Dị tật cột sống chẻ đôi

ĐẠI CƯƠNG

Định nghĩa

Là do khiếm khuyết bẩm sinh của cung sau đốt sống gây thoát vị các thành phần của ống thần kinh (màng tủy, dịch não tủy, tủy sống, rễ thần kinh)

Phôi thai

Do sai sót trong quá trình tạo ống thần kinh nguyên phát ở tuần thứ 3 – 5 của phôi

Tần xuất:

0.05 – 0.25 /1000 trẻ sanh sống/năm

Phân loại

Dị tật hở: ống thần kinh bị thoát vị ra ngoài không được lớp da che phủ. Có 2 loại: thoát vị màng tủy, thoát vị tủy – màng tủy.

Dị tật kín: có da, mỡ dưới da che phủ. Có rất nhiều sang thương kèm theo: u mỡ, u dạng bì, nang ống tiêu hóa, tủy chẻ đôi, tủy bám thấp

Nguyên nhân

Có nhiều yếu tố liên quan 

Gia đình có anh, em ruột bị bệnh

Môi trường sống ô nhiễm, kinh tế khó khăn, chiến tranh, thảm họa, thiên tai ...

Thai sản: thiếu acid folic, mẹ uống thuốc chống động kinh Valproic acid, Vitamin A, mẹ béo phì, tiểu đường ...

Đột biến gen

CHẨN ĐOÁN

Bệnh sử

Ngay sau sanh bác sĩ hoặc người nhà phát hiện bé có một “khối u” ở dọc theo đường giữa lưng – thắt lưng, thường chủ yếu vùng thắt lưng – cùng.

Triệu chứng lâm sàng

Nếu dị tật hở thì khối này dạng nang chứa dịch não tủy, có thể nhìn xuyên qua lớp màng nhện thấy được ống thần kinh. Trường hợp nang này đã vỡ > 24 giờ thường có biểu hiện nhiễm trùng mủ tại chổ và viêm màng não

Nếu dị tật kín có thể nhìn thấy một khối dưới da ngay giữa hoặc cạnh giữa cột sống

Sờ dọc theo cột sống sẽ thấy khuyết mỏm gai và bản sống của một vài đốt sống.

Dấu hiệu bề mặt da: Có một chùm lông bất thường

Khối u dưới da

U máu da, dát sắc tố

Mẫu da thừa

Hố lỏm nhỏ

Gù, vẹo cột sống

Biến dạng gối, gót

Tiểu mất kiểm soát ngắt quảng hoặc liên tục

Mất cảm giác, mất phản xạ, yếu liệt hai chi dưới

Đầu nước tiến triển

Cận lâm sàng

Siêu âm xuyên thóp, siêu âm cột sống: ở trẻ nhỏ < 3 tháng

MRI toàn trục thần kinh trung ương: có giá trị nhất, có thể tầm soát các dị tật khác kèm theo của hệ thần kinh trung ương.

Niệu động học: khảo sát phân loại và mức độ tổn thương bàng quang thần kinh

XQ cột sống, chi dưới: khi có biến dạng cột sống, gối, gót.

Chẩn đoán

Dựa trên khám lâm sàng và hình ảnh học (MRI) cần tìm hết các dị tật kèm theo: đầu nước, dị tật Chiari, tủy bám thấp, chân khèo, vẹo cột sống...

ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc điều trị

Tạo hình ống thần kinh cấp cứu trong 24 giờ đầu để phòng ngừa nhiễm trùng nếu dị tật hở có biểu hiện vỡ, dọa vỡ. Đặt VP shunt cùng lúc hoặc thì hai (sau 2 hay 3 ngày) nếu có đầu nước nặng.

Dị tật kín thường chỉ phẫu thuật khi có triệu chứng thần kinh.

Cắt bớt khối u gây chèn ép tủy, không cố gắng lấy toàn bộ u do nguy cơ tổn thương tủy rất cao, giải phóng tủy khỏi các mô sợi dày dính và dây tận cùng

U dạng bì nên mổ khẩn do nguy cơ áp xe thứ phát, phải cắt toàn bộ nang bì và đường dò của nang bì

Theo dõi, điều trị đầu nước, Chiari kèm theo khi có triệu chứng lâm sàng

Phương pháp phẫu thuật

Rạch da đường ngang hoặc đường dọc cột sống

Tách khối cơ cạnh sống hai bên

Bộc lộ cổ thoát vị, cắt một phần bản sống phía trên và dưới thương tổn

Tách, xẻ màng cứng từ vị trí bình thường đến chổ thoát vị

Cắt phần lớn khối u giải áp với sự hỗ trợ của kính vi phẫu, CUSA

Dùng máy kích thích thần kinh để phát hiện các rễ quan trọng

Cắt dây tận cùng, giải phóng tủy và chum đuôi ngựa

Đóng vết mổ đủ 5 lớp: placode, màng cứng, cân cơ, dưới da, da

Dùng keo dán kín vết mổ

Chăm sóc sau mổ

Cho bé nằm nghiêng hoặc sấp, xoay trở thường xuyên, không nên nằm ngữa gây chèn ép trực tiếp vết mổ

Vệ sinh thường xuyên không cho phân, nước tiểu dính vào vết mổ

Lưu sonde tiểu liên tục 5 – 7 ngày

THEO DÕI

Theo dõi và điều trị biến chứng

Đo vòng đầu mỗi ngày và siêu âm xuyên thóp 2 lần mỗi tuần, nếu tăng kích thước vòng đầu > 1cm/tuần và có tăng kích thước não thất trên siêu âm thì nên chỉ định đặt VP shunt hoặc nội soi phá sàn não thất 3 kết hợp đốt đám rối mạch mạc não thất bên để kiểm soát đầu nước. Theo nghiên cứu của Benjamin C.Warf thực hiện tại châu Phi, tỉ lệ kiểm soát đầu nước bằng phương pháp nội soi là 60%-70%⁽⁴⁾⁽⁵⁾.

Theo dõi lâm sàng và tình trạng vết mổ để phát hiện và điều trị các biến chứng

Biến chứng sớm:

Dò dịch não tủy vết mổ: khâu tăng cường vết mổ, nếu vẫn không hiệu quả thì nên kiểm tra ngay siêu âm hay CT scan não vì nhiều khả năng là do đầu nước tiến triển  Nhiễm trùng vết mổ, viêm màng não: cắt lọc, kháng sinh

Đầu nước tiến triển: VP shunt hoặc nội soi phá sàn não thất 3 kết hợp đốt đám rối mạch mạc não thất bên.

Biến chứng muộn

Biến chứng của VP shunt: kiểm tra shunt

Dị tật Chiari type 2: giải ép chẩm cổ

Tủy bám thấp, rỗng tủy: cắt dây tận cùng, dẫn lưu nang rỗng tủy

Bàng quang thần kinh: sonde tiểu ngắt quản

Chân khèo: mang nẹp chỉnh hình

Tái khám

Tái khám mỗi tháng/ 6 tháng đầu, mỗi 3 tháng/ 6 tháng tiếp, mỗi năm sau đó

Đo niệu động học mỗi năm

Cần phối hợp theo dõi với các bác sĩ niệu khoa, chỉnh hình, phục hồi chức năng

HÌNH ẢNH: