Những điều cần biết về hội chứng kích hoạt tế bào Mast

Tế bào Mast đóng một vai trò quan trọng việc giải phóng các chất nhằm kích hoạt hệ thống miễn dịch. Hội chứng kích hoạt tế bào mast (MCAS) là một tình trạng khiến các tế bào mast giải phóng các chất này quá nhiều và thường xuyên, dẫn đến phản ứng dị ứng nghiêm trọng.

Sau khi phát hiện ra chất gây dị ứng, các tế bào mast có nhiệm vụ giải phóng các chất được gọi là chất trung gian dẫn đến kích hoạt phản ứng viêm. Ở những người bị MCAS, các tế bào mast hoạt động quá mức và gây ra các phản ứng dị ứng nghiêm trọng.

Định nghĩa hội chứng kích hoạt tế bào mast

Tế bào Mast là các tế bào miễn dịch có trong khoảng giữa các mô niêm mạc và biểu mô và môi trường bên ngoài, chẳng hạn như trong ruột, phổi, da và xung quanh các mạch máu. Bên cạnh việc duy trì các chức năng cơ thể khác nhau, vai trò chính của chúng là kích hoạt phản ứng viêm để bảo vệ cơ thể chống lại các mầm bệnh và chất gây dị ứng.

Khi có các vật thể lạ, tế bào mast phản ứng bằng cách giải phóng các chất dự trữ, được gọi là chất trung gian, từ các hạt của chúng trong một quá trình được gọi là thoát hạt (degranulation). Những chất trung gian này, bao gồm các chất như histamine gây ra một đợt viêm. Phản ứng này giúp huy động các tế bào bạch cầu, gây co thắt cơ trơn và tăng sản xuất chất nhầy để tiêu diệt chất gây dị ứng.

Ở những người bị MCAS, hệ thống miễn dịch kích hoạt các tế bào mast một cách không thích hợp, khiến chúng giải phóng quá nhiều chất trung gian. Điều này gây ra các phản ứng dị ứng nghiêm trọng ảnh hưởng nhiều lần đến một số hệ thống cơ thể.

Hiện không có dữ liệu về mức độ phổ biến của MCAS do tình trạng này có các biểu hiện lâm sàng đa dạng, khiến các bác sĩ khó xác định và xác nhận chẩn đoán chính xác. Trước đây, tình trạng này được xem là hiếm gặp, tuy nhiên, các nghiên cứu hiện tại cho thấy rằng MCAS là một tình trạng khá phổ biến.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng kích hoạt tế bào mast

Một nghiên cứu năm 2016 cho thấy MCAS là do đột biến trong gen tyrosine kinase (KIT) xuyên màng, là chất điều hòa tế bào mast. Tương tự, một nghiên cứu năm 2010 lưu ý rằng nhiều đột biến hoặc thay đổi phức tạp của trình tự mRNA chịu trách nhiệm mã hóa gen KIT xảy ra ở những người mắc MCAS hệ thống.

Một nghiên cứu khác năm 2013 cho thấy tình trạng này có khả năng xảy ra trong gia đình, tuy nhiên cần có nhiều nghiên cứu hơn để khám phá xem MCAS có di truyền hay không.

Các yếu tố nguy cơ

Trong khi nhiều người không thể xác định yếu tố kích thích khởi phát các triệu chứng MCAS, nhưng hầu hết mọi người cho biết họ đã tiếp xúc với một số tác nhân kích thích. Các yếu tố có thể kích hoạt tình trạng này bao gồm:

Thay đổi nhiệt độ đột ngột
Thực phẩm và đồ uống
Rượu, ma túy, tá dược và vắc xin
Nọc độc (rắn, sứa, nhện và côn trùng)
Căng thẳng về thể chất, cảm xúc và môi trường
Thuốc nhuộm tương phản
Các thủ thuật phẫu thuật, nha khoa, phẫu thuật xâm lấn và các chất/thuốc sử dụng trong chụp x-quang.
Thay đổi nội tiết tố
Sự nhiễm trùng
Đau
Kích thích do chạm, ma sát, kích ứng cơ học và rung

Triệu chứng

Các triệu chứng ở mỗi người là khác nhau. Trong MCAS, kích hoạt tạo ra sự giải phóng tự phát của các chất trung gian có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống. Các triệu chứng có thể gặp ở các bộ phận khác nhau của cơ thể bao gồm:

Tim: nhịp tim nhanh và hạ huyết áp
Da: nổi mề đay (mày đay), phù mạch, ngứa da
Phổi: thở khò khè và khó thở
Đường tiêu hóa: buồn nôn, tiêu chảy, co thắt và đau bụng

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ chẩn đoán MCAS sau khi theo dõi các triệu chứng lâm sàng kết hợp với kết quả xét nghiệm và loại trừ các bệnh lý khác.

