Những điều cần biết về hội chứng Tourette

Những cử động tic thường gặp hơn ở những người mắc chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD) - một dạng rối loạn tự kỉ (ASD) hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).

Theo Hiệp hội Tourette Hoa Kỳ, 1 trong số 160 trẻ em ở Hoa Kỳ có thể mắc hội chứng Tourette.

Tình trạng này có liên quan đến tổn thương hoặc bất thường ở các hạch nền của não.

Những thông tin về hội chứng Tourette

Sau đây là một số điểm chính về hội chứng Tourette. Chi tiết hơn sẽ được đề cập trong bài viết chính.

Một người mắc hội chứng Tourette sẽ có những cử động tic về thể chất và phát âm kéo dài hơn một năm.
Đây là một rối loạn thần kinh với các triệu chứng trở nên xấu đi khi bị căng thẳng.
Điều trị bằng thuốc và liệu pháp hành vi.
Hội chứng Tourette không có biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, nó có thể đi kèm với các tình trạng khác, như ADHD, từ đó khiến việc học trở nên khó khăn hơn.

Hội chứng Tourette là gì?

Hội chứng Tourette là tập hợp một loạt các cử động tic bao gồm tic thoáng qua hoặc mãn tính. Cử động tic có thể khởi phát ở bất kỳ lứa tuổi nào. Tuy nhiên, nó thường xuất hiện nhiều nhất trong độ tuổi từ 6- 18.

Trong suốt tuổi thanh thiếu niên và giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành, cử động tic thường sẽ ít nghiêm trọng hơn. Tuy nhiên, hội chứng Tourette có thể trở nên tệ hơn khi bạn bước vào tuổi trưởng thành.

Đối với hầu hết mọi người, tần số và cường độ của cả các cử động tic lớn và nhỏ đều có xu hướng dao động. Cử động tic có thể trở nên thường xuyên và dữ dội hơn khi bạn gặp căng thẳng về thể chất, cảm xúc và tinh thần.

Phần lớn những người mắc hội chứng Tourette có trí thông minh và tuổi thọ bình thường.

Những triệu chứng của hội chứng Tourette

Dấu hiệu nhận biết của hội chứng Tourette là cử động tic. Dấu hiệu này có thể dao động từ khó nhận thấy đến mức nghiêm trọng đủ để làm cuộc sống hằng ngày bị ảnh hưởng.

Một cử động tic của mặt, như nháy mắt, có thể là dấu hiệu đầu tiên. Tuy nhiên, cơ địa mỗi người mỗi khác.

Một cử động tic có thể:

Về thể chất: Các cử động cơ học như nháy mắt hoặc giật mạnh đầu hoặc phần khác của cơ thể.
Về giọng nói: Bạn có thể thốt ra những âm thanh, như tiếng lầm bầm hoặc tiếng rít lên, những từ hoặc cụm từ.

Có hai phân loại chính:

Cử động tic đơn giản: bao gồm cử động của một cơ hoặc thốt ra một tiếng đơn lẻ. Các cử động nhanh, đột ngột và lặp đi lặp lại.
Cử động tic phức tạp: Những cử động cơ thể phức tạp hơn và cử động tic về giọng nói có thể là những cụm từ dài hơn. Cử động tic phức tạp liên quan đến nhiều nhóm cơ.

Những người mắc hội chứng Tourett kết hợp cả cử động tic về thể chất và giọng nói, có thể là đơn giản hoặc phức tạp.

Cử động tic về thể chất đơn giản

Các ví dụ của cử động tic về thể chất như:

Nháy mắt;
Liếc mắt;
Nghiến răng;
Giật mạnh đầu;
Xoay cổ;
Ngoáy mũi;
Đảo mắt;
Xoay vai;
Nhún vai;
Lè lưỡi.

Cử động tic về giọng nói

Các ví dụ của cử động tic về giọng nói như:

Tiếng chó sủa;
Thổi;
Hắng giọng;
Ho;
Lầm bầm;
Nấc cụt;
Khịt mũi;
Rít lên;
La hét.

Cử động tic về thể chất phức tạp

Các ví dụ của cử động tic về thể chất như:

Copropraxia, hay thực hiện những cử chỉ khiêu dâm;
Echopraxia, hay bắt chước cử động của người khác;
Vỗ tay;
Lắc đầu;
Đánh vào mọi thứ;
Nhảy hoặc nhảy lò cò;
Đá vào mọi thứ;
Rung lắc người;
Ngửi đồ vật;
Đụng chạm vào chính mình hoặc những người khác.

