Teo thực quản bẩm sinh

ĐẠI CƯƠNG

Định nghĩa

Sự gián đoạn lưu thông của thực quản, có kèm sự thông thương giữa thực quản và khí quản trong đa số trường hợp.

Phôi thai

Teo thực quản xảy ra do rối loạn sự phát triển trong bào thai ở giai đoạn từ 4 - 6 tuần. Teo thực quản thường kết hợp với một số dị tật khác như tim, cột sống, tiết niệu, tiêu hóa.

Tần suất

1/4.500 - 1/3.000 trẻ sinh sống.

Phân loại

A: teo thực quản đơn thuần không có đường rò.

B: có đường rò khí quản - túi cùng trên thực quản.

C: có đường rò khí quản - túi cùng dưới thực quản.

D: có đường rò khí quản - 2 túi cùng trên và dưới thực quản.

E: rò khí quản - thực quản không teo.

Dị tật phối hợp (30 - 50%): thường gặp nhất là dị tật tim mạch (13 - 34%), dị dạng hậu môn trực tràng (10 - 16%), dị tật tiết niệu sinh dục (5 -14%)… (VACTERL).

CHẨN ĐOÁN

Bệnh sử

Đa ối, sanh non.

Bú bị ho sặc sụa tím tái, nghẹt thở.

Triệu chứng

Loại C:

Sùi nước bọt liên tục ra mũi, miệng, tái lập nhanh sau khi hút sạch (sùi bọt cua).

Suy hô hấp, tím tái từng cơn, viêm phổi.

Bụng chướng.

Loại A: Bụng xẹp, tình trạng phổi thường nhẹ.

Loại B: giống loại A.

Loại D: giống loại C.

Loại E: khó chẩn đoán sớm, hay bị viêm hô hấp tái diễn; soi phế quản giúp chẩn đoán xác định.

Cận lâm sàng

Xét nghiệm: công thức máu, CRP, chức năng gan thận, đông máu toàn bộ, nhóm máu, khí máu động mạch.

Hình ảnh học:

X-quang ngực thẳng:

Thông dạ dày cuộn hoặc dừng lại trong lồng ngực.

Xác định túi cùng trên: đặt ống thông dạ dày có cản quang hoặc bơm không khí.

Hơi trong dạ dày, ruột non; bóng đôi nếu có kèm theo teo tá tràng.

Tình trạng phổi, chỉ số tim - ngực.

Dị tật cột sống, xương sườn.

Siêu âm bụng, siêu âm tim: xác định vị trí cung động mạch chủ và tìm dị tật phối hợp.

Chẩn đoán

Xác định:

Lâm sàng: trào nước bọt ở miệng, không đặt thông vào được dạ dày.

X-quang ngực thẳng: vị trí thông dạ dày, hơi trong đường tiêu hóa.

Phân biệt: túi thừa thực quản, thực quản đôi, hẹp thực quản, mềm sụn khí quản…

ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc điều trị

Đánh giá tình trạng bệnh nhân tiền phẫu:

Cân nặng.

Viêm phổi, mức độ suy hô hấp.

Có rò khí thực quản hay không?

Dị tật kèm theo, vị trí cung động mạch chủ.

Chuẩn bị tiền phẫu:

Đặt thông dẫn lưu túi cùng trên thực quản.

Nằm tư thế chống trào ngược: đầu cao 450

Giữ ấm.

Hỗ trợ hô hấp.

Kháng sinh.

Điều chỉnh rối loạn nước điện giải, kiềm toan, hạ đường huyết.

Vitamin K1.

Mục tiêu phẫu thuật:

Cắt khâu đường rò.

Tái lập lưu thông thực quản.

Phương pháp phẫu thuật

Phẫu thuật một thì:

Thực hiện ở loại C hoặc D khi hai đầu thực quản gần nhau (dưới 2 đốt sống), tình trạng toàn thân ổn định, không có dị tật nặng phối hợp.

Phẫu thuật mở hay nội soi:

Đường mổ đối diện với cung động mạch chủ ở khoang liên sườn III hoặc IV.

Vào khoang màng phổi, mở màng phổi thành vào trung thất sau.

Cột cắt tĩnh mạch đơn, đường rò túi cùng dưới có thể bắt đầu từ khí quản ngay dưới tĩnh mạch đơn.

Cắt khâu đường rò sát khí quản bằng chỉ prolene 5 - 0 mũi rời.

Di động túi cùng trên.

Khâu nối thực quản tận - tận bằng chỉ PDS 5 - 0 hoặc 6 - 0 mũi rời.

Dẫn lưu màng phổi. Đóng ngực.

Phẫu thuật nhiều thì:

Mở dạ dày nuôi ăn và cột đường rò, hút liên tục túi cùng trên; nối thực quản thì 2.

Chỉ định khi: loại A và B; loại C có kèm nhiều dị tật nặng phối hợp, hai đầu túi cùng xa nhau không thể nối ngay được.

Tạo hình thực quản thay thế: chuyển vị dạ dày lên lồng ngực (gastric pull - up).

Hậu phẫu

Nằm đầu cao.

Ủ ấm.

Thông dạ dày lưu trung bình từ 5 - 7 ngày để dẫn lưu dịch dạ dày.

THEO DÕI

Biến chứng và điều trị

Biến chứng sớm:

Thông khí kém gây xẹp phổi, điều trị bằng thở máy.

Viêm phổi: điều trị bằng kháng sinh.

Rò miệng nối (10 - 20%):

Biểu hiện: dịch dẫn lưu màng phổi màu vàng, xanh hoặc sữa.

Xử trí: nhịn ăn, thông dạ dày, dẫn lưu màng phổi, kháng sinh.

Xì chỗ khâu đường rò khí - thực quản:

Biểu hiện: dẫn lưu màng phổi ra khí.

Xử trí: phẫu thuật.

Biến chứng muộn:

Hẹp miệng nối (17 - 59%): trẻ bị nôn khí bú, chậm lên cân. Chẩn đoán dựa vào X-quang thực quản cản quang và nội soi thực quản. Xử trí nong thực quản.

Trào ngược dạ dày thực quản (39 - 72%): thường gặp, điều trị với Motilium hoặc Primperan uống và thuốc kháng tiết axit dạ dày.

Rò khí thực quản tái phát (3 - 15%): ít gặp. Biểu hiện: viêm phổi liên tục, ho, sặc khi bú. Chẩn đoán: soi thực quản, chụp thực quản cản quang. Điều trị: phẫu thuật.

Mềm sụn khí quản (20%): điều trị cần thiết trong trường hợp nặng với phẫu thuật cố định động mạch chủ (aortopexy).

Tiên lượng:

Phân loại tiên lượng sau mổ teo thực quản dựa vào cân nặng và dị tật tim