Những người mắc bệnh xơ nang (Cystic fibrosis) thường được chẩn đoán khi còn nhỏ. Xơ nang có thể gây ra các biến chứng khác nhau: nhiễm trùng phổi mãn tính, thiếu hụt dinh dưỡng và vô sinh . Mặc dù không có cách chữa trị nhưng việc điều trị để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ và kéo dài tuổi thọ là vô cùng ý nghĩa.
Trong bài viết này sẽ trình bày về nguyên nhân và triệu chứng của xơ nang cũng như hướng chẩn đoán và theo dõi tình trạng bệnh.
Nguyên nhân nào gây ra bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang xảy ra do đột biến gen cụ thể là gen điều hòa độ dẫn truyền qua màng tế bào. Các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 1700 đột biến gen khác nhau có thể gây xơ nang, một số đột biến dẫn đến các triệu chứng nặng nề hơn những đột biến khác.
Nếu một đứa trẻ sinh ra mắc bệnh xơ nang, điều đó có nghĩa là cả cha và mẹ của chúng đều mang ít nhất một gen quy định bệnh xơ nang. Khi hai người mang gen - những người chỉ có một gen qui định bệnh mà không biểu hiện ra bệnh thì con có 25% khả năng mắc bệnh.
Những người thừa hưởng gen xơ nang từ người cha hoặc mẹ sẽ không mắc bệnh này nhưng là người mang gen bệnh.
Yếu tố nguy cơ quan trọng nhất đối với xơ nang là tiền sử gia đình mắc bệnh. Những người da trắng và Bắc Âu cũng có nguy cơ cao hơn.
Triệu chứng
Hầu hết trẻ em mắc bệnh xơ nang biểu hiện trước 1 tuổi. Loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng sẽ khác nhau ở từng trẻ. Một số trẻ có thể không có triệu chứng cho đến khi chúng lớn. Trong một số trường hợp, trẻ có thể có các triệu chứng ngay lúc sinh ra. Ví dụ đi phân su, tắc ruột. Các triệu chứng khác bao gồm:
- Da có vị mặn;
- Đổ nhiều mồ hôi;
- Nhiễm trùng phổi tái phát hoặc viêm xoang mãn tính;
- Ho kéo dài, thở khò khè hoặc các triệu chứng giống hen suyễn;
- Khó thở ngay cả khi nghỉ ngơi;
- Ho ra máu hoặc chất nhầy đặc;
- Tiêu chảy mãn tính hoặc phân có mùi hôi hoặc dầu mỡ;
- Kém hấp thu dinh dưỡng;
- Tăng trưởng kém, khó tăng cân;
- Đau bụng;
- Ngón tay và ngón chân tròn, to;
- Các buồng tim rộng;
- Polyp mũi;
- Sa trực tràng;
- Bệnh gan;
- Tiểu đường;
Một số triệu chứng xơ nang phổ gặp nhiều hơn những triệu chứng khác. Ví dụ, hầu hết tất cả những người bị xơ nang đều mắc bệnh phổi.
Ngoài ra, khoảng 90 % trẻ em bị xơ nang bị tắc nghẽn trong các ống dẫn từ tuyến tụy. Những tắc nghẽn này có thể gây ra thiếu hụt chất dinh dưỡng và các vấn đề liên quan đến sự phát triển thể chất.
Chẩn đoán
Các xét nghiệm bệnh xơ nang có thể thực hiện khi mang thai. Tuy nhiên, các xét nghiệm di truyền không cho biết triệu chứng xơ nang của trẻ sẽ nhẹ hay nặng.
Theo Tổ chức Bệnh xơ nang ở Hoa Kỳ và Quận Columbia đều kiểm tra xơ nang trong quá trình sàng lọc sơ sinh. Xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm máu. Nếu xét nghiệm máu gợi ý xơ nang, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm mồ hôi.
Xét nghiệm mồ hôi là xét nghiệm xơ nang tiêu chuẩn.Xét nghiệm phân tích nồng độ muối trong mồ hôi. Các bác sĩ tiến hành lấy mẫu hai lần. Nếu cả hai kết quả đều cho thấy lượng muối cao có nghĩa là người đó bị xơ nang. Trẻ sơ sinh có thể được kiểm tra mồ hôi khi trẻ được 10 ngày tuổi.
Các xét nghiệm khác theo dõi các triệu chứng của trẻ và xác định mức độ nghiêm trọng của xơ nang bao gồm:
- Xét nghiệm máu để đánh giá mức độ dinh dưỡng;
- X-quang ngực;
- Xét nghiệm kiểm tra vi khuẩn trong phổi;
- Đo chức năng hô hấp;
- Xét nghiệm để kiểm tra chức năng của tuyến tụy;
Điều trị
Điều trị xơ nang nhằm giảm mức độ nghiêm trọng của triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và tăng tuổi thọ. Các lựa chọn điều trị phù hợp nhất cho trẻ sẽ tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Thông thường, cha mẹ và người chăm sóc trẻ bị xơ nang sẽ cần bổ sung vitamin, khoáng chất và men tiêu hóa vào chế độ ăn của trẻ . Những biện pháp này có thể giúp ngăn ngừa sự thiếu hụt chất dinh dưỡng và đảm bảo tăng trưởng, tăng cân.
Các chiến lược điều trị khác:
Chích ngừa
Trẻ em bị xơ nang có khả năng bị nhiễm trùng cao hơn bình thường. Do đó điều quan trọng là cần tiêm vắc-xin đúng lịch, đặc biệt là vắc-xin cúm và phế cầu.
Thuốc
Trẻ mắc bệnh xơ nang có thể được dùng thuốc để hỗ trợ chức năng phổi, kiểm soát và điều trị viêm nhiễm. Một số lựa chọn điều trị bao gồm:
- Kháng sinh cho nhiễm trùng phổi;
- Thuốc kháng viêm để giảm viêm đường hô hấp;
- Thuốc giãn phế quản để giữ cho đường thở thông thoáng;
- Thuốc làm loãng chất nhầy;
- Tiêm insulin nếu tuyến tụy ngừng sản xuất các enzym tuyến tụy để cải thiện sự hấp thụ chất dinh dưỡng;
Vật lý trị liệu
Vật lý trị liệu giúp trẻ đưa chất nhầy từ phổi lên. Cha mẹ và người chăm sóc có thể vỗ nhẹ vào ngực trẻ vài lần mỗi ngày để giúp trẻ dễ ho khạc đàm hơn. Một số kỹ thuật thở cũng giúp ít.
Phẫu thuật
Một số loại phẫu thuật hỗ trợ điều trị xơ nang, tùy thuộc vào các triệu chứng của mỗi người. Một số ví dụ phẫu thuật :
- Cắt polyp mũi gây cản trở hô hấp;
- Phẫu thuật loại bỏ tắc nghẽn ruột hoặc điều trị các vấn đề khác về ruột;
- Cấy ghép phổi cho các trường hợp bệnh phổi nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng;
- Ghép gan trong trường hợp suy gan;
Các phương pháp hỗ trợ khác
Tùy thuộc vào các triệu chứng của trẻ, một số trẻ có thể cần ống nuôi ăn để có thêm dinh dưỡng trong khi ngủ.
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể hút chất nhầy từ đường thở để giảm khó thở.
Khi xơ nang tiến triển, liệu pháp oxy là cần thiết. Thở oxy tinh khiết để điều trị tăng áp phổi – một biến chứng của bệnh xơ nang.
Quan điểm
Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh xơ nang, nhưng những người mắc chứng bệnh này hiện có thể sống lâu hơn so với những người trong những thập kỷ trước. Các phương pháp điều trị mới giúp trẻ em có cuộc sống thoải mái và viên mãn.
Hầu hết trẻ em đều có thể đi học, đi chơi và tham gia các hoạt động thể chất giống như các bạn đồng trang lứa.
Những người mắc bệnh xơ nang thường sống ở độ tuổi 30 hoặc 40. Các tác giả của một nghiên cứu năm 2018 ước tính rằng hơn 50% trẻ sinh ra mắc xơ nang trong năm đó sẽ sống ít nhất đến 41 tuổi. Một số người bị xơ nang sống đến 70 tuổi .
Nghiên cứu xơ nang hiện tại đang tìm cách để làm chậm sự tiến triển của bệnh. Trong tương lai các nhà nghiên cứu có thể tìm ra phương pháp chữa trị đặc hiệu.
Một số điểm cần lưu ý
xơ nang là một tình trạng lâu dài gây ra các vấn đề về chức năng phổi và tiêu hóa. Nó cũng làm tăng nguy cơ biến chứng như bệnh tiểu đường và bệnh gan.
Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị có thể giúp trẻ em và người lớn mắc bệnh xơ nang kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.
Cha mẹ và người chăm sóc trẻ em bị xơ nang phải đối mặt với những thách thức riêng. Các tổ chức như Tổ chức về bệnh xơ nang có thể cung cấp thông tin và trợ giúp cho họ.
Xem thêm: Tuổi thọ trung bình trong bệnh xơ nang
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
