✴️ Giải mã hội chứng già trước tuổi (lão nhi)
Hội chứng già trước tuổi (HGPS) căn bệnh hiếm gặp, thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Tỷ lệ mắc bệnh rất thấp, ước khoảng 1 trên 8 triệu người, chủ yếu là nhóm vị thành niên và tuổi đôi mươi. Đây là căn bệnh chứa đựng nhiều bí ẩn đến nay khoa học chưa hiểu hết nên kết quả điều trị còn hạn chế.
Biểu hiện của hội chứng già trước tuổi
Thông thường, ngay trong năm đầu đời những đứa trẻ bị bệnh già trước tuổi thường chậm phát triển về chiều cao và trọng lượng so với trẻ cùng tuổi, mặc dù trí tuệ của các em vẫn phát triển bình thường.
Các dấu hiệu, triệu chứng của rối loạn lão hóa sớm dễ nhận thấy như: tốc độ tăng trưởng chậm cả về chiều cao lẫn trọng lượng, thường dưới mức trung bình; mặt nhỏ, mũi hẹp; tóc rụng (hói đầu), lông mi và lông mày trụi dần; da nhăn nheo, cổ teo lại, da trên người và tứ chi xơ cứng, nhăn nhúm; đầu to, mặt choắt; môi mỏng; tĩnh mạch nổi rõ trên da; mắt lồi; hàm dưới thu hẹp; giọng nói khác thường; răng phát triển bất thường; mỡ và cơ teo; cứng khớp; hông biến dạng; xuất hiện tình trạng kháng insulin và nhịp tim bất thường.
Nguyên nhân già trước tuổi
Các nhà khoa học đã phát hiện ra một đột biến gen đơn là thủ phạm gây bệnh già trước tuổi (HGPS), có tên là lamin A (LMNA), gen này làm nhiệm vụ duy trì một protein để liên kết nhân tế bào lại với nhau. Giới nghiên cứu tin rằng, đột biến di truyền nói trên gây bất ổn các tế bào làm cho tình trạng lão hóa đến sớm.
Không giống như nhiều đột biến di truyền, hội chứng già trước tuổi không lan truyền trong gia đình mà thay vào đó là sự thay đổi gen đã gây ảnh hưởng trực tiếp đến tinh trùng hoặc trứng trước khi thụ thai.
Cha mẹ không phải là nguyên nhân truyền bệnh mà do chính các đột biến gen trong cơ thể đứa trẻ, đây là hiện tượng rất lạ đến nay khoa học chưa tường hết.
Tương tự Hutchinson-Gilford người ta còn bắt gặp một số hội chứng lạ khác như bắt đầu lão hóa sớm khi còn nằm trong bụng mẹ và có các dấu hiệu và triệu chứng rõ ràng khi chào đời.
Hội chứng Werner thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành, tất cả những hội chứng này đều mang tính di truyền, gây lão hóa nhanh và rút ngắn tuổi thọ của đứa trẻ.
Lịch sử đã từng chứng kiến nhiều trường hợp mắc phải căn bệnh lạ này như một người Nga tên là Albadez Gudalowskus. Khi ông mới 20 tuổi nhưng sau đó đã xuất hiện các dấu hiệu của tuổi già và tình trạng gương mặt bị biến dạng trông như ông lão 70 hoặc cô bé Alasaili Diyasi 8 tuổi tại Cajamarca, Peru cũng tự nhiên biến đổi trông giống cụ bà 80 và gần đây người ta còn phát hiện thấy tại thị trấn Bexhill, East Sussex (Anh) có bé gái tên là Hayley Okines mới 9 tuổi nhưng lại có khuôn mặt của một bà cụ ngoài 70 tuổi.
Điều trị bệnh thế nào?
Cho đến nay chưa có cách chữa bệnh này. Phương pháp điều trị chủ yếu là trì hoãn một số dấu hiệu và triệu chứng, gồm aspirin liều thấp hoặc tùy thuộc vào tình trạng bệnh tật, bác sĩ có thể kê đơn dùng thuốc để giảm lượng cholesterol hoặc các thuốc chống đông máu để giúp ngăn ngừa cục máu đông, liệu pháp vật lý trị liệu.
Ăn uống cân bằng, đủ chất cần thiết, cung cấp đủ nước cho trẻ, nhất là trong mùa hè nóng nực tạo cơ hội cho hoạt động thể chất, giúp trẻ hòa nhập cộng đồng và tham gia học tập cùng chúng bạn bởi bệnh già trước tuổi không ảnh hưởng đến trí tuệ, làm hết sức mình để mang lại cuộc sống tốt nhất cho trẻ.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
BÀI VIẾT KHÁC