Cử động tic về giọng nói phức tạp

Các ví dụ của cử động tic về giọng nói như:

Thay đổi ngữ điệu giọng nói;
Echolalia, hay lặp lại những gì người khác nói;
Paliphrasia, hay nói những cụm từ đơn giản lặp đi lặp lại;
Coprolalia, nghĩa là thốt ra hoặc hét lên những từ hoặc cụm từ tục tĩu.

Các cảnh báo cao hơn

Hầu hết mọi người sẽ cảm thấy không bình thường hoặc khó chịu trước khi khởi phát một cử động tic.

Những loại cảnh báo cao hơn gồm:

Cảm giác bỏng rát trong mắt chỉ giảm đi khi chớp mắt;
Tăng căng cơ mà chỉ giảm bớt bằng cách kéo căng hoặc giật mạnh;
Cổ họng bị khô mà chỉ giảm đi bằng cách lầm bầm hoặc hắng giọng;
Cảm giác ngứa ở tay chân hoặc khớp, chỉ giảm bớt khi vặn chúng.

Các tình huống có thể khiến các cử động tic tệ hơn:

Lo âu hoặc căng thẳng;
Mệt mỏi;
Bị ốm, đặc biệt là nhiễm liên cầu khuẩn;
Phấn khích;
Một chấn thương đầu gần đây.

Nguyên nhân của hội chứng Tourette và các yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Tourette vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, dường như bệnh bắt nguồn từ một vấn đề ở hạch nền, phần não chịu trách nhiệm cho các hoạt động, cảm xúc và học tập không chủ ý.

Các chuyên gia cho rằng những bất thường ở hạch nền có thể gây mất cân bằng nồng độ chất dẫn truyền thần kinh của não, là chất truyền các tín hiệu từ tế bào này sang tế bào khác. Nồng độ chất dẫn truyền thần kinh bất thường có thể làm gián đoạn chức năng bình thường của não, dẫn đến các cử động tic.

Bệnh Parkinson, bệnh Huntington và các tình trạng bệnh lý thần kinh khác ảnh hường đến hạch nề.

Hội chứng Tourette được cho là chứa các liên kết về gen và có tính di truyền. Nếu bạn có một người thân trong gia đình có cử động tic thì bạn cũng có nhiều khả năng có cử động tic hơn.

Hội chứng này cũng có vẻ phổ biến hơn ở trẻ sinh non.

Một giả thuyết khác cho rằng một căn bệnh mắc ở thời thơ ấu có thể khởi phát các cử động tic. Nhiễm vi khuẩn liên cầu nhóm A có liên quan đến các triệu chứng của hội chứng Tourette.

Có thể vi khuẩn khiến hệ thống miễn dịch tạo ra các kháng thể tương tác với mô não và dẫn đến các thay đổi trong não. Điều này có thể có liên quan đến việc điều trị. Tuy nhiên, vẫn cần có các nghiên cứu thêm.

Chẩn đoán hội chứng Tourette

Hiện tại chưa có xét nghiệm cho hội chứng Tourette, vì vậy việc chẩn đoán phụ thuộc vào các dấu hiệu, triệu chứng và tiền sử bản thân và gia đình.

Theo Chẩn đoán và Thống kê các rối loạn tâm thần, ấn bản lần thứ 5, phải có những tiêu chí sau đây để chẩn đoán hội chứng Tourette:

Bạn có hai hoặc hơn hai cử động tíc về vận động (như chớp mắt hoặc nhún vai) và ít nhất một cử động tích âm thanh ( như ậm ừ, hắng giọng hoặc la hét một từ hay cụm từ), mặc dù chúng có thể không phải lúc nào cũng xảy cùng lúc.
Bạn đã có các cử động tic ít nhất trong 1 năm. Các cử động tic có thể xảy ra nhiều lần trong ngày, gần như mỗi ngày.
Bạn có cử động tic trước 18 tuổi.
Bạn có những triệu chứng không liên quan đến việc dùng thuốc hoặc các chất gây nghiện khác, hoặc không do mắc các một tình trạng bệnh lý khác (như động kinh, bệnh Huntington hoặc viêm não sau nhiễm virut).

Các tình trạng bênh khác có thể cho các triệu chứng tương tự như:

Dị ứng, nếu có ho và khịt mũi;
Rối loạn trương lực cơ, một bệnh lý thần kinh gồm các cử dộng không tự chủ và co cơ kéo dài, dẫn đến cử động cơ thể vặn vẹo, tư thế bất thường và run;
Hội chứng chân không nghỉ, nếu các cử động ảnh hưởng đến chân;
Các vấn đề thị giác, nếu bệnh nhân nháy mắt nhiều.

Xét nghiệm máu, kiểm tra da, mắt và các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh có thể giúp loại trừ các tình trạng này và các tình trạng y khoa khác.

Điều trị hội chứng Tourette

Điều trị thông thường gồm điều trị bằng thuốc và không dùng thuốc. Phẫu thuật hiếm khi là một lựa chọn điều trị.

Điều trị nội khoa bao gồm thuốc hạ huyết áp, thuốc giãn cơ hoặc thuốc an thần.

Thuốc hạ huyết áp

Thuốc hạ huyết áp thường được dùng để kiểm soát cao huyết áp hay tăng huyết áp. Tuy nhiên, thuốc có thể giúp bệnh nhân mắc hội chứng Tourette có triệu chứng nhẹ đến trung bình, bằng cách điều chỉnh nồng đồ chất dẫn truyền thần kinh.

Một ví dụ là Clonidine. Tác dụng phụ gây tiêu chảy hoặc khó tiêu, khô miệng, đau đầu, choáng váng và mệt mỏi.

Thuốc giãn cơ

Thuốc giãn cơ giúp kiểm soát các cử động tic về thể chất bằng cách điều trị sự co cứng cơ. Ví dụ như baclofen và clonazepam. Các tác dụng phụ là gây buồn ngủ và chóng mặt.

Khi dùng thuốc giãn cơ, không nên uống đồ uống chứa cồn và không nên lái xe hoặc vận hành máy móc.

Thuốc an thần

Thuốc an thần ngăn chặn tác động của dopamine trong não. Thuốc được dùng bằng đường uống hoặc tiêm. Thuốc có thể điều trị các triệu chứng từ trung bình đến nặng. Một số thuốc an thần phóng thích chậm được tiêm chỉ 1 lần mỗi 2 đến 6 tuần.

Các tác dụng phụ gồm gây buồn ngủ, mờ mắt, khô miệng, giảm ham muốn tình dục, run, co giật, vặn mình và tăng cân. Một số thuốc an thần có nhiều tác dụng phụ hơn những thuốc khác.

Nếu các tác dụng phụ gây ảnh hưởng, bạn nên báo với bác sĩ để được điều chỉnh loại thuốc khác.

Điều trị không dùng thuốc

Liệu pháp hành vi thường được dùng để giúp những người mắc hội chứng Tourette có thể thay đổi hành vi của người bệnh.

Các nghiên cứu cho thấy rằng can thiệp hành vi toàn diện cho các cử động tic (CBIT), một loại liệu pháp hành vi nhận thức (CBT), có thể giúp ích cho trẻ em và người lớn mắc hội chứng Tourette. Liệu pháp này điều trị các triệu chứng bằng cách đảo ngược các thói quen.

Sự đảo ngược thói quen dựa trên khái niệm:

Bệnh nhân không nhận thức được các cử động tic của mình;
Mục đích của các cử động tic là giảm bớt cảm giác khó chịu trước khi chúng xảy ra.

Chuyên gia trị liệu giúp bạn theo dõi kiểu mẫu và tần suất các cử động tic của mình. Bất kỳ cảm giác nào khởi phát các cử động tic cũng được xác định.

Khi bạn đã nhận biết được cử động tic, bạn có thể dùng một cách thay thế ít gây chú ý hơn để giảm bớt cảm giác khó chịu. Đây được gọi là phản ứng cạnh tranh.

Chẳng hạn, nếu một cảm giác khó chịu ở cổ họng khiến bạn cảm thấy cần phải lầm bầm hoặc hắng giọng, bạn có thể học cách làm dịu cảm giác này bằng cách hít những hơi thật sâu.

Một nghiên cứu năm 2015 cho thấy dạng CBT này được sử dụng để giảm các cử động tic mãn tính ở những người mắc hội chứng Tourette cũng có thể thể thay đổi cách não bộ hoạt động.

Một nghiên cứu khác năm 2015 cũng cho thấy một hóa chất trong não được gọi là GABA có thể giúp điều trị các cử động tic ở những người mắc hội chứng Tourette.

Liệu pháp đảo ngược hành vi thường là liệu pháp thư giãn. Căng thẳng hoặc lo âu có thể khiến các cử động tic trở nên tệ hơn và thường xuyên hơn. Hít thở sâu và tưởng tượng có thể giúp giảm lo lắng, giúp các cử động tic ít đi và ít trầm trọng hơn.

Có liệu pháp nào khác thay thế không?

Theo một nghiên cứu cũ hơn, tự thôi miên có thể có hiệu quả. Một số yếu tố từ chế độ ăn uống, như hấp thụ nhiều vitamin B hoặc D, cũng có thể có lợi, dựa trên kinh nghiệm truyền miệng. Tuy nhiên, những điều này chưa được chứng minh từ nghiên cứu.

Tuy nhiên, tập thể dục và chế độ ăn cân bằng có thể giúp giảm căng thẳng và tăng cảm giác khoẻ mạnh, từ đó có thể giảm mức độ và tần suất các cử động tic.

Phẫu thuật

Phẫu thuật thường được cân nhắc cho bệnh nhân trưởng thành với các triệu chứng nặng, không đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị khác.

Phẫu thuật cắt hạch ở hệ thống limbic

Phẫu thuật cắt hạch ở hệ limbic sử dụng dòng điện hoặc xung bức xạ để đốt cháy một phần nhỏ của hệ thống limbic. Hệ thống này chịu trách nhiệm kiểm soát cảm xúc, hành vi và trí nhớ. Phẫu thuật cắt hạch hệ thống limbic có thể giải quyết vấn đề một phần hay toàn bộ.

Kích thích não sâu (DBS)

Với DBS, các điện cực được cấy vĩnh viễn vào các bộ phận của não có liên quan đến hội chứng Tourette. Chúng được kết nối với những máy phát điện nhỏ được cấy ghép bên trong cơ thể.

Một xung điện từ truyề từ máy phát điện đến các điện cực, kích thích các phần khác nhau của não. Điều này có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của hội chứng Tourette.

Tác dụng lâu dài của DBS vẫn chưa được chứng minh.

Kiểm soát các cử động tic của hội chứng Tourette

Các hoạt động có thể giúp kiểm soát cử động tic như tham gia vào các môn thể thao mang tính cạnh tranh, chơi một trò chơi máy tính thú vị hay đọc một quyển sách hay. Tuy nhiên, việc phấn khích quá mức có thể khởi phát bệnh đối với một số người, vì vậy một vài hoạt động có thể gây tác dụng ngược.

Nhiều người học cách kiểm soát các cử động tic khi làm việc hoặc đi học. Tuy nhiên, việc dồn nén các cử động tic có thể làm tăng căng thẳng cho đến khi cử động tic có thể biểu hiện ra bên ngoài.

Theo thời gian, các loại, tần suất và mức độ trầm trọng của các cử động tic có thể thay đổi. Cử động tic có xu hướng biểu hiện năng nhất trong những năm niên thiếu. Tuy nhiên, chúng thường sẽ cải thiện trong thời kỳ sớm của tuổi trưởng thành.

Các biến chứng của hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette không ảnh hưởng đến trí thông minh của bạn. Tuy nhiên, nếu bạn cũng mắc phải các tình trạng như ADHD, OCD hay ASD thì bạn có thể gặp khó khăn trong việc học.

Một đứa trẻ có hay không có những tình trạng này đi kèm cũng có thể bị bắt nạt tại trường, từ đó có thể khiến việc đi học khó khăn hơn cả về mặt xã hội và học tập.

Trường học có thể giúp ích bằng cách giáo dục học sinh về tình trạng này, từ đó chúng có thể hiểu hơn về bạn học mắc hội chứng Tourette.

Hạch nền cũng liên quan đến thói quen học tập, vì vậy những người mắc hội chứng Tourette có thể gặp khó khăn khi học bằng thói quen. Điều này có thể ảnh hưởng đến các kĩ năng như viết, đọc hoặc đại số.

Một đứa trẻ mắc hội chứng Tourette có thể cần trợ giúp thêm trong việc học.

Tổng kết

Hội chứng Tourette là một rối loạn liên quan tới ít nhất một cử động tic về âm thanh và nhiều cử động tic về thể chất khác nhau. Tình trạng này có thể khởi phát ở bất kỳ lứa tuổi nào. Tuy nhiên, Tourette thường bắt đầu vào khoảng tuổi từ 6-18.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Tourette vẫn chưa rõ. Tuy nhiên, dường như bệnh bắt nguồn từ một vấn đề xảy ra trong hạch nền. Phần này của não chịu trách nhiệm cho các cử động không chủ ý, cảm xúc và học tập.

Điều trị thường bao gồm điều trị bằng thuốc và không dùng thuốc. Phẫu thuật hiếm khi là một lựa chọn điều trị.

Các môn thể thao mang tính cạnh tranh, chơi trò chơi máy tính hoặc đọc sách có thể giúp kiểm soát tình trạng này. Tuy nhiên, một lưu ý quan trọng là việc phấn khích quá mức cũng có thể gây khởi phát bệnh ở một số người.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP