổi thiếu nhi.