Chẩn đoán trước sinh dị tật tiết niệu

Nghiên cứu và xử trí những trường hợp chẩn đoán trước sinh có bất thường đường tiết niệu dựa vào:

Đa số bé sinh ra có bên ngoài và sức khỏe bình thường. Điều này đặc biệt đúng trong những trường hợp thương tổn một bên, ở những trẻ này dấu chứng lâm sàng chỉ có trong ít hơn 5% các trường hợp. Trong thương tổn hai bên thì bé sinh ra có những triệu chứng lâm sàng thích hợp, tuy nhiên trẻ có chẩn đoán bệnh lý niệu 2 bên được sinh ra đa số không triệu chứng và bên ngoài cũng bình thường.

Chỉ một số nhỏ trẻ được chẩn đoán trước sinh có bệnh lý niệu khoa (<5%) bị suy thận nặng cần đến hỗ trợ về thận học và đa số trẻ bệnh không cần đến can thiệp phẫu thuật sớm.

SIÊU ÂM TIỀN SẢN

Siêu âm tiền sản thực hiện vào giữa tuần lễ thứ 15 và 20 có độ nhạy cao về việc cung cấp những thông tin chính xác về dị dạng bẩm sinh giúp đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ. Độ nhạy và độ đặc hiệu của siêu âm cho việc phát hiện bất thường đường tiết niệu bị ảnh hưởng bởi chất lượng của phương tiện và người thực hiện chẩn đoán hình ảnh.

Dị dạng thận lạc chỗ, thận teo khó chẩn đoán nếu không kèm theo dãn đường tiết niệu. Đa số các dị dạng tiết niệu có thể gây tử vong được phát hiện vào tam cá nguyệt (trimester) thứ 2, nhưng những dị dạng không trầm trọng có gây ra dãn đường tiết niệu như UPJO, VUR, niệu quản đôi không nhất thiết là có dãn để có thể được phát hiện được vào thời điểm này. Tuổi thai là yếu tố quan trọng nhất để xác định độ nhạy của chẩn đoán trước sinh về niệu khoa.

CHẤM DỨT THAI KỲ

Với sự phổ biến và độ chính xác của chẩn đoán tiền sản, phụ huynh của các quốc gia tiên tiến đang có khuynh hướng chọn lựa chấm dứt thai kỳ ngay những trường hợp thai nhi có mang những dị dạng không chết người nhưng dự hậu cho chất lượng cuộc sống kém. Phụ huynh phải được thông báo về một đứa trẻ bị suy thận và phải chịu những phẫu thuật, chạy thận và ghép thận. Dị tật lộ ổ nhớp và lộ bàng quang cũng đang là đối tượng cho chấm dứt thai kỳ. Tại Anh chỉ còn 2 trung tâm được chính phủ cho phép điều trị 2 dị tật này. Tại Boston, Hoa kỳ chấm dứt thai kỳ được thực hiện 65% bà mẹ được chẩn đoán trước sinh có trẻ bị tật cột sống chẻ đôi, 46% van niệu đạo sau, 31% brune belly, 25% lộ bàng quang.

XỬ TRÍ SAU SINH

Kháng sinh phòng ngừa: nên bắt đầu cho tất cả trẻ em được phát hiện bệnh lý niệu khoa trước sinh, cho đến khi có kết quả của những khảo sát hình ảnh sau sinh, đặc biệt là phim bàng quang lúc tiểu. Ngoại trừ:

Dãn nhẹ bể thận duy nhất có đường kính trước sau bể thận <10mm và các đài thận bình thường.

Thận đa nang có thận đối diện hoàn toàn bình thường.

Thận lạc chỗ không có dãn bể thận, niệu quản.

Siêu âm sau sinh: thực hiện tùy theo những dấu hiệu siêu âm trước sinh. Những trường hợp cần nhanh chóng siêu âm sau sinh khi siêu âm trước sinh gợi ý có tắc nghẽn đường tiết niệu dưới như dãn đường tiết niệu trên cả 2 bên, thành bàng quang dày, dãn niệu quản…

Dãn bể thận 2 bên mà không dãn niệu quản, thành bàng quang không dày nên thực hiện siêu âm vào ngày thứ 3 - 7 sau sinh. Dãn bể thận một bên (thận đối diện bình thường) siêu âm vào ngày 10 - 14 sau sinh.

PHIM BÀNG QUANG LÚC TIỂU (VCUG)

Chỉ định tuyệt đối trong những trường hợp sau:

Bàng quang bất thường, đặc biệt thành dày.

Dãn hai bên niệu quản bể thận.

Dãn niệu quản (một hoặc 2 bên) trên siêu âm trước hoặc sau sinh. - Thận đôi.

VCUG là phương tiện chẩn đoán có xâm lấn và gây đau (có nguy cơ gây nhiễm trùng tiểu), vì vậy không nên thực hiện thường quy nếu chỉ có dãn bể thận và đường kính trước sau <15mm (không dãn niệu quản và hoặc đài thận).

Nếu không thực hiện VCUG, phụ huynh phải được dặn dò cần kiểm tra khi có sốt hoặc biểu hiện không bình thường ở đường tiết niệu (nước tiểu đục…).

XẠ HÌNH

99m Tc DMSA dùng để xác định sự mất chức năng hoàn toàn của một thận đa nang và tổn thương nhu mô thận trong trào ngược bàng quang niệu quản bẩm sinh.

99m MAG - 3 và DTPA dùng để chẩn đoán tắc nghẽn. Tuy nhiên những thông tin trên đường biểu diễn của xạ đồ ngay với lợi tiểu không chính xác ở những trẻ em vài tuần tuổi, tốt nhất nên trì hoãn đến sau 1 tháng.

DÃN NHẸ BỂ THẬN

Dãn bể thận từ 5 - 10mm đường kính trước sau thường là dấu chứng thoáng qua và biến mất hoặc cải thiện nhẹ bớt đến hơn 50% vào tam cá nguyện thứ 3. Rất hiếm có kèm theo bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.