Dựa trên sự đồng thuận từ Học viện Dị ứng, Hen suyễn và Miễn dịch học Hoa Kỳ, cần phải đáp ứng các tiêu chí sau để được chẩn đoán MCAS:

Bệnh nhân có các đợt tái phát của một phản ứng dị ứng nghiêm trọng (phản vệ) xuất hiện khắp cơ thể, liên quan đến ít nhất hai trong số các cơ quan tim, da, phổi và đường tiêu hóa.
Các triệu chứng cần liên quan đến sự gia tăng nồng độ chất trung gian tế bào mast sinh học cụ thể trong máu hoặc nước tiểu. Dấu ấn sinh học bao gồm histamine, tryptase, PDG2 và LTC4.
Cần giảm nồng độ chất trung gian và dứt điểm hoàn toàn các triệu chứng sau khi dùng thuốc (liệu pháp chống chất trung gian tế bào mast)

Hội chứng kích hoạt tế bào Mast và hội chứng bệnh tế bào mast (Mastocytosis)

Mặc dù cả hai tình trạng đều là bệnh của tế bào mast và có các triệu chứng giống nhau, nhưng chúng lại khác nhau.

Hội chứng bệnh tế bào mast xảy ra khi một đột biến gen khiến cơ thể sản xuất quá nhiều tế bào mast. MCAS là một rối loạn hoạt hóa, có nghĩa là cơ thể có một lượng trung bình các tế bào mast, nhưng chúng thường xuyên giải phóng một lượng quá mức các chất trung gian, gây ra phản ứng nghiêm trọng.

Điều trị

Hiện tại, không có cách chữa trị cho tình trạng này. Nhưng quản lý MCAS cũng tương tự như xử trí sốc phản vệ. Các bác sĩ cũng có thể cung cấp phương pháp điều trị triệu chứng dựa trên biểu hiện của từng cá nhân.

Điều trị thường sẽ bắt đầu bằng việc sử dụng nhanh epinephrine, cung cấp oxy và thuốc kháng histamine tiêm tĩnh mạch. Các bác sĩ cũng có thể hướng dẫn tự sử dụng epinephrine trong trường hợp khẩn cấp. Trong một số trường hợp, những người bị MCAS mãn tính có thể cần sử dụng corticosteroid.

Tùy thuộc vào các triệu chứng của người đó, bác sĩ có thể cho người bệnh dùng một hoặc kết hợp các loại thuốc sau để điều trị phản ứng dị ứng:

Thuốc chẹn H1 thế hệ 1 như Diphenhydramine
Thuốc chẹn thụ thể H1 thế hệ 2 như Cetirizine
Thuốc chẹn H2 như Ranitidine
Aspirin
Chất ức chế leukotriene như Montelukast
Kháng thể đơn dòng như Omalizumab
Chất ổn định tế bào mast

Vì căng thẳng cũng là nguyên nhân kích hoạt tế bào mast trong MCAS, có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ trị liệu hoặc thực hiện các kỹ thuật và bài tập thư giãn căng thẳng để giúp kiểm soát căng thẳng.

Các biện pháp khắc phục tại nhà

Ngoài việc dùng thuốc, những người bị MCAS nên cố gắng tránh tiếp xúc với bất kỳ tác nhân kích thích nào có thể gây ra các triệu chứng. Một số biện pháp khắc phục tại nhà để giúp quản lý MCAS có thể bao gồm:

Chọn các sản phẩm nhiên hơn: Nhiều sản phẩm gia dụng, vệ sinh và làm đẹp có thể chứa chất độc và hóa chất. Vì vậy, có thể giảm tiếp xúc với chất độc bằng cách chuyển sang các lựa chọn tự nhiên hơn.

Tránh thực phẩm chứa nhiều histamine: Nên tránh thực phẩm giàu histamine như các sản phẩm lên men, thịt đóng hộp và đóng hộp, chất bảo quản, cà chua, rượu, cam quýt và sô cô la.

Điều trị sớm các tình trạng nhiễm trùng: Nhiễm trùng có thể kích hoạt các tế bào mast. Điều trị sớm có thể giúp cơ thể hạn chế hình thành các phản ứng viêm.

Tránh các tác nhân khác: Cố gắng tránh các tác nhân có thể xảy ra như thay đổi nhiệt độ đột ngột, côn trùng đốt, tiếp xúc với hóa chất và kích ứng cơ học.

Cải thiện sức khỏe đường ruột: Một nghiên cứu năm 2019 cho thấy các triệu chứng MCAS có liên quan với rối loạn tiêu hóa chức năng. Vì vậy có thể cải thiện sức khỏe đường ruột bằng cách tránh các loại thực phẩm có thể gây viêm và tổn thương đường ruột.

Tóm lược

Hội chứng kích hoạt tế bào mast xảy ra khi các tế bào mast thường xuyên giải phóng một lượng quá mức chất trung gian để đáp ứng với các tác nhân kích hoạt. khiến cơ thể xuất hiện những phản ứng nghiêm trọng.

Hiện có rất ít nghiên cứu về MCAS do nhận thức và chẩn đoán bệnh còn hạn chế. Những người bị MCAS có tần suất và biểu hiện triệu chứng khác nhau. Mặc dù hiện tại không có phương pháp điều trị, nhưng một số phương pháp có thể giúp người bệnh kiểm soát được tình trạng này, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